Патология на гръбначния стълб на плода

Малформациите на гръбначния стълб и гръбначния стълб са голяма група малформации в резултат на вроден не-растеж на гръбначния стълб (Spina bifida; Sb) и са представени в няколко форми.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, по-точно липсата на дорзални краища на арките на прешлените с образуването на дефект на менингите и меките тъкани. Гръбначният мозък в областта на дефекта е открит, т.е. без кожа и обвивка на черупката. Този дефект често се комбинира с аненцефалия или инеенцефалия.

II. Spina bifida aperta е отворена спинална херния, характеризираща се с дефект в процесите на прешлените и меките тъкани. В повечето случаи тя е представена от кистозна формация - spina bifida cystica, при която в резултат на неразреждане на гръбначния стълб има издатина на менингите (менингоцеле), черупките и корените на гръбначните нерви (менингорадикулит), заедно с веществото на гръбначния мозък (менингомелоцеле). Най-често дефектът се локализира в лумбосакралния гръбначен стълб, но може да се образува в лумбалната и гръдната област.

III. Spina bifida occulta е цепнатина на гръбначния стълб без образуване на херниална издатина.

Костният дефект обикновено е малък и затворен от кожата.
Въпреки многообразието от етиологични фактори са известни само два варианта на патогенезата на цереброспиналната херния. Първият се основава на нарушение на процеса на затваряне на каудалния невропор, а вторият се основава на вторичното разделяне на вече образувана неврална тръба в резултат на дисбаланс между производството и реабсорбцията на гръбначно-мозъчната течност в ембрионалния период.

Честотата на поява на различни форми на Spina Bifida, според различни автори, варира значително. Например, в проучванията на R. Romero et al., Sb occulta е 15% и съгласно А.М. Stygara - 38%. Честотата на Sb зависи от расовите и популационни характеристики. Забелязва се и значително колебание на честотата на Sb в различни региони на Русия, което може да се обясни не само с характеристиките на населението, но и с пълнотата на събиране на данни, както и чрез използване на различни методи за обработка на резултатите. Например, в RNO-Alania, всички форми на Sb са били преброени сред новородени и фетуси, което не съответства на честотата на популацията.

Делът на Spina Bifida сред всички дефекти на невралната тръба достига 50%. В проучвания, проведени през 1998-2000. в ДСП № 27 на Москва и в Държавния център за специализирани разходи и разпределение на Владикавказ делът на Sb сред дефектите на нервната тръба е 44,8%, а сред всички диагностицирани дефекти на ЦНС - 23,6%. Съотношението на пола за гръбначната херния е 1: 1.8 (g: m).

Изолираната Spina Bifida е мултифакторно заболяване, за което свидетелства една от най-големите серии дефекти на нервната тръба, проведена от учени от Канада. Анализът на структурата на етиологичните фактори на дефектите на нервната тръба, включително Sb, сред 212 фетуса показа, че основният фактор е мултифакторният начин на наследяване.

През последното десетилетие в много страни по света са идентифицирани генетични рискови фактори за развитието на дефекти в нервната тръба като цяло и по-специално в гръбначната херния. Установено е, че генетичният полиморфизъм на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), метионин синтетаза, генните мутации на FRa, нивото на фолата в червените кръвни клетки е свързано с риска от развитие на тези дефекти. Идентифициране на връзката между възможния вид мутация и нивото на гръбначните лезии е проведено в САЩ. Проведени са проучвания сред пациенти с индивиди и техните родители. Установено е, че пациентите с локализация на дефекта в горната част на гръбначния стълб и техните майки са хомозиготни за алела C677T MTHFR, което показва незначителната роля на генетичните рискови фактори. В допълнение, това проучване потвърждава преди това публикувани предположения за възможната роля на отпечатването в Sb.

Spina Bifida може да бъде изолирана патология, но в тези случаи вторичният хидроцефалия често се развива поради нарушен отток на гръбначномозъчната течност. В нашите проучвания плодовете с вторична хидроцефалия в присъствието на Sb са 44,2%.

Spina Bifida може да бъде съпътствана от други малформации на централната нервна система: аненцефалия, краниоцеребрална херния, iniencephalia, диастематомия, сколиоза, полимикрогирия. Както бе споменато по-горе, Sb най-често се комбинира с анормално развитие на продълговатия мозък, т.е. със синдрома на Арнолд-Киари.

На свой ред, с аненцефалия, Spina Bifida се среща в 17-40,5% от случаите, с хидроцефалия - в 61,3% от случаите със синдром на Арнолд-Киари - до 95%, с амелия - 7,5%, с преждевременно и пост-аксиларни дефекти на крайниците - с 3,2%.

Сред другите дефекти, комбинирани със Spina Bifida, трябва да се отбележат анальната атрезия, омфалоцеле, допълнителни бъбречни, деформации на краката, аномалии на ребрата и сърдечни дефекти. Sb се комбинира с повече от 40 синдрома на множествени малформации и е включен в асоциациите на малформации като KaKSHISIS, OEIS, синдром на каудална регресия.

Spina Bifida може да бъде компонент на различни НА. Като цяло, аномалия на кариотип се наблюдава при всеки десети фетус с менингомиелоцеле, вариращо от 5.9 до 17%. Основният СА, който включва Sb, е тризомия 18.

R. Nickel и K. Magenis публикуват доказателства, че дефектите в невралната тръба могат да бъдат част от клиничната картина на 22q11 делеция. При комбинация от кисти на хороидния сплит с Sb в 2% се открива тризомия 18, а при комбинация от Sb с единична пъпна артерия се наблюдава анормален кариотип в 23% от случаите. При тризомия 18 при 10,7% се забелязва менингомиелоцеле.

Плодът е диагностициран със спинална деформация - колко сериозна е тази патология?

Галина пита:

Здравейте, имам 13 седмици от бременността и плодът е диагностициран с деформация на гръбначния стълб под ъгъл от 27 градуса, съветва лекарят да прекрати бременността. Наистина ли е толкова сериозна, нелечима патология? Ако откажа аборт, какви са последствията за детето?

Отговор на лекаря:

Здравейте, Катрин. Патологията на гръбначния стълб на плода е доста сериозна. Трябва да разберете, че деформираният гръбначен стълб може да предизвика промени и образуването на гръбначни мозъци, което води до сериозни вродени аномалии. Ние по никакъв начин не искаме да ви плашим, да прегледаме допълнително, да направим ЯМР сканиране на плода и плацентата и да се консултираме отново с лекарите. Задочно никой лекар няма да ви посъветва нищо, защото трябва да разберете внимателно ситуацията. Успех за вас.

Патология в плода

Бременността е радостно и в същото време обезпокоително очакване на мистерията на природата, която предстои да се случи. През цялото време до пренаталното развитие на бебето, майката слуша внимателно всяко негово движение, очаквайки с благоговение резултатите от всички тестове и резултатите от всяко завършено изследване. Всеки иска да чуе от лекарите същата фраза: "Вашето дете е здравословно." Но това не винаги е така.

Има различни патологии на плода, които се диагностицират на различни етапи от бременността и принуждават родителите да вземат сериозно решение дали бебето е родено или не. Болезнените отклонения от нормалния процес на развитие могат да бъдат вродени и придобити.

вид

Тъй като причините за патологиите на плода могат да се дължат на генетиката или външните фактори, вродените и придобити аномалии се различават. Първите присъстват от момента на зачеването и най-често се диагностицират рано, докато последният може да се появи в детето и да бъде открит от лекарите на всеки етап от бременността.

вроден

Вродена, генетична патология на плода в медицината се нарича тризомия. Това е отклонение от нормата на хромозомата на детето, която се появява в най-ранните етапи на нейната пренатална формация.

Патологии, дължащи се на анормален брой на хромозомите:

Синдром на Даун - проблеми с хромозома 21 признаци - деменция, специфичен външен вид, забавяне на растежа;
Синдром на Патау - нарушения с 13-та хромозома; прояви - множествени малформации, идиотизъм, множество очи, проблеми с половите органи, глухота; болни деца рядко живеят до 1 година;
Синдром на Edwards - патологии на 18-та хромозома; симптоми - малка долна челюст и уста, тесни и къси язвени пукнатини, деформирани уши; 60% от децата не живеят до 3 месеца, само 10% не достигат 1 година.

