Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Гъстотата на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-малко тежки симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патология е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубулните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморната болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно заменени. След това се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието си.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

• Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, тя е тежка, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
• Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит курс, единственият знак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че тя се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при децата има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

• Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
• Поражението на хемопоетичната система.
• Неврологични нарушения.
• Имунното отслабване.
• Увеличен черен дроб и далак.
• Нарушен слух, зрение.
• Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (дефицит на еритроцити, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време се повреждат мощни кости (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), косопад, екзофталмос (патологично изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест липсват горните симптоми. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптомите, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

• С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
• Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
• Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
• Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията.

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали бъдещото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерното втвърдяване се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Затова е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на „смъртоносния мрамор“ е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отърве дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 до 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не спомага за премахване на вече разработените усложнения.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

• Калцитриолът на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
• Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
• Еритропоетин се предписва за анемия.
• Глюкокортикостероидите предотвратяват костното уплътняване, анемията.
• Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировка, масаж и спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тракция (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на бедрената кост в цервикалната област се извършва смяна на ендопротезата (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват лечебни упражнения. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняваща терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите области.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчително е да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. Освен това си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите подчертават други последици от „смъртоносния мрамор“:

• Бавно развитие на челюстта, продължителна зъби, увреждане на зъбите чрез кариес, инфекции на устната кухина.
• Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
• Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
• Анемия.
• Предразположение към кървене.
• Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
• Хепатоспленомегалия.
• Подути лимфни възли.
• Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, "мрамор на смъртта" е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, костна присадка за предпочитане трябва да се извърши до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Остеопетрозата е мраморен мъртъв, който прекъсва живота

Една рядка вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от германския хирург Albers-Schönberg.

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрезът на засегнатата кост е равномерна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг, вродена остеосклероза) е рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

При вродена остеосклероза се наблюдава уплътнението и едновременната нестабилност на костите, като се наблюдава функционална недостатъчност на кръвообращението, възникваща в костния мозък.

При здрав човек, процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и неговата резорбция от остеокласти (клетки, които разрушават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. В същото време, броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм на развитие на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е, че развитието на заболяването включва 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, дължащо се на липсата на ензим на карбоанхидразата в остеокластите.

В същото време, интензивността на образуването на кости от остеобластите не се намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, неговия излишък.

По някаква причина генните смущения не са известни. Но точно е установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотичната дисплазия се среща при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Постепенното заместване с костен мозък (вещество, съдържащо се в костта и участващо в образуването на кръв) води до развитие на тромбоцитопения, анемия, кръвотворни процеси извън костния мозък - в черния дроб, лимфните възли, далака, което води до тяхното увеличаване.

Основните симптоми на мраморна болест са повишена плътност и едновременна нестабилност на костите, тенденция към фрактури (особено често се забелязват фрактури на бедрената кост).

Най-честите признаци на заболяване са:

• разширен черен дроб, далак, лимфни възли;
• хипохромна анемия;
• хидроцефалия;
• нарушение на зрителната функция, до слепота (причинена от компресия на зрителния нерв).

Симптомите на заболяването по етап на развитие

Според времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

1. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен курс и често завършва със смърт.
2. Късна форма се забелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено асимптоматична, диагностицирана от резултатите от радиологичните изследвания.

В ранната форма на остеопетроза се забелязва болка в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора. Рядко се появяват костни деформации.

Детето по време на първоначалния преглед може да има следните нарушения:

• бледност на кожата;
• кратък ръст (под нормалната за определена възраст);
• изоставане във физическото или психическото развитие;
• проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, обширни кариеси;
• деформация на костите: бедрени, лицеви / мозъчни части на черепа.

На снимката е здрава кост и мраморна болест.

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. С прогресирането и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават крехки, често се случват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Обаче периоста не се разрушава от болестта, така че адхезията на костите протича нормално.

За повече информация относно това, което е остеопероза или смъртен мрамор, вижте видеоклипа:

Диагностични мерки

За изявление и уточняване на диагнозата се прилагат следните методи:

• пълна кръвна картина - позволява да се установи наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
• биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната намалена концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
• Рентгенова - при остеопетроза, плътни кости за рентгенови лъчи са почти непрозрачни, на снимката са представени от тъмни петна, в някои области на костите може да се види напречната светкавица, каналът на костния мозък не присъства на картината;
• магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костите в слоеве и точно да определите степента на увреждане на костите.

