Klippel-Feil синдром е генетична аномалия на структурата на шийните прешлени, която се характеризира със сливане на прешлените, намаляване на техния брой. Основните признаци на патология: къса и заседнала врата, така че болестта има различно име - „къс врат”. За първи път описа тази болест още през 1912 година.

Вродените дефекти не могат да бъдат излекувани с консервативни методи, важно е да се положат усилия за предотвратяване на появата на деформация в други части на гръбначния стълб, за да се направи възможно най-малко живот за малкия пациент чрез операция. Основната задача на двойките, които планират да забременеят в семейства, в които тази патология вече е диагностицирана, е да се консултират с лекар, за да определят шансовете за раждане на дете с аномалии.

Какво е това?

Синдромът на Клипл-Фейл е вродено заболяване, характеризиращо се със скъсяване на шията на фона на анормалната структура на цервикалната зона. При патология прешлените в този участък растат заедно / частично отсъстват. Също така, науката знае случаи, когато шийните прешлени с Klippel-Feil синдром са намалени по размер.

Заболяването е много рядко (около едно дете на 120 хиляди новородени). Първите признаци на аномалия се виждат веднага след раждането, диагнозата е лесна. Консервативните методи на терапия в повечето случаи са неефективни, така че младите родители веднага са подготвени за факта, че детето впоследствие е показано операция.

Причини за

Синдромът на късата врата се отнася до вродени генетични аномалии (заболяването се наследява, често се диагностицира при членове на едно и също семейство).

Заболяването се предава чрез различни генетични пътеки:

• автозомно доминантно. Този тип наследяване се характеризира с предаването на болестта на детето, където в семейството един от родителите има тази патология. Този тип се среща най-често, вероятността от наличие на синдром на късата врата в този случай е 50–100%;
• автозомно рецесивен. Този тип наследство, при условие че пациентът на един от родителите намалява вероятността да има болно дете до 0–50%.

Появата на синдром на Klippel-Feil се влияе от дефект в хромозома 5/8/12. Срещу тази аномалия се формира фактор на диференциация на растежа, който е необходим за нормалното развитие на скелета. Патологията води до неправилно поставяне на шийните прешлени в пренаталното развитие.

Какво да правите, ако врата ви боли, когато обърнете главата си? Открийте ефективни лечения за вероятни заболявания.

Полезна информация за това какво е остеопения на гръбначния стълб и как да се лекува заболяването, прочетете на този адрес.

Заболяването може да възникне при дете, което няма генетична предразположеност към тази патология, което е обект на влияние върху жената по време на бременността на негативни фактори:

• химическа експозиция;
• вземане на забранени лекарствени продукти;
• индивидуални характеристики на пациента.

Отрицателните фактори също провокират аномалии в структурата на органите и системите на малък пациент.

симптоматика

Клиничната картина на синдрома на Клипел-Фейл е забележима веднага след раждането на болно дете:

• визуално шията изглежда къса (като че ли главата лежи върху раменете);
• линията на косата расте необичайно ниска;
• движенията на шията са ограничени, особено амплитудата на въртене е трудна.

Около една трета от случаите се характеризират с други специфични признаци:

• кривина на гръбначния стълб;
• вродена тортиколис в костна форма (главата на детето е необичайно обърната настрани);
• в шията има кожни гънки;
• Болест на Sprengel (необичайно високо разположение на лопатките на жертвата);
• различни дефекти в структурата / развитието на горните крайници;
• понякога има аномалии в развитието на долните крайници (изкривяване на краката, плоски стъпала).

Следните аномалии са често срещани:

• сърдечно-съдовата система страда (отместване на аортата, патология на интервентрикуларната преграда, цепнатина на малеусовия канал);
• от страна на пикочната система се забелязват следните аномалии: отсъствие или хипоплазия на бъбреците, необичайното местоположение на уретралния отвор, натрупване на течност в бъбреците, което е животозастрашаващо).

Някои случаи се характеризират с липса на орган (често бъбрек или уретер). Патологията може да застраши живота на новороденото. В повечето случаи такива аномалии се откриват по време на бременността при планирано ултразвуково изследване.

класификация

Като се имат предвид характеристиките на хода на заболяването, патологията се разделя на няколко форми:

• намаляване на размера на шийните прешлени;
• сливане на няколко прешлени в цервикалната зона;
• липсата на няколко елемента в областта на шийката на матката.

В някои случаи е възможна комбинация от няколко форми на патологично състояние.

диагностика

За да направите правилната диагноза, за да разберете наличието на всички отклонения от нормата - първата приоритетна задача на лекарите при откриване на аномалии в структурата на цервикалната част на новороденото.

Диагностичните манипулации за синдрома на Клипел-Фейл включват няколко важни аспекта:

• визуална инспекция, палпиране на деформираната част на гръбначния стълб, вземане на анамнеза (установяване наличието на такива случаи в семейството);
• преглед на малък пациент от невролог. Лекарят определя съществуващата подвижност на цервикалната зона, разкрива наличието или отсъствието на изкривяване на гръбначния стълб;
• радиография. Снимките ясно показват аномалиите в структурата на цервикалната зона (състояние на прешлените, техния размер, наличие на сраствания). Изследването се провежда с пълна флексия / разширение на шията, за да се оцени стабилността на гръбначния стълб;
• Ултразвук (сърце, бъбрек). Манипулациите позволяват да се определи наличието на някакви аномалии;
• ЕКГ (необходима за оценка на сърцето);
• генетични изследвания, консултации с неврохирург, съставяне на родословно дърво.

След горните манипулации лекарят поставя диагноза, установява степента на увреждане на прешлените, вътрешните органи. Въз основа на получените данни, той решава по какъв начин проблемът може да бъде решен.

Научете за характерните симптоми на фибромиалгия и лечението на заболяването у дома.

Инструкции за употреба на Fastum - гел при заболявания на гърба и гръбначния стълб са описани на тази страница.

Отидете на http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html и прочетете за това как и как да се лекува счупен гръб.