Заболявания, продиктувани от грешен брой сексуални хромозоми:

Синдром на Shereshevsky-Turner - липсата на момиче на Х-хромозомата; признаци - нисък ръст, стерилност, сексуален инфантилизъм, соматични нарушения;
Полисомията на Х-хромозома се проявява с леко намаление на интелигентността, психозата и шизофренията;
полисомия на Y хромозомата, симптомите са подобни на предишната патология;
Синдромът на Klinefelter засяга момчетата, признаци на слаб растеж на косата, безплодие, сексуален инфантилизъм по тялото; в повечето случаи - умствена изостаналост.

Патологии, причинени от полиплоидия (същия брой хромозоми в ядрото):

triploidy;
тетра-;
причината за това са мутации на фетален ген;
са смъртоносни преди раждането.

Ако причините за феталната патология по време на бременност са генетични, те вече не могат да бъдат коригирани, такива болести са нелечими. Детето ще трябва да живее с тях през целия си живот, а родителите ще трябва да жертват много, за да го отгледат. Разбира се, сред пациентите със синдрома на Даун, например, има талантливи, дори талантливи хора, които са станали известни по целия свят, но трябва да разберете, че това са единици, щастливи изключения от правилата.

придобит

Също така се случва, че ембрионът може да бъде напълно здрав генетично, но придобива аномалии в процеса на своето развитие на матката под влияние на най-различни неблагоприятни фактори. Това могат да бъдат заболявания на майката, които тя е претърпяла по време на бременност, лоши условия на околната среда, лош начин на живот и т.н.

Придобитата фетална патология по време на бременност може да повлияе на различни органи и системи. Сред най-често срещаните са следните:

деформация или отсъствие (пълно, частично) на вътрешните органи (най-често мозъкът страда) или части от тялото (крайници, например);
анатомични дефекти на лицевия скелет;
сърдечни дефекти;
нефузия на гръбначния канал;
мозъчната хипо-възбудимост (перинатална) се проявява след раждането на бебето под формата на нисък мускулен тонус, сънливост, сънливост, нежелание да се смуче гърдата, без плач, но тази патология е лечима;
успешно се лекува церебрална свръхвъзбудимост (перинатална), симптоми - силно напрежение, треперене на брадичката, дълъг вик, плач;
хипертонично-хидроцефен синдром се характеризира с увеличен обем на главата, изпъкналост на пролетта, диспропорции между лицевите и мозъчните дялове на черепа, закъснения в развитието.

В специална група могат да се разграничат и отклонения от нормалното развитие на плода, причините за които са много трудни за определяне. Така природата е заповядала и нищо не може да се направи. Те включват:

патология на пъпната връв на плода, открита на различни етапи от бременността: тя може да бъде твърде дълга или много къса, загуба на примките, възли, анормална привързаност, тромбоза и кисти - всичко това може да доведе до хипоксия и смърт на детето;
множественост (включително сиамски близнаци);
ниска и ниска вода;
патология на плацентата: хиперплазия (теглото му е твърде голямо) и хипоплазия (ако масата му е по-малка от 400 грама), инфаркт, хориоангиома, трофобластна болест, плацентарна недостатъчност;
неправилно представяне на плода, някои лекари също се наричат патология.

Всяка от тези аномалии изисква лекарите и родителите да имат специална връзка с детето, родено, да бъде изключително внимателно и най-важното - да поддържа спокойствие. За да не се чуе разочароваща диагноза от лекар, трябва да се опитате да изключите от живота си всички фактори, които могат да причинят придобитите аномалии на плода. Това е в силата на всяка жена, която очаква дете.

Звезди със синдром на Даун. Хората със синдрома на Даун могат да бъдат надарени. Знаменитости с такава вродена патология включват художник Реймънд Ху, шампион по плуване Мария Ланговая, адвокат Паула Садж, актьори Паскал Дюкен и Макс Луис, музикант и композитор Роналд Дженкинс.

причини

Превенцията на феталните аномалии включва изключване от живота на млада майка на тези фактори, които могат да предизвикат развитието на вътрематочни аномалии. Най-честите причини за тези заболявания са следните.

Ако знаете за наличието на генетични аномалии във вашето семейство, дори и преди да започнете, е необходимо да се подложите на серия от изследвания и анализи.

Неблагоприятни екологични условия

Работата на майката в химически завод, в лаборатория с токсични вещества, живеещи в близост до големи промишлени предприятия или радиационна зона, може да доведе до необратими последствия.

Грешен начин на живот

Външните малформации на новородените често са причинени от тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания, недостатъчност или недостиг на хранене на майката по време на бременност.

Вирусни и бактериални заболявания могат да се превърнат в най-опасните патологии за бебето:

грипът преди 12 седмици завършва или с аборт, или бебето ще бъде напълно здраво;
грип след 12 седмици може да доведе до хидроцефалия и патология на плацентата;
рубеола е изпълнена с глухота, слепота, глаукома и увреждане на костната система на плода;
Токсоплазмозата, предавана чрез котки, провокира развитието на микроцефалия, менингоенцефалит, водна хрущял на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система;
хепатит В: опасна вътрематочна инфекция на плода с този вирус, в резултат на което 40% от децата могат да бъдат излекувани, но 40% умират преди навършване на 2 години;
Цитомегалията може да бъде предадена на бебето в утробата и рискува да се роди сляп, глух, с цироза на черния дроб, увреждане на червата и бъбреците и енцефалопатия.

Венерическите заболявания не са по-малко опасни за развитието на плода:

херпес може да се предава на дете и да причини такива патологии като микроцефалия, недохранване, слепота;
плод, инфектиран със сифилис, има специфичен обрив, увреждане на скелетната система, черния дроб, бъбреците, централната нервна система;
гонорея причинява очни заболявания, конюнктивит, генерализирана инфекция (сепсис), амнионит или хориоамнионит.

За да се избегнат такива опасни последици за живота и здравето на нероденото бебе, родителите трябва да направят всичко възможно да премахнат горепосочените причини. Махни се от вредния труд, се отдалечи от индустриалната зона, спреш да пушиш и пиеш, да се храниш здравословно, да избягваш болести и да ги лекуваш при първите симптоми. Можете да научите за патологията на плода още от 12 седмици, когато се извърши първото изследване за неговото присъствие.

Многоезикова статистика. С алкохолизма на майката, токсикозите се откриват в 26%, смъртта на детето при плода - в 12%, абортите - при 22%, трудните раждания - при 10%, недоносените бебета - при 34%, раждането - при 8%, асфиксията - при 12%, отслабени новородени - 19%.

Диагностика и синхронизация

Пренаталната диагностика на аномалии в развитието на плода е сложен и мощен процес. Един от най-важните етапи е скринирането на патологията на плода, което е комплекс от изследвания, предписани на бременни жени на 12, 20 и 30 седмици. По правило това е кръвен тест за наличие на биохимични серумни маркери на хромозомни аномалии. Обикновено скринингът на феталната патология включва следните мерки.

Кръвни тестове

I триместър (двоен тест):

свободна β-субединица (нейната концентрация) на hCG;
PAPP-A: Плазмен протеин А.

II триместър (троен тест за фетална патология):

или се открива общия hCG, или, както в първия триместър, свободната бета-субединица на hCG;
а-фетопротеин (AFP протеин);
свободен естриол (неконюгиран).

Задължително допълнение към кръвните изследвания е ултразвук. Оценката на резултатите винаги е сложна. Въпреки това, кръвен тест за фетални аномалии, съчетан с дори ултразвуково сканиране, не може да даде 100% гаранция, следователно, ако подозирате някакви аномалии, се извършват инвазивни диагностични методи: хорионна биопсия и кордоцентеза.

Биопсия на хорион

Това е получаването на хорионна тъкан за откриване и предотвратяване на хромозомни заболявания, пренасяне на хромозомни аномалии и моногенни заболявания. Той се произвежда под формата на пункция на матката, която може да се извърши през коремната стена, влагалището или шийката на матката със специални щипци или аспирационен катетър.

Тези родители, които искат да знаят как да определят патологията на плода в ранните стадии, могат да се възползват от този анализ, тъй като основното му предимство е да извърши диагностика вече на 9-12 седмици, както и да получи резултати бързо (2-3 дни). Показания за:

възраст над 35 години;
наличието на дете с CDF (вродена малформация), моногенна, хромозомна болест;
наследственост на хромозомната аномалия, генна мутация;
на 10-14 седмица от бременността, според ехография, дебелината на яката е повече от 3 мм.

Този анализ на патологията на плода е доста болезнен и може да причини кървене, но при опитен медицински персонал всичко върви без усложнения.

cordocentesis

Това е метод за получаване на кръв от пъпна връв на дете за изследвания. Обикновено се извършва паралелно с амниоцентезата (анализ на околоплодната течност). Възможно е не по-рано от 18 седмици.