Заедно с диагностичните методи се събират и пациентите и близките му. Може да се изисква медицински преглед на член на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Други ефективни методи за лечение на вродени аномалии днес не съществуват.

Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, с цел укрепване на невромускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва медицинска гимнастика, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в храната на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично възстановяване в курортни и спа условия.

Комплексът от терапевтични мерки позволява да се спре прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Съществува висок риск от остеопетроза при новородено с роднини с тази патология.

За да се определи заболяването на плода, се използват методите на перинаталната диагностика, които позволяват откриването на смъртоносен мрамор в гестационна възраст от 8 седмици. По-скоро това не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

За предотвратяване на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Възможно е само частично да се предотвратят фрактури и костни деформации чрез рекреационни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детска смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията е трансплантацията на костен мозък.

Въпреки това не е възможно да се разберат напълно предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

• наследствеността засяга развитието на остеопетроза: генетичната предразположеност е основен рисков фактор;
• заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
• ярки, силно изразени симптоми на остеопетроза се срещат при деца с ранна форма на патология;
• при развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
• Единственият ефективен, но не напълно проучен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.

Остеопетроза или мраморна болест: 4 форми на опасно заболяване и 3 принципа на лечението

Някои заболявания са много редки при деца. За такова заболяване като остеопетроза, малко са чували. Но понякога ужасно заболяване идва в семейството, и младите родители не знаят как да действат в този случай, как да помогне на бебето. За да разберете колко опасна е тази болест, и в какви случаи болестта оправдава второто си име „смърт мрамор“, трябва да откриете причините за болестта, нейните форми и съвременни методи на лечение.

Разберете понятията

Остеопетрозата е тежко генетично заболяване, което се проявява със специфично увреждане на тубуларните кости (главно таза, лицето, гръбначния стълб). Костната тъкан става плътна, а масата му се увеличава значително, но в същото време се разбива лесно, като е крехка. Освен това, когато заболяването развие патологията на функциите на костния мозък, се нарушават нервните влакна, което е съпроводено с изоставане в развитието на детето.

Терминът остеопетроза произлиза от гръцката дума „osteo“, която се превежда като кост, а „petros“ е камък. Също така, болестта се нарича "мраморна болест" поради необичайните свойства и структура на костната тъкан (рентгеновата картина на промените в костната тъкан при това заболяване приличат на мрамор).

Понякога заболяването се нарича вродена фамилна остеосклероза, хиперостонична дисплазия или болест на Алберс-Шьонберг, в чест на германския лекар, който първо описа описаното заболяване (и името на лекаря е автозомно доминантно заболяване).

Разпространението на заболяването варира в зависимост от вида на заболяването. Така, остеопетрозата с автозомно рецесивен начин на наследяване се счита за изключително рядко заболяване и се среща в едно бебе за 200-300 хиляди новородени. Случаите на болестта на Алберс-Шьонберг с автозомно доминантно наследяване се срещат с честота 1: 20000.

Рискът от раждане на болно дете зависи от механизмите на наследяване на болестта. В случая на аутосомо-рецесивна остеопетроза, заболяването се проявява, ако и двамата родители имат мутантен ген, а майките и татковците в повечето случаи са здрави носители на дефекта.

С преобладаващото наследяване на заболяването може да се проследи в семейството, а рисковете от раждането на болно бебе са много високи, ако един от родителите има остеопетроза. Ако мутацията е свързана с пола, половината от момчетата, родени от майката на носителя на болестта, ще имат признаци на заболяването.

Защо се развива болестта?

Всички форми на остеопетроза имат подобни патологични процеси, протичащи в костната тъкан. Поради генния дефект, настъпва нарушение на остеокластната функция - клетки, необходими за разрушаване на костната тъкан и поддържане на баланс между образуването и разрушаването на костните елементи. В проведените проучвания е установена липсата на специфични ензими и солна киселина, които произвеждат остеокласти.

