Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружена от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с разширен черен дроб и далак. Може да има скелетни деформации, забавено зъби, зрително увреждане поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест

Мраморна болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на костния мозък. За първи път болестта е описана през 1904 г. от германския лекар Alberts-Schönberg. Предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Средно се открива при 1 дете за 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия, симптомите на болестта се срещат при 1 дете от 3,5 хил., В Мари-Ел - при 1 дете от 14 хил. Подобна висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на местните жители на тези републики. Лечението на мраморната болест се извършва от ортопеди.

Причини и патогенеза

Етиологията на мраморната болест все още не е изяснена. Причината за промяната в структурата на костите са дълбоките нарушения на фосфор-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, костният мозък се стеснява, докато изчезне напълно. Прогресивно остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък се появява хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

При постморталния преглед костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разделят. На разкроя се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеум. В същото време могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не порестата костна субстанция като нормална, но пореста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени от гъста костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено ярки промени се проявяват в горната трета на тибиалната и раменната кости, както и в долната трета на бедрената и радиалните кости - тези участъци "набъбват" и придобиват формата на колба.

Спонгиозната тъкан на плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с плътна костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Съкращаването на изходните отвори на черепните нерви води до прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното регулиране на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа, може да настъпи епидурална и, по-рядко, субдурална хеморагия.

По време на хистологичното изследване се установи увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектурната структура на костта е счупена, костта на пациент с мраморна болест става по-малко силна, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

симптоми

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже от всяка възраст - от новородено до старческо. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детска възраст. В някои случаи процесът е асимптоматичен, а уплътняването на костите става случайно откриване при провеждане на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на поява на първите признаци. Ранното начало води до по-големи промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест в първите години от живота на децата се открива хидроцефалия, резултат от уплътняване и растеж на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, започват да ходят късно, често страдат от увреждане на слуха и зрението. Характерни са и късните зъби и повишената склонност към развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест, причината за контакт с ортопеди е умората при ходене и болките в крайниците. Понякога се открива мраморна болест по време на сезиране на травматолог поради патологична фрактура. Феморалните кости често страдат, фрактурите обикновено са напречни, настъпват с незначително травматично въздействие, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактурите на шийката на бедрената кост, при която не се получава сливането). В някои случаи в зоната на фрактурата се развива остеомиелит. В случай на одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа от физическото развитие на пациента, като правило, нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните секции на бедрените кости, деформация на краката под формата на галифи и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости: рентгенография на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенография на бедрата и др. При всички картини се установява рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тубуларните кости са закръглени и удебелени, като клубенообразните уплътнения се определят в областта на метафизите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в метафизарни райони се намират области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на кръвта. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, може да има оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на различни органи на пациенти с мраморна болест се изпраща на съответните проучвания. При промени в хемопоетичната система, консултация с хематолог, пълна кръвна картина и абдоминална ултразвукова диагностика на коремните органи се предписват, в случай на зрително увреждане, консултация с офталмолог, орбитално рентгеново изследване в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания. потенциали.

лечение

Патогенетична терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система. На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), да дават указания за масаж, упражнения и спа лечение. В случай на анемия се предписват препарати от желязо, като се поддържа витаминна терапия, в тежки случаи се получават трансфузии на червени кръвни клетки.

При патологични фрактури се извършват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тяга и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва артропластика на тазобедрената става. При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, дисекция и дренаж на язви.

С навременна превенция и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморна болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествени форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Летален изход се случва в резултат на повишена анемия или септикопиемия при остеомиелит, в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Какво е остеопетроза и как да я лекуваме?

Остеопетрозата е рядко, не напълно проучено заболяване, характеризиращо се с остеокластна дисфункция, прекомерен растеж на костна тъкан и в същото време тяхната нестабилност. Трябва да се отбележи, че в тялото на здравия човек процесите на синтез и разрушаване на костната тъкан са хармонични и балансирани. Дисбалансът между остеобластите и остеокластите е признак на мраморна болест.

Причини и рискови фактори

Външни отрицателни фактори, които могат да повлияят на проявата на признаци на заболяване, не. Причините за остеопетроза все още се изучават, но едно е ясно, че болестта се проявява поради мутация на родителските гени. На някакъв етап има провал в производството на протеини, поради дисфункцията на някои от гените, отговорни за процеса. Когато предават на поколението генетична предразположеност към болестта, родителите може да не са наясно, че са носители. Генът има автозомно рецесивна етиология - детето, независимо от пола, се ражда с "дефектен" ген, получен от двамата родители.

Скелетът има силна структура, дължаща се на калция, докато солта придава твърдост и еластичност. Остеобластите са отговорни за синтеза на сол и с излишък от калций, остеокластите са отговорни за правилното съотношение и екскрецията на излишъка в кръвта. Тъй като потискането на остеокластите се дължи на мутантния ген, на натрупването на калций и на свръхрастежа на лумените, това явление обяснява какво е мраморна болест.

Симптоми на остеопетроза

Когато заболяването е смъртоносен мрамор, скелетната рамка е засегната. Тубулните кости, черепът, таза, прешлените, ребрата са по-податливи на промени. Лекарят намира първите признаци на лицето:

• Лицето е широко.
• Орбитите са разположени дистанционно.
• Коренът на носа се задълбочава и притиска.
• Оказаха се ноздри.
• Плътни устни.

Симптомите на заболяването са доста неясни и се различават в зависимост от вида, сложността на случая. По-изразени признаци на заболяване се наблюдават при остеопороза при автозомно рецесивен режим на наследяване.

Основните прояви на мраморната болест са свързани с висока плътност и в същото време с крехкост на тъканите:

• Разрушителни промени в структурата на костите на черепа, тяхната деформация, както и цялата мускулно-скелетна система (крака, ръце, гръбначен стълб).
• Чупливостта на костите. Често се появява фрактура в бедрото.
• Появяват се признаци на остеомиелит.
• Блед на кожата.
• Повишен растеж на косата.
• Хеморагична диатеза.
• Значително потиснато функциониране на костния мозък.
• Заболяването се появява с патологични аномалии и почти веднага се съпровожда с кариес.
• Характерните черти на лицето придобиват характерните признаци на страдание.
• Има забавяне във физическото и психическото развитие.
• Формулата на кръвта се променя, тъй като гликокалцемията и анемията са характерни за заболяването.
• Има дисфункция на органите на зрението с възможна слепота.
• Патологията лишава от слуха частично или напълно. Това се обяснява с компресия на нервните процеси на шийните прешлени поради патология.
• Липса на бариерни функции на организма (имунен дефицит).
• Конвулсии.
• Увеличаване на вътрешните органи (черен дроб, далак, лимфни възли).
• Хипохромна анемия.
• Хидроцефалия.

Когато мраморната болест се диагностицира при деца с автозомно-рецесивни форми, симптомите се развиват интензивно и допринасят за ранна смърт.