При инфилтрационна анестезия, иглата се пробива през предната стена на корема и се изпомпва необходимото количество кръв от съда на пъпната връв. Такова изследване на плода върху патологията може да разкрие хромозомни и наследствени заболявания, резус, хемолитична болест.

Прочетете повече за метода тук.

Една от най-надеждните и надеждни диагностики е ултразвук. Много родители са загрижени за това кои патологии на плода могат да бъдат открити по време на бременност при ултразвуково сканиране и кои от тях могат да останат, както се казва, „зад кулисите”.

Ултразвукът на 12-та седмица показва:

Дефекти на ЦНС (аненцефалия);
липса на перитонеална предна стена (гастрошизис);
патология на гръбначния стълб на плода;
пъпна херния (омфалоцеле);
липса на крайници;
Синдром на Даун

На 20-та седмица могат да бъдат диагностицирани почти всички видими патологии на плода при ултразвук. Това се обяснява с факта, че повечето от вътрешните органи и системи на бебето вече са добре оформени.

На 30-та седмица, ултразвуково изследване може само да потвърди или отхвърли данните, получени по други методи (чрез кръвни тестове, кордоцентеза, хориониопсия).

Сега - за които патологиите на плода не разкриват ултразвука:

слепота;
умствена изостаналост;
глухота;
незначителни дефекти на органите в плода - запушване на чернодробните пътища, дефекти на сърдечните стени;
генетични заболявания: миепатия на Дюшен, кистозна фиброза, фенилкетонурия;
фетални хромозомни аномалии - синдром на Edwards, Patau, Turner.

Въпреки това, последната група от тези аномалии не избягва лекарите, тъй като е помогнала да се определи кръвния тест на бременната жена за патология на плода и други диагностични методи.

Самата млада майка не може да почувства никакви симптоми на нещо, което е извън ред с бебето си. Само набор от диагностични мерки на различни етапи от бременността може да разкрие аномалии. По този начин ранните признаци на фетална патология, открити чрез ултразвук, трябва да бъдат видими. Това са външни отклонения в развитието му: формата на черепа, съотношението на размерите, особеностите на кожните гънки и др.

За съжаление, има случаи, когато детето се ражда с патологии, които не са идентифицирани пренатално. Това се случва или поради неопитността и липсата на професионализъм на медицинския персонал, или поради неизправност или разпадане на ултразвуковото оборудване.

Факти. Благодарение на ултразвука, до 80% от вродените аномалии в плода се откриват навреме, 40% от тях прекратяват бременност поради тежки, инвалидизации или дефекти, несъвместими с живота.

Рискови групи

Има група жени, които попадат под най-голямо внимание от страна на генетиците, тъй като рискът от развитие на отклонения е много висок. От тях се изисква да вземат кръв върху патологията на плода и останалите диагностични мерки се извършват на различни етапи от бременността. Това са следните случаи:

възраст над 35 години;
ако семейството вече има дете с патология;
предишни спонтанни аборти, мъртвородени, замразени бременности;
наследственост (ако един от родителите има синдром на Даун);
продължителна употреба на силни лекарства по време на бременност;
облъчване на тялото на майката.

Ако една жена попадне в рисковата група, тя получава подробна консултация как да установи дали има някаква патология в плода и за това са определени всички необходими мерки. Основната цел на тези прожекции е да се установи дали е възможно да се помогне на детето и дали да се остави такава бременност до раждането.

Внимание: радиация! Ако една млада майка беше облъчена с радиация, тя трябва да информира лекаря за това, тъй като по тази причина най-често се раждат бебета с необратими и невъзстановими външни деформации.

прогнози

По-нататъшното развитие зависи до голяма степен от периода, в който аномалиите на плода се проявяват (колкото по-рано, толкова по-добре) и какъв вид аномалия е диагностицирана. Лекарят може само да посъветва, но решението се взема от самите родители.

Ако генетичната мутация е силна и води до неизбежна смърт на дете (вътрематочна или през първата година от живота), се предлага аборт. Ако външните деформации са малко, модерната пластична хирургия прави чудеса и детето може да изглежда същото в бъдеще, както и останалите деца. Всеки случай е твърде индивидуален и уникален и затова изисква специален подход.

Ако се идентифицират патологии на развитието на плода, родителите трябва преди всичко да се вслушат в мнението на лекарите. Ако отклоненията са прекалено сериозни и в бъдеще животът на бебето е непоносим и в същото време младите двойки имат всички шансове за зачеване на здраво дете следващия път, лекарите предполагат аборт. Всеки случай е уникален и изисква индивидуален подход.

Правилното решение може да бъде взето чрез претегляне на всички плюсове и минуси. Вие не можете да паника или отчаяние: тя само ще влоши ситуацията. Съвременната медицина работи чудеса и в този случай трябва да разчитате изцяло на професионалното мнение на опитен и опитен лекар.

Ние сме в социалните мрежи

Доста сериозен тест за бъдещата майка са тестове за патология. Обикновено те се извършват от 10 до 16 седмици, т.е. през първия триместър. В някои случаи лекарите са принудени да посочат вродени или генетични аномалии, поради което се препоръчва абортът. Каква е най-опасната патология на бременността в ранните етапи, как може да повлияе на детето и има ли някакъв шанс да се избегне това?

Причини за провеждане на изследването в ранните етапи

Анализът на етапа на развитие на плода, за съжаление, трябва да се направи от много двойки. Работата е там, че под въздействието на определени фактори, при деца започват да се развиват необратими генетични аномалии. Причините за развитието на дефекти могат да бъдат:

лоша екология;
излагане на токсични, химически, радиационни, наркотични вещества;
прехвърляне на отклонения от родител към фетус (наследствени семейни заболявания) или придобиване след сдвояване на качествена генетична информация на двойката;
родствени бракове;
жени, които имат тъжен опит от предишни бременности, включително повтарящи се спонтанни аборти, раждане на мъртви деца, безплодие на необяснима етиология;
жени на възраст под 18 години и „възрастни” на 35-годишна възраст;
инфекциозни заболявания на майката, нарушения в ендокринните и имунологични системи.

С тези фактори шансовете за развитие на генни мутации в плода са много по-големи. Идентифицирането на патологии в ранна бременност може да открие нежизнеспособни ембриони. По принцип това води до пропуснат аборт или раждане на деца с увреждания.

Видове генетични аномалии при деца

Генетичните дефекти се разделят на придобита и вродена (тризомия). Последните са по-чести, като най-известният от тях е синдромът на Даун. Те могат да се предават и от поколение на поколение. Например, ако една баба е била под въздействието на токсични вещества за дълъг период от време, не е факт, че това ще засегне нейното дете. Резултатът от действието на токсините може вече да се появи в нейните внуци Патологията на бременността може едновременно напълно да промени структурата на бъдещия човек, неговите физиологични способности и само леко да увреди определени органи.

Синдром на Даун

Проявява се в присъствието на третата хромозома, въпреки факта, че обикновено има две. В допълнение към външните различия, най-важната опасност за деца с такива аномалии са дефектите на сърцето, които се срещат в 40% от случаите. Учените също отдавна са открили модел между възрастта на майката и раждането на дете със синдрома на Даун: след 45 години всяка двойка от 14 заченати деца има слънчево дете, тоест бебе с тризомия 21-ва хромозома. Що се отнася до възрастта на бащата, тя засяга плода в по-малка степен.

Както се проявява със синдрома на Даун

Синдром на Едуард и синдром на Патау

Ако генетик установи такива видове аномалии в плода, родителите няма да имат какво да насърчават: в 90% от случаите, бебетата умират през първата година от живота и сърдечните дефекти се срещат при 80% от тях.

Синдром на Колинс

Това се случва в ранните стадии на развитие на плода в резултат на генна мутация. Доста рядко отклонение, което се проявява в големи деформации на лицевата част на черепа, отсъствието или изкривяването на ушите, увреждането на слуха, проблемите с храненето и поглъщането като цяло, дихателните пътища. Въпреки това, детето се развива на равна нога с връстниците си.

Синдром на Ангелман

Отклонението е изключително рядко, но също така е невъзможно да се изключи. Проявява се в закъснения в развитието, епилептични припадъци. Най-известното дете с такова генетично заболяване е родено от актьора Колин Фарел.

