Какво е остеопетроза

Има много различни болести, които се наследяват. Една от тях е остеопетроза (мраморна болест). Тази патология не е често срещана. Хората от всякаква възраст и пол са обект на това.

Заболяването е доста трудно и често фатално и затова се нарича още ювенилна злокачествена остеопетроза или смъртоносен мрамор. В тази статия ще разкажем какво е остеопетроза, какво е заболяването и дали е излекувано.

Какво е остеопетроза

И така, какво е, остеопетроза смъртен мрамор? Това е заболяване, при което се наблюдава увеличаване на костната маса, увеличаване на костната плътност и нарушаване на нейното развитие.

На фона на уплътняването на костната тъкан се появява скелетна крехкост и стесняване на пространството на костния мозък, дължащо се на растежа на костната тъкан във вътрешната кухина на костта. В допълнение, растежът на костите води до стесняване на каналите на зрителния нерв.

причини

Развитието на костната тъкан (остеогенеза) протича през целия живот. Патологията може да се появи както на стадия на ембрионалното развитие, така и след раждането, включително и в зряла възраст.

Причината за тези патологични промени е нарушеното функционално равновесие между остеобластите (производители на фибри, основното вещество на костната тъкан) и остеокластите (разрушители на костната тъкан).

В хода на развитието на болестта количественият показател на остеобластите е нормален или леко повишен, а остеокластите са намалени или равни на нула. В резултат на това костната тъкан натрупва прекомерно количество минерални соли. Основната субстанция на съединителната тъкан, произведена от остеобластите, не замества старата костна тъкан, а я припокрива, което води до стесняване на кухината на костния мозък, уплътняването на костната структура.

Сега помислете за диагнозата, симптомите и лечението на остеопетроза (смъртоносен мрамор).

симптоми

В ранната форма на заболяването симптомите на остеопетроза при деца могат да се наблюдават още след раждането. По правило съществуват следните прояви:

  • широко приземяване на очите;
  • голяма ширина на скулите и различни черепни деформации;
  • прекомерна пълнота на устните;
  • отваряне на ноздрите към външната страна или депресия на носната основа;
  • развитие на хидроцефалия, анемия.

При по-големите деца, в допълнение към горните знаци, можете също да наблюдавате:

  • умора;
  • слабост в краката;
  • бледност на кожата;
  • твърде кратък;
  • умствена изостаналост;
  • тежък кариес на кариес;
  • нарушение или загуба на зрение;
  • увреждане или загуба на слуха;
  • увеличена далака, черния дроб, лимфните възли.

По-долу е снимка на дете, страдащо от остеопетроза:

В късната форма на остеопетроза настъпва доброкачественото протичане на заболяването. Патологията при юноши и възрастни обикновено се открива случайно, по време на рентгеновото изследване по друга причина.

Такива пациенти се поставят в ортопедични записи за по-нататъшно доживотно проследяване. Признаци на тази форма на заболяването са:

  • внезапни фрактури (основен симптом);
  • развитие на стоматологични патологии;
  • деформация на гръбначния стълб, ръцете, краката.

Така че причините и признаците на смъртоносния мрамор са ясно определени. Време е да говорим за правилната диагноза на заболяването.

диагностика

Основният метод за диагностициране на остеопетроза е рентгенография. По правило, на рентгеновите изображения се отбелязва:

  • сплескване на прешлените;
  • силно намаляване или отсъствие на параназалните синуси;
  • изразено удебеляване, уплътняване на костите на черепа;
  • уплътняване на костната тъкан (остеосклероза).

Прочетете повече за опасната фрактура на черепа.

Трудната форма на заболяването е лесна за диагностика, лесна - по-трудна. В случай на съмнение, за изясняване на диагнозата, извършете допълнителни изследвания:

  • кръвен тест (за откриване на анемия);
  • CT и MRI (за определяне на тежестта на костното увреждане);
  • костна биопсия;
  • генетичен анализ (за определяне на вероятността за успешно лечение).