Болестите кости показват признаци на остеосклероза, увеличаване на плътността на компактна субстанция, деформация на метафизата и калцификация на хрущяла.

Класификация на заболяването и клиничните прояви на остеопетроза

Тежестта на промените в костната тъкан зависи от формата на заболяването. Тази зависимост е тясно свързана с механизма на наследяване на заболяването, което е в основата на класификацията на заболяването.

Автозомно рецесивна остеопетроза

Нищо чудно, че това заболяване също се нарича "злокачествена остеопетроза", защото протича много трудно и често води до смърт. Обикновено болестта се усеща в първите месеци от живота на детето, но понякога проявите на заболяването се появяват дори в утробата, в края на бременността. В този случай бебето се ражда с признаци на увреждане на костния мозък, анемия, разширен черен дроб и далак.

Този орган изпълнява много важни функции, основната от които е хемопоетичната. В костния мозък се образуват и разрушават кръвните клетки, имунопоезата. При значително нарушение на функцията му се появяват допълнителни огнища на кръвообращението в черния дроб и далака, което води до промяна в тяхната структура.

Нарушения в костната структура водят до забавяне на техния растеж, специфична деформация, развитие на остеомиелит. Обикновено такива бебета имат увеличени размери на главата, изпъкнали фронтални кости, промени в зигоматичните кости с развитието на стеноза на джоана. Свиването на костната тъкан в изходните точки на нервите води до тяхната патология, появяват се симптоми като загуба на зрение и слух, увреждане на лицевите нерви.

Заболяването с това заболяване настъпва със закъснение, при бебето се появяват кариес, деформирани зъби. Често болните деца показват признаци на хидроцефалия. Намалената концентрация на калций в кръвта може да доведе до развитие на припадъци и патологии на паращитовидните жлези.

Междинно автозомно рецесивно остеопетроза.

Този тип заболяване е по-доброкачествен. Бебето се ражда без признаци на болест и първите прояви се случват в детска възраст, обикновено около 10 години. Проявите на болестта са подобни на класическата форма на автозомно-рецесивна остеопетроза, но са по-слабо изразени, по-добре лечими.

Патологии, свързани с компресия на нервната тъкан, не се развиват при всички пациенти. Заболяването обикновено има лек или умерен курс и в повечето случаи има по-благоприятна за живота прогноза.

Автозомно доминантна остеопетроза (болест на Albers-Schoenberg).

Тази форма на заболяването е доброкачествена и честотата на заболяването е значително по-висока от тази на злокачествената форма. Първите прояви на заболяването обикновено се случват в юношеска възраст, след 15 - 18 години, но е възможно и развитието на признаци на заболяване при възрастни.

Симптомите на заболяването обикновено се ограничават до поражението на скелетната система, гръбначния стълб. На рентгенограма се определя от характерната характеристика - "прешлени под формата на сандвичи" (склероза ленти в областта на крайните плочи на прешлените). Заболяването се характеризира с различни лезии на скелета - много патологични фрактури, мандибуларен остеомиелит, сколиоза и патологии на тазобедрените стави.

Неврологични нарушения, свързани с компресия на нервите в костните канали, рядко се развиват, а честотата на слепотата и глухотата не надвишава 5%. Промените в кръвта също са умерени, често се среща анемия, но проявите са податливи на корекция.

Експертите разграничават два вида автозомно доминантна остеопетроза, които се различават в зависимост от локализацията на патологичния процес. При първия вид заболяване на пациента, костите на черепния свод са засегнати основно, докато вторият тип се характеризира с участието на таза и костите на гръбначния стълб.

Остеопетроза, свързана с пола

Тази форма на мраморна болест се предава от Х-хромозомата на гениталиите и обикновено се проявява при момчета. В допълнение към характерните признаци на костни увреждания, в този случай детето има оток на долните крайници, свързан със застой в лимфните съдове, увреждане на кожата, жлезите, косата и зъбите. При деца с тази форма на заболяването има проблеми с имунната система, момчетата са много податливи на инфекции.

диагностика

Първите прояви на остеопетроза могат да възникнат на всяка възраст, времето на появата им и тежестта им зависи от формата на заболяването. Като цяло диагнозата на наследствено заболяване се състои от няколко етапа.

