Има много различни болести, които се наследяват. Една от тях е остеопетроза (мраморна болест). Тази патология не е често срещана. Хората от всякаква възраст и пол са обект на това.

Заболяването е доста трудно и често фатално и затова се нарича още ювенилна злокачествена остеопетроза или смъртоносен мрамор. В тази статия ще разкажем какво е остеопетроза, какво е заболяването и дали е излекувано.

Какво е остеопетроза

И така, какво е, остеопетроза смъртен мрамор? Това е заболяване, при което се наблюдава увеличаване на костната маса, увеличаване на костната плътност и нарушаване на нейното развитие.

На фона на уплътняването на костната тъкан се появява скелетна крехкост и стесняване на пространството на костния мозък, дължащо се на растежа на костната тъкан във вътрешната кухина на костта. В допълнение, растежът на костите води до стесняване на каналите на зрителния нерв.

причини

Развитието на костната тъкан (остеогенеза) протича през целия живот. Патологията може да се появи както на стадия на ембрионалното развитие, така и след раждането, включително и в зряла възраст.

Причината за тези патологични промени е нарушеното функционално равновесие между остеобластите (производители на фибри, основното вещество на костната тъкан) и остеокластите (разрушители на костната тъкан).

В хода на развитието на болестта количественият показател на остеобластите е нормален или леко повишен, а остеокластите са намалени или равни на нула. В резултат на това костната тъкан натрупва прекомерно количество минерални соли. Основната субстанция на съединителната тъкан, произведена от остеобластите, не замества старата костна тъкан, а я припокрива, което води до стесняване на кухината на костния мозък, уплътняването на костната структура.

Сега помислете за диагнозата, симптомите и лечението на остеопетроза (смъртоносен мрамор).

симптоми

В ранната форма на заболяването симптомите на остеопетроза при деца могат да се наблюдават още след раждането. По правило съществуват следните прояви:

• широко приземяване на очите;
• голяма ширина на скулите и различни черепни деформации;
• прекомерна пълнота на устните;
• отваряне на ноздрите към външната страна или депресия на носната основа;
• развитие на хидроцефалия, анемия.

При по-големите деца, в допълнение към горните знаци, можете също да наблюдавате:

• умора;
• слабост в краката;
• бледност на кожата;
• твърде кратък;
• умствена изостаналост;
• тежък кариес на кариес;
• нарушение или загуба на зрение;
• увреждане или загуба на слуха;
• увеличена далака, черния дроб, лимфните възли.

По-долу е снимка на дете, страдащо от остеопетроза:

В късната форма на остеопетроза настъпва доброкачественото протичане на заболяването. Патологията при юноши и възрастни обикновено се открива случайно, по време на рентгеновото изследване по друга причина.

Такива пациенти се поставят в ортопедични записи за по-нататъшно доживотно проследяване. Признаци на тази форма на заболяването са:

• внезапни фрактури (основен симптом);
• развитие на стоматологични патологии;
• деформация на гръбначния стълб, ръцете, краката.

Така че причините и признаците на смъртоносния мрамор са ясно определени. Време е да говорим за правилната диагноза на заболяването.

диагностика

Основният метод за диагностициране на остеопетроза е рентгенография. По правило, на рентгеновите изображения се отбелязва:

• сплескване на прешлените;
• силно намаляване или отсъствие на параназалните синуси;
• изразено удебеляване, уплътняване на костите на черепа;
• уплътняване на костната тъкан (остеосклероза).

Прочетете повече за опасната фрактура на черепа.

Трудната форма на заболяването е лесна за диагностика, лесна - по-трудна. В случай на съмнение, за изясняване на диагнозата, извършете допълнителни изследвания:

• кръвен тест (за откриване на анемия);
• CT и MRI (за определяне на тежестта на костното увреждане);
• костна биопсия;
• генетичен анализ (за определяне на вероятността за успешно лечение).

лечение

Какво е остеопетроза и какъв вид заболяване е повече или по-малко ясно. Ще разберем дали е лечимо.

В ранната форма на заболяването лечението се извършва чрез трансплантация на органа на кръвообращението. За такава операция материалът се осигурява от един от близките роднини или от донор, подходящ за всички показатели.

Трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта. С него е невъзможно да се елиминират щетите, причинени преди това на тялото. Следователно колкото по-рано се извършва операцията, толкова по-благоприятна е прогнозата.

• Витамин D, който стимулира остеокластите и предотвратява консолидирането на костите;
• гама-интерферон, който стимулира левкоцитната активност и повишава имунитета при децата; намалява количеството на порести кости и подобрява броя на хемоглобина и тромбоцитите в кръвта;
• Еритропоетин, който има положителен ефект при лечението на анемия;
• кортикостероиди, които предотвратяват уплътняването на костите и понижават концентрацията на хемоглобина в кръвта;
• Калцетонин, който подобрява общото състояние на детето по време на приема на това лекарство.

В допълнение, физиотерапевтични процедури, масаж, упражнения, балансирана диета, редовни посещения при ортопедичния хирург и систематично стоматологично лечение на устната кухина дават положителен ефект при лечението на остеопетроза.

Какво е сакроилиит е описано подробно тук

В късната форма на заболяването, като правило, се провежда симптоматично лечение, което има за цел премахване на основните прояви на заболяването. Например, ако пациент с остеопероза има фрактура на шийката на бедрената кост, тогава се извършва остеосинтеза (хирургично сравнение на костни фрагменти с фиксиращи елементи).

При различни изразени деформации на костите се извършва и хирургична интервенция. Ако има усложнение на заболяването под формата на остеомиелит (инфекциозно възпалително костно заболяване), тогава се извършва операция за отстраняване на мъртва тъкан с пълно изрязване на свищящия канал, след което се въвеждат антибиотици и тялото се детоксифицира.

Без лечение ранната остеопетроза е фатална през първите десет години от живота на детето.

Късната остеопетроза има по-добра прогноза, тъй като заболяването е почти безсимптомно и обикновено не причинява смъртта на човека.

заключение

Хората, които страдат от мраморна болест, получават лечение през целия живот. Така можете да забавите прогресията на заболяването, да елиминирате развитието на различни усложнения и да направите живота по-благоприятен.

Остеопетрозата е мраморен мъртъв, който прекъсва живота

Една рядка вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от германския хирург Albers-Schönberg.

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрезът на засегнатата кост е равномерна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг, вродена остеосклероза) е рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

При вродена остеосклероза се наблюдава уплътнението и едновременната нестабилност на костите, като се наблюдава функционална недостатъчност на кръвообращението, възникваща в костния мозък.

При здрав човек, процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и неговата резорбция от остеокласти (клетки, които разрушават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. В същото време, броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм на развитие на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е, че развитието на заболяването включва 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, дължащо се на липсата на ензим на карбоанхидразата в остеокластите.

В същото време, интензивността на образуването на кости от остеобластите не се намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, неговия излишък.

По някаква причина генните смущения не са известни. Но точно е установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотичната дисплазия се среща при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Постепенното заместване с костен мозък (вещество, съдържащо се в костта и участващо в образуването на кръв) води до развитие на тромбоцитопения, анемия, кръвотворни процеси извън костния мозък - в черния дроб, лимфните възли, далака, което води до тяхното увеличаване.

Основните симптоми на мраморна болест са повишена плътност и едновременна нестабилност на костите, тенденция към фрактури (особено често се забелязват фрактури на бедрената кост).

Най-честите признаци на заболяване са:

• разширен черен дроб, далак, лимфни възли;
• хипохромна анемия;
• хидроцефалия;
• нарушение на зрителната функция, до слепота (причинена от компресия на зрителния нерв).

Симптомите на заболяването по етап на развитие

Според времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

1. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен курс и често завършва със смърт.
2. Късна форма се забелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено асимптоматична, диагностицирана от резултатите от радиологичните изследвания.

В ранната форма на остеопетроза се забелязва болка в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора. Рядко се появяват костни деформации.

Детето по време на първоначалния преглед може да има следните нарушения:

• бледност на кожата;
• кратък ръст (под нормалната за определена възраст);
• изоставане във физическото или психическото развитие;
• проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, обширни кариеси;
• деформация на костите: бедрени, лицеви / мозъчни части на черепа.

На снимката е здрава кост и мраморна болест.