лечение

Какво е остеопетроза и какъв вид заболяване е повече или по-малко ясно. Ще разберем дали е лечимо.

В ранната форма на заболяването лечението се извършва чрез трансплантация на органа на кръвообращението. За такава операция материалът се осигурява от един от близките роднини или от донор, подходящ за всички показатели.

Трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта. С него е невъзможно да се елиминират щетите, причинени преди това на тялото. Следователно колкото по-рано се извършва операцията, толкова по-благоприятна е прогнозата.

  • Витамин D, който стимулира остеокластите и предотвратява консолидирането на костите;
  • гама-интерферон, който стимулира левкоцитната активност и повишава имунитета при децата; намалява количеството на порести кости и подобрява броя на хемоглобина и тромбоцитите в кръвта;
  • Еритропоетин, който има положителен ефект при лечението на анемия;
  • кортикостероиди, които предотвратяват уплътняването на костите и понижават концентрацията на хемоглобина в кръвта;
  • Калцетонин, който подобрява общото състояние на детето по време на приема на това лекарство.

В допълнение, физиотерапевтични процедури, масаж, упражнения, балансирана диета, редовни посещения при ортопедичния хирург и систематично стоматологично лечение на устната кухина дават положителен ефект при лечението на остеопетроза.

Какво е сакроилиит е описано подробно тук

В късната форма на заболяването, като правило, се провежда симптоматично лечение, което има за цел премахване на основните прояви на заболяването. Например, ако пациент с остеопероза има фрактура на шийката на бедрената кост, тогава се извършва остеосинтеза (хирургично сравнение на костни фрагменти с фиксиращи елементи).

При различни изразени деформации на костите се извършва и хирургична интервенция. Ако има усложнение на заболяването под формата на остеомиелит (инфекциозно възпалително костно заболяване), тогава се извършва операция за отстраняване на мъртва тъкан с пълно изрязване на свищящия канал, след което се въвеждат антибиотици и тялото се детоксифицира.

Без лечение ранната остеопетроза е фатална през първите десет години от живота на детето.

Късната остеопетроза има по-добра прогноза, тъй като заболяването е почти безсимптомно и обикновено не причинява смъртта на човека.

заключение

Хората, които страдат от мраморна болест, получават лечение през целия живот. Така можете да забавите прогресията на заболяването, да елиминирате развитието на различни усложнения и да направите живота по-благоприятен.

Остеопетрозата е мраморен мъртъв, който прекъсва живота

Една рядка вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от германския хирург Albers-Schönberg.

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрезът на засегнатата кост е равномерна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг, вродена остеосклероза) е рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

При вродена остеосклероза се наблюдава уплътнението и едновременната нестабилност на костите, като се наблюдава функционална недостатъчност на кръвообращението, възникваща в костния мозък.

При здрав човек, процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и неговата резорбция от остеокласти (клетки, които разрушават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. В същото време, броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм на развитие на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е, че развитието на заболяването включва 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, дължащо се на липсата на ензим на карбоанхидразата в остеокластите.

В същото време, интензивността на образуването на кости от остеобластите не се намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, неговия излишък.

По някаква причина генните смущения не са известни. Но точно е установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотичната дисплазия се среща при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Постепенното заместване с костен мозък (вещество, съдържащо се в костта и участващо в образуването на кръв) води до развитие на тромбоцитопения, анемия, кръвотворни процеси извън костния мозък - в черния дроб, лимфните възли, далака, което води до тяхното увеличаване.

Основните симптоми на мраморна болест са повишена плътност и едновременна нестабилност на костите, тенденция към фрактури (особено често се забелязват фрактури на бедрената кост).

Най-честите признаци на заболяване са:

  • разширен черен дроб, далак, лимфни възли;
  • хипохромна анемия;
  • хидроцефалия;
  • нарушение на зрителната функция, до слепота (причинена от компресия на зрителния нерв).