Ако разгледаме как се развива остеопетроза в зависимост от етапа, тогава болестта е:

1. Ранна форма - засяга новородени и се характеризира с злокачествен курс с фатален изход.
2. Късна форма - без симптоми в по-възрастна възраст. Най-често патологията се открива чрез рентгенова снимка.

В началните етапи на лезията костите имат анатомично стандартен вид и само с интензивен курс на патология започват първите признаци на деформация и заболяването се влошава.

Изследвайки структурата на костната тъкан, те забелязват, че не се променят в очертанията си, само в костите на бедрената кост има разширение на долните участъци под формата на колба. Сами по себе си те стават по-тежки, а при рязане се създават трудности. В разреза, костната тъкан е пълна с костна тъкан. Спонгичната субстанция се заменя с хомогенна костна тъкан, гладка, вид третиран мрамор. Процесите на неконтролирано производство на костна тъкан водят до компресия и смърт на нервните процеси, което обяснява този симптом като загуба на зрение.

Видове мраморна болест

Болестта се нарича още мраморна смърт и се класифицира по вид:

1. Автозомно рецесивен. При такава болест според статистиката се ражда 1 на 200 000 бебета. Патологични промени под формата на голяма глава, широко разположени очи, къс ръст, страбизъм, прекомерна бледност на кожата се проявяват от ранна възраст и обикновено завършват със смърт.
2. Автозомно доминантно. Различава се в хитрост на симптомите и продължава по-леко. Патологията на практика няма ефект върху външния вид и се среща само случайно с чести случаи на фрактури.

диагностика

В автозомно-рецесивна форма, лекарят диагностицира патология въз основа на клинични признаци и се провеждат следните изследвания:

• Изследва се анамнеза на семейството, близки роднини, за да се идентифицира патологичният генотип или подобна болест.
• Прегледайте общите кръвни изследвания, урината. Резултатите регистрират анемия.
• В биохимичния анализ на кръвта се привлича вниманието към фосфатните йони и калция. При патологията ще има недостиг на елементи.
• Изпишете рентгенови лъчи. На снимките се откриват склеротични кухини в непрозрачната кост.
• Започвайки от първия триместър, пренаталната диагностика ви позволява да идентифицирате податливостта на плода към патологията. Може да открие признаци на остеопороза.
• Компютърната томография и магнитният резонанс позволяват изследване на костните промени на клетъчно ниво при различни проекции и точно определяне на степента на втвърдяване.
• Биопсия на костната тъкан и тумори. Микроскопията ясно показва анормален костен растеж по цялата повърхност. В същото време плътна костна материя хаотично се натрупва вътре и има прекомерно голямо тегло. Кухините от костен мозък са пълни с разбъркани слоести костни конгломерати. Понякога има и греди на ембрионалната грубо-фиброзна кост, клъстери от остеобласти и единични остеокласти. Крехкостта се дължи на загубата на архитектура на костния мозък поради хаотичното образуване на структури на костната тъкан. Липсва резорбция на хрущяла в зони на енхондрална осификация. Фрагменти от костни лъчи се образуват на върховете на хрущялните тъкани. Впоследствие костните острови ще се разширят.

Само след като са извършили задълбочено всички изследвания, можете точно да установите диагнозата.

Лечение на остеопероза

Единственият начин за лечение на болестта е трансплантацията, но си струва да се отбележи, че има начини да се спре развитието на патологията в костните структури. При условие, че пациентът е съсредоточен и усърден, е възможно да се забави дегенеративните процеси и да се повлияе положително на качеството на живот:

• За пациенти с остеопетроза е разработен набор от упражнения, чието изпълнение изисква систематизиране. Така състоянието на скелета и ставите се подобрява значително.
• За по-голяма ефективност е показан масаж.
• Водните процедури, плуването ще укрепят костите.
• Правилно, балансирано хранене. Достатъчно протеин (сирене, извара) трябва да бъдат включени в диетата. Магазинът за хранителни стоки е богат на плодове, зеленчуци, билки.
• Струва си редовно да посещаваме санаториуми с медицински процедури, насочени към поддържане на опорно-двигателния апарат.
• Трябва да се стремим да укрепим мускулния корсет.
• Следвайте психо-емоционалното състояние.
• Използвайте лекарства с желязо (както е предписано от лекар).

Злокачествената форма изисква хирургическа интервенция, но рискът от смърт е твърде висок и нито един лекар не може точно да предскаже резултата от операцията.

За да бъде трансплантацията успешна, избраният материал трябва да бъде възможно най-съвместим за HLA гените. Донорите могат да бъдат само близки роднини. Съвместимостта на материала се определя чрез кръвен тест, при който идентичността на донорния и реципиентния геном трябва да бъде. Съвместимостта дава голям шанс за успех, но има опасност от отхвърляне на клетките, което води до усложнения и смърт.

При възрастни пациенти калцитрол или Y-интерферон се използват за възстановяване на производството на остеокласти в нормален режим. Това намалява риска от фрактури и ви позволява да живеете пълноценен живот.

Ако по време на заболяването при дете има повишаване на органите (далак, черен дроб), си струва да се разгледа диетата. Количеството консумирана мазнина е силно ограничено и се добавят по-естествени (прясно изцедени) сокове.

Съвети за съвети

Пациентите с такава сложна диагноза се нуждаят от допълнително внимание и грижи. За да се подобри качеството на живот, е необходимо не само да се промени диетата, но и околната среда, за да се избегнат допълнителни наранявания и фрактури:

• Ваната трябва да бъде удобна, с ниски ръбове и гумена подложка.
• Столът или столът са подбрани с високи гърбове за удобна позиция на гръбначния стълб.
• Превозните средства трябва да бъдат оборудвани с регулируема седалка.
• В жилищен район трябва да се премахнат всички прагове, да се побере.
• Пациентът трябва да избере удобни, ортопедични обувки.
• През зимата трябва да се избягват хлъзгави повърхности и при избора на обувки да се предпочитат такива, които са оборудвани с добра подметка.

усложнения

Заболяването е опасно поради своята непредсказуемост и може да присъства, без да се оставя да бъде познато от много години. Курсът на заболяването зависи от възрастта, в която е диагностицирана.

Най-често при остеопероза има случаи на фрактура на бедрената кост, която е опасна при всяка възраст, особено при възрастни хора. Гнойната формация е причината за сепсиса. Staphylococcus aureus се носи от кръвта в тъканите и органите, което води до развитие на пневмония и други лезии. Резултатът от лечението може да не е предвидим при деца, предимно фатални.

Сред опасните прояви в детството се наблюдават:

• Отклонения в развитието на челюстта. Забавянето на зъбите, кариесът в сложни форми, поражението на устата от безкрайни инфекции.
• Цереброспиналната течност се натрупва в черепа, което води до компресия на мозъчната тъкан, нарушени зрителни и слухови функции, парализа на лицевите нерви.
• Постоянни инфекциозни заболявания (пневмония, сепсис, патология на пикочните пътища).
• Психомоторни проблеми, изоставане в развитието.
• Признаци на анемия, анемия.
• Склонност към образуване на хематоми, кръвоизливи.
• Ненормално развитие на скелета, деструктивни промени в бедровите кости, прешлени, в черепа.
• Увеличен черен дроб, лимфни възли, далак.