Медицински събития

Първоначално на малък пациент беше препоръчан курс на консервативна терапия: упражняваща терапия, носеща специална цервикална яка. При липса на положителни резултати или наличие на сериозни патологични промени, прибягвайте до операция. За съжаление, съвременната медицина не е в състояние напълно да се отърве от жертвата на болестта, но за да подобри здравето си, за да се предотврати по-нататъшното разрушаване на прешлените е съвсем реално.

Консервативни терапии

Масаж, лечебна гимнастика се избира индивидуално, като се отчита степента на увреждане на шийката на матката, състоянието на тялото. Първоначално упражненията се извършват от лекаря, родителите се наблюдават, след което се разрешават манипулации у дома. Деца след три години са препоръчителни класове в басейна.

Комбинацията от лечебни манипулации има благоприятен ефект:

• метаболитните процеси се нормализират;
• укрепваме мускулната рамка;
• започва нормалния процес на кръвообращението;
• укрепени къси мускули.

За да се консолидира полученият терапевтичен ефект, на детето е показано, че носи яката на Schantz (ортопедичен продукт ви позволява да закрепите шийните прешлени в желаната позиция). Наличието на синдром на болка - показание за използване на аналгетици.

Оперативна намеса

Наличието на сериозни усложнения кара лекарите да предприемат бързи решения. В зависимост от клиничната картина се предписват различни видове манипулации (закрепване на прешлените с метални щифтове, отстраняване на няколко горни ребра за увеличаване на подвижността на цервикалния регион).

Периодът на възстановяване след операцията е около шест месеца. През този период различни физически дейности са противопоказани.

Възможни усложнения

Повечето от пациентите през целия си живот не чувстват никакви трудности в ежедневието, външният дефект остава козметичен. Много хора дори не осъзнават, че са носители на тази патология. Пациентите, които имат сериозни нарушения в структурата на цервикалната зона, трябва да следват специфичните препоръки на лекаря или да прибягнат до бързото решаване на проблема.

При синдрома на къс врат се появяват следните неприятни усложнения:

• ранно развитие на остеохондроза, което може да доведе до прищипване на нервни окончания, увреждане на артерията, което е предназначено за захранване на мозъка;
• прекомерна подвижност на цервикалното отелване, което може да причини смърт на фона на гръбначните фрактури.

Синдромът на късата врата се отнася до вродени аномалии, както и до всички подобни заболявания, няма специфична профилактика. Родителите могат само преди зачеването на дете (ако има случаи на болест в семейството), да се консултират със специалист, да преминат специален тест, който позволява да се оцени възможния риск от раждане на бебето с аномалии в областта на шийката на матката.

Синдром на Клипъл - Feil: симптоми и лечение

Синдром на Клипъл - Feil - основните симптоми:

• Задух
• Повишена умора
• Изкривяване на гръбначния стълб
• Различни нива на острието
• Асиметрия на лицето
• Затруднено преглъщане
• Изкривяване на гръбначния стълб в областта на шията
• Гърлена гънка
• Принудително дръпване на ръцете
• Скъсяване на шията
• Парализа на лицето
• Нарушаване на гръбначната подвижност в шийните прешлени
• Скъсяване на лопатките
• Преместете ръба на растежа на косата надолу по врата
• Силно разреждане на острието

Синдромът на Клипел-Фейл е вроден аномален феномен на шийния прешлен, който се характеризира със сливане и намален брой прешлени. Основният симптом на патологията е бавно движещ се и къс врат.

Аномалията често се комбинира с вродени паралелни патологии, като болест на Sprengel, хипоплазия на горния крайник или с вродени патологии на белия дроб, бъбреците или сърдечно-съдовата система. Заболяването се случва при едно новородено от 120,000.

етиология

Болестта на Клипл-Фейл се развива в утробата, появата на аномалия допринася за:

• сегментиране;
• васкуларно разстройство;
• аплазия;
• хипоплазия.

По време на ембрионалния и ембрионалния период образуването на прешлени може да не е напълно развито, което предизвиква патологично състояние.

Възможно е да се установи степента на деформация, като се привлече вниманието към образуваните синостози на горните гръдни и гръбначни прешлени, недостатъчен брой шийни прешлени (средно до пет), несъюзни тела и арки на прешлени.

Има и наследствени фактори, които допринасят за прогресията на синдрома:

• генетичен дефект в хромозомите 5, 8 и 12;
• автозомно доминантния начин на наследяване;
• автозомно рецесивен тип наследяване.

Генетично деформираното развитие на хромозомите провокира диференциация на растежа, която е най-важният фактор за нормалното развитие на човешкия скелет. Това провокира нарушение във формирането на горните гръдни и гръбначни прешлени през първите два месеца от вътрематочния живот.

При автозомно-доминантния начин на наследяване, вероятността да има дете с подобна аномалия на развитието е от 50% до 100%, при условие, че един от родителите е болен. Синдромът на Клипл-Фейл често има подобен тип.

В автозомно-рецесивния режим на наследяване вероятността за раждане на новородено с патология варира от 0% до 50%.

класификация

В съвременната медицина синдромът на Klippel-Feil е класифициран въз основа на резултатите от рентгеновото изследване:

• сливане на няколко прешлени на цервикалния регион;
• липсата на няколко шийни прешлени;
• намаляване на размера на няколко прешлени на цервикалния регион.

Може би наличието на комбинирани признаци на патология. Дефектът се счита за вроден и се забелязва непосредствено след раждането на детето в света.

симптоматика

Синдромът на Klippel-Feil има следните симптоми:

• скъсяване на шията;
• асиметрия на лицето;
• парализа на лицето;
• вратни гънки;
• деформация на гръбначната подвижност в шийните прешлени;
• преместване на лицето на растежа на косата надолу по задната част на врата.

Тежестта на скъсяване на шията може да бъде различна: в най-трудните случаи ухото на ухото достига до рамото, а брадичката е в гърдите, което предизвиква затруднено преглъщане и дишане. Характеризира се със силно разреждане на остриетата и евентуално съкращаване на високата позиция на една лопатка.