Симптомите на заболяването по етап на развитие

Според времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

  1. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен курс и често завършва със смърт.
  2. Късна форма се забелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено асимптоматична, диагностицирана от резултатите от радиологичните изследвания.

В ранната форма на остеопетроза се забелязва болка в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора. Рядко се появяват костни деформации.

Детето по време на първоначалния преглед може да има следните нарушения:

  • бледност на кожата;
  • кратък ръст (под нормалната за определена възраст);
  • изоставане във физическото или психическото развитие;
  • проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, обширни кариеси;
  • деформация на костите: бедрени, лицеви / мозъчни части на черепа.

На снимката е здрава кост и мраморна болест.

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. С прогресирането и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават крехки, често се случват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Обаче периоста не се разрушава от болестта, така че адхезията на костите протича нормално.

За повече информация относно това, което е остеопероза или смъртен мрамор, вижте видеоклипа:

Диагностични мерки

За изявление и уточняване на диагнозата се прилагат следните методи:

  • пълна кръвна картина - позволява да се установи наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
  • биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната намалена концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
  • Рентгенова - при остеопетроза, плътни кости за рентгенови лъчи са почти непрозрачни, на снимката са представени от тъмни петна, в някои области на костите може да се види напречната светкавица, каналът на костния мозък не присъства на картината;
  • магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костите в слоеве и точно да определите степента на увреждане на костите.

Заедно с диагностичните методи се събират и пациентите и близките му. Може да се изисква медицински преглед на член на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Други ефективни методи за лечение на вродени аномалии днес не съществуват.

Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, с цел укрепване на невромускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва медицинска гимнастика, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в храната на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично възстановяване в курортни и спа условия.

Комплексът от терапевтични мерки позволява да се спре прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Съществува висок риск от остеопетроза при новородено с роднини с тази патология.

За да се определи заболяването на плода, се използват методите на перинаталната диагностика, които позволяват откриването на смъртоносен мрамор в гестационна възраст от 8 седмици. По-скоро това не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

За предотвратяване на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Възможно е само частично да се предотвратят фрактури и костни деформации чрез рекреационни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детска смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията е трансплантацията на костен мозък.

Въпреки това не е възможно да се разберат напълно предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

  • наследствеността засяга развитието на остеопетроза: генетичната предразположеност е основен рисков фактор;
  • заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
  • ярки, силно изразени симптоми на остеопетроза се срещат при деца с ранна форма на патология;
  • при развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
  • Единственият ефективен, но не напълно проучен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.

мраморни кости

Лечение в Израел

ОСТЕОПЕТРОЗА (МОРСКА БОЛЕСТ)

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг) е тежко генетично заболяване, при което се засягат костната тъкан на тръбните кости, таза, костите на лицето и гръбначния стълб. В същото време костите стават неестествено тежки и плътни, а „мраморната“ болест се нарича, защото отрязъкът на костта е равномерен и гладък, като мрамор. В проучването на аутопсията, костите са рязани с голяма трудност, но е много лесно да се напука, излагайки гладката, мраморна повърхност на отцепените. Хистологичното изследване на част от костната тъкан показва както нарушение на костната плътност, така и увеличаване на костната маса. Чести фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да задържат теглото на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти. Инфантилната остеопетроза, ако не се лекува след 2-3 години от момента на дебюта на болестта, завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетроза?

Прекомерното уплътняване на костите е причинено от генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това най-рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костни клетки, както и за някои етапи на кръвообращението.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два типа клетки: остеобласти (от тях се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарели костни клетки, т.е. резорбция). При мраморна болест, остеокластната връзка на този процес е нарушена, смята се, че това се дължи на липсата на карбоанхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, уплътняването му, тъй като не се случва използването на стари клетки. В същото време костите се деформират, прищипват важни съдове и нерви, което често води до смърт.