Медицинска история, физически преглед

Ако бебето има някакви признаци на заболяването, лекарят обръща внимание на наличието на наследствена патология в семейството, събира оплаквания и старателно изследва детето. Лекарят отбелязва появата на трохите, състоянието на скелетната система, определя размера на черния дроб и далака, научава за наличието на патологични фрактури в миналото.

Лабораторна диагноза

За да се изясни наличието на болестта, на детето се препоръчва да се подложи на цялостен преглед, включващ лабораторни методи за изследване, най-значимите от които са:

• клиничен кръвен тест.

Тежките форми на остеопетроза се проявяват при тежка анемия, намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина, което показва инхибирането на функцията на костния мозък. За възрастни, този симптом е по-малко характерен, може да няма промяна в клиничния кръвен тест;

• биохимични изследвания.

Увеличението на креатин киназата и алкалната фосфатаза, устойчиви на тартарат, могат да покажат наличието на автозомно-доминантния тип на заболяването. От особено значение е изследването в случай на недостатъчна тежест на промените в състава на костната тъкан, липсата на очевидни признаци на остеопетория на рентгеновата снимка. Намаляването на нивата на калция в кръвта потвърждава неприятната диагноза;

• молекулярно генетично изследване.

По-пряко потвърждение за наличието на болестта и определяне на неговия тип ще помогне на метода за директно секвениране на ДНК. Използвайки този метод, е възможно да се установи в кой ген е настъпила мутацията, да се предложи по-нататъшно протичане и прогноза на заболяването.

Инструментални методи

• радиография.

Най-простият, лесен за изпълнение, евтин и разумно информативен метод остава рентгеновото изследване. Използвайки този метод, е възможно да се открият характерните признаци на остеопетроза: значителна костна консолидация, особено при пациенти с тежко заболяване, стесняване на каналите на костния мозък, увреждане на метафизата на дългите кости. Често се наблюдават специфични за болестта симптоми - ръгбийния гръбначен стълб, локално консолидиране на тъканите от типа “кост до кост”, фуниевидни промени в костите “Ерленмайерова колба”;

• костна биопсия.

С този метод се взема костната област, оценява се броят на остеокластите, тяхната структура и свойства. Този метод е особено ефективен за идентифициране на типовете на автозомно-рецесивна остеопетроза;

• компютърни и магнитно-резонансни изображения.

Съвременните диагностични методи, като КТ, ЯМР, ще помогнат за по-точно определяне на структурата на всеки костен слой, идентифициране на склеротични промени, откриване на признаци на хидроцефалия, лезии на костен мозък.

лечение

Все още не е разработено специфично лечение, което би могло да повлияе на причината за заболяването и бързо да се справи с проблема. Цялата терапия е насочена към внимателно проследяване на здравето на бебето, борба със симптомите на заболяването и неговите усложнения.

Трансплантация на костен мозък

Този метод на лечение остава най-ефективен в случай на тежка форма на заболяването с признаци на увреждане на кръвообращението. С помощта на трансплантация на костен мозък се появява един вид “замяна” на собствените остеокласти с донор. В допълнение, след трансплантацията, клиничните показатели на кръвта се подобряват, растежът и развитието на детето се нормализира, признаците на неврологични патологии се намаляват, зрението и слуха се подобряват, но няма пълно възстановяване.

Симптоматична терапия

Провежда се корекция на прояви, съпътстващи костни увреждания. Детето се наблюдава от много специалисти: зъболекар, невропатолог, травматолог, офталмолог, хематолог и др. За да се поддържа нормалната концентрация на калций в кръвта, се използват специални витаминно-минерални комплекси, калциеви и витамин D препарати.

Понякога бебето се нуждае от кръвопреливане или тромбоцитна маса, като използва лекарства за лечение на анемия. Използването на интерферони е показало добри резултати за възстановяване на функцията на имунната система, повишаване на костната резорбция, разширяване на пространството на костния мозък.

Бебешки начин на живот

Децата с наследствено заболяване се нуждаят от повишено внимание от страна на родителите и от организирането на условия, подходящи за живота на болно дете. Родителите трябва внимателно да следят диетата на бебето, да се опитат да накарат бебето да получи високо калорични храни, богати на протеини, витамини и калций.