Рядко се сблъскват с такъв симптом на синдрома като радикуларен синдром - болка, причинена от притискането на цервикалните гръбначни корени. В половината от случаите заболяването се случва успоредно със сколиоза, а в една четвърт от случаите - с костна тортиколис.

Синдромът на Клипел-Фейл се комбинира с такива заболявания:

При децата има изразена умора в мускулите и крайниците, неволно треперене на двете горни крайници от детството.

диагностика

За да се диагностицира правилно болестта, специалистите от различни профили трябва да работят заедно. Участие в диагностиката на такива лекари:

По време на първата консултация с пациента, лекарят трябва:

• да извърши задълбочено изследване на детето;
• разберете от родителите за наличието на такава болест от член на семейството;
• да установят кои оплаквания са забелязани от родителите.

Лекарят трябва да прецени подвижността на шията - за това пациентът се върти около врата, накланя го настрани, напред и назад.

От инструментални диагностични методи:

• Рентгеново изследване;
• компютърна томография;
• ултразвуково изследване;
• магнитен резонанс;
• електрокардиография.

Рентгенологичното изследване се извършва в две изпъкналости, извършени върху горната част на гръдния и гръбначния стълб. Използвайки процедурата, можете да определите вида на заболяването.

Компютърната томография е забранена за младите пациенти поради негативното въздействие на радиацията върху тялото им. Въпреки това, при патологията на възрастни, компютърната томография дава открита информация за аномалии в областта на шийката на матката.

Ултразвуково изследване се използва, за да се гарантира, че няма патологии на сърдечно-съдовата система, бъбреците. Магнитният резонанс ще помогне да се оцени работата на корените и гръбначния мозък на цервикалния регион.

Електрокардиографията помага да се гарантира нормалното функциониране на сърдечния мускул. От методите на лабораторната диагностика се извършва генетичен анализ както при пациента, така и при неговите близки, за да се установи наследствена мутация на гените.

лечение

При диагностициране на нарушение на шийката на гръбначния стълб трябва да потърсите съвет от травматолог и хирург, но може да се наложи и допълнителен преглед от неврохирург и генетика.

Лечението на синдрома Klippel-Feil се състои от следните мерки:

• курс за масаж;
• терапевтични упражнения;
• използването на яката на изкопа;
• физиотерапия;
• лекарствено лечение;
• хирургично лечение.

Лечението с лекарства е насочено към отстраняване на симптомите. От лекарствата се предпочитат аналгетици, тъй като нестероидните противовъзпалителни лекарства не могат да елиминират болковия синдром.

В някои случаи, физиотерапия, масаж, физиотерапевтични процедури дават положителни резултати, но при силна радикуларна болка лекарите прибягват до хирургична интервенция.

Операцията се извършва, която носи името "цервикализация" на Бонол. Извършва се на няколко етапа:

1. Паравертебрален разрез се прави между ръба на лопатката и острието.
2. Мускулите се отрязват от ръба на лопатката, които се прибират навътре, а лопатката навън.
3. След това се отстраняват първите четири ребра и периоста.

Хирургичната намеса се извършва от едната страна, след края на възстановителния период - от друга. Въпреки това е невъзможно напълно да се излекува заболяването при хора със синдром на Klippel-Feil, тъй като лечението има за цел да предотврати развитието на вторични деформации.

Аномалията има сравнително благоприятна прогноза, тъй като според експерти отклоненията не са твърде разрушителни, за да повлияят на функционалните способности на системите на тялото. Лечението и спортът спомагат за поддържането на здравословно състояние на здравето.

Синдромът на Klippel-Feil може да се развие в отрицателна посока, в който случай мобилността на главата постепенно ще бъде ограничена, което може да допринесе за развитието на сложни неврологични аномалии.

Ако смятате, че имате синдром на Klippel-Feil и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да получите помощ от лекари: невролог, ортопед, специалист по ортопедична травма.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Исторически, много лекари в постсъветското пространство, като говорят за това какво е сколиоза, подчертават, че това е фиксирано или нефиксирано отклонение на гръбначния стълб от неговата ос, но в съвременните медицински енциклопедии, сколиозата на гръбначния стълб се определя като трипланова странична деформация на основната част от аксиалната t човешки скелет.

Дислокацията на долната челюст е патологично състояние, чиято същност се състои в изместване на ставната глава от анатомичната му позиция, т.е. плъзга се към предния наклон на ставния туберкул на темпоралната кост. Такива промени водят до трайно нарушаване на функционирането на TMJ. Степента на разпространение варира от 1.5 до 5.5% сред всички дислокации.

Синдромът на Беквит-Видеман е нарушение на физическото развитие на човека. Болестта може да се прояви като ярки симптоми или да остане незабелязана. Често се обръща внимание на външните признаци, които са ясно видими: когато детето при раждане има телесно тегло над четири килограма, височина - от петдесет и шест сантиметра. При синдрома различни части на тялото са непропорционални и дори асиметрични: езикът често е увеличен, ушите са големи, а бузите са твърде пълни.

Фаринготрахеит е възпаление на трахеята и фаринкса, причинено от стафилококи или пневмококи, вируси (грип, параинфлуенца, аденовируси) и гъбички. Други причини могат също да допринесат за заболяването, като например вдишване на студен, сух, замърсен въздух, цигарен дим или фокус на инфекция, който вече присъства в човешкото тяло (кариозен зъб, ринит, отит). Заболяването засяга хора от различни възрастови групи, включително деца.

Ринит (хрема) е заболяване, което засяга носните синуси. Причината за неговото развитие може да бъде вирусна и бактериална инфекция, както и механично увреждане на носната лигавица. Най-често тази патология се развива на фона на отслабения имунитет.

С упражнения и умереност повечето хора могат да се справят без лекарства.

Синдром на Клипъл - Feil - рядка спинална аномалия

Двама френски невролози M. Klippel и A. Feil през 1912 г. успяха да опишат вродената деформация на цервикоторакалния регион, която стана често срещана при деца, родени от родителите на същата кръвна връзка.