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. С прогресирането и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават крехки, често се случват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Обаче периоста не се разрушава от болестта, така че адхезията на костите протича нормално.

За повече информация относно това, което е остеопероза или смъртен мрамор, вижте видеоклипа:

Диагностични мерки

За изявление и уточняване на диагнозата се прилагат следните методи:

• пълна кръвна картина - позволява да се установи наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
• биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната намалена концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
• Рентгенова - при остеопетроза, плътни кости за рентгенови лъчи са почти непрозрачни, на снимката са представени от тъмни петна, в някои области на костите може да се види напречната светкавица, каналът на костния мозък не присъства на картината;
• магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костите в слоеве и точно да определите степента на увреждане на костите.

Заедно с диагностичните методи се събират и пациентите и близките му. Може да се изисква медицински преглед на член на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Други ефективни методи за лечение на вродени аномалии днес не съществуват.

Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, с цел укрепване на невромускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва медицинска гимнастика, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в храната на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично възстановяване в курортни и спа условия.

Комплексът от терапевтични мерки позволява да се спре прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Съществува висок риск от остеопетроза при новородено с роднини с тази патология.

За да се определи заболяването на плода, се използват методите на перинаталната диагностика, които позволяват откриването на смъртоносен мрамор в гестационна възраст от 8 седмици. По-скоро това не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

За предотвратяване на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Възможно е само частично да се предотвратят фрактури и костни деформации чрез рекреационни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детска смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията е трансплантацията на костен мозък.

Въпреки това не е възможно да се разберат напълно предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

• наследствеността засяга развитието на остеопетроза: генетичната предразположеност е основен рисков фактор;
• заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
• ярки, силно изразени симптоми на остеопетроза се срещат при деца с ранна форма на патология;
• при развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
• Единственият ефективен, но не напълно проучен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор, мраморна болест)

В медицината има много редки болести. Една от тях е остеопетроза или мраморна болест. Преди това малко хора са чували за него, но днес, поради информационните възможности на Интернет, тази патология често се чува. Мраморна болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядко генетично заболяване с тежко течение и често лоша прогноза. Често тази патология води до смърт, за което тя получи друго име - "мраморна смърт".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Намира се сред всяка раса и националност на всеки континент.

За първи път остеопетрозата е спомената през 1904 г. от хирург и радиолог Хайнрих Алберс-Шонберг, лекар. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което дифузната остеосклероза се забелязва в повечето скелетни кости.

Според лекарите основният патологичен процес в синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалената остеокластна активност. В този случай синтезните процеси в костите преобладават над гниенето, костната тъкан се уплътнява и става сходна с мрамора.

Това обаче се отразява в неговата вътрешна структура, което води до прекомерна чупливост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите се осъществява основно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната кухина. Последица от това е постепенното стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето, костният мозък е почти напълно заменен от новообразувана тъкан.

Също така, растежът на костите води до ясно изразено стесняване на каналите на зрителните нерви.

причини

Точната причина за развитието на „мрамор на смъртта” все още не е изяснена. В повечето случаи това е наследствено заболяване, което е семейно. Не може обаче да се изключват спорадични случаи, които също се случват.

Има два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантна и автозомно-рецесивна.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50-75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на болестта с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на "грешния" ген. Клиничните прояви на заболяването нямат. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение детето умира скоро след раждането.

Имаше и версии на връзката на този синдром с паращитовидната хиперфункция и метаболизма на витамин D, но те не получиха убедителни доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморна болест се дължат на хиперпродукция на костна тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

• Промени в кръвта.
• Нарушения на имунитета.
• Хепатоспленомегалия.
• Костна патология.
• Проблеми със слуха и зрението.
• Прекъсване на развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори в случай на доброкачествен вариант. Това почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетроза се измества от патологично обрасла тъкан, това води до нарушаване на кръвообращението. В края на краищата, това тяло е отговорно за образуването на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром в мраморната болест е панцитопения. При кръвен тест с лабораторен тест могат да бъдат открити следните промени:

• Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
• Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
• Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия на светла кожа и светло розови лигавици. Освен това, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса и чести настинки.