предотвратяване

Ако семейството има диагноза остеопетроза, тогава вероятността от развитие на заболяването при дете е висока. Съвременните методи за диагностика могат да идентифицират патология в утробата в първия триместър на бременността.

По време на периода на развитие на плода на 21–22 седмици от бременността и на 28–29 седмици се измерват тубуларните кости. Целта на манипулацията е да се определи ширината на метафизата на тазобедрената кост до диафизата на тесен фрагмент. Между две отстранени противоположни точки в надлъжното сечение на бедрената кост се начертава линия, след което се прави отклонение от 1 cm на 21 седмица и при 1,5 cm на 28 седмица. Те се отдалечават от линията през отдалечени точки по краищата на метафизата от задната страна - те рисуват втората линия. Направете измерване на разстоянието между точките на пресичане на втората линия и повърхността на костта.

Полученият размер е ширината на метафизата. Определя се тясната част на шахтата и трета линия под ъгъл от 90 градуса. Измерва се между противоположните точки на пресичане на третата линия с ръбовете - ширината на диафизата в тясна част на костта. Ако полученото число е по-високо от 1,34, диагнозата на плода е очевидна.

Напредъкът позволява да се определи вероятността от развитие на генетично заболяване още преди зачеването.

дискусии

Смъртоносен мрамор-Остеопетроза.

6 публикации

Морът (вродена фамилна остеосклероза, остеопетроза, болест на Алберс-Шьонберг) е рядко наследствено заболяване, проявяващо се с дифузно уплътняване на скелетните кости, чупливост на костите, недостатъчност на костния мозък. Първо е описан от германския хирург Алберс-Шьонберг през 1904 година.

Причини за възникване на
Точните причини за това заболяване все още не са известни.
Като правило, мраморната болест се проявява в детска възраст, често има случаи на фамилни поражения

симптоми
- Умора при ходене
- Болки в крайниците
- Развитието на патологични костни фрактури
- Развитие на костни деформации на крайниците
- Разширени далака, черния дроб и лимфните възли
- Повишено вътреочно налягане и загуба на слуха

Новородените с мраморна болест вече имат пълна слепота или значително намаляване на зрението, дължащо се на оптична атрофия.
Рентгеновото изследване на пациент с мраморна болест показва, че всички скелетни кости (тазови кости, черепна основа, ребра, тубулни кости и гръбначни тела) имат прекалено уплътнена структура. Всички кости са много плътни и напълно непрозрачни за рентгеновите лъчи. Също така е отбелязано отсъствието на канал на костен мозък. Костите на таза, черепа и гръбначните тела са най-склеротични. В някои случаи, в метафизичните части на тръбните кости, се виждат особени напречни светимост, което им дава мраморен оттенък. Костите стават много крехки и нееластични. Патологичните фрактури (особено бедрените кости) са често срещани усложнения при Мраморната болест.

При деца с мраморна болест зъбите се появяват много късно. Те лесно изпадат, засегнати от кариозния процес, който в някои случаи може да бъде усложнен от остеомиелит на челюстите (обикновено долната челюст) и некроза.

Офталмологичните симптоми на Мраморната болест включват:
- Запечатване на екзофталмос и орбита
- Първична (вторична) атрофия на зрителните нерви
- Нарушаване на сближаването
- Страбизъм и нистагъм
Рентгеновото изследване е от съществено значение за най-точната диагноза на Мраморната болест, тъй като показва пълна картина на промените във всички кости, включително и на прешлените.

Трансплантация на костен мозък

Трансплантацията на костен мозък (трансплантация) включва трансплантация (т.е. въвеждане в тялото на болен човек) на стволови клетки, които пораждат нови кръвни клетки. Стволовите клетки за трансплантация се вземат от донора.

Трансплантацията на костен мозък е сложна процедура, която протича в няколко етапа: подготвителен етап (химио- и лъчетерапия), трансплантация на костен мозък, етап на намаляване на имунитета, етап на присаждане на костен мозък и етап на присаждане на костен мозък. На всеки един от тези етапи могат да възникнат различни усложнения, така че целият трансплантационен процес се осъществява под внимателното наблюдение на лекарите и използването на модерни лекарства.

Най-опасното усложнение на трансплантацията на костен мозък е реакцията на присадката срещу гостоприемника, при която имунната система започва да атакува собствените клетки на тялото, възприемайки ги като чужди. Развитието на тази реакция значително влошава прогнозата за оцеляване след трансплантация на стволови клетки, но при условие, че тази реакция е адекватно лекувана, има шансове да се потисне борбата на имунната система с тялото.

Прогнозата за оцеляване след трансплантация на костен мозък зависи от много фактори: вида на заболяването и неговия курс, възрастта на пациента, съвместимостта с донора, броя на трансплантираните стволови клетки и др.

Какво е дарение на костен мозък? Как е различен от кръводаряването?

За лечение на някои сериозни заболявания се прилага процедура за трансплантация на костен мозък (TCM). Необходимостта от такава операция може да възникне при лечението на левкемия, други неопластични заболявания, апластична анемия и някои генетични заболявания. Дарението на костен мозък е, че човек предоставя малка част от костния си мозък за трансплантация на пациент.

Костният мозък е полутечно вещество вътре в човешките кости, което играе ключова роля в производството на кръвни клетки. В процеса на вземане на материала за трансплантация, донорът се инжектира с лекарство за анестезия, тазовата кост се пробожда със специална игла и дясната част на костния мозък се вкарва в спринцовката.

Използва се и друг метод: за трансплантация самият костен мозък не може да бъде отнет от донора, но могат да се събират определени клетки (т. Нар. Хематопоетични стволови клетки), които циркулират през кръвоносните съдове. И в двата случая тялото на донора се възстановява за кратко време след вземането на материала за трансплантация. Няма увреждане на здравето на донора, усложненията са изключително редки.

Донорът на костния мозък се избира на базата на така наречената тъканна съвместимост с пациента. Това означава, че някои протеини на клетъчната повърхност (протеини, които са част от така наречения HLA-комплекс) трябва да съвпадат напълно или почти напълно в донора и пациента. В противен случай тежките имунни усложнения след трансплантацията са неизбежни. Напротив, съвпадението на кръвната група и Rh фактора в донора и пациента не е необходимо. На първо място, те се опитват да изберат донор на костен мозък сред роднините на пациента - тъй като съвместимостта се определя генетично, вероятността за намиране на съвместим донор е най-голяма сред братята и сестрите на пациента. Но ако търсенето в семейството на пациента не води до успех (за съжаление, това често се случва), тогава трябва да потърсите несвързан донор.

Как се трансплантира костният мозък?