Тъй като раждането на слънчевите деца започва да се случва доста често, препоръчваме да прочетете статията

признаци на синдрома на Даун в плода и методи за определяне на патологията

. От него ще научите как се проявява патологията, какви тестове ще помогнат да се идентифицира отклонение, както и да научите съвети за родители, които са срещнали такава диагноза и не знаят какво да правят.

Резултатите от влиянието на неблагоприятната среда върху плода

Патологията на плода в ранна бременност може да се появи под влиянието на външната среда. Тоест, напълно здрав ембрион придобива патологични аномалии под влияние на определени фактори. Изложени на риск са предимно жени, живеещи близо до индустриални зони с фабрики, химически предприятия, работещи с химикали и тежки метали в лабораторията.

Под влияние на всички тези фактори плодът може да започне да забавя развитието, деформациите, нарушенията в работата на жизненоважни органи. Но това, което е най-ужасно, с дългосрочното влияние на вредните вещества, плодът може да умре в утробата. Ето защо една жена трябва да бъде изключително внимателна в тези не толкова прости девет месеца чакане. Особено внимание трябва да се обърне на първия триместър, тъй като през този период ембрионът е най-уязвим.

Фетални патологии, които се развиват поради неправилен начин на живот

Пушенето, наркотиците, алкохолът не са най-добрите спътници на бъдещата майка. Дори и в етапа на планиране на бременността, те трябва да бъдат изоставени, така че тялото да има време да пречисти и да получи сила, за да носи здраво бебе.

Ефектът на никотина върху плода

Под действието на никотина, хипоксия (кислородно гладуване) започва да се развива в плода, което води до поражение на важни жизненоважни органи, менингите и белите дробове. Както показва статистиката, детето пушене се ражда и расте по-слабо от възрастта си при майка, която пуши, по-често тя е болна и изостава във физическото си развитие. Освен това никотинът значително увеличава риска от мъртво бебе, спонтанни аборти, кървене и др.

Ефектът на алкохола върху плода

Но най-голямата опасност за плода е алкохолът. При такива родители вероятността да има дете с аномалии и генетични патологии е значително по-висока. Основното нещо, което засяга алкохола - мозъка. В тази връзка, детето може да бъде намерено за по-нататъшно умствено изоставане, а в някои случаи дори и за тежки психични разстройства.

Статистиката е упорито нещо. Според последните данни майките, които редовно пият алкохолни напитки в 29%, посочват спонтанни аборти, в 22% от случаите спонтанни аборти и преждевременни раждания, в 34% от случаите децата са родени преждевременно, а 26% бременни жени страдат от токсикоза. Като цяло патологията при носене на дете е установена в 46,5% от случаите, а проблемите при раждане в 56% от случаите.

Заслужава да се отбележи, че децата от алкохолни майки често се раждат с алкохолен синдром. Това е, всъщност, детето вече зависи от алкохоли, а тялото му е засегнато от токсини.

Ефектът на лекарствата върху плода

Детските наркомани са сред най-рисковите групи. Раждането на дете с генетични аномалии в майка, използвала барбитурати и други лекарства, които отровят тялото, е много високо. Но си струва да се отбележи, че ако родителите редовно „седяха на игла“, т.е. те в повечето случаи са приемали хероин и кокаин, то те най-вероятно няма да видят децата си живи, тъй като има вероятност да умрат в утробата. Ако плодът попадне в този малък процент от оцелелите, в този случай той може да развие умствени аномалии, сериозни заболявания, поради които той ще остане инвалид за цял живот. Най-вероятно децата на наркомани никога няма да наваксат развитието на връстниците си.

Майки! Помислете за това! Възможно ли е въображаемото удоволствие постоянно да ви лиши от радостта от майчинството, а на вашето бебе - на щастливо и здраво бъдеще?

Патологии, развиващи се под въздействието на интоксикация

Често дете става „спонтанен подарък”, пред който родителите не преминават необходимите тестове за инфекции. Въпреки това гениталните и екстрагениталните (вирусни и бактериални, не-генитални) инфекции засягат плода. Всеки от тях носи сериозна заплаха за ембриона.

Но колкото и парадоксално да звучи, признаци на патология на бременността могат да бъдат доставени и на абсолютно здрави майки, които са имали FLU. В зависимост от тежестта на протичането на заболяването в ранните стадии (до 12 седмици) ембрионът или оцелява и се развива нормално, или умира в утробата. През втория и третия триместър ефектите от прехвърленото FLU могат да бъдат всякакви патологии с плацентата, които в крайна сметка водят до хипоксия и недохранване на плода.

Следните заболявания също се считат за опасни:

рубеола;
варицела
листериоза;
токсоплазмоза;
сифилис;
туберкулоза;
гонорея;
цитомегалия и херпес;
хепатит (А, В, С, D);
HIV инфекция.

Всяка от болестите представлява сериозна заплаха. Например, при такъв незначителен проблем за майката като рубеола, през първите 90 дни след зачеването лекарите ще предложат изкуствен аборт. Ако детето е спасено, съществува висок риск от развитие на глухота, глаукома и костни увреждания.

Едно от най-опасните заболявания е токсоплазмоза. Тя се развива при бременни жени, които редовно влизат в контакт с котки. Резултатът ще бъде водянка на мозъка, менингоенцефалит, микроцефалия, увреждане на очите и централната нервна система. Ето защо е по-добре да дадете своя домашен любимец за известно време на друго семейство. Заслужава да се отбележи, че малките деца също са нежелани за редовни контакти с котката.

Ако родителите имат хепатит, то тук шансовете са почти 50 * 50: в 40% от случаите детето ще бъде излекувано, а в 40% бебетата умират преди двегодишна възраст. Дори привидно безвреден херпес, при който над 30% от хората на планетата, когато са заразени, може да доведе до развитие на цироза, скъсени ръце и крака, слепота и други неблагоприятни отклонения.

Ето защо е необходимо да се извърши генетичен анализ, докато се планира бременност, за да се увеличи максимално риска от вродени аномалии и загуба на дете.

Диагностика на развитието на фетална патология

Определянето на вродени и придобити фетални аномалии е сложен процес. Първият скрининг на кръвта на бременна жена ще бъде насрочен за 12-та седмица, след това ще бъде преразгледан на 20 и 30 седмици. Мама ще вземе тестове за малформации. В този случай проучването ще се проведе от абсолютно всички, независимо дали жената е изложена на риск или не. Препоръчва се най-популярният скринингов тест за алфа-фетопротеин, като се препоръчва да се извърши до 12-та седмица от бременността, оптималният период е 10-11 седмици. Надеждността на резултатите достига 95%. Задължително е добавянето на ултразвук върху патологията на плода и матката.

Биопсия на хорион

Този кръвен тест за патология с висока точност позволява да се определят всички генетични аномалии. Той е този, който най-много плаши бъдещата майка. В края на краищата, ще трябва да взема малко количество тъкан (хорионни вълни) от плацентата на плода, и за това трябва или да пробиете коремната кухина с тънка игла, или да получите материала през шийката на матката.

Заслужава да се отбележи, че за бременна жена процедурата е неприятна, но практически безболезнена. Вероятността за увреждане на плода или провокиране на спонтанен аборт, докато е минимална, не повече от 1%! След процедурата може да има лека болка и слабо кървене. Тревожността си струва да се бие, само ако има много кървене,

, има контракции или сериозни заболявания.

амниоцентеза

Аналог на харионна биопсия, само в този случай се взема амниотичната течност. Смята се, че е по-безопасно, въпреки че в действителност рисковете са приблизително еднакви: при амниоцентеза вероятността от нежелани реакции след процедурата е 0.5% -1%. Но от недостатъците може да се отбележи, че се извършва само от 15 седмици след зачеването.

Резултатите от първия и втория анализ ще бъдат получени след две до три седмици. Изоставянето им е потенциално готово да роди дете с генетични аномалии.

Фетален ултразвук

Ако предишният анализ на патологията на плода ви позволява да идентифицирате генни аномалии, тогава ултразвукът ви позволява да изключите вродени аномалии. Въпреки това, това може да стане само при условие, че специалистът е преживял точно по въпросите на пренаталната диагностика на CDF, а също и от 20-та седмица след зачеването. Не се препоръчва да се пести, превръщайки се в по-евтини диагностични центрове. Вероятно те използват остаряло оборудване, с което не е възможно да се идентифицира патология.