Прогноза и превенция

Развитието на заболяването варира значително в зависимост от формата на заболяването. Тежките варианти на мраморна болест водят до увеличаване на хематологичните симптоми, нарушения на нервната система и вътрешните органи. В такива случаи, прогнозата е неблагоприятна и без трансплантация на костен мозък, болестта скоро води до смърт на пациента.

Превенцията на заболяванията се състои от медицински и генетични консултации за семейства със случаи на наследствени заболявания. Ако рискът от развитие на дете с патология е висок, се извършва пренатална диагностика и се решава въпросът за необходимостта от прекратяване на бременността.

данни

Остеопетрозата е сериозно наследствено заболяване, което може да доведе до смърт на дете. В същото време съществуват разновидности на болести с доброкачествен курс и благоприятна прогноза.

Животът на децата с мраморна болест значително се различава от връстниците им, те изискват повишено внимание, редовни прегледи и лечение от много специалисти. Майките и татковците на специалните деца трябва да разберат това и да се опитат да създадат условия за облекчаване на симптомите на заболяването и подобряване качеството на живот на трохите.

Остеопетроза при деца: причини, симптоми и лечение на мраморна болест със снимка

Остеопетрозата е генетично заболяване, засягащо скелета и костния мозък. Сложната патология на развитието се изразява в претеглянето и уплътняването на костите. Нарязани на главата, те са гладки и равномерни, поради което болестта се нарича мраморна болест. Германският доктор Алберс-Шьонберг описва патологията в началото на 20-ти век, затова има и друга версия на името - от името на този хирург. Остеопетрозата се нарича още от естеството на вродената остеосклероза или хиперостотичната дисплазия. Всички тези имена се отнасят за една и съща болест.

Остеопетроза при деца

Мраморната болест е рядкост. Според статистиката, тя се открива при едно новородено за 200-300 хиляди почти веднага след раждането. Лека форма може да бъде открита по-късно, случайно, при изследване на рентгеновата снимка на фрактурата. Болестта е тежка, има много смъртни случаи. Лечението включва ортопедични специалисти.

Появата на пациент с остеопетроза се различава значително от здравия. Кожата е бледа, има забавяне на растежа, черепът се развива неправилно, поради което лицето е изкривено. Краката са деформирани, формата е извита. Отклоненията се наблюдават не само в скелета, но и в умственото развитие. Ако такива белези се появят при бебето, родителите трябва незабавно да се консултират с лекар.

Патологията е свързана с нарушен метаболизъм на минералите. Излишък от калций и други минерали стяга и тежи скелетната тъкан, докато костите губят еластичност, често се счупват. Счупвания се случват в нетипични места, при обстоятелства, при които те не трябва да бъдат. Най-честите фрактури на бедрената кост. В допълнение към тази костна патология, остеопетрозата има следните симптоми:

• хипохромна анемия - нисък хемоглобин в кръвта, проявяващ се в бледност, слабост, умора;
• хидроцефалия - наричана още водна хрущялка на мозъка, малките деца имат необичайно голям обем на главата;
• увеличен черен дроб, лимфни възли, далак;
• свиване на зрителния нерв, замъглено виждане, възможна слепота.

Причини за заболяване

Мраморната болест има генетичен характер и се наследява. Дисбалансът между образуването на нови и резорбцията на старите клетки от костна тъкан е основната причина за заболяването. Човек има два вида костни клетки:

• остеобласти - са отговорни за образуването на нови клетки;
• остеокласти - извършват резорбция (разрушаване) на отработените клетки.

Остеопорозата е нарушение в работата на остеокластите. По-старите клетки не се разрушават, което води до уплътняване на тъканите. Костите се деформират, изстискват най-важните съдове и нерви, нарушават функционирането на организма като цяло, което в крайна сметка води до смърт. Остеокластната неизправност е причинена от дефицит на карбоанхидраза, ензимът, отговорен за усвояването на костите.