Процесът на трансплантация на костен мозък се състои от 5 етапа:

Подготвителен етап
Този етап, като правило, продължава 7-10 дни и предполага подготовка на тялото на реципиента за трансплантация на стволови клетки.
В подготвителния етап се прилагат високи дози химиотерапия и / или лъчетерапия, за да се унищожат раковите клетки и да се намали рискът от отхвърляне на трансплантирани стволови клетки.
Пациентите обикновено понасят добре подготвителен етап, но понякога е необходимо поддържащо лечение, за да се намалят страничните ефекти на химио и лъчетерапия. Вижте също Как да се противопоставим на страничните ефекти от лечението на рак с химиотерапия?

Етапът на преработка и трансплантация на костен мозък
На този етап стволовите клетки се "трансплантират" през катетър, вкаран в една от големите вени. Самата процедура изглежда малко по-различна от обичайната кръвопреливане и продължава, като правило, около час. Стволовите клетки, въведени в кръвта, след това влизат в костния мозък, където се самоселират и вкореняват.
За да се намали рискът от алергии и анафилактичен шок по време на трансплантация на стволови клетки, малко преди процедурата на пациента се прилага антихистамин и противовъзпалително средство.

Етап на неутропения (намален имунитет)
След трансплантацията, стволовите клетки не започват веднага “да работят” и имат нужда от повече време, за да се установят в нов организъм. Периодът, в който собствените стволови клетки вече са унищожени, а новите още не са вкорени, се нарича стадий на неутропения. Етапът на неутропения продължава средно 2-4 седмици и е доста опасен период, когато имунната система на практика не работи.
Терминът "неутропения" означава, че броят на левкоцитите, отговорни за борбата с инфекциите, се намалява в кръвта. Намаляване на имунитета на този етап води до факта, че тялото не е в състояние да се бори с инфекциозни заболявания.
За да се намали рискът от инфекциозни усложнения, на етапа на неутропения са необходими почти пълна изолация от възможни инфекции и профилактично лечение с антибиотици и противогъбични лекарства.
През този период телесната температура може да се повиши значително. Поради намаляването на защитните сили на тялото, вече съществуващите инфекции могат да се влошат и често на този етап се активира вирусът на херпес симплекс, причинявайки обрив, херпес и т.н.

Етап на присаждане на костен мозък
През този период се появяват първите признаци за подобряване на общото състояние: постепенно се нормализира температурата на тялото, намаляват се прояви на инфекциозни заболявания.
На този етап се обръща цялото внимание на лекарите за предотвратяване на усложнения при трансплантацията на стволови клетки (виж по-долу).

Етап след присаждане на костен мозък
На този етап, който продължава от няколко месеца до няколко години, има допълнително подобрение в общото благосъстояние, както и възстановяване на имунната система. Лицето, претърпяло трансплантация на костен мозък, все още е под строго лекарско наблюдение.
Нова имунна система, получена в процеса на трансплантация на стволови клетки, може да бъде безсилна срещу някои инфекции, така че една година след трансплантацията може да се наложи ваксинация срещу най-опасните инфекциозни заболявания.

Прогноза за оцеляване след трансплантация на костен мозък

Непрекъснатото подобряване на стандартите за поддържаща терапия, антибиотично лечение, превенция на заболяването трансплантант срещу приемник значително повиши шансовете за оцеляване след трансплантация на костен мозък и удължи живота на много пациенти.
Прогнозата за хора, претърпели трансплантация на стволови клетки, се влияе от следните фактори:
Степента на съвпадение между донора на костния мозък и реципиента в HLA системата.
Състоянието на пациента преди трансплантация на костен мозък: ако преди трансплантацията заболяването е имало стабилен курс или е в ремисия, тогава прогнозата за оцеляване е много по-добра.
Възраст. Колкото по-млад е пациентът, претърпял трансплантация на стволови клетки, толкова по-големи са шансовете за оцеляване.
Отсъствието на цитомегаловирусна (CMV) инфекция в донора и реципиента подобрява прогнозата за оцеляване.
Колкото по-висока е дозата на трансплантираните стволови клетки, толкова по-големи са шансовете за нейното успешно присаждане. Но в същото време, с голяма доза трансплантация на костен мозък, рискът от реакция на присадката срещу гостоприемника леко се увеличава.
Трансплантацията на костен мозък при неонкологични (незлокачествени) заболявания има по-благоприятна прогноза за оцеляване: 70-90%, ако пациентът или роднина е донор, и 36-65%, ако донорът не е роднина.

Трансплантацията на костен мозък при левкемия в ремисия дава прогноза за оцеляване на 55-68%, ако донорът е самият пациент или негов роднина, и 26-50%, ако донорът не е роднина.

Мраморна болест - какво е това?

Остеопорозата не е единственото заболяване, причинено от неправилно образуване на кост. Но ако остеопорозата се основава на недостатъчна костна плътност, основата на друга патология, остеосклероза, е фундаментално противоположна:

Костите стават прекалено гъсти и твърди, като мрамор.

Мраморна болест, синдром на Алберс-Шленберг, остеопетроза са други имена за остеосклероза.

Мраморна болест: причини и лечение

Болестта заслужава своето име по причина:

На анатомичната част костта не е хлабава, а плоска, гладка, полирана, като мрамор

Точно както в мрамора, супер плътността и твърдостта на костта, уви, не водят до сила. Обратно, костите на скелета стават крехки и уязвими и са изложени на голям риск от увреждане и счупване при падане.

Мраморна болест - наследствена дифузна болест, за щастие, не толкова честа:
около един на 200 000 души са болни от него

Молекулярната теория на заболяването е както следва:

1. Поради дефицита на карбоанхидраза в клетките на остеокластите се развива функционален дефицит, докато самите остеокласти могат да бъдат в достатъчно количество
2. Костната резорбция е нарушена: излишният калций престава да се отстранява и се натрупва в костта.
3. Това води до излишък на костна маса - остеосклероза.

Признаци на остеосклероза

Костите са деформирани и удебелени:

• гръбначен стълб
• гръден кош
• черепа
• бедра и други стави

Характеристика на фрактури при мраморна болест:

Самият периост се възстановява сравнително бързо, но като цяло заздравяването и заздравяването настъпва бавно поради недостатъчна остегенеза и втвърдяване на канала на костния мозък.

Прекомерната костна тъкан може да доведе до изстискване на нервните стволове поради това, което може да се случи:

• Периферна пареза или парализа
• слепота

Признаци на мраморна болест при децата

Липсата на костна циркулация води до лош растеж на костите и нарушаване на кръвообращението.