Едно обективно проучване може да разкрие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - при мраморна болест ще се прояви склонност към кървене, продължително не-сгъване на кръвта, поява на синини по тялото.

Нарушения на имунитета

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцитни) инфекции.

Синдромът на Алберс-Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. Нещо повече, тяхната характеристика е продължителен курс с чести пристъпи. Това състояние се нарича вторичен имунодефицит.

При остеопетроза, честите свързани заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В тежки случаи, с подчертано потискане на имунитета, сепсисът може дори да се развие. Често тези патологии стават първата диагноза за такива пациенти. И само след задълбочено проучване е установена истинската причина.

хепатоспленомегалия

Увеличаването на черния дроб и далака е чест симптом при остеопетроза. Той е свързан и с заместването на костния мозък. Тъй като на практика не функционира, далакът и черният дроб започват да играят своята роля. С течение на времето те значително увеличават размера си поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът при такива пациенти също може да бъде увеличен, а палпацията на черния дроб и далака може лесно да се усети. Това може да доведе до погрешни диагнози - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костни патологии

Въпреки че остеопетрозата увеличава костната маса, тъканта губи своята структура. Тя започва да прилича на мрамор, който, както знаем, е доста крехък.

Резултатът от такива промени са частните спонтанни фрактури на тубуларните кости - обикновено на бедрената кост. В допълнение, пациентите имат изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Остеоартрит или остеомиелит не е рядкост при тази патология и възпалителни процеси в скелетната система. Има и проблеми със зъбите - множествен кариес, нарушени зъби, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се наблюдава сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви са компресирани чрез разширяване на костната тъкан, атрофия и слепота на влакната се проявяват с времето. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичното изследване показва изравняване на орбитите, нистагъм, нарушена конвергенция, страбизъм и екзофталмос.

Притискането на слуховите нерви също води до тяхната атрофия, която първоначално се проявява чрез намаляване на слуха. С напредването на заболяването може да настъпи пълна глухота.

Разстройство в развитието

Промените в черепа, нарушенията на слуха и зрението, честите заболявания водят до това, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието - не само физически, но и психически.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради черепа с неправилна форма, те развиват хидроцефалия, което води до конвулсии. Те влошават съществуващите проблеми.

В случая с мраморната болест не е необичайно да се забави психо-емоционалното и говорното развитие. Вторият често се случва на фона на увреждане на слуха. Психичното изоставане не е типичен симптом на остеопетроза.

диагностика

Успехът на лечението зависи от навременната диагностика на тази патология. Колкото по-скоро се потвърди остеоперозата, толкова повече терапевти имат възможности за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостно проучване, което ви позволява да диагностицирате мраморна болест. Тя включва:

1. Преглед на пациента и обективно изследване. По правило, според външни признаци, тази патология вече може да се подозира.
2. Клинични и биохимични кръвни тестове. Те идентифицират маркерите за образуване на кост - креатин киназа, алкална фосфатаза.
3. Рентгеново изследване на костите.
4. Изследване на биопсични образци на кости и кожни лезии.
5. Разположен е генетичен скрининг. На базата на неговите резултати се определят вида на синдрома на Алберс-Шонберг, очакваният ход на патологичния процес и реакцията на организма към терапията.

Рентгеново изследване

Рентгеновото изследване на скелетните кости при остеопетроза е от решаващо значение. Като правило, характерните промени се определят на снимките:

• Изключително остра плътност на костите на скелет и череп.
• Техните безструктурни и хомогенни, наподобяващи бял мрамор, което е името на патологията.
• Първичната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
• Съкратени канали на черепните нерви на фона на изразена остеосклероза.
• Забавяне на параназалните синуси.
• Просветление в централната част на прешлените.
• Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопетроза е дълъг и сложен процес. Преди това симптоматичната терапия се провеждаше главно с препарати от желязо, кръвопреливания, витаминна терапия и глюкокортикостероиди. Това лечение обаче има само временно действие. Отдалечените резултати са увреждане или смърт.

Благодарение на успеха на съвременната медицина стана възможно лечението на автозомно-рецидивираща форма на остеопетроза, при което оцеляването преди това беше минимално. Понастоящем положителните резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90-95% от пациентите. Лечението се извършва чрез трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която се извършва не във всички клиники и дори в страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Обаче, това обикновено се случва, когато параметрите на донора и реципиента са непълни. В повечето случаи се наблюдава значително подобрение на състоянието и ремисия.