За съжаление, медицинските показания за аборт (вродени и придобити в развитието на патологията) обикновено могат да бъдат оспорени. Ако майката реши да роди дори въпреки предупрежденията на лекарите за възможни аномалии и заплахи за живота на детето, тогава бременността й ще бъде под контрола на бдителността през целия период. При повторно зачеване жената автоматично ще бъде изложена на риск и ще трябва да премине всички тестове и да определи патологиите.

По всяко време тези или други вътрематочни малформации на детето. На пръв поглед по-малък процент от аномалии в развитието на децата по време на нашите баби се дължи на факта, че сега, благодарение на качествено ново ниво на изследване и управление на бременни жени, е възможно да се издържи бременност, която без външна намеса да бъде прекъсната дори и в по-ранен момент. Основната причина за спонтанни аборти в кратки периоди са различни генетично определени аномалии на деформация. Така може да се каже, че на този етап се прави първият естествен отбор в живота на индивида.

Причини за фетални малформации

Много от причините за развитието на аномалии при децата по време на развитието на плода. На първо място, разбира се, са всички видове генетични дефекти, както наследствени, така и придобити в резултат на различни нарушения на ембриогенезата. Промените на генетичното ниво се проявяват под влияние на неблагоприятни фактори на околната среда: йонизиращо лъчение, излагане на токсични химикали, включително някои лекарства. Генетичен дефект може да бъде предаден на дете от един от родителите, или може да бъде „лично придобиване“ - мутацията възниква след комбиниране на качествена генетична информация на мъж и жена. За съжаление, методите за ефективна превенция на такива ситуации все още не са измислени. Повечето от ембрионите, носещи генетичната мутация, не са жизнеспособни и тяхното развитие спира почти веднага след оплождането, в самото начало на образуването на ембриони. Тази ситуация се нарича спиране на развитието на плода и изисква пълно изясняване на причините за неговото развитие. В допълнение към описаните по-горе генетични дефекти, майчините заболявания могат да доведат до избледняване на бременността: инфекциозни (включително полово предавани инфекции), ендокринни нарушения, нарушения на имунната система.

Какви са вродените аномалии на плода?

Степента на изразяване на патологията на феталното развитие може да бъде различна. Тя зависи от местоположението на генетичната разбивка и от силата и продължителността на токсичния ефект, ако има такъв. Трябва да се отбележи, че няма ясна корелация между интензивността на външното влияние и степента на проявление на дадена малформация. Жена, която е била изложена на токсичност по време на бременност, може да има здраво бебе. Обаче, рискът от развитие на фетална малформация ще се прояви при внуците или дори правнуците на тази жена, в резултат на генетичните нарушения, които настъпват при детето й по време на пренаталния период, но нямат клинични прояви.
Най-честите вродени аномалии на плода:
- пълно или частично отсъствие, деформация на даден орган или част от тялото (крайници, мозък, вътрешни органи);
- анатомични дефекти на лицето и шията (пукнатини на горната устна и небцето, други аномалии на лицевия скелет);
- spina bifida - изразено несъвпадение на гръбначния канал;
- вродени сърдечни дефекти;
Най-честите хромозомни аномалии: Синдромът на Даун и синдромът на Едуардс са придружени от множество вътреутробни малформации на плода.

Диагностика на фетални малформации

Пренаталната диагностика на феталните малформации и хромозомната патология е много сложен процес. Един от етапите на такава диагноза са така наречените скринингови проучвания - набор от изследвания, които се възлагат на жена на 12, 20 и 30-та гестационна седмица. Такъв комплекс включва кръвни изследвания за биохимични серумни маркери на хромозомна патология (тестове за фетални малформации).

През първия триместър (двойно изпитване):

- свободна β-субединица от човешки хорионгонадотропин;
- PAPP-A (свързан с бременност плазмен протеин А): свързан с бременността плазмен протеин А. t
През втория триместър (троен тест):
- общ hCG или свободна Р-субединица на hCG;
- α-фетопротеин (AFP);
- свободен (неконюгиран) естриол.
В зависимост от възможностите на лабораторията, последният анализ понякога не се извършва. Задължително допълнение към това изследване е ултразвук на матката и плода.

Резултатът от всяко изследване не може да бъде оценен в разрез с други данни - т.е. оценката на резултата трябва да бъде изчерпателна и да се извършва само от специалист.

Такова проучване не осигурява 100% гаранция, а само позволява да се избере високорискова група сред бременни жени, които се нуждаят от инвазивни диагностични методи - хориониопсия, кордоцентеза, за да се определи феталния кариотип и да се изключи хромозомната патология.
Хорионбиопсията през първия триместър и плацентоцентезата или кордоцентезата на втория триместър позволяват със 100% точност да се изключи или потвърди само хромозомната патология на плода, но не и дефектите! Вродени малформации на плода (CDF) могат да бъдат изключени само чрез ултразвук на плода и най-често на 20-22 седмици от бременността. Освен това, лекарите на ултразвукова диагностика, провеждащи ултразвук на плода, трябва да имат богат опит с ембрионален ултразвук и да имат специализация в пренаталната диагностика на CDF. За съжаление, не всички лекари на ултразвукова диагностика са добре запознати с анатомичните особености на плода, следователно, те липсват CPR. По същата причина понякога могат да се видят признаци, характерни за генетичните заболявания (формата на черепа, особеностите на кожните гънки, характерните съотношения на размерите на лицевия / мозъчния череп, размерите на главата / дължината на тялото и др.). Друга причина за грешки в пренаталната диагностика на вродени малформации е ниското качество на оборудването, на което се провежда изследването. При ниска резолюция на ултразвуковата машина дори висококласният диагностик може да остави зад кулисите нещо, което е очевидно за студент от медицинския институт, при условие, че устройството е с високо качество. Като правило, в областните центрове, големите градове съществуват лечебно-генетични центрове, където е задължително, поне веднъж по време на бременността се извършва проучване и консултиране на жените.

Не забравяйте да изпратите бременни жени на медицинска генетична консултация:

- над 35 години;
- дете с синдром на Даун или друга генетично определена патология;
- при случаи на спонтанни аборти, мъртвородени, неразвиващи се бременности;
- ако семейството на един от родителите има пациенти със синдром на Даун и друга хромозомна патология;
- претърпели вирусни заболявания в краткия период на бременност;
- докато приемате някои лекарства;
- ако е имало облъчване.

Така че, за да се идентифицират генетични дефекти в плода, е необходимо, на първо място, да се проведат скрининг кръвни тестове. Това ще даде предполагаем отговор за наличието или отсъствието на хромозомни аномалии в детето. След ултразвук е ясно: има физически дефекти или не. Ако специалистите трудно решават въпроса с генетичните дефекти, се предписва хориониопсия или кордоцентеза (в зависимост от гестационната възраст).

Всеки случай на откриване на CDF става причина да се предложи на жената да прекрати бременността по медицински причини. Ако една жена реши да напусне детето, тя трябва да бъде наблюдавана особено внимателно, за предпочитане от специалисти в медицинския генетичен център.
Малформациите на детето в повечето случаи значително ограничават способността му да живее. Трябва да се установят причини за фетални малформации, за да се определи степента на риск при последваща бременност.

Фетални гръбначни патологии - диагностични особености и прогноза

Патологията на гръбначния стълб при плода в броя на всички нарушения в развитието се открива в скрининг проучване в по-голямата част от случаите. Най-често гръбначните патологии се локализират в лумбалната област, малко по-рядко в шията, рядко в гръдната и сакралната област.

Честотата на населението на дефектите на гръбначния стълб и гръбначния мозък на плода - 1 случай на 1000.

Вродени дефекти на гръбначния стълб и гръбначния мозък

Диагностика на дефектите на гръбначния стълб и гръбначния мозък на плода - времето и видовете изследвания

Тъй като, паралелно с нарушенията на развитието на гръбначния стълб, най-често се откриват промени в гръбначния мозък, което води до много сериозни последици - смърт на плода в утробата в късни периоди, смърт на дете непосредствено след раждането или в ранна възраст, или дълбока инвалидност по време на оцеляването, значението на навременния и висококачествен скрининг на бременни жени.

Скрининг проучване ви позволява да диагностицирате аномалии в развитието в утробата и да вземете решение за целесъобразността на по-нататъшното лечение на бременността, да обмислите възможността за коригиране на откритите дефекти и да предскажете изхода на заболяването според обективни диагностични показатели.

Патология на шийните прешлени, липса на шийка и пълно недоразвитие на предния мозъчен мехур. Надлъжно сканиране

Скрининг контрол на бременността се основава на ултразвук, като най-достъпен и ефективен метод.