Следователно, мраморната болест при тежки форми при деца се открива доста лесно:

• Те са кратки
• Черепът е голям, веждите са изключителни
• Може да има признаци на хидроцефалия (мозъчен оток)
• При деца, неврологични симптоми
• Те са склонни да страдат от анемия (анемия), така че те винаги са бледи.
• Някои бебета имат глухота или слепота
• Зъбите се режат много късно и са предразположени към кариес.
• По-тревожни симптоми - фрактури при нормални падания

Как да диагностицира заболяване

При леки степени патологията може да бъде диагностицирана само с помощта на рентгенова или КТ, където можете да видите:

• Местни остеосклеротични места или пълно разрушаване на костите на скелета
  • На рентгенови лъчи, те изглеждат ярки бели ивици
  • Напълно засегнатата кост няма прозрачност -
    това се дължи на липсата на мека тъкан - костен мозък и свръхрастеж на костния канал
• Раменните и бедрените кости са с форма на клуп
• Сплетени прешлени
• Удебеляване на основата на черепа и черепа
• Малки или обрасли костни синуси

На снимката - мраморната болест на бедрените кости:

Последиците от остеосклерозата

Последиците за децата могат да бъдат много сериозни:

• В допълнение към външните дефекти, може да има забавяне на умственото развитие.
• Съпътстващите патологии се развиват:
  • тубуларен хепатит
  • хепатомегалия и спленомегалия (разширяване на черния дроб и далака)
  • калцификация на мозъка и гръбначния мозък и други вътрешни органи
  • лимфаденопатия
• Но най-лошото нещо, което носи мраморна болест - нарушение на хемопоетичната функция, което в крайна сметка може да доведе до критична анемия, намаляване на защитните сили на тялото и преждевременна смърт на детето

Лечение на остеопетроза при възрастни и деца

Ако при възрастен се развие мраморна болест, тя не представлява такава заплаха, както при една малка нарастваща личност. Следователно, лечението на остеосклероза при възрастен се извършва под формата:

• Периодичен мониторинг на костната плътност (денситометрия)
• Спазвайте нормалния хормонален фон:
  Причината за мраморна болест може да бъде липсата на паратиреоиден хормон.
• По-малко използване на калциеви продукти

С първите симптоми на остеосклероза при деца е необходимо да се прибегне до по-сериозно лечение.

На снимката вдясно може да видите дете с мраморна болест:

Мерките са взети както консервативни, така и радикални

• Първата е да се спре прогресивна анемия и да се възстанови кръвната картина.
  За тези цели се предписват хемопоетични лекарства и имуномодулатори:
  • Eritroproetin
  • Гама интерферон

  Това лечение ви позволява да увеличите броя на червените кръвни клетки и да стимулирате белите кръвни клетки да се борят с възможните инфекции.

• Може да бъде предписан курс на лечение с кортикостероиди за увеличаване на резорбцията, но те не могат да се използват дълго време
• В началния стадий на заболяването може да се извърши:
  • Ортопедична корекция
  • Поддържащо лечение:
    • масаж
    • Уроци по плуване
    • Физикална терапия

    Упражненията се подбират по такъв начин, че да преразпределят излишния товар върху костите, като го отстраняват от болните области

• При тежки форми на остеосклероза лекарите могат да прибягнат до хирургично лечение:
  • трансплантация на костен мозък
  • замяна на най-повредената кост с имплант
  • пречупване

Диагностика на остеопетроза. Защо мраморът на смъртта възниква?

Остеопетрозата е сложно костно заболяване, при което се наблюдава сгъстяване. Болестта се проявява от раждането и е доста трудна. За първи път болестта е описана от д-р Шьонберг през 1904 година. Костната тъкан, докато се развива необичайно, става много тежка. В разфасовката можете да видите характерния мраморен модел, така че болестта има същото име.

Заболяването е доста рядко. Въпреки че мраморната болест се характеризира с повишена костна плътност, те са много крехки. Това се дължи на деструктивни процеси, дължащи се на нарушаване на образуването на кръв в костния мозък.

Какво е заболяване

Ако в здраво тяло, клетките, отговорни за образуването на костни структури, са в равновесие с остеокластите, които, напротив, имат разрушителен ефект, тогава при остеопетроза всичко е съвсем различно. Мраморната болест се задейства от мутацията на три гена.

Когато това се случи, липсва ензим, отговорен за производството на остеокластни клетки. Болестта на Алберс-Шьонберг е опасна, защото плътните структури изместват костния мозък. Това води до редица тежки последствия. Основните са:

• тромбоцитопения;
• увеличена далака и черния дроб;
• анемия;
• лезии на лимфната система.

Смъртоносният мрамор има характерни симптоми. Заболяването често се проявява с фрактури, така че има това име. При притискане от костните структури на зрителния апарат може да се появи слепота.

Ранната форма на заболяването, за съжаление, е фатална. В този случай се развива злокачествен процес, който не може да бъде излекуван.

Късна форма се появява вече в по-напреднала възраст. Диагнозата се поставя на базата на рентгенови лъчи. При наличието на ранна форма на заболяването се появява болка. Особено изразен дискомфорт при ходене. Костите могат да бъдат деформирани. Прогнозата е изключително неблагоприятна. Човекът се чувства незадоволителен и бързо се уморява.

Човек с болест на Алберс-Шьонберг може да се отличава с бледа кожа и нисък ръст. Децата често изостават от връстниците си в психическото и физическото си развитие. Диагнозата често показва наличието на обширни кариозни лезии на зъбите. Ювенилната остеопетроза се проявява и чрез деформация на черепа и други кости.

Диагностика на патологията

Заболяването често води до факта, че костите се разпадат дори под собственото си тегло. Диагнозата се поставя на базата на цялостно проучване, което включва:

1. Кръвен тест С него можете да откриете намаляване на хемоглобина, което ви позволява да поставите диагноза анемия. Тази болест е придружена от мраморна патология винаги.
2. Определяне на фосфор и калций в кръвта. Ако броят на тези елементи се намали, това показва наличието на процеси на разрушаване в костната тъкан. В детска възраст този процес е показателен за мраморна болест.
3. Рентгеново изследване. Това е един от най-надеждните начини в този случай. В същото време на снимките можете да видите промените в структурата. Каналът, в който се намира костният мозък, не се визуализира.
4. ЯМР и КТ. Позволете подробно да изследвате състоянието на костта. Магнитно-резонансната обработка осигурява подробна информация за всеки слой. Това определя степента на увреждане.

Рецесивната остеопетроза и други форми на заболяването са доста трудни, симптомите се появяват с времето. Причините за патологията понастоящем не са напълно изяснени. Има обаче мнение за влиянието на наследствения фактор. Причините за заболяването при децата често са свързани със сериозни патологии, които родителите могат да пострадат. Те включват и вродени заболявания. Връзката между етиологията на заболяването и тези фактори понастоящем не е доказана.

Лечение и начин на живот

Пълното освобождаване от болестта е възможно само чрез трансплантация. Днес няма други ефективни лечения. Въпреки това, спомагателните методи на лечение, насочени към спиране на патологичния процес в костните структури, могат да забавят развитието на болестта и да подобрят качеството на живот.

За пациентите с остеопероза е важно редовно да изпълняват специален набор от упражнения, които ще подобрят общото състояние на опорно-двигателния апарат. Допълнителен терапевтичен ефект има масаж. Плуването и правилното хранене също ще помогнат.

Важно е детето да яде колкото е възможно повече протеини. За да направите това, диетата трябва да включва извара, сирене и други продукти. Подходящ прием на пресни плодове и зеленчуци.