Вродена остеопетроза се среща главно при роднини. Рядко се среща в семейства, в които никой не страда. Разпространението на болестта е същото в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени. Изключение прави Чувашия, където има един случай на остеопетроза за 3500-4000 новородени, и Мари Ел, където едно болно дете се ражда за 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до година, много е трудно, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминантна, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Тя се открива при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване. Ходът на тази форма на мраморна болест е доброкачествен, в повечето случаи асимптоматичен.

Симптоми на остеопетроза

Инфалтната форма на остеопетроза се появява веднага след раждането на бебето. Заболяването засяга децата на двата пола еднакво често. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко отворени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и ноздри, обърнати навън. Често има "пресована" основа на носа.
Бебета с диагноза остеопетроза бързо развиват хидроцефалия и анемия. Възрастните деца се уморяват бързо, краката им отслабват и не държат тялото. Бледа кожа, растеж неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес. Поради притискането на зрителния нерв, зрението е нарушено (до слепота).

Вътрешните органи на „мрамора на смъртта“ също не жалят, болестта увеличава черния дроб, далака и лимфните възли. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до степен, в която се развиват глухотата и слепотата. Смърт с остеопетроза настъпва от сепсис или анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествен курс. При юноши или възрастни заболяването, по правило, е случайно открито на рентгенография с чести фрактури. Такива пациенти са регистрирани при ортопеда и се наблюдават през целия живот.
Но при всички пациенти не се откриват патологични фрактури, не всички възрастни страдат от анемия, с диагноза остеопетроза. Необходима е ранна диагностика, тъй като разрушаването на костите настъпва без видими симптоми, човек не може да подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:

- кръвен тест за анемия;

- рентгенова снимка за откриване на промени в костната тъкан (в изображенията плътните кости са представени от тъмни петна);

- ЯМР и КТ за определяне степента на увреждане на костите;

- биопсия на костна тъкан;

- генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

За остеопетроза на ранното развитие, единственото лечение е трансплантацията на костен мозък. През последните няколко десетилетия, трансплантация на костен мозък е спасила живота на повече от сто преди това обречени деца.

За трансплантация на костен мозък се използва взет от близък род или донор, подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не се успокои и няма да има надежда за изцеление. За съжаление, трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта, но не елиминира вече нанесените на организма щети, така че трябва да се извърши възможно най-скоро. Най-благоприятната прогноза за лечение на остеопетроза в Израел, с трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като помощна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активната форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на белите кръвни клетки, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява количеството на порести кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцетонин.

Еритропоетинът се използва за лечение на анемия.

Кортикостероидите са стероидни хормони, които предотвратяват консолидацията на костите и развитието на анемия.

Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само по време на приема на лекарството.

Важно за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирано хранене, наблюдение от ортопед, редовна рехабилитация на устната кухина.

Превенция на мраморната болест

Ако една от роднините е получила такава диагноза, тогава вероятността от остеопетроза при дете не може да бъде изключена.

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици бременност разкриват заболяване на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за аборта. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопероза при неродено дете са генетични тестове, които позволяват да се предвиди заболяването при дете преди бременност.

Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято основна характеристика е прекомерното образуване на кости. Други имена за болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

  • ген на рецептора на витамин D, VDR;
  • ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
  • Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиология (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е безсимптомна. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

  • забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
  • визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в неговата форма и размер, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
  • увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
  • поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
  • парализа на лицето;
  • анемия (железен дефицит) с различна тежест;
  • бледа кожа;
  • патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
  • повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
  • нарушено производство на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
  • еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
  • аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
  • poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

  • прогресивна анемия и нейните усложнения;
  • остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

  • Рентгеново (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
  • MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) са предписани за изясняване на степента на увреждане на костите;
  • пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
  • биохимичен кръвен тест (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
  • биопсия на костна тъкан (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
  • генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Диференцирането на остеопетроза от хипервитаминоза D, болестта на Paget, мелодиостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност), помага на рентгеновите лъчи. Поради специфичната рентгенологична симптоматика, болестта е описана и систематизирана за първи път. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти на уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