Най-добрите резултати могат да бъдат постигнати, когато трансплантацията на костен мозък се извърши през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагностика на заболяването е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но с навременно лечение, шансовете за успех са значително увеличени.

мраморни кости

Лечение в Израел

ОСТЕОПЕТРОЗА (МОРСКА БОЛЕСТ)

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг) е тежко генетично заболяване, при което се засягат костната тъкан на тръбните кости, таза, костите на лицето и гръбначния стълб. В същото време костите стават неестествено тежки и плътни, а „мраморната“ болест се нарича, защото отрязъкът на костта е равномерен и гладък, като мрамор. В проучването на аутопсията, костите са рязани с голяма трудност, но е много лесно да се напука, излагайки гладката, мраморна повърхност на отцепените. Хистологичното изследване на част от костната тъкан показва както нарушение на костната плътност, така и увеличаване на костната маса. Чести фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да задържат теглото на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти. Инфантилната остеопетроза, ако не се лекува след 2-3 години от момента на дебюта на болестта, завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетроза?

Прекомерното уплътняване на костите е причинено от генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това най-рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костни клетки, както и за някои етапи на кръвообращението.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два типа клетки: остеобласти (от тях се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарели костни клетки, т.е. резорбция). При мраморна болест, остеокластната връзка на този процес е нарушена, смята се, че това се дължи на липсата на карбоанхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, уплътняването му, тъй като не се случва използването на стари клетки. В същото време костите се деформират, прищипват важни съдове и нерви, което често води до смърт.

Вродена остеопетроза се среща главно при роднини. Рядко се среща в семейства, в които никой не страда. Разпространението на болестта е същото в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени. Изключение прави Чувашия, където има един случай на остеопетроза за 3500-4000 новородени, и Мари Ел, където едно болно дете се ражда за 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до година, много е трудно, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминантна, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Тя се открива при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване. Ходът на тази форма на мраморна болест е доброкачествен, в повечето случаи асимптоматичен.

Симптоми на остеопетроза

Инфалтната форма на остеопетроза се появява веднага след раждането на бебето. Заболяването засяга децата на двата пола еднакво често. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко отворени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и ноздри, обърнати навън. Често има "пресована" основа на носа.
Бебета с диагноза остеопетроза бързо развиват хидроцефалия и анемия. Възрастните деца се уморяват бързо, краката им отслабват и не държат тялото. Бледа кожа, растеж неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес. Поради притискането на зрителния нерв, зрението е нарушено (до слепота).

Вътрешните органи на „мрамора на смъртта“ също не жалят, болестта увеличава черния дроб, далака и лимфните възли. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до степен, в която се развиват глухотата и слепотата. Смърт с остеопетроза настъпва от сепсис или анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествен курс. При юноши или възрастни заболяването, по правило, е случайно открито на рентгенография с чести фрактури. Такива пациенти са регистрирани при ортопеда и се наблюдават през целия живот.
Но при всички пациенти не се откриват патологични фрактури, не всички възрастни страдат от анемия, с диагноза остеопетроза. Необходима е ранна диагностика, тъй като разрушаването на костите настъпва без видими симптоми, човек не може да подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:

- кръвен тест за анемия;

- рентгенова снимка за откриване на промени в костната тъкан (в изображенията плътните кости са представени от тъмни петна);

- ЯМР и КТ за определяне степента на увреждане на костите;

- биопсия на костна тъкан;

- генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

За остеопетроза на ранното развитие, единственото лечение е трансплантацията на костен мозък. През последните няколко десетилетия, трансплантация на костен мозък е спасила живота на повече от сто преди това обречени деца.

За трансплантация на костен мозък се използва взет от близък род или донор, подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не се успокои и няма да има надежда за изцеление. За съжаление, трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта, но не елиминира вече нанесените на организма щети, така че трябва да се извърши възможно най-скоро. Най-благоприятната прогноза за лечение на остеопетроза в Израел, с трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като помощна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активната форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на белите кръвни клетки, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява количеството на порести кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцетонин.