Допълнителни изследвания са свързани и с ултразвук - ехография (3D и 4D), доплерометрия.

В случай на патологични промени в плода, открити чрез ултразвук, в момента е показан ЯМР сканиране на плода и плацентата.

В някои случаи може да се наложи да се анализира околоплодната течност - материалът за изследването се екстрахира чрез амниоцентеза.

Най-често диагнозата се ограничава до ултразвуково изследване, като най-надеждно във всеки триместър на бременността.

Първото скрининг ултразвуково изследване се провежда след 11-та седмица от бременността. Вече по това време е възможно да се идентифицират деформациите на образуващия се гръбначен стълб по контура на меките тъкани над него и е много вероятно да се диагностицира разцепването му, както и миелоцеле, менингоцеле или менингомиелоцеле. Ако ултразвукът е белязан нарушение на меките тъкани и кожата на плода в зоната на деформация на гръбначния стълб, тогава диагнозата е неоспорима.

Гръбначен дефект на 3D ултразвук - гръбначна херния

Второто скринингово изследване се провежда на седмица 16-18, което може да потвърди горните диагнози, тъй като по това време гръбначният стълб е по-ясно диференциран в ултразвуковите изображения. Вторият скрининг също показва дефекти в феталната нервна тръба, която се изразява в аненцефалия и амелия (отсъствие на мозъка и гръбначния мозък) - тези патологии често съпътстват рахиши (spina bifida). При първия и втория скрининг е възможно също да се открият допълнителни лезии в областта на гръбначния стълб или наличието на допълнителни прешлени.

Третият скрининг на бременността на 32-36 седмици може да разкрие дефекти в гръбначния стълб, гръбначния мозък и мозъчните структури на плода с висока степен на вероятност, ако анатомичните пропорции на сегментите са счупени, неправилни контури и в присъствието на образувания.

Ако се подозират гръбначни дефекти или други аномалии на плода, след първия скринингов преглед на бременната жена се назначава индивидуална диагностична програма с допълнителни изследвания и експертни съвети.

Дефекти в гръбначния мозък и гръбначния мозък, които могат да бъдат открити in utero

Disrafiya - spina bifida, или spina bifida

Костните структури на гръбначния мозък на плода са добре визуализирани от 15-та седмица на бременността - от този период е възможно да се диагностицират вертебралните дефекти с ултразвук по-вероятно.

Тъканите на гръбначния стълб на плода от 15-та седмица имат центрове на осификация, които обикновено се виждат на напречното сечение от паралелни линейни структури. В случай на гръбначни дефекти на ултразвук, тяхното несъответствие ще бъде забележимо.

Надлъжните раздели на изследването могат да разкрият наличието и размера на образуването на херния.

Трябва да се отбележи, че spina bifida може да бъде с различна тежест и не всички дефекти ще бъдат видими на ултразвук.

Myelomeningocele - спинална херния

Ултразвуковото изобразяване показва образуване с течност на задната повърхност на феталния гръбнак.

Трябва да се има предвид, че отвореният процеп на гръбначния стълб няма образование с течност над дефекта. Ако гръбначният мозък и мембраните не се набъбнат в зейналия лумен, тогава е много трудно да се определи патологията на ултразвука и в много случаи тя остава недиагностицирана до раждането.

Синдром на Клипл-Фейл

Това е генетично определена патология, която се проявява със значително скъсяване на шията поради вродена фузия на шийните и горните гръбначни прешлени. Патологията на плода може да се види още през първия триместър на бременността при внимателно изследване на визуализацията на цервикалния регион - тя изглежда една единица, без отделни сегменти.

Ако се подозира тази патология, се назначават допълнителни диагностични тестове.

Децата с това заболяване са доста жизнеспособни, умственото развитие не страда. Но болестта е неизлечима и дефектите не могат да бъдат коригирани след това.

При визуализиране на ЯМР-сканиране на плода през последните етапи на бременността, понякога е възможно да се забележат следните патологии на развитието на гръбначния стълб и гръбначния мозък:

Syringomyelia и Hydromyelia

Пропуски в структурата на гръбначния мозък (единични или многократни) или кухини с течност.

В утробата или в ранното детство много рядко се диагностицира.

Спондилолиза (едностранна или двустранна)

Тази патология се характеризира с недостатъчно развитие на гръбначните арки от едната или от двете страни. В резултат на дефекта, съседните прешлени стават по-подвижни един спрямо друг, и един от тях се плъзга напред. Гръбначният канал на мястото на дефекта се стеснява, съществува опасност от компресия на гръбначния мозък и корените.

В утробата тази патология е изключително рядко диагностицирана, въпреки че има дефект на етапа на образуване на гръбначни структури, в първите месеци на вътрематочно развитие.

Неправилно образуване на отделни прешлени или допълнителни прешлени

Тези дефекти формират анормалната структура на гръбначния стълб дори и в утробата, което се проявява чрез вродена сколиоза при дете непосредствено след раждането.

Дефекти в структурата на прешлените и допълнителни прешлени и полу-прешлени понякога могат да се видят при визуализация на ултразвук или ЯМР на плода.

Ребро на врата

Дефектът се среща при 0,5% от новородените.

Патологията се характеризира с наличие на фиброзни процеси на шийните прешлени (по-често - на 7-ми, по-рядко на 6-ти). Тя може да бъде едностранна и двустранна, тези ребра могат да бъдат пълни и непълни, истински, напомнящи на реални ребра и свързани с гръдния кош, или фалшиви.

В утробата, цервикалните ребра могат да се видят на ултразвуково или ЯМР изображение, ако са достатъчно развити и оформени, като костните тъкани на тези ребра.

Много малките размери могат да останат незабелязани при раждането и в по-късна възраст.

30 декември 2016 година

вид
причини
Диагностика и синхронизация
Рискови групи
прогнози

вид

вроден

Патологии, дължащи се на анормален брой на хромозомите:

Синдром на Даун - проблеми с хромозома 21 признаци - деменция, специфичен външен вид, забавяне на растежа;
Синдром на Патау - нарушения с 13-та хромозома; прояви - множествени малформации, идиотизъм, множество очи, проблеми с половите органи, глухота; болни деца рядко живеят до 1 година;
Синдром на Edwards - патологии на 18-та хромозома; симптоми - малка долна челюст и уста, тесни и къси язвени пукнатини, деформирани уши; 60% от децата не живеят до 3 месеца, само 10% не достигат 1 година.

Заболявания, продиктувани от грешен брой сексуални хромозоми:

Синдром на Shereshevsky-Turner - липсата на момиче на Х-хромозомата; признаци - нисък ръст, стерилност, сексуален инфантилизъм, соматични нарушения;
Полисомията на Х-хромозома се проявява с леко намаление на интелигентността, психозата и шизофренията;
полисомия на Y хромозомата, симптомите са подобни на предишната патология;
Синдромът на Klinefelter засяга момчетата, признаци на слаб растеж на косата, безплодие, сексуален инфантилизъм по тялото; в повечето случаи - умствена изостаналост.

Патологии, причинени от полиплоидия (същия брой хромозоми в ядрото):

triploidy;
тетра-;
причината за това са мутации на фетален ген;
са смъртоносни преди раждането.

придобит

деформация или отсъствие (пълно, частично) на вътрешните органи (най-често мозъкът страда) или части от тялото (крайници, например);
анатомични дефекти на лицевия скелет;
сърдечни дефекти;
нефузия на гръбначния канал;
мозъчната хипо-възбудимост (перинатална) се проявява след раждането на бебето под формата на нисък мускулен тонус, сънливост, сънливост, нежелание да се смуче гърдата, без плач, но тази патология е лечима;
успешно се лекува церебрална свръхвъзбудимост (перинатална), симптоми - силно напрежение, треперене на брадичката, дълъг вик, плач;
хипертонично-хидроцефен синдром се характеризира с увеличен обем на главата, изпъкналост на пролетта, диспропорции между лицевите и мозъчните дялове на черепа, закъснения в развитието.

патология на пъпната връв на плода, открита на различни етапи от бременността: тя може да бъде твърде дълга или много къса, загуба на примките, възли, анормална привързаност, тромбоза и кисти - всичко това може да доведе до хипоксия и смърт на детето;
множественост (включително сиамски близнаци);
ниска и ниска вода;
патология на плацентата: хиперплазия (теглото му е твърде голямо) и хипоплазия (ако масата му е по-малка от 400 грама), инфаркт, хориоангиома, трофобластна болест, плацентарна недостатъчност;
неправилно представяне на плода, някои лекари също се наричат патология.