  • колянна става - напречна;
  • раменна кост - триъгълна:
  • крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
  • в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и в основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Метафизата на дългите кости може да бъде увеличена. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и съветите за лечение на остеопетроза, е необходимо да се консултирате с ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан и лечението на съпътстващи патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

  • плодови или зеленчукови салати;
  • натурални сокове;
  • млечни продукти, извара.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор, мраморна болест)

В медицината има много редки болести. Една от тях е остеопетроза или мраморна болест. Преди това малко хора са чували за него, но днес, поради информационните възможности на Интернет, тази патология често се чува. Мраморна болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядко генетично заболяване с тежко течение и често лоша прогноза. Често тази патология води до смърт, за което тя получи друго име - "мраморна смърт".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Намира се сред всяка раса и националност на всеки континент.

За първи път остеопетрозата е спомената през 1904 г. от хирург и радиолог Хайнрих Алберс-Шонберг, лекар. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което дифузната остеосклероза се забелязва в повечето скелетни кости.

Според лекарите основният патологичен процес в синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалената остеокластна активност. В този случай синтезните процеси в костите преобладават над гниенето, костната тъкан се уплътнява и става сходна с мрамора.

Това обаче се отразява в неговата вътрешна структура, което води до прекомерна чупливост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите се осъществява основно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната кухина. Последица от това е постепенното стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето, костният мозък е почти напълно заменен от новообразувана тъкан.

Също така, растежът на костите води до ясно изразено стесняване на каналите на зрителните нерви.

причини

Точната причина за развитието на „мрамор на смъртта” все още не е изяснена. В повечето случаи това е наследствено заболяване, което е семейно. Не може обаче да се изключват спорадични случаи, които също се случват.

Има два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантна и автозомно-рецесивна.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50-75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на болестта с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на "грешния" ген. Клиничните прояви на заболяването нямат. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение детето умира скоро след раждането.

Имаше и версии на връзката на този синдром с паращитовидната хиперфункция и метаболизма на витамин D, но те не получиха убедителни доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморна болест се дължат на хиперпродукция на костна тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

  • Промени в кръвта.
  • Нарушения на имунитета.
  • Хепатоспленомегалия.
  • Костна патология.
  • Проблеми със слуха и зрението.
  • Прекъсване на развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори в случай на доброкачествен вариант. Това почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетроза се измества от патологично обрасла тъкан, това води до нарушаване на кръвообращението. В края на краищата, това тяло е отговорно за образуването на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром в мраморната болест е панцитопения. При кръвен тест с лабораторен тест могат да бъдат открити следните промени:

  • Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
  • Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
  • Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия на светла кожа и светло розови лигавици. Освен това, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса и чести настинки.

Едно обективно проучване може да разкрие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - при мраморна болест ще се прояви склонност към кървене, продължително не-сгъване на кръвта, поява на синини по тялото.

Нарушения на имунитета

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцитни) инфекции.

Синдромът на Алберс-Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. Нещо повече, тяхната характеристика е продължителен курс с чести пристъпи. Това състояние се нарича вторичен имунодефицит.

При остеопетроза, честите свързани заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В тежки случаи, с подчертано потискане на имунитета, сепсисът може дори да се развие. Често тези патологии стават първата диагноза за такива пациенти. И само след задълбочено проучване е установена истинската причина.

хепатоспленомегалия

Увеличаването на черния дроб и далака е чест симптом при остеопетроза. Той е свързан и с заместването на костния мозък. Тъй като на практика не функционира, далакът и черният дроб започват да играят своята роля. С течение на времето те значително увеличават размера си поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът при такива пациенти също може да бъде увеличен, а палпацията на черния дроб и далака може лесно да се усети. Това може да доведе до погрешни диагнози - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костни патологии

Въпреки че остеопетрозата увеличава костната маса, тъканта губи своята структура. Тя започва да прилича на мрамор, който, както знаем, е доста крехък.