Известно е, че през Средновековието близките роднини могат да станат съпрузи. Тази характеристика доведе до разпространението на аномалия, която все още има висока честота на прояви - един случай на 42 хиляди новородени.

Каква е представената деформация и си струва да се тревожат младите родители?

Аномални черти

Човешкият гръбнак, състоящ се от множество сегменти, може да даде най-неочакваната изненада. Синдромът, описан от учените, е сливане на шийните прешлени.

Такава ситуация може да се случи с един или няколко прешлени. Не е известно какво определя броя на сегментираните участъци.

Характеристиките на болестта включват също:

• съкратена шия - главата сякаш „седи” на раменете, брадичката докосва гърдите, а лопатките са по-високи в сравнение с обичайната позиция (такива симптоми могат да се обяснят с компенсиране на липсващия брой прешлени за сметка на гръдните сегменти);
• разкрива се не само сливането на прешлените, но и техния малък размер;
• често се установяват по-малко шийни прешлени.

В допълнение към описания синдром, няколко други спинални аномалии се диагностицират при пациент с него.

Причини за възникване на синдрома

Както вече споменахме, синдромът е вроден, което определя вътрешните промени в образуването на организма в пренаталния период.

Болестта на Klippel Feil може да бъде резултат от:

На снимката е момиче със синдром на feil klippel.

В риск са деца с дисфункционална наследственост, които могат да се наблюдават:

1. Генетичен дефект в 12, 5 или 8 хромозома. По време на образуването на тялото този дефект ще увреди формирането на диференциация на растежа, което от своя страна ще остави отпечатък върху по-нататъшното развитие на скелета. На 3-8 седмица от бременността в ембриона ще се появи ембрионално образуване на шийните прешлени и не се изключват промени в образуването на граници между ставите и костите.
2. Автозомно-рецесивният тип наследство, при което родителите и другите роднини, които имат поне един пациент в техните роднини, увеличава риска от новородено синдром (вероятността варира от 0 до 50%).
3. Автозомно-доминантният тип - ако един от родителите страда от заболяване, вероятността от заболяване при новородено се увеличава от 50 до 100%.

Когато планират дете, родителите трябва изцяло да разберат своя генотип, за да избегнат дисфункционално наследство.

Патологично неконтролирано унищожаване на костите Болест на Паджет - причини и лечение на патология.

Ако има увеличаване на арката на крака, патологията се нарича куха крака. Как да спрем проявата на болестта?

Видове болести

Anomaly Klippel-Feil може да се появи в пациент в три форми, които включват:

1. Намаляване на броя на сегментите в шийните прешлени, които растат заедно и визуално значително скъсяват шията. Тази форма също води до трудни движения на главата.
2. Синостоза на цервикалната област чрез сливане с тилната кост. В този случай пациентът не може да обърне главата си, защото сега шийните му прешлени и задната част на главата са едно монолитно образувание.
3. Третата форма включва първите две, където може да се отбележи и синостоза на лумбалните и долните гръдни сегменти.

Причините за формиране на определена форма при пациент не са точно обяснени.

Симптоми на синдрома

Новороденото почти веднага може да определи наличието на представеното заболяване. Тук младите родители могат да забележат трудни движения с главата на бебето, а когато става въпрос за невролог, специалистът диагностицира синдрома на „късата врата”.

Поглеждайки към новороденото, лекарят и родителите може да забележат ниско разположение на долната граница на косата спрямо врата.

Диагностика на аномалия

Описаната болест се диагностицира чрез няколко метода на изследване и чрез определяне на генетичната предразположеност.

Така, диагнозата ще се извършва в следната последователност:

1. Първо, лекарят изслушва оплакванията на младите родители и установява случаи на синдрома при роднините си.
2. След това неврологът изследва подвижността на шията и разкрива изкривяване на гръбначния стълб.
3. Grudnichku назначи рентгенова снимка на шийката на матката и гръдния кош. Снимките ви позволяват да оцените напълно клиничната картина. Възможни са няколко изпита с различни позиции на главата.
4. Тогава на детето се предписват ултразвукови изследвания на вътрешните органи, сред които сърцето и бъбреците са от особено значение.
5. Провеждане на ЕКГ, което позволява напълно да се определи нарушението на сърцето.
6. Изясняване на наследствената предразположеност - при разговори с роднини, има случаи на наличие на синдром при близки и далечни роднини. Разговорът може да включва няколко представители на двамата родители.
7. След разговора се провеждат генетични изследвания, по време на които няколко роднини участват и разкриват генетичен дефект.
8. Ако е необходимо, консултирайте се с други специалисти.

Дали болестта се лекува?

Вродените наследствени заболявания често не могат да бъдат напълно излекувани, но е възможно частично да се спре развитието му.

Така че, в случай на аномалия Клиппел-Фейл, се използват няколко метода за облекчаване на симптомите и предотвратяване на по-нататъшни усложнения.

Консервативно лечение

Масаж и физиотерапия. Често тези методи са неефективни, така че пациентът започва да страда от болезнени симптоми, дължащи се на появата на радикуларен синдром (нарушение на нерв чрез прешлени).

В този случай, използването на лекарствено лечение с различни обезболяващи, противовъзпалителни и нестероидни лекарства.

Хирургична интервенция

Пациентът се отстранява от горните четири ребра и периоста, които поради изместването се намират далеч над нормата и оказват натиск върху вътрешните органи и сърцето, което води до нарушаване на тяхната работа.

Разбира се, този метод на лечение отнема много време, защото отстраняването на ребрата става в два етапа - първо, ребрата се отстраняват от едната страна, след това след пълното възстановяване от другата.

Периодът на възстановяване също отнема много време. Освен това в този момент човек е принуден да бъде в неподвижно състояние.

Усложнения и прогнози за пациента

След операцията и възстановяването пациентът може свободно да движи главата си и да води нормален живот. Шията му ще се увеличи леко по дължина, което е благоприятен аспект от естетическа гледна точка.