причини

наследственост

Неблагоприятни екологични условия

Грешен начин на живот

болест

Вирусни и бактериални заболявания могат да се превърнат в най-опасните патологии за бебето:

грипът преди 12 седмици завършва или с аборт, или бебето ще бъде напълно здраво;
грип след 12 седмици може да доведе до хидроцефалия и патология на плацентата;
рубеола е изпълнена с глухота, слепота, глаукома и увреждане на костната система на плода;
Токсоплазмозата, предавана чрез котки, провокира развитието на микроцефалия, менингоенцефалит, водна хрущял на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система;
хепатит В: опасна вътрематочна инфекция на плода с този вирус, в резултат на което 40% от децата могат да бъдат излекувани, но 40% умират преди навършване на 2 години;
Цитомегалията може да бъде предадена на бебето в утробата и рискува да се роди сляп, глух, с цироза на черния дроб, увреждане на червата и бъбреците и енцефалопатия.

Венерическите заболявания не са по-малко опасни за развитието на плода:

херпес може да се предава на дете и да причини такива патологии като микроцефалия, недохранване, слепота;
плод, инфектиран със сифилис, има специфичен обрив, увреждане на скелетната система, черния дроб, бъбреците, централната нервна система;
гонорея причинява очни заболявания, конюнктивит, генерализирана инфекция (сепсис), амнионит или хориоамнионит.

Диагностика и синхронизация

Кръвни тестове

I триместър (двоен тест):

свободна β-субединица (нейната концентрация) на hCG;
PAPP-A: Плазмен протеин А.

II триместър (троен тест за фетална патология):

или се открива общия hCG, или, както в първия триместър, свободната бета-субединица на hCG;
а-фетопротеин (AFP протеин);
свободен естриол (неконюгиран).

Биопсия на хорион

възраст над 35 години;
наличието на дете с CDF (вродена малформация), моногенна, хромозомна болест;
наследственост на хромозомната аномалия, генна мутация;
на 10-14 седмица от бременността, според ехография, дебелината на яката е повече от 3 мм.

cordocentesis

Прочетете повече за метода тук.

Ултразвукът на 12-та седмица показва:

Дефекти на ЦНС (аненцефалия);
липса на перитонеална предна стена (гастрошизис);
патология на гръбначния стълб на плода;
пъпна херния (омфалоцеле);
липса на крайници;
Синдром на Даун

Сега - за които патологиите на плода не разкриват ултразвука:

слепота;
умствена изостаналост;
глухота;
незначителни дефекти на органите в плода - запушване на чернодробните пътища, дефекти на сърдечните стени;
генетични заболявания: миепатия на Дюшен, кистозна фиброза, фенилкетонурия;
фетални хромозомни аномалии - синдром на Edwards, Patau, Turner.

Рискови групи

възраст над 35 години;
ако семейството вече има дете с патология;
предишни спонтанни аборти, мъртвородени, замразени бременности;
наследственост (ако един от родителите има синдром на Даун);
продължителна употреба на силни лекарства по време на бременност;
облъчване на тялото на майката.

прогнози

Ние сме в социалните мрежи

Spina bifida е дефект в развитието на невралната тръба, която е разцепване на гръбначния канал (спинален дистрафизъм), често с образуването на гръбначни гръбначни мозъци.

Централната нервна система се формира от ектодермата на третата седмица от ембрионалното развитие. Дължината на ембриона през този период е само 15 mm. Листата на ектодермата се сближават и образуват нервна бразда, след което се приближават към нервната тръба (Фиг. 1). Около него се образува костен пръстен. Обикновено невралната тръба е затворена до 28-ия ден от бременността. Обаче, когато се наруши затварянето, се образуват неговите дефекти като аненцефалия, енцефалоцеле и spina bifida (фиг. 2).

Фиг. 1. Етапи на ембриогенезата на невралната тръба: напречно схематично сечение.
а) медуларна плоча.
b, c) Медуларни жлебове.
d, e) Неврална тръба: 1 - рогова листовка (епидермис); 2 - неврални гребени.

Фиг. 2. Образуване на дефект на невралната тръба.

Характерно за всички видове и форми на спинални дисперсии е тяхното задно място с дефект в задния половин пръстен на гръбначния канал. Изключително рядко (по-малко от 1% от случаите) се образува цепка на антеролатералната повърхност на канала и се появява предна гръбначна херния.

Предните и задните процепи на прешлените могат да преминават по средната линия и също така да бъдат разположени асиметрично. В някои случаи, разликата се намира косо. Ако разцепването на прешлените възникне по средната линия, тогава деформацията на гръбначния стълб може да бъде лека или изобщо да не се изрази. Въпреки това, с асиметрично и косо разположение на процепа в комбинация с други аномалии в развитието на прешлените (например, едностранно микродиалгум на половината от прешлените, аномалия на ставните процеси), се проявява изразена гръбначна деформация.

Най-често (до 70% от случаите) спина бифида се локализира в лумбалносакралната област, при 21% в гръдната област и в 9% в другата локализация.

Има три варианта spina bifida

Spina bifida occulta. Тази опция също се нарича "скрит", тъй като няма видим външен дефект. Скритите гръбначни изкълчвания обикновено са локализирани в лумбосакралния регион и като правило не са клинично проявени. Често те са случайно „откриване“ по време на рентгеновото изследване на гръбначния стълб или ЯМР. Анатомичната същност на скритата spina bifida се състои в непълното сливане на гръбначния арк. Това е най-благоприятната опция spina bifida. Понякога в областта на дефекта има "маркери" или кожни близалки под формата на липоми, кистозни и / или твърди маси, области с необичайна телесна коса и хиперпигментация. При затворени дефекти се срещат и вертебрални аномалии, деформации на стъпалата и аномално ниско разположени конуси. Затворената спина бифида не се съпровожда от синдром на Арнолд Киари II, вентрикуломегалия и други вътречерепни промени.
Meningocele. Менингокеле е разцепване на гръбначния стълб с изпъкналост в дефекта на твърдата мозъчна обвивка, но без включване на нервните структури в процеса (фиг. 3). Съдържанието на херниалната торбичка е менингите и цереброспиналната течност, като формата й обикновено се преследва със стеснен крак. Костният дефект обикновено включва два или три прешлени. Клиничните прояви на болестта са променливи и варират от асимптоматични до дисфункция на тазовите органи, моторни и сензорни нарушения. Този вариант на spina bifida е рядък.
Миеломенигосел. Това е най-тежката форма на spina bifida, включваща мембраните, гръбначния стълб и корените му в херния. Костният дефект обикновено е широк и дълъг, улавяйки от 3 до 6-8 прешлени. Степента на неврологичен дефект винаги е тежка параплегия на долните крайници, чувствителни нарушения, неврогенни пикочни мехури и чревни парези. Именно тази форма на гръбначна херния се среща най-често - около 75% от всички форми. В почти всички случаи миеломенингоцеле се комбинира със синдром на Arnold-Chiari II. Следователно, откриването на признаци на аномалия на Arnold-Chiari II в плода е маркер за наличието на spina bifida. В допълнение, в 70-80% от случаите, плодът развива хидроцефалия.

Фиг. 3. Диаграма на феталните гръбначни дефекти.
а) Менингомиелоцеле.
б) Менингоцеле.

Представяме клинични наблюдения, демонстриращи възможностите на ехографията при диагностицирането на дефекти на гръбначния стълб на плода.

Клинично наблюдение 1

Пациент К., 26-годишен, отишъл в клиниката на 23-та седмица от бременността. Първо бременност. Проучването е проведено на устройството Accuvix-XQ (Samsung Medison), използвайки режим на повърхностна 3D / 4D обемна реконструкция. Показателите fetometry напълно съответства на продължителността на бременността. В процеса на сканиране на гръбначния стълб във фронталната и сагиталната равнина се открива ъгловата деформация на гръбначния стълб в гръдната област с дължина около три прешлена. В напречната сканираща равнина не бяха открити нарушения на структурите и целостта на тъканите. В 3D / 4D режим на реконструкция беше разкрита асиметрична дивергенция на краищата на дясната и лявата страна на гърдите (фиг. 4).

Фиг. 4. Ехографска картина на асиметрията на ребрата в режим на 3D реконструкция.