Клинична картина

Патогенезата на заболяването в момента е слабо разбрана. Стандартното развитие на костната тъкан е нарушено дори в пренаталния период. Болестта може да се появи веднага след раждането или много по-късно. Тежестта на заболяването също може да бъде различна. В съответствие с клиничната картина се различават такива форми на мраморна болест:

• лесно - отклоненията се изразяват леко, лечението е чувствително, прогнозата е положителна;
• тежка - обикновено открита при новородени, тежка, без сложно комплексно лечение, резултатът е смъртоносен;
• ранна (автозомно рецесивна) - злокачествена форма, диагностицирана на възраст до една година, детето се нуждае от трансплантация на костен мозък;
• късна (автозомно доминантна) - доброкачествена форма, открита при юноши и възрастни, обикновено с повишена чупливост на костите и атипични фрактури, е асимптоматична.

Деформацията на скелета не е единственото нарушение, което се проявява при остеопетроза. В резултат на нарушено развитие на костни клетки, костният мозък се заменя с съединителна тъкан и в резултат на това се развива патологията на хемопоетичната система. Пациентът има анемия, бледност, апатия, нарушена е работата на далака и черния дроб. Заболяването потиска психичното развитие на детето.

диагностика

При новородените, ранната форма е ясно изразена. Външният вид на детето е тревожен за педиатъра. При съмнение за мраморна болест се прави диференциална диагноза. Използват се следните методи:

• Рентгеново изследване. При пациент с мраморна болест засегнатите кости не се виждат на рентгеновия лъч. Вместо образа им има само тъмни петна.
• За определяне на нивото на хемоглобина е необходима пълна кръвна картина. Определя наличието на анемия.
• Извършва се биохимичен анализ на кръвта, за да се установят нарушения във фосфорния и калциевия метаболизъм. Намалената концентрация показва нарушение на костната резорбция.
• МРТ и КТ сканирането дават възможност да се определи слоевата структура на костите и да се определи степента на лезията.

Лечение на мраморна болест

Основните методи за лечение на остеопетроза:

• укрепване на мускулно-скелетната и нервната система;
• трансплантация на костен мозък;
• трансплантация на стволови клетки от костен мозък;
• адювантна терапия.

Укрепването на терапията предлага следните мерки:

• хранене, засилено с витамини, минерали, пресни плодове, извара, натурални сокове;
• масаж;
• Упражняваща терапия;
• спа лечение;
• препарати от желязо;
• трансфузии на червени кръвни клетки.

През последните години трансплантацията на костен мозък се превърна в панацея за мраморна болест при децата. Тази операция ви позволява да спасите живота на дете, дори при тежки заболявания. Най-важният фактор за успех е времето: колкото по-скоро се извърши трансплантацията, толкова по-големи са шансовете за изцеление.

За трансплантация материалът се взема от близките роднини на пациента. Извършват се кръвни тестове за съвместимост. За да се корени трансплантираният костен мозък, е необходимо максималното сходство на HLA гените. С успешен резултат структурата на костната тъкан и нейният биохимичен състав постепенно се възстановяват, детето се възстановява, шансовете му за пълен, здравословен живот са високи. За съжаление, трансплантацията по никакъв начин не засяга вече засегнатите тъкани, но нормализира последващото развитие на костните клетки, затова най-доброто време за неговото прилагане се счита за 6-месечно.

Обещаващо ново лечение е трансплантацията на стволови клетки от костен мозък. Отделните стволови клетки се имплантират в костния мозък на пациента. След присаждане, те започват да възпроизвеждат кръвообращението. Операцията не изисква интравенозна анестезия и се понася по-добре от децата, отколкото от трансплантацията на костен мозък.

Спомагателната терапия решава проблема на комплексното поддържане на всички функции на тялото и осигурява следното:

• Витамин D - стимулира остеокластите и допринася за инхибиране на заболяването;
• калцитонини в комбинация с ограничаването на калция в храната - тези пептидни хормони значително подобряват здравето на детето, но ефектът изчезва след спиране на приема им;
• гама-интерферон - има комплексен ефект, особено в комбинация с калцитонин, увеличава жизнената активност на левкоцитите, увеличава съдържанието на хемоглобин и тромбоцити, увеличава обема на костния мозък;
• Еритропоетин - спомага за лечението на анемия;
• кортикостероиди - противодействат на костното уплътняване и развитието на анемия, но те трябва да се използват непрекъснато в продължение на много години, така че лекарите, ако е възможно, са склонни да не предписват тази група лекарства.