В случай на несериозно отношение, пациентът развива не само заболявания на вътрешните органи, но и силни болки, произтичащи от образуването на нарушение на нервния корен, което при тежки случаи може да доведе до пълна неподвижност на шията и крайниците.

В процеса на дегенеративни промени могат да се наблюдават скованост на крайниците и мускулна атрофия.

Според експертите, сливането на прешлените не е опасност, освен за естетическо неудобство.

Трябва да се обърне внимание на усложненията, тъй като те могат значително да съкратят продължителността на живота на даден човек, да предизвикат необратими процеси при заболявания на вътрешните органи, както и да доведат до формиране на патологии на дихателната система и сърдечните заболявания.

Симптоми и лечение на синдрома на Клипел-Фейл

Klippel Feil синдром е вродено заболяване, причинено от генетична мутация, която е съпроводена от скъсяване на шийните прешлени. Този дефект е свързан с аномалии на структурата на този сегмент на аксиалния скелет, както и сливането на неговите структури между тях. Заболяването е придружено от различни симптоми. Клиничната картина включва ограничаване на подвижността, силно изразени болкови синдроми, формиране на нарушения в работата на вътрешните органи. Често проблемът се съчетава с други вродени дефекти. Лечението включва както използването на консервативни техники, така и операция.

Фактори, причиняващи развитието на синдром на Клиппел-Фейл

Спорадични, т.е. спонтанни случаи на поява на патология са изключително редки. При 90% от пациентите заболяването се причинява от наличието на генетична мутация, т.е. наследствеността играе ключова роля за формирането на симптомите на заболяването. Дефектите се забелязват в няколко хромозоми. Аномалии в структурата на гръбначния стълб се поставят в детето дори на етапа на развитие на плода. В същото време в генетиката са описани няколко варианта на мутация. Клиничната картина на патологията, както и вида на наследството, се определят от вида на възникналия дефект. Благодарение на тези характеристики краткият гръбначен синдром се диференцира в три типа. Две от тях се срещат при дете с мутация в поне един от родителите. Това показва автозомно доминантно наследство. Тази форма на патология остава най-често срещаната. Обаче един от видовете синдром на Klippel-Feil е кодиран от рецесивна последователност. В такива случаи лицето може да остане носител на болестта. Клиничната картина се формира само тогава, когато и двамата родители имат този дефект в хромозомния набор.

Заслужава да се отбележи, че такова нарушение на структурата на аксиалния скелет не се диагностицира само при хора. Германските овчари страдат от подобна наследствена патология. Представители на тази порода кучета са добър модел за изучаване на аномалии.

Основните признаци на заболяването

Приема се да се разграничат три форми на патология:

1. Намаляване на броя на шийните прешлени, което съкращава този сегмент на аксиалния скелет. Структурите растат заедно. Това води до промяна в тяхната нормална мобилност. Нарушенията са ясно видими на рентгенографиите.
2. Синостоза, т.е. фиксирана връзка на шийните прешлени, дължаща се на сливането им с костта на черепа, а именно задната част на главата. Подвижността на аксиалния скелетен сегмент е по-изразена, отколкото при първия тип проблем. Опитът да се обърне главата обаче е придружен от болка.
3. В някои случаи, комбинация от патологични промени. Такъв дефект е свързан с максимална интензивност на клиничните прояви и по-внимателна прогноза.

Синдромът на скъсената гръбнака получи името си поради характерните си черти. Синостоза в областта на шийката на матката води до факта, че клиничната картина става специфична, така че диагнозата не предизвиква затруднения за лекарите. Костните структури често са деформирани или недоразвити. Късата гръбнака причинява други симптоми:

1. Сколиозата е кривина на аксиалния скелет. В повечето случаи това се случва поради неправилно разпределение на товара още в детска възраст. В същото време, навременното лечение на синдрома на Клипел-Фейл може да попречи на развитието на този проблем.
2. Много пациенти все още в детска възраст са диагностицирани с тортиколис. Заболяването е придружено от развитие на патологичен наклон на главата. Тя може да бъде вродена или придобита. Този проблем се смята за често срещан при бебета без генетична аномалия. Въпреки това, в неговото присъствие се увеличава тежестта на симптомите и лечението трябва да се извършва на ранен етап.
3. Болестта на Спренгел е често усложнение на синдрома на Клипел-Фейл. Тя е свързана с необичайно подреждане на ножовете. Тази патология също се счита за вродена и е свързана с пренатален дефект на развитието.
4. При деца се диагностицират аномалии в структурата на крайниците, асиметрия на костите на черепа.
5. Вродена глухота се открива при почти една трета от пациентите.
6. Синдром на тежка болка. Локализира се не само в областта на шията. В някои случаи, дискомфортът притеснява хората в гърдите и коремните кухини, което е причинено от нарушение на разпределението на натиска върху вътрешните органи.
7. Неврологичните симптоми са чести. Те са свързани с компресия на нервните корени, преминаващи през късия аксиален скелет. Пациентите са диагностицирани с хидроцефалия, в резултат на нарушение на тока на течността. Олигофренията и епилепсията също са често срещани патологии. В такива случаи на синдрома на Клипл-Фейл се приписва увреждане.

Необходими изследвания

Диагнозата започва с изследване на пациента, по време на което се идентифицират специфични видими дефекти в структурата на шийката на гръбначния стълб. Наличието на свързани деформации на аксиалния скелет или неврологични симптоми също показва развитието на заболяването. Използват се визуални методи за потвърждаване на проблема. Рентгенологията е най-достъпната диагностична техника за синдрома на Клиппел-Фейл. Снимките са направени в две проекции, като най-информативните са страничните. В същото време получените снимки не позволяват да се оцени състоянието на гръбначния мозък и мозъка. За визуализиране на тези структури се използват изчислителни и магнитно-резонансни изображения. В повечето случаи проучванията са задължителни, тъй като техните резултати се използват както за предсказване на хода на заболяването, така и за подготовка за операцията. Преди да започне лечение на патология, е необходима и оценка на функцията на вътрешните органи. Тази нужда е свързана с широко разпространената поява на сродни аномалии. За целта се извършва ултразвук, извършват се изследвания на кръвта и урината.