Ребрата от лявата страна бяха събрани заедно, междуребрените пространства бяха намалени в сравнение с противоположната страна (фиг. 5, 6). Не е открита друга патология в плода. Предполага се за вродена сколиоза, в основата на която е наличието на странични полу-прешлени (хемивертебра) или латерални клиновидни прешлени. На 26-та седмица се поддържаше ултразвукова картина. Ясна представа за асиметрията на реберните дъги и сколиотичната деформация на гръбначния стълб бе получена по време на триизмерна ехография.

Фиг. 5. Асиметрия на междуребрените пространства в режим на 3D реконструкция.

Фиг. 6. Асиметрия на междуребрените пространства в режим на 3D реконструкция.

На 30-та седмица феталните параметри на плода съответстват на продължителността на бременността. Сколиотичната деформация на гръбначния стълб продължава. Освен това е открита херния на обвивката, излъчвана от гръбначния стълб в областта на деформирани прешлени. Херната е форма на стебла със стеснен крак (фиг. 7, 8). Крайната му част се разширява под формата на контур и се запълва с неехогенно съдържание (CSF), което ясно се диференцира на фона на „мътната” околоплодна течност (фиг. 9). По този начин диагнозата е изяснена: spina bifida - менингоцеле.

Фиг. 7. Бременност 30 седмици. Стабилната форма на менингоцела.

Фиг. 8. Мястото на излизане от дура матер.

Фиг. 9. Бременност 30 седмици. Ехогенността на течността е по-ниска от ехогенността на околоплодната течност.

По-нататъшното наблюдение не показва значителни промени в откритите промени.

След раждането се потвърждава диагнозата spina bifida - менингоцеле. Детето е успешно оперирано, няма неврологични заболявания.

В този случай местната ъглова деформация на гръбначния стълб в гръдната област и асиметрията на ребрата са първоначалните ултразвукови признаци на отворената форма на spina bifida - менингоцеле през втория триместър на бременността. Проявата на херния се наблюдава само през III триместър.

Клинично наблюдение 2

Бременна М., на 21 години. За първи път отишла в клиниката по време на 20-та седмица на бременността. Изследването е проведено на устройството SonoAce-R7 (Samsung Medison), използвайки 3D / 4D режим на повърхностна обемна реконструкция. При изследване на гръбначния стълб на плода в три равнини на костни деформации не са открити. В гръбнака на гръбначния стълб е намерена тънкостенна кистозна формация с неехогенно съдържание на преследвана форма (фиг. 10-12). Степента на "прозрачност" на съдържанието е по-висока от амниотичната течност, което позволява идентифицирането му като алкохол. В проекцията на херниалното изпъкналост е разположена пъпна връв на пъпната връв, диференциалната диагноза на която лесно се осъществява с помощта на DDC (фиг. 13).

Фиг. 10. Бременност 20 седмици. Менингокеле: типично кистозно образуване на стебла.

Фиг. 11. Бременност 20 седмици. Meningocele.

Фиг. 12. Менингокеле. В сагиталното сечение се вижда неравността на кожата в проекцията на цепнатината.

Фиг. 13. Пръстен от пъпна връв в режим ЦДК.

На плода се наблюдава тежка хидроцефалия, поради синдрома на Аронолд - Chiari II (фиг. 14, 15).

Фиг. 14. Бременност 20 седмици. Хидроцефалия.

Фиг. 15. Бременност 20 седмици. Удължаване на краката на мозъка и вмъкване на малкия мозък в тилния проход в синдрома на Арнолд-Киари II.

Като се има предвид типичната форма на херниялна издатина и липсата на елементи на нервната тъкан, се предполага, че плодът има менингоцеле (фиг. 16). Жената реши да прекрати бременността.

Фиг. 16. Бременност 20 седмици. Размер на менингокела 37x21 mm.

Клинично наблюдение 3

Бременна, на 27 години, отишла в клиниката след 18 седмици. При ехография се открива синдром на Арнолд - Chiari II, умерено тежка хидроцефалия (фиг. 17).

Фиг. 17. Бременност 18 седмици. Хидроцефалия.

Spina bifida cystica е открита в сакралната част на гръбначния стълб (фиг. 18).

Фиг. 18. Бременност 18 седмици. Spina bifida в сакралната област.

Жената взе решение да прекрати бременността.

Клинично наблюдение 4

Бременна на 25 години, отишла в клиниката за период от 18 седмици. При ехография се установи груба кифотична деформация на гръбначния стълб в лумбалната област (фиг. 19).

Фиг. 19. Деформация на гръбначния стълб.

В проекцията на деформацията се определя миеломенингоцеле (фиг. 20).

Фиг. 20. Myelomeningocele.

Откриването на типични ехографски признаци дава възможност да се установи диагнозата миеломенингоцеле.

Жената взе решение да прекрати бременността.

заключение

Диагностиката на отворените форми на спина бифида не е трудна задача през втория триместър на бременността. Откриването на такива промени като синдрома на Арнолд-Киари II и гръбначния дефект с образуването на херниялна издатина не оставя съмнение за диагнозата. Единствените изключения са случаите, в които ултразвуковата проява на дефект се представя само от деформация на гръбначния стълб. В момента най-голям интерес представлява идентифицирането на този дефект в първия триместър на бременността. Изследват се ултразвукови критерии като отсъствие на интракраниална "прозрачност" (интракраниална транслуценция), гладкост на ъгъла на мозъчния ствол, намаляване на двупаричния размер под 5-тия процентил и т.н. Така диагностицирането на spina bifida остава важна задача на пренаталната диагностика.

литература

Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Фетална спина бифида - пренатален курс и резултат в 103 случая // J. Ултразвук в акушерството Гинекология. 2009. N 34. С. 82.
Пугаш Д., Ируин Б., Лим К., Тисен П., Поскит К., Кокрейн Д. Пренатална диагностика // Ултразвук в акушерството Гинекология. 2006. N 28. P. 547.
Тортори-Донати П., Роси А., Кама А. Спинален дис-рафизъм: преглед на неврорадиологичните особености с ембриологична корелация и предложение за нова класификация // Неврорадиология. 2000. N 42. P. 471-491.
Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. С. 322-327.
Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, М., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Сравнение на шест сонографията // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Лесно и удобно в новия обем.
В леглото на пациента, в операционната зала или на спортното игрище - винаги готово за употреба.

източник: www.medison.ru
Spina Bifida. Ултразвукова диагностика на патологията на гръбначния стълб в плода.

III. Spina bifida occulta е цепнатина на гръбначния стълб без образуване на херниална издатина.

Образователното видео ултразвуково изследване на мозъка на плода е нормално

- Херния на гръбначния стълб на плода. Ултразвукова диагностика на херния на гръбначния стълб. "

Съдържание на темата "Патология на феталната нервна система - ранна диагноза."

1. Синдром на Денди - Уокър. Ултразвукова диагностика на синдрома на денди-уокър в плода.
2. Класификация на синдрома на Данди-Уокър. Видове синдром на Dandy-Walker.
3. Виена Гален. Аневризма на вената на Гален. Диагностика на аневризма вена galen.
4. Арахноидни кисти. Ранна диагностика на арахноидна киста в плода.
5. Изчезване на арахноидни кисти. Начини за изчезване на арахноидни кисти при новородено.
6. Интракраниален кръвоизлив. Ултразвукова диагностика на вътречерепно кръвоизлив в плода.
7. Вродени интракраниални тумори. Ултразвукова диагностика на вътречерепни тумори на плода.
8. Кисти на съдовия сплит. Ултразвукова диагностика на кисти на съдовия сплит в плода.
9. Spina Bifida. Ултразвукова диагностика на патологията на гръбначния стълб в плода.
10. Херния на гръбначния стълб на плода. Ултразвукова диагностика на херния на гръбначния стълб.

Патология на гръбначния стълб на плода

Плодът е диагностициран със спинална деформация - колко сериозна е тази патология?

Патология в плода

вид

вроден

придобит

причини

Диагностика и синхронизация

Кръвни тестове

Биопсия на хорион

cordocentesis

Рискови групи

прогнози

Причини за провеждане на изследването в ранните етапи

Видове генетични аномалии при деца

Синдром на Даун

Синдром на Едуард и синдром на Патау

Синдром на Колинс

Синдром на Ангелман

Резултатите от влиянието на неблагоприятната среда върху плода

Фетални патологии, които се развиват поради неправилен начин на живот

Ефектът на никотина върху плода

Ефектът на алкохола върху плода

Ефектът на лекарствата върху плода

Патологии, развиващи се под въздействието на интоксикация

Диагностика на развитието на фетална патология

Биопсия на хорион

амниоцентеза

Фетален ултразвук