В случай на фрактура на шийката на бедрената кост се извършва остеосинтезна операция (свързване на костни фрагменти). Когато деформациите изискват хирургична корекция на скелета. Хирургична интервенция е необходима и при усложнение на мраморната болест с остеомиелит. В този случай, отстраняването на некротични маси и свистене, употреба на антибиотици.

Остеопетроза при деца: причини, симптоми и лечение на мраморна болест в детска възраст

Вродена болест на костната тъкан - остеопетроза - е доста рядка. Това състояние се характеризира с повишена крехкост на костите и почти винаги се наследява. Има две степени на заболяването - първата се диагностицира при деца под една година и е най-тежка. Вторият може да бъде открит в юношеска възраст или дори при възрастен пациент и има по-благоприятна прогноза.

Какво е мраморна болест?

Остеопетрозата (или остеосклерозата) често се нарича мраморна болест. Това име се дължи на факта, че на рентгеновата снимка на костите на пациента приличат на мрамор. Тяхната повърхност не е гладка, но леко неравен. Това се дължи на прекомерното нарастване на костната тъкан и нарушената хемопоеза на костния мозък. В тази връзка, скелетът става крехък, предразположен към фрактури. В зависимост от вида на заболяването, увреждането на костите може да расте заедно бързо и може да бъде по-бавно, отколкото при здрав човек. Видове остеопетроза:

• Тежка форма. Когато болестта настъпва дори в перинаталния период, тя се проявява с усложнения, често водещи до смърт. Научното наименование е автозомно рецесивна форма.
• Средно - автозомно доминантна форма. Намерен в юношеството или в зряла възраст, има благоприятна прогноза.

Симптоми на остеопетроза

Симптомите на остеопетроза може да отсъстват напълно, но могат да се проявят като умора и повтарящи се болки в ръцете и краката. След прегледа на детето, специалистът отбелязва:

• забавяне на растежа на скелета;
• бледа кожа;
• растеж под средната възраст;
• деформация на черепа, силно изразени вежди;
• деформация на бедрената кост;
• забавяне на растежа на зъбите и зъбите;
• зрителни увреждания;
• когато става въпрос за ученици, то показва ниско академично представяне и изоставане в развитието на връстниците.

Лошото представяне на учениците, заедно с други симптоми, може да бъде един от признаците на "мраморна болест"

Въпреки това, поради появата на фрактури често се открива мраморна болест. Детето може да счупи ръка или крак в нетипично място, след което, след провеждане на изследване, лекарят поставя диагноза. Други симптоми могат да отсъстват или да изглеждат замъглени и да не предизвикват съмнение за родителите.

диагностика

Един от начините да се диагностицира остеосклерозата са рентгенови лъчи. Специалистът проучва картина на костите на таза, гръбначния стълб, черепа, крайниците. Ако костите на скелета не могат да осветят радиологичните лъчи, те остават напълно непрозрачни. Този симптом е доста характерен за това заболяване, тъй като показва прекомерна костна плътност.

Освен това върху костите се образуват специални могили, повечето от които са в раменната област, а също и в областта на бедрото. Структурата на тръбните кости се променя значително - когато те са полупрозрачни, те стават подобни на мрамор, благодарение на хаотичния модел на по-светлите вени - това се вижда ясно на снимката. Има още някои признаци на мраморна болест, която може да се види на снимката:

• прешлени са сплетени;
• основата на черепа е удебелена;
• костните синуси отсъстват или имат малки размери.

лечение

Лечението на заболяването зависи от възрастта на пациента. Колкото по-възрастен е човек, на когото е поставена диагноза остеопетроза, толкова по-малко помощ ще им е необходима. Тоест, когато при възрастен възникне мраморна болест (което е рядко), лекарят ще го посъветва редовно да проверява хормоните в тялото, да наблюдава плътността на костите (да се подлага на денситометрия), както и да следи количеството калций, който влиза в организма. Що се отнася до детето, лекарят трябва да предприеме незабавни действия, в противен случай опасно заболяване може да бъде фатално.