Еритропоетинът се използва за лечение на анемия.

Кортикостероидите са стероидни хормони, които предотвратяват консолидацията на костите и развитието на анемия.

Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само по време на приема на лекарството.

Важно за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирано хранене, наблюдение от ортопед, редовна рехабилитация на устната кухина.

Превенция на мраморната болест

Ако една от роднините е получила такава диагноза, тогава вероятността от остеопетроза при дете не може да бъде изключена.

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици бременност разкриват заболяване на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за аборта. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопероза при неродено дете са генетични тестове, които позволяват да се предвиди заболяването при дете преди бременност.

Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято основна характеристика е прекомерното образуване на кости. Други имена за болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

• ген на рецептора на витамин D, VDR;
• ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
• Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиология (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е безсимптомна. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

• забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
• визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в неговата форма и размер, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
• увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
• поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
• парализа на лицето;
• анемия (железен дефицит) с различна тежест;
• бледа кожа;
• патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
• повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
• нарушено производство на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
• еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
• аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
• poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

• прогресивна анемия и нейните усложнения;
• остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

• Рентгеново (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
• MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) са предписани за изясняване на степента на увреждане на костите;
• пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
• биохимичен кръвен тест (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
• биопсия на костна тъкан (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
• генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Диференцирането на остеопетроза от хипервитаминоза D, болестта на Paget, мелодиостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност), помага на рентгеновите лъчи. Поради специфичната рентгенологична симптоматика, болестта е описана и систематизирана за първи път. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти на уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

• колянна става - напречна;
• раменна кост - триъгълна:
• крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
• в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и в основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Метафизата на дългите кости може да бъде увеличена. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и съветите за лечение на остеопетроза, е необходимо да се консултирате с ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан и лечението на съпътстващи патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

• плодови или зеленчукови салати;
• натурални сокове;
• млечни продукти, извара.

Мраморна болест (остеопетроза)

Група от вродени патологии, засягащи процесите на образуване на костни структури, се отличава от огромен брой различни човешки заболявания. Една от тях, засягаща костната тъкан и едновременно с това засягаща функционалността на други вътрешни органи, е остеопетроза. Тази патология, описана през 1904 г. от германския лекар Алберс-Шьонберг, носи и други имена: вродена остеосклероза, смъртоносна мрамор, мраморна болест.

Честотата на остеопетроза е приблизително еднаква във всички страни и възлиза на 1 случай на раждане на дете с тази патология на 150-200 хиляди здрави бебета. В Русия обаче има някои региони (Mari-El, Chuvashia), където по-често се записва мраморна болест.

Причини и механизми на развитие

Остеопетрозата се изразява чрез значително уплътняване на костната тъкан и става резултат от дисбаланс в процесите на неговото формиране. За да се образува нормална костна структура, е необходима едновременна активност на два типа клетки: остеобласти и остеокласти. Първите клетки, както и техните "потомци" остеоцити, са всъщност структурните елементи на костта, а техният брой и свойства определят неговата плътност и твърдост. Остеокластите са задължени да участват в регенерацията на костната тъкан и са отговорни за навременното разрушаване на остеобластите и остеоцитите, увредени или "остарели".

Работата на тези клетки с различни функции се регулира на генетично ниво; учените са изолирали поне три съответни гена в човешката ДНК. Тяхната балансирана активност осигурява формирането на костния апарат на детето в пренаталния етап, неговото развитие и растеж при израстване на човека, регенерацията на костите след наранявания или заболявания. Балансът между активността на остеобластите и остеокластите дава възможност да се създаде определена структура на костна тъкан, която има характерна комбинация от клетки и извънклетъчен матрикс. В допълнение, тубуларните кости, поради инхибирането на остеокластите на остеобластите, имат вътрешен канал, който съдържа костен мозък. А присъствието му, както всеки знае, е необходимо за нормалното кръвообразуване.