Посещение на санаториуми също дава добър резултат. За съжаление е невъзможно да се попречи на детето да развие такава опасна патология. Ако близките са имали такава патология, тогава е важно бременната жена да се подложи на специално диагностично изследване още на 8-та седмица след зачеването.

Спасете децата със злокачествена форма на заболяването е възможно само при хирургическа интервенция. Въпреки това, рискът от смърт е много висок. Прогнозата за трансплантация на костен мозък е спорна, тъй като този метод все още се изучава и няма ясен алгоритъм.

Децата с такова комплексно заболяване трябва да си почиват повече. Не позволявайте физически и психически стрес. Препоръчително е да бъдете по-често с детето на чист въздух. При възрастните патологията често има доброкачествен курс. Понякога не се проявява, така че го откриват случайно. Болката може напълно да отсъства.

Ако детето има увеличение на черния дроб и далака поради заболяването, то се препоръчва да се спазва допълнителна диета. Количеството мазнини трябва да се намали. Тя трябва да бъде включена в диетата на болни деца на пресни сокове. Възрастните също трябва да се придържат към правилната диета, да наблюдават теглото си, за да не предизвикват появата на симптоми. В тежки случаи лечението на заболяването се извършва в болницата.

Диагностика на мраморни заболявания при деца и възрастни и лечението им

Остеопетрозата е болест на костите, по-известна като мраморна болест. Остеопетрозата е рядко явление. Причините за това заболяване не са проучени правилно. Размерът на изследванията върху него също е недостатъчен за днес. Но признаването и спирането на развитието на болестта, въз основа на съществуващите данни, е реално.

Причини за развитие

Остеопетрозата се развива от ранна възраст и се причинява от генетична мутация. Това е вродена патология. Родителите не могат да страдат от това заболяване, но предават гена си по наследство и детето ще се разболее от ранна възраст. Гените, отговорни за синтеза на протеини и осигуряващи функционирането на остеокластите, се мутират по време на хода на заболяването. Такива данни са получени от проучвания на хора, които са болни от мраморна болест. Установено е, че гените, които са претърпели мутации, изобщо не произвеждат необходимия протеин или в недостатъчни количества. Патологията води до натрупване на калциев хидроксиапатит. В резултат минералният компонент на костите се увеличава, докато органичната и костната част намаляват.

Основни прояви и симптоми

Поради прекомерното уплътняване, костите значително губят еластичността си и често започват да се счупват. За хора с мраморна болест, характеризираща се с повишена чупливост на костите и патологични фрактури. Такива фрактури са различни от нормалните фрактури на здрави кости. Фрактури на мраморна болест обикновено се срещат в нехарактерни области на скелета. Съотношението на механичното въздействие върху костта и последствията от нараняване е неестествено. Има чести случаи на фрактури на бедрената кост, въпреки че в тялото на здравия човек те са сред най-трайните и устойчиви на нараняване.

В процеса на остеопероза, костната тъкан непрекъснато се увеличава, така че разликите между малките кости се разрастват. Това неестествено явление провокира нарушения в скелета и също така влияе на увеличаването на нестабилността.

Първите симптоми, показващи наличието на мраморна болест при възрастен или при деца, се проявяват по различен начин. Още в ранна детска възраст, детето има някои отклонения във физическото развитие. Външно можете да отбележите бледността и летаргията. Вътрешните органи (черен дроб, далак) и лимфните възли са увеличени.

Има нарушение на нормалното развитие на скелета. Това води до редица отклонения под формата на деформация:

Процесът на неестествен растеж на скелета провокира някои други явления. Сред тях са парализата и дори слепотата. Това се дължи на факта, че нервните стволове се компресират от костната тъкан.

В началото на развитието на остеопетроза, детето може да се оплаче от болки в крайниците, бързо да се умори, докато ходи. Външни промени стават забележими - промяна в лицевия и мозъчния череп, бавен растеж (нисък в сравнение с връстниците). Бедрените са също деформирани, поради което краката могат да поемат заоблена форма отвътре. При най-малките деца зъбите се режат със закъснение. Преди възможна пълна загуба на зрението, трябва да обърнете внимание на падането му. Зрителното увреждане е един от симптомите на мраморна болест. На фона на такива физически отклонения има и недостатъци в умственото развитие.

Всички гореспоменати симптоми са външно изразени. Но ако те липсват, това все още не означава, че развитието на остеопетроза е невъзможно. Възможна втора форма - скрита, която се развива без видими знаци. Болести, предразположени към хора от двата пола и всички възрасти. За да се определи остеопетроза в тази ситуация може да бъде съвсем случайно. Например, по време на медицински преглед на рентгенови лъчи. Ако се подозира мраморна болест, се извършват лабораторни изследвания и други задълбочени изследвания на пациенти.

Диагностика на мраморна болест

Най-информативният инструмент при определяне на наличието на мраморна болест е рентгенова снимка.

В крайна сметка, когато лумът е непрозрачен, черепът, гръбначният стълб и костите на крайниците ще се окажат. Това означава, че костната тъкан е значително уплътнена. Мраморната болест се нарича по две причини:

• при фрактура, костта е толкова равномерна и гладка по структура, че изглежда като полиран мрамор;
• напречната луминесценция, открита в краищата на тръбните кости, наподобява външен вид на мрамор.

Анализът на кръвта също може да потвърди диагнозата. Индикаторът е повишено ниво на левкоцити и появата на нормобласти.

Патологично лечение

Няма лекарства или програми за лечение, които да елиминират напълно остеопетрозата. Но ранното откриване на заболяването при децата, правилната физическа активност и храненето могат да контролират хода на заболяването.

Процесът на лечение включва систематични масажи, физиотерапия, гимнастика и плуване. Ако е необходимо, предпишете ортопедична корекция.

Диетата на пациента трябва да бъде богата на естествени продукти, зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в диетата.

Радикално инвазивно лечение на мраморна болест е трансплантация на костен мозък. Това лечение се счита за доста ефективно.

- Диагностика на ревматични заболявания. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотов А. В. 2011;

- Ревматология. Клинични указания. Nasonov E.L. 2008;

Мраморна болест остеопетроза смъртен мрамор

В продължение на много години се опитва да излекува ставите?

Ръководителят на Института за лечение на ставите: „Ще бъдете изумени колко лесно е да се лекуват ставите, като се вземат 147 рубли на ден всеки ден.

Мраморна болест (друго име "остеопетроза") е заболяване, което принадлежи към групата на генетичните лезии на костите. Името на тази патология произтича от факта, че в отрязаните и рентгеновите изображения костта, увредена от остеопетроза от гурманите, наподобява мрамор. Смъртният мрамор (ICD 10) може да се прояви при пациенти от всички възрасти, но най-често се диагностицира при деца.

Причините за заболяването

Основните причини за остеопетрозните гурами са нарушения на калциевия и фосфорния метаболизъм в организма. Свързващите тъкани участват в образуването на много системи и органи в човешкото тяло, но те не носят отговорност за функционирането на тези органи. Когато се появят мраморни гурмани, в тъканите се появява необичайна функция - задържане на сол, което причинява склероза в засегнатите области.