Генетичен проблем се диагностицира в нарушение на сегментацията на шийните прешлени, независимо дали дефектите са свързани със синостоза само на две структури или на цялата секция. Според проучванията, заболяването е резултат от неизправност в нормалните процеси на скелетно образуване, възникнали в периода от третата до седмата седмица на ембрионалното развитие на плода.

Тъй като наличието на съпътстващи проблеми е характерно за синдрома на Klippel-Feil, дефектът може да остане незабелязан. Кривошея, често диагностициран при бебета, може да маскира скъсяването на аксиалния скелет. Отличителна черта на спастичното разстройство е местоположението на брадичката в другата страна на наклона на главата. Този проблем обаче не е съпроводен с развитие на болка. Необходимо е да се диференцира патологията на травматични увреждания на гръбначния стълб, както и нарушения, причинени от инфекциозни агенти. В някои случаи мускулната контрактура, която е довела до неестествено положение на шията, се формира на фона на туберкулозата.

Синдромът на Klippel-Feil се характеризира с комбинация от вродена сколиоза или кифоза, която се диагностицира в 60% от случаите, както и нарушена бъбречна функция, която се среща при 35% от пациентите. 30% от пациентите страдат от загуба на слуха, същото количество от нарушения в Sprengel се записват.

лечение

Напълно преодоляване на болестта днес не може. Терапията има за цел да подобри качеството на живот на пациента, както и да предотврати развитието на възможни усложнения. Лечението на синдрома Клипл-Фейл включва както използването на консервативни методи, така и по-радикални.

Хирургична интервенция

Операцията се използва както по козметични причини, така и при наличие на медицински показания. Това е необходимо в случаите, когато компресията на корените на гръбначния нерв. Този проблем е свързан с нарушена координация, слабост на крайниците, както и с неизправност на вътрешните органи и силен болен синдром. Cervicalization се извършва за увеличаване на мобилността на шийните прешлени, както и визуално удължаване. Най-ефективна е действието на Bonol. Тази техника включва премахване на първите 3-4 ръба. Хирургичното лечение се извършва на етапи. В някои случаи, само дисекция на трапецовидни мускули и мускули в областта на ключицата, но тази операция има само козметичен ефект. Бонолната цервикализация също така намалява натиска върху вътрешните органи, което е съпроводено със значително подобрение на благосъстоянието на пациента.

Консервативни методи

Лечението на патологията винаги започва с лекарствена терапия. Тя е насочена предимно към борба с неврологичните симптоми и болка. За тази цел се използват нестероидни противовъзпалителни лекарства, като Кетофен и Диклофенак. Използват се и аналгетични лекарства, в някои случаи дори наркотични. Медикаментозната терапия също е избрана, като се вземат предвид свързаните с нея нарушения. При тежки неврологични симптоми се използват диуретици като "фуроземид" и "манитол", както и хормонални агенти, например Metipred или Solu-Medrol.

Към консервативни методи за справяне със синдрома са включени физиотерапия. На пациентите се препоръчва да изпълняват специални упражнения за укрепване на мускулната рамка на гърба. Полезно за заболяване при плуване. Масажните техники и акупунктурата имат анестетичен ефект.

Възможни усложнения и прогноза

Основните последици от генетичното заболяване включват развитието на неврологичен дефицит, проявяващ се в нарушена чувствителност, координация, а в някои случаи и припадъци. Нарушаването на нервните корени, простиращи се от гръбначния мозък, може да бъде съпроводено с парализа. Нарушение на състоянието на пациента срещу неизправност на вътрешните органи е често срещано явление. Значително намаляване на качеството на живот интензивна болка в областта на шията и корема. За да се предотврати развитието на усложнения, е необходимо навременно лечение.

Прогнозата за синдрома на Клипел-Фейл е благоприятна. При адекватна терапия патологията не влияе върху продължителността и качеството на живот на пациентите.

Прегледи за лечение

Anna, 32 години, Омск

Синът е роден със скъсен гръбнак в областта на шийката на матката. Лекарите диагностицират синдром на Клиппел-Фейл. В същото време нито аз, нито съпругът ми имаме някакви здравословни проблеми. Синът е опериран - първите няколко ребра са отстранени, за да се подобри подвижността на шията. Сега се чувства добре. Отидете на плуване и масаж.

Константин, 25 години, Краснодар

Имам синдром на Klippel-Feil. Това е заболяване, при което се раждат скъсено врат. В детството си прави специални упражнения за укрепване на мускулите на гърба. Това помогна да се справим с болката. Когато е израснал, лекарите извършват операция - цервикализация. Възстановени след това за дълго време. Пиеше хапчета, отидеше на физиотерапия. В резултат хирургичното лечение започна да се чувства много по-добре.

Синдром на Клиппел - какво е това?

Такава рядка болест, като синдром на Клипл-Фейл, е нарушение в развитието на шийните и горните гръбначни прешлени, като основният външно видим симптом на заболяването е само кратко и бавно движещо се врат.

Важно е да се отбележи, че това всъщност не е болест, а специална специална аномалия на човешкото развитие, водеща до появата на много други заболявания на гръбначния стълб.

съдържание

Какво е това? ↑

Според статистиката, това е доста рядка малформация на човешкото развитие - един човек от 120 хиляди е изправен пред него.

Тази аномалия се характеризира с:

• значителна деформация и скъсяване на шията;
• сливане на прешлените, техния малък размер в сравнение с нормата;
• по-малко достъпни шийни прешлени.

Снимка: външни признаци на синдром на Klippel-Feil

Обикновено при тези пациенти лопатките са твърде високи.

Това може да се дължи на факта, че липсващият брой на шийните прешлени се запълва от прешлените на гръдната област.