Имайте предвид, че няма лечение, насочено към корена на проблема. Това се дължи на факта, че остеосклерозата е рядко заболяване и лекарите просто нямат достатъчно клиничен опит.

лекарства

На първо място, децата с такава диагноза се предписват лекарства, които нормализират нивото на хемоглобина в кръвта. Предписани са и лекарства, които стимулират имунната система. В допълнение, лекарят предписва прием на калций и витамин D. Тези лекарства са показали, че са отлични в лечението и превенцията на остеосклерозата. Специалистът може да предпише други лекарства, но горната система за лечение е основната.

Упражняваща терапия и хранене

Важно е пациентът да извършва специални терапевтични упражнения, които се предписват според възрастта. Професии в басейна - един от най-ефективните начини за въздействие върху формирането на скелета. Също така, детето се нуждае от дълги разходки и пълен сън.

Ключът към поддържащата терапия е храненето. Пациентът трябва да получи необходимите микроелементи, витамини, както и продукти. Въпреки това, диетата се прави според възрастта на бебето. Менюто трябва да съдържа млечни продукти, пресни плодове, сокове.

За да не се допусне заболяването да деформира костите на скелета, се препоръчва ортопедична корекция на ранен етап. Трябва да се консултирате с ортопед, за да получите рецепта за специални корективни лекарствени продукти.

Хирургична интервенция

При тежки случаи лекарите препоръчват операция. Възможните възможности за хирургично лечение включват заместване на костите с импланти, трансплантация на костен мозък, трансплантация на стволови клетки и хирургично лечение на фрактури. Трансплантацията на костен мозък е най-ефективният и ефективен метод за справяне с болестта. Въпреки това, той се използва само за злокачествена остеосклероза. Факт е, че за тази операция е доста трудно да се намери донор.

вещи

Опасността от остеосклероза е не само в вероятността от фрактури на крайниците, но и в тазовите кости, ребрата. Това заболяване може да причини сериозни аномалии, особено при деца:

• умствена изостаналост;
• слепота поради разрушаването на нервните влакна, които свързват органите на зрението с мозъка;
• загуба на слуха;
• различни заболявания на черния дроб;
• калциране на вътрешните органи, сред тях гръбначния мозък и мозъка;
• limfonenopatiyu;
• анемия.

Загубата на слуха е една от честите последици от "мраморната болест"

Обаче такива усложнения са възможни само ако заболяването не се лекува. Тогава тя може да напредне и да доведе до необратими последствия. В случай на злокачествена форма на заболяването (авторецесен рецесивен), за да се избегнат усложнения, само трансплантацията на костен мозък може да помогне.

предотвратяване

Превенцията на това заболяване трябва да включва максимално осъзнаване на бъдещите му родители. Ако някой от роднините е диагностициран с това заболяване, има вероятност той да бъде намерен в бебето. Ако има подобен риск, важно е да се подложи на перинатална диагноза, която с голяма вероятност ще покаже дали плодът има аномалии в развитието на скелетната система. Диагностика може да се направи за период от 8 седмици. Разбира се, откриването на заболяване е трудно да се нарече превенция на такъв ранен етап, но това ще помогне на бъдещите родители да направят отговорен избор.

препоръки

Независимо от формата на заболяването, както и от избрания метод на лечение, родителите могат да улеснят живота на детето сами. Струва си да се внимава да защити пациента от възможни наранявания и фрактури. Желателно е да се оборудва къщата, така че вратите да нямат прагове, банята е оборудвана с дръжки и противоплъзгащо покритие.

Мраморната болест е сериозна, не винаги лечима болест. Ако се открие при дете, родителите не трябва да се отказват, по-добре е да започнете лечението. Много зависи от компетентната терапия и създаването на благоприятни условия за развитието на бебето. Освен това, има случаи, в които огромното заболяване внезапно спря да прогресира и в продължение на много години не напомняше на тези, които са били диагностицирани. Във всеки случай компетентната терапия, внимателната грижа за пациентите и превенцията на фрактурите ще помогнат да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа естествен начин на живот.