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Artrade. Виждайки популярността на този инструмент, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

Днес няма точно обяснение защо се случва такава неизправност на съединителната тъкан. Също така, причините за заболяването не са установени. Но бяха открити три гена, които могат да блокират протеина по време на мутации, но те също са отговорни за остеокластите, тъй като остеокластите са отговорни за асептичната некроза (разрушаване) на костите. След мутация, протеините престават да участват в остеосинтезата, в резултат на което се появява мраморна болест (ICD 10).

Експертите предполагат, че мраморните гурами могат да имат генетична предразположеност. Резултатите от изследванията потвърждават, че това заболяване най-често се среща при роднини.

Прояви и симптоми

Уплътненията, които се появяват в костите, постепенно заменят костния мозък. В резултат на тромбоцитопения, анемия, асептична некроза, хемопоетичен процес извън костния мозък, в черния дроб, далака, възли на лимфната система, започват при възрастни и деца, което води до увеличаване на тези системи и органи.

Хората с мраморна болест (МКБ 10) имат повишена плътност и в същото време чупливост на костите, както и некроза, което води до фрактури (най-често фрактури на тазобедрените кости).

Симптоми на заболяването

• При децата, поради челюстта са склеротични, има нарушение на развитието и зъбите.
• При болни хора остеопетрозата провокира появата на кариес.
• Болки в крайниците.
• Умора при ходене.
• Патологични костни фрактури и асептична некроза.
• Хипохромна анемия, в резултат на втвърдяване на кухините, в която има червена костна субстанция, отговорна за хемопоетичния процес.
• Увеличен черен дроб, далак и възли на лимфната система.
• Деформация на костите на челюстта, черепа и гръдната кост.
• Едногодишните деца могат да получат хидроцефалия. Подобно отклонение води до бавно развитие на детето.
• Вероятно нарушение на зрението поради компресия на зрителния нерв в засегнатия канал.

Признаци на заболяване

Мраморна болест (мраморна болест гурами) според степента на развитие на патологични отклонения е разделена на две форми.

Ранната остеопетроза е по-често при деца. Заболяването се характеризира с бавно развитие на костите и челюстите, както и други патологии, като например некроза, която може да бъде фатална.

Късната форма на заболяването, като правило, се проявява в сравнително зряла възраст. Болест като мраморни гурами, без видими симптоми. Тя може да се определи само с помощта на радиология.

Трябва да се отбележи, че в костите, които удариха мраморната болест в ранните стадии, външният вид не се променя. Но с развитието на болестта и влошаване на патологията настъпват деформационни процеси и некроза.

диагностика

За да разберете причините за заболяване като мраморни гурами, се използват няколко метода за диагностика:

• Събиране на свързана история (събиране на информация и проверка на най-близките роднини).
• Рентгеново изследване и, ако е необходимо, радионуклид. Ако човек има мраморна болест, тогава костите имат печати, които не са прозрачни за рентгенови лъчи.
• Биохимия на кръвта, която е необходима, за да се установи нивото на калциеви и фосфорни йони, както и пълна кръвна картина.
• MRI и CT, позволяващи послойно изследване на засегнатите кости да се определи степента на втвърдяване.
• Пренатална диагноза.

Методи за лечение

Към днешна дата няма патогенетична терапия, която да излекува напълно остеопетрозата. В същото време специалистите провеждат симптоматична терапия, която позволява да се укрепи нервната и мускулната тъкан, както и костите на челюстта, крайниците, гръдната кост и т.н.

Хората, които са били диагностицирани с мраморна болест, експертите съветват да се ядат храни, които съдържат големи количества витамини (пресни сокове, зеленчуци, плодове, млечни продукти). В допълнение, те са изпратени за физическа терапия и масаж, както и за спа лечение. Ако се наблюдава асептична некроза, се предписват препарати, съдържащи желязо. В критични случаи се извършват операции за преливане на червени кръвни клетки.

При поява на костни фрактури се извършват класически дейности и операции:

• позицията;
• налагане на гипс;
• скелетна тяга;
• артропластика на тазобедрената става при фрактура на шийката на бедрената кост;
• при лезии на костите на крака се извършва остеотомия.

Ако превантивните мерки и необходимото лечение за усложнения на правилното ниво, заболяването има положителен резултат. Изключение правят злокачествените форми, които водят до некроза на миелогенната тъкан.

Анемия, асептична некроза или септикомемия, които са причинени от сериозна фрактура на челюстните кости, крайниците, гръдната кост или възпалението на единичния ген, могат да доведат до смърт.

Най-ефективният начин за лечение на болест, като мраморни гурами, е трансплантация на костен мозък.

Превантивни мерки

Предотвратяването на мраморни гурами има определена специфичност. Необходимо е да запомните: ако има роднини, които имат такова заболяване, тогава вероятността детето да наследи е много висока. Има специални диагностични методи, които ви позволяват да определите наличието на болестта в утробата. Те не са превантивни мерки, а дават възможност да се избират двойки, които планират да имат деца.

Профилактичните мерки включват постоянно наблюдение от ортопедичен хирург, който контролира наличието на аномалии и го насочва към операция за корективна остеотомия. Остеотомията е процедура, която подобрява функционирането на мускулно-скелетната система чрез изкуствени фрактури, което позволява на костите да заемат оптимална позиция.

За първи път тази рядка болест е описана и анализирана от германския лекар Алберс-Шьонберг през 1904 година. В литературата се нарича също остеопороза. Мраморното заболяване засяга костния участък, като унищожава баланса между резорбцията и образуването на кости. Това се случва много рядко, но лекарите не бързат да я отменят.

причини

Имаме работа с патология, причинена от генетично. При пациенти се проследяват мутации на определени гени, отговорни за синтеза на протеини. Без тези гени нормалното функциониране на остеокластите става невъзможно. Гените спират производството на този протеин или го правят в недостатъчни количества.

Заслужава да се отбележи, че патологията се предава главно от родители на деца. Освен това, симптомите може да не бъдат наблюдавани от майката и бащата, тъй като разглежданият ген има автозомно рецесивен характер.

Костите в нашето тяло (като гурама) не се разграждат поради наличието на калций в тях. Солта е отговорна за еластичността и твърдостта на костта, а остеобластите го произвеждат. Остеокластите отделят излишък калций в кръвния поток. Мраморната болест има отрицателен ефект върху остеокластите. Резултатът - обрастването на костните пропуски.

симптоми

Остеопорозата се разделя на две форми, в клиничния ход на които се наблюдават значителни разлики. При деца симптомите са изразени. Вторият тип се среща в латентна форма, клиничните му прояви са незначителни. Симптомите на заболяването включват:

• лошо срязване на зъбите в детска възраст;
• болка в крайниците;
• висока степен на кариес;
• умора в процеса на ходене;
• патологични фрактури;
• деформация на крайниците;
• анемия в резултат на втвърдяване на костните кухини;
• деформация на гръдния кош и черепа;
• увеличени лимфни възли, черния дроб и далака;
• хидроцефалия (наблюдавана при деца на първата година от живота);
• бавно развитие на детето;
• загуба на зрението (натиск върху зрителния нерв в рамките на склеротичния канал).