Клиппел - болестта Feil се нарича също синдром на късата врата.

Тази болест е описана за първи път през 1912 г. от двама опитни френски лекари, а именно Klippel Maurice и Feil Andre, които по-късно наричат ​​този синдром с имената си.

Според експерти, това заболяване може да доведе до 3 различни вида гръбначни деформации:

• намаляване на броя на шийните прешлени;
• цервикална синостоза (в този случай тя расте заедно в неподвижна и монолитна формация с тилната кост);
• комбинация от първите два щама, когато има синостоза на долните гръдни и лумбални прешлени.

Причини

Развитието на това заболяване в пренаталния период може да настъпи в резултат на:

• сегментиране;
• нарушения на васкуларизацията;
• аплазия;
• забавено сливане във фетален и ембрионален период на сдвоено образуване на прешлени;
• хипоплазия.

Образуваните синостози на горната част на гръбначния и шийните прешлени, намаляващи броя на шийните прешлени до 4–5, несъвпадането на гръбначните тела и дъгите позволяват да се определи не само общата клинична картина, но и да се разбере колко тежка е деформацията в този синдром.

Всички експерти идентифицират наследствени фактори, които допринасят за появата на синдром на Клипел-Фейл:

• Генетичен наследствен дефект в 12 или 5, 8 хромозома. В този случай, болно дете е напълно наблюдавани в нарушение на образуването на така наречената диференциация на растежа, която е необходима за нормалното по-нататъшно развитие на скелета (включително за формиране на граници между ставите и костите). Това неминуемо води, с течение на времето, до нарушаване на образуването и полагането на горните гръдни и гръбначни прешлени на 3 - 8 седмица от развитието в утробата на майката.
• Автозомно доминиращ тип наследяване на заболяването. При тази форма на наследство в семейство, в което един от родителите е болен, вероятността за раждане на болно дете е от 50 до 100 процента. Този тип наследяване е най-често срещан при синдрома на Клипел-Фейл.
• Автозомно рецесивно наследяване на заболяването. В този случай, в семейство, в което един от родителите е болен, вероятността за раждане на болно дете е от нула до 50 процента.

Симптоми и признаци

Класическата триада на знаците включва:

• прекомерно къс врат;
• ниска граница между коса и шия;
• ограничаване на подвижността на всички стави на главата.

Най-късото врат се счита за най-изразения симптом, но по отношение на диагнозата най-информативният симптом е ограниченото движение на главата. По правило ротационните движения са по-разрушени.

Развитие на фона на болестта други аномалии

Важно е да се отбележи, че този синдром често се комбинира с много други аномалии.

Така, приблизително при 25 - 30% от пациентите се определят по време на изследването:

• сколиоза;
• костна твърда форма на тортиколис;
• криловидни гънки на шията;
• високото разположение на лопатките е болест на Sprengel.

Снимка: Болест на Спренгел

В допълнение, тя може да бъде придружена от развитието на аномалии на долните и горните крайници:

• хипоплазия на първия пръст на ръката;
• синдактилия;
• допълнителни пръсти;
• отсъствието на ултра;
• хипоплазия на гръдната кост;
• хипоплазия на горния крайник;
• деформация на крака.

Скритите аномалии в развитието на вътрешните органи при пациенти с това заболяване представляват по-голяма опасност за живота им от самия синдром на Klippel-Feil.

Факт е, че около 35% от пациентите имат много тежки и опасни аномалии в развитието на бъбреците под формата на хипоплазия на таза, аплазия, хипоплазия, уретерална ектопия и хидронефроза.

В допълнение, често се наблюдават аномалии в развитието на сърдечната и съдовата система (цепнатина на артериалния канал, дефекти в развитието на интервентрикуларната преграда, отсъствие на белите дробове, аортна декомпозиция и др.).

Фиг.: Аномалии в развитието на аортата

Нарушаването на развитието на целия гръбначен стълб често е съпътствано от сериозни смущения в развитието на нервната система на детето:

• в ранна възраст негативните промени в централната нервна система могат да се проявят под формата на синкинеза, т.е. приятелски, неволни движения на ръцете и ръцете;
• при по-възрастни възрасти неврологичните симптоми в повечето случаи се допълват от комплексни вторични промени в корените и гръбначния мозък, които се развиват в резултат на дегенеративни промени в гръбначния стълб, както и поради изпъкване на черепната основа и стесняване на целия гръбначен канал.

Също така, със синдром на Клипл-Фейл, могат да се появят симптоми, които изобщо не са задължителни, но при това заболяване при децата те се появяват доста често.

Те включват:

• асиметрия на лицето;
• сколиоза - латерална кривина на гръбначния стълб;
• тортиколис (силно изкривяване на врата);
• високо положение на ножа;
• набръчкване на кожата на шията;
• слабост на лицевите мускули (с други думи парализа);
• глухота;
• разцепване на небето.

Дали акупунктурата помага при остеохондроза? Вижте тук.

Класификация (видове заболявания)

Въз основа на данните, получени по време на рентгеновото изследване, експертите идентифицират следните класификации на синдрома:

• Сливането на шийните прешлени (няколко в даден момент).
• Отсъствието на няколко прешлени (цервикални).
• Намален размер на шийните прешлени.

Комбинацията от някои от посочените признаци също е възможна.

Видът на заболяването се определя от лекарите, за да се намали броят на прешлените и според вече формираната синостоза.

Тъй като този дефект е вроден, той започва да се проявява от самото раждане на дете.

Диагностика

Изследване и история на заболяването

При първия преглед на пациента лекарят анализира оплакванията на пациента (родителите) и провежда анамнеза за заболяването.

Първото нещо, което един лекар пита, е дали има случаи на подобно заболяване във вашето семейство?

Внимателно неврологично изследване

Лекарят преценява подвижността на шията (накланя я настрани и напред-назад, кара тя да се върти отстрани).

Лекарят също така оценява наличието на гръбначно изкривяване.