Остеопетрозата е вродено и освен това наследствено заболяване. Това потвърждава по-честото развитие на патологията в семействата, където вече се наблюдава при други роднини. Ето защо, въпреки че природата на болестта не е напълно изследвана, генетичният фактор играе водеща роля в етиологията (причините) и патогенезата (механизмите на развитие). Днес е точно известно, че „провалът” в работата на гена, отговорен за производството на ензима на карбоанхидразата, е недвусмислено една от причините за образуването на мраморната болест.

При липса на този ензим, остеокластите стават недостатъчно активни, докато броят им не е толкова важен. Тя може да бъде нормална, намалена или увеличена. В резултат на това най-важният баланс между остеобластите и остеокластите е нарушен и костната тъкан започва да расте, да се сгъстява и променя структурата си. То става толкова плътно, че отрязъкът е много подобен на мрамора, поради което едно от неговите имена е отишло.

Но увеличената плътност не му дава допълнителна сила. Обратно, костите стават по-крехки и крехки, особено на бедрената кост. В същото време има характерна черта на вродената остеосклероза: периостът не участва в патологичния процес. Поради това, всички фрактури растат добре, при нормални условия или малко по-бавно.

Повишената активност на остеобластите е опасна не само по отношение на повишаването на костната чупливост. Прекомерният растеж на костната тъкан води до факта, че каналите, в които се намира костният мозък, постепенно се затварят. А това има значителен ефект върху хемопоезата (образуването на кръв), забавя и разрушава, което започва да се изразява с определени клинични признаци. Но тялото се стреми да компенсира загубата на такива големи огнища на кръв като костния мозък. В резултат се образуват допълнителни огнища на хемопоезата, които се намират в други вътрешни органи. На първо място, в далака и черния дроб, а след това - в лимфните възли. Тези процеси имат и определено клинично „размисъл“, по-специално проявен с увеличаване на размера на тези органи.

Как се проявява болестта

Важно е да се отбележи, че концепцията за остеопетроза включва няколко форми на патология, които са неравномерни и имат различна прогноза. Те могат да бъдат представени, както следва:

• форми на заболяването с функционални отклонения, изразени леко, с благоприятна прогноза;
• прогресивни форми, които осигуряват фатален остеопетроз, ако патологията е открита при новородено дете;
• форми с ранно начало на признаци на заболяване;
• случаи с късно формиране на клинична картина.

В зависимост от това каква форма на заболяването се развива при конкретен пациент се определя комплекс от характерни симптоми. Една от най-редките форми на заболяването е началото на патологичния процес, проявяващ се при малки деца. Тези форми се считат за най-опасни и потенциално смъртоносни, тъй като прогресирането на патологията става бързо и стабилно.

Малко дете започва да се закърнява; колкото по-възрастен получава, толкова по-ясно е изоставането. Освен това, има признаци на анемия, повишено кървене, леки натъртвания, чернодробни и далачни заболявания и инфекциозни усложнения. За съжаление, без радикално лечение такива бебета са обречени на смърт, смъртоносният изход се случва през първата година от живота.

По-честа и по-благоприятна е мраморната болест при по-големи деца, юноши и младежи. Има случаи, при които изобщо няма клинични прояви, а повишена плътност на костната тъкан се открива само по време на рентгеновото изследване. Въпреки това, по-често клиниката все още присъства, въпреки че е различно изразена при различни пациенти.

Следователно основните клинични признаци на мраморна болест могат да бъдат изразени като:

• поява на симптоми на анемия (умора и слабост, загуба на апетит, по-светъл цвят на кожата и лигавиците, характерни промени в кръвния тест);
• постепенно разширяване на далака, черния дроб, някои лимфни възли;
• появата на деформации на поддържащия апарат или на скелета на лицето поради растежа на костната тъкан;
• абнормална оклузия, причинена от необичаен растеж на зъбите, забавено изригване, екстензивен кариес;
• притискане на нервните стволове на обрасла кост, което води до парализа, пареза, загуба на зрение или слух;
• пречка за нормалното циркулиране на CSF в канала на гръбначния мозък и в мозъка, което може да причини хидроцефалия.