На някои снимки ефектите от мраморната болест изглеждат страшни.

диагностика

• Рентгеново изследване. Ако погледнете снимките, ще видите непрозрачна кост със склеротични кухини.

• Фамилна история. Изследване на близки роднини с цел идентифициране на подобна болест или патологичен генотип.
• Кръвен тест (биохимичен). Фосфорните и калциевите йони няма да бъдат достатъчни.
• Пренатална диагноза. Наклоняването на плода към определена патология може да бъде идентифицирано още на 8-та седмица от бременността. Остеопорозата се диагностицира и през този период.
• Диференциална диагноза. Не забравяйте, че при други патологии се наблюдава прекомерна склеротерапия: остеомиелит, рахит, лимфогрануломатоза.
• Общ кръвен тест. Цветовият индекс е нисък, анемия може да бъде проследена.
• КТ и ЯМР. Лекарят може безопасно да изследва костта и да определи степента на втвърдяване.

лечение

Учените все още не са успели да разработят единна методология, която да спаси пациента от мраморна болест. Следователно лечението на това заболяване се счита за изключително трудно. Факт е, че поради рядкостта на остеопорозата, материалите за клинично наблюдение не са достатъчни.

Ще подчертаем някои ключови моменти в терапевтичния процес:

• Досега експертите считат, че трансплантацията на костен мозък е оптимално ефективно лечение. За съжаление, този метод не дава желаните резултати.
• Не увреждайте правилното хранене и лечебните упражнения.
• Курсът на лечение е извън болницата. Терапията е насочена към укрепване на нервната и мускулната системи.
• Спа лечението също забавя хода на заболяването.
• Анемията се лекува с добавки с желязо.

Експертите препоръчват пациентите с диагноза остеопороза да бъдат изключително внимателни. Незначителен, на пръв поглед, нараняване понякога става причина за сложна фрактура. В бъдеще има вероятност от увреждане, тъй като такива фрактури са изключително трудни за растеж заедно.

Съвети

Пациентите се нуждаят от висококачествено, внимателно балансирано хранене. У дома има смисъл да се подреди зоната за комфорт. Ще ви е необходимо:

• специална баня с ниски ръбове;
• столове и столове, оборудвани с високи гърбове (гръбначният стълб не трябва да бъде пренатоварен);
• машина, оборудвана с регулируема седалка.

Опитайте се да се отървете от всякакви атаки и первази в дома. Не носете теглото. Пригответе се удобно да носите ортопедични обувки.

Радикално тези малки трикове няма да разрешат проблема, но те значително ще улеснят живота и ще ви дадат най-важното - надежда. В крайна сметка може да има по-добри дни, когато фармацевтите ще разработят лекарства, които насърчават бързото възстановяване дори на най-безнадеждните пациенти.

Остеопетрозата е мраморен мъртъв, който прекъсва живота

Една рядка вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от германския хирург Albers-Schönberg.

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрезът на засегнатата кост е равномерна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг, вродена остеосклероза) е рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

При вродена остеосклероза се наблюдава уплътнението и едновременната нестабилност на костите, като се наблюдава функционална недостатъчност на кръвообращението, възникваща в костния мозък.

При здрав човек, процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и неговата резорбция от остеокласти (клетки, които разрушават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. В същото време, броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм на развитие на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е, че развитието на заболяването включва 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, дължащо се на липсата на ензим на карбоанхидразата в остеокластите.

В същото време, интензивността на образуването на кости от остеобластите не се намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, неговия излишък.

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Artrade. Виждайки популярността на този инструмент, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

По някаква причина генните смущения не са известни. Но точно е установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотичната дисплазия се среща при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Постепенното заместване с костен мозък (вещество, съдържащо се в костта и участващо в образуването на кръв) води до развитие на тромбоцитопения, анемия, кръвотворни процеси извън костния мозък - в черния дроб, лимфните възли, далака, което води до тяхното увеличаване.

Основните симптоми на мраморна болест са повишена плътност и едновременна нестабилност на костите, тенденция към фрактури (особено често се забелязват фрактури на бедрената кост).

Най-честите признаци на заболяване са:

• разширен черен дроб, далак, лимфни възли;
• хипохромна анемия;
• хидроцефалия;
• нарушение на зрителната функция, до слепота (причинена от компресия на зрителния нерв).

Симптомите на заболяването по етап на развитие

Според времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

1. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен курс и често завършва със смърт.
2. Късна форма се забелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено асимптоматична, диагностицирана от резултатите от радиологичните изследвания.

В ранната форма на остеопетроза се забелязва болка в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора. Рядко се появяват костни деформации.

Детето по време на първоначалния преглед може да има следните нарушения:

• бледност на кожата;
• кратък ръст (под нормалната за определена възраст);
• изоставане във физическото или психическото развитие;
• проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, обширни кариеси;
• деформация на костите: бедрени, лицеви / мозъчни части на черепа.

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. С прогресирането и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават крехки, често се случват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Обаче периоста не се разрушава от болестта, така че адхезията на костите протича нормално.

За повече информация относно това, което е остеопероза или смъртен мрамор, вижте видеоклипа:

Диагностични мерки

За изявление и уточняване на диагнозата се прилагат следните методи:

• пълна кръвна картина - позволява да се установи наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
• биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната намалена концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
• Рентгенова - при остеопетроза, плътни кости за рентгенови лъчи са почти непрозрачни, на снимката са представени от тъмни петна, в някои области на костите може да се види напречната светкавица, каналът на костния мозък не присъства на картината;
• магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костите в слоеве и точно да определите степента на увреждане на костите.

Заедно с диагностичните методи се събират и пациентите и близките му. Може да се изисква медицински преглед на член на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Други ефективни методи за лечение на вродени аномалии днес не съществуват.

Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, с цел укрепване на невромускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва медицинска гимнастика, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в храната на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично възстановяване в курортни и спа условия.

Комплексът от терапевтични мерки позволява да се спре прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Съществува висок риск от остеопетроза при новородено с роднини с тази патология.

За да се определи заболяването на плода, се използват методите на перинаталната диагностика, които позволяват откриването на смъртоносен мрамор в гестационна възраст от 8 седмици. По-скоро това не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

За предотвратяване на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Възможно е само частично да се предотвратят фрактури и костни деформации чрез рекреационни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детска смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията е трансплантацията на костен мозък.

Въпреки това не е възможно да се разберат напълно предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

• наследствеността засяга развитието на остеопетроза: генетичната предразположеност е основен рисков фактор;
• заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
• ярки, силно изразени симптоми на остеопетроза се срещат при деца с ранна форма на патология;
• при развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
• Единственият ефективен, но не напълно проучен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.