Назначаване на рентгенография на горната част на гръдния и гръбначния стълб

Това изследване се нарича също спондилография.

Тя позволява точно да се прецени състоянието на прешлените, да се определи колко са намалени, дали има съюз.

Важно е да се отбележи, че рентгеновото изследване се извършва задължително в положение на пълно удължаване и сгъване на шията, за да се разкрие нестабилност на шийния прешлен.

Снимка: Синдром на Клиппел-Фейл

Понастоящем, на базата на надежден рентгенов метод и благодарение на изследванията на Feil, специалистите разграничават две форми на заболяването:

• Първият тип заболяване: С и G са напълно слети в един костен конгломерат, в него участват останалите шийни прешлени. По правило цервикалната област е представена от 4 - 5 прешлени. Може да има други аномалии в развитието на прешлените, най-често е цепнатината на гръбначните арки (spina bifida).
• Вторият тип заболяване според Feil. Характеризира се с костни сраствания на цервикалните ребра и подлежащите прешлени, наличието на синостоза на така наречената атлантазокаларна става.

Аномалия в развитието на шийните прешлени обикновено се комбинира с различни неврологични нарушения.

За да се установи нестабилността на прешлените, стесняване на гръбначния канал, хипоплазия и аплазия на дисковете, хипермобилност на ставите, експертите правят рентгенография в сагиталната равнина на шийните прешлени и пациентът трябва да се огъне и разгъне главата си колкото е възможно повече.

Назначаване на ултразвук

Изследване:

• сърцето (често синдромът е съчетан с неуспех на отворения така наречен Botallova канал - той се затваря около 1-2 седмици след раждането на детето, а целият интервентрикуларен септум не се отделя);
• бъбреците (със синдром на Клипл-Фейл, бъбреците понякога отсъстват при дете).

Назначаване на ЕКГ (електрокардиография)

Този изследователски метод е необходим за откриване на признаци на сърдечна недостатъчност.

Създаване на "родословно дърво"

Тя се провежда с помощта на подробен разговор с пациента и, ако е възможно, с всичките му роднини.

Факт е, че информацията за възможното наличие на подобни оплаквания сред роднини на пациента, както и възрастта, в която се появяват първите признаци на заболяване и степента на взаимоотношения (отдалечени, близки), е от голямо значение.

Генетични изследвания

Това изследване се провежда не само в пациента, но и в някои от членовете на неговото семейство, за да се открие генетичен дефект, който се наследява от деца.
.
Патологичното изследване позволява да се идентифицират:

• частично или пълно запояване на две или повече гръдни и шийни прешлени;
• междупрешленните малки отвори;
• деформация на прешлените или досега само наличието на малки полу-разговори;
• наличието на някои медуларни туморни образувания (ангиолип);
• овална нефузия на сърдечната дупка;
• допълнителни лобове на един бял дроб;
• кистични образувания, разположени по дължината на т.нар. храносмилателен тракт.

Защо болестта Schinz се появява при деца? Прочетете тук.

Парамедианска херния - какво е това? Вижте тук.

Методи за лечение ↑

Много хора вярват, че този синдром е неизлечим.

Въпреки това, за да разберете дали болестта може да бъде излекувана и дали операцията ще помогне, трябва да бъдете прегледани от висококвалифициран специалист.

Кой лекар да се свърже?

Синдромът на Klippel-Feil трябва да бъде насочен към травматолог и хирург. Също така, може да се наложи да се консултирате с медицинска генетика и неврохирург.

Характеристики на терапията

Някои експерти са базирани на изключително консервативни методи на лечение, които включват физиотерапия и масаж.

По отношение на медикаментозната терапия, тя вече е свързана в тежки случаи, когато пациентът има компресия на корените (нервите) и силната болка.

В тази ситуация лекарите рядко предписват противовъзпалителни нестероидни лекарства, защото са неефективни.

И тъй като не се наблюдава възпаление при пациенти със синдром на Klippel-Feil, лекарите им предписват традиционни аналгетици и предписват различни физиотерапевтични процедури, предназначени да намалят болния синдром.

При наличието на синдром на Klippel-Feil, някои лекари предлагат козметична хирургия, при която се отстраняват 4 първи ребра - те са разположени по-високо от нормата.

Тази процедура се нарича „цервикализация на бонол“:

• хирургът прави паравертебрален разрез по протежение на ръба на лопатката (вътрешен) и острието;
• От края на лопатката докторът отрязва ромбоидните и трапецовидните мускули - те се взимат вътре, а лопатката навън.
• след това, за 10–18 cm, лекарят ресектира I-IV ребрата и отстранява периоста.

След като извършат имобилизацията с гипсово легло, а по-късно - с полиетиленов държач.

Операцията се извършва от едната страна, а когато периодът на възстановяване приключи, операцията се извършва от другата страна.

След операцията прогнозата е благоприятна, шията не само става по-дълга, но и придобива значително по-голяма мобилност.

Прогнозата за пациента

Прогнозата и хода на заболяването са сравнително благоприятни.

Според експерти, съществуващите аномалии не оказват съществено влияние върху функционалната способност на системите и устройствата на пациентите.

Затова, макар и с някои трудности, всички те могат свободно да се присъединят към обикновения социален живот.

В най-лошия случай движението на главата е все по-ограничено поради дегенеративни вторични промени в гръбначния стълб, които понякога водят до тежки неврологични нарушения.

За съжаление, превенцията на този синдром не е възможна, защото тя е сложна наследствена болест.

За семейства, в които вече са наблюдавани случаи на такова заболяване, е необходимо да се получи висококвалифицирана медицинска генетична консултация - нейната същност е в задълбочено изследване на двойката, която планира да забременее.

Изключително необходимо е да се оценят рисковете от раждането на болно бебе.

Харесвате ли тази статия? Абонирайте се за актуализации на сайта чрез RSS, или останете на вълната на VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World или Twitter.

Кажете на приятелите си! Разкажете за тази статия на приятелите си в любимата си социална мрежа, като използвате бутоните от панела вляво. Благодаря!