Както може да се види от изброените симптоматични комплекси, остеопетрозата няма достатъчно специфични клинични признаци. Така че, анемия се среща при много други заболявания, същото може да се каже за увеличаването на лимфните възли или черния дроб. Ето защо, вродената остеосклероза трябва да бъде диференцирана от патологии като паратиреоидно заболяване (хиперпаратироидизъм), хипервитаминоза D (предозиране на витамин D при деца на първата година от живота), болест на Ходжкин, болест на Paget и метастази на злокачествени новообразувания. Много голяма роля в диференциалната диагноза принадлежи на допълнителни лабораторни и инструментални методи.

диагностика

По време на първоначалното интервю с пациента, неговите оплаквания са изяснени, историята е задължително изяснена, в която наличието на случаи на семейна остеосклероза може да бъде от голямо значение. Лекарят отбелязва такива признаци като бледност на кожата и лигавиците, нарушен растеж на зъбите, костни деформации, тежест на сухожилните рефлекси, състоянието на органите на зрението и слуха. По-нататък се задават допълнителни методи за диагностика:

• клиничен кръвен тест;
• биохимичен кръвен тест;
• рентгеново изследване;
• ЯМР или КТ.

Анализът на кръвта разкрива наличието на хипохромна анемия, за което свидетелства намаляването на количеството хемоглобин, червените кръвни клетки и индекса на цвета. Когато биохимичен анализ се определя от нивото на калций и фосфор. Резултатите от рентгеновото изследване са много показателни. На снимките костната тъкан изглежда много плътна и има дори бял цвят, без признаци на канали или отвори за съдове и нерви.

За да се определи по-точно състоянието на костните структури и да се изясни стадия на заболяването, се предписва магнитно-резонансна или компютърна томография. Тези видове изследвания ви позволяват да "виждате" костите в слоеве, да оценявате степента на прогресиране на мраморната болест, нейната опасност и прогноза за пациента.

Възможно ли е да се лекува остеопетроза

Като се има предвид, че болестта е причинена от неуспехи на генетично ниво, не е възможно да се излекува напълно, съвременната медицина все още не е развила етиотропност, тоест, засягаща причината за патологията, методите на лечение. Следователно, лечението на мраморна болест е насочено към забавяне на патологичните процеси в костната тъкан, подтискане на прекомерното образуване на остеобласти, възстановяване на функционалността на остеокластите и също така има за цел да нормализира кръвообращението и да се освободи от други симптоми на заболяването.

Подходът на лечение е винаги сложен, тъй като заболяването при всеки пациент се развива в индивидуална форма и със свои собствени характеристики. Ако пациентът е диагностициран с прогресивна форма на патология, тогава успехът на терапията може да бъде осигурен само чрез радикален метод, а именно трансплантация на костен мозък. Този метод обаче е двусмислен и не винаги може да излекува пациента, което се обяснява с много различни фактори. Освен това могат да възникнат трудности на етапа на избор на идеалния донор. Но от съвременните постижения на трансплантолозите си струва да се отбележи началото на употребата на стволови клетки, които възстановяват нормалното кръвообразуване на пациента. Това дава надежда за възстановяване на много мраморни деца.

Ако се идентифицират по-благоприятни форми на заболяването, терапевтичният комплекс включва и лекарства с различни механизми на действие. Сред тях следва да се отбележат следните лекарства:

• кортикостероиди;
• препарати, съдържащи желязо, калций, фосфор;
• интерферони;
• витамин D;
• маса на червените кръвни клетки за трансфузия.

Остеопетрозата трябва да се лекува с диета, която осигурява диета, богата на калций, протеини и витамини. За да направите това, пациентът трябва да яде пресни зеленчуци и плодове, млечни и млечни продукти, месо и риба всеки ден. Освен това е необходимо да се провеждат курсове за физиотерапия, масаж, физиотерапевтични методи. Желателно е редовното спа лечение.

Ако на фона на мраморна болест настъпи фрактура на бедрена шия, тогава се извършва остеосинтеза. При изразени костни деформации е показана корективна хирургична намеса. Ако патологията се усложнява от остеомиелит, тогава се провежда операция за отстраняване на некротични маси и изрязване на свистения ход, което се допълва от въвеждането на антибиотици и мерки за детоксикация.

Пациентите, страдащи от остеопетроза, трябва да получат терапия през целия живот. Това е единственият начин да се избегне прогресирането на заболяването и развитието на усложнения, както и да се направи благоприятна прогноза за живота.