Резултатът от такива промени са частните спонтанни фрактури на тубуларните кости - обикновено на бедрената кост. В допълнение, пациентите имат изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Остеоартрит или остеомиелит не е рядкост при тази патология и възпалителни процеси в скелетната система. Има и проблеми със зъбите - множествен кариес, нарушени зъби, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се наблюдава сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви са компресирани чрез разширяване на костната тъкан, атрофия и слепота на влакната се проявяват с времето. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичното изследване показва изравняване на орбитите, нистагъм, нарушена конвергенция, страбизъм и екзофталмос.

Притискането на слуховите нерви също води до тяхната атрофия, която първоначално се проявява чрез намаляване на слуха. С напредването на заболяването може да настъпи пълна глухота.

Разстройство в развитието

Промените в черепа, нарушенията на слуха и зрението, честите заболявания водят до това, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието - не само физически, но и психически.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради черепа с неправилна форма, те развиват хидроцефалия, което води до конвулсии. Те влошават съществуващите проблеми.

В случая с мраморната болест не е необичайно да се забави психо-емоционалното и говорното развитие. Вторият често се случва на фона на увреждане на слуха. Психичното изоставане не е типичен симптом на остеопетроза.

диагностика

Успехът на лечението зависи от навременната диагностика на тази патология. Колкото по-скоро се потвърди остеоперозата, толкова повече терапевти имат възможности за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостно проучване, което ви позволява да диагностицирате мраморна болест. Тя включва:

  1. Преглед на пациента и обективно изследване. По правило, според външни признаци, тази патология вече може да се подозира.
  2. Клинични и биохимични кръвни тестове. Те идентифицират маркерите за образуване на кост - креатин киназа, алкална фосфатаза.
  3. Рентгеново изследване на костите.
  4. Изследване на биопсични образци на кости и кожни лезии.
  5. Разположен е генетичен скрининг. На базата на неговите резултати се определят вида на синдрома на Алберс-Шонберг, очакваният ход на патологичния процес и реакцията на организма към терапията.

Рентгеново изследване

Рентгеновото изследване на скелетните кости при остеопетроза е от решаващо значение. Като правило, характерните промени се определят на снимките:

  • Изключително остра плътност на костите на скелет и череп.
  • Техните безструктурни и хомогенни, наподобяващи бял мрамор, което е името на патологията.
  • Първичната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
  • Съкратени канали на черепните нерви на фона на изразена остеосклероза.
  • Забавяне на параназалните синуси.
  • Просветление в централната част на прешлените.
  • Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопетроза е дълъг и сложен процес. Преди това симптоматичната терапия се провеждаше главно с препарати от желязо, кръвопреливания, витаминна терапия и глюкокортикостероиди. Това лечение обаче има само временно действие. Отдалечените резултати са увреждане или смърт.

Благодарение на успеха на съвременната медицина стана възможно лечението на автозомно-рецидивираща форма на остеопетроза, при което оцеляването преди това беше минимално. Понастоящем положителните резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90-95% от пациентите. Лечението се извършва чрез трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която се извършва не във всички клиники и дори в страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Обаче, това обикновено се случва, когато параметрите на донора и реципиента са непълни. В повечето случаи се наблюдава значително подобрение на състоянието и ремисия.

Най-добрите резултати могат да бъдат постигнати, когато трансплантацията на костен мозък се извърши през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагностика на заболяването е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но с навременно лечение, шансовете за успех са значително увеличени.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което в превод означава „омаловажаване на костите“.

Мраморната болест е резултат от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неправилно функциониране на генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството в същото време, и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация се появява неправилно по време на растежа. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, за всеки от тях, те функционират неправилно.

Наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят важна роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациентите с остеопетроза с вероятност от 50% раждат болни деца.

ЖИВОТ БЕЗ ЛЕКАРСТВА

Здраво тяло, естествена храна, чиста околна среда

Главно меню

Навигация след публикуване

Остеопетроза - какво е това

При по-лек курс остеопетрозата се определя само в зряла възраст и обикновено е случайно откриване на рентгенови лъчи, дължащо се на фрактура на костите. Патогенезата на остеопетрозата не е добре разбрана. Трансплантацията на стволови клетки от костен мозък също е много обещаваща посока за лечение на заболяване като остеопетроза.

Не е възможно да се установи какво е това и защо се активира механизмът на активиране на костната тъкан. По правило пациентът дори не подозира, че такова коварно заболяване се е настанило в тялото му. Характерният вид на пациента позволява да се подозира остеопетроза. Във всички случаи, независимо от възрастта, рентгеновото изследване може да потвърди или отхвърли остеопетроза.

При мраморна болест броят на остеокластите може да бъде намален, нормален или увеличен, но функцията им във всеки случай е нарушена. Въпреки излишната костна тъкан, има повишена чупливост на костите с мраморна болест с тенденция към патологични фрактури. Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, дължащо се на липсата на ензим на карбоанхидразата в остеокластите.

Заболяването се проявява в тежка форма, има чести случаи на смърт. В продължение на много години учените не могат да постигнат консенсус относно етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг. Смята се, че тялото започва патологични процеси, които пречат на нормалното усвояване на калций и фосфор.

Предполага се, че нормалното взаимодействие на костна и хематопоетична тъкан също е нарушено in utero. Остеокластите - клетките, отговорни за унищожаването на скелета - не изпълняват своята функция. В резултат на това структурата на костите се променя, те се деформират и престават да се справят със задачата си. Автозомно-рецесивна форма (развива се от раждането, продължава с тежки усложнения и чести смъртни случаи). Някои пациенти се оплакват от повтарящи се болки в костите, други стават чести клиенти на травматолозите, непрекъснато падащи на операционната маса с патологични фрактури.

В случай на ранно развитие на патологията, малкият пациент попада в ръцете на лекарите в първите месеци от живота. В този случай диагнозата обикновено не е особено трудна. На рентгенография ясно се вижда печат на костите, докато границата между тръбните и порести вещества липсва. Радикалното лечение от това тежко заболяване не е разработено. Колкото по-рано се извършва трансплантацията на костния мозък, толкова по-големи са шансовете за успешен изход от заболяването.

В противен случай костният мозък няма да оцелее, ще има сериозни усложнения, които застрашават живота на пациента. Налице е подобрение в общото състояние, нормалното зрение и слух. Трансплантацията е единственият шанс за тези пациенти, за които други лечения не са показали видими резултати. Какво е това? В този случай трансплантацията не е цялото тяло, а само отделните клетки. Те се вкореняват в костния мозък на пациента и възстановяват нормалното кръвообразуване.

Лечение на остеопероза

И напротив, в зряла възраст болестта се проявява като по-малко активна, досадна само от повишената крехкост на костите на скелета. Опитният лекар ще може да идентифицира всякакви усложнения навреме и, ако е необходимо, да предпише допълнителни методи за изследване и лечение. Нормалното развитие на костите се постига чрез баланс между остеобластната костна формация и остеокластната резорбция.

Вижте също:

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Сериозните метаболитни нарушения на минералите водят до появата на заболяване, наречено остеопетроза. Патологията е изследвана и описана от германския д-р Алберс-Шьонберг през 1904 година. В литературата, остеопетрозата на мрамора е известна също като вродена системна остеосклероза. В ранната форма на остеопетроза се забелязва болка в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора.

Запишете на лекаря: +7 (499) 519-32-84

Мраморна болест (болест на Алберс-Шьонберг) се отнася до група системни наследствени лезии на скелетната система. В медицинската литература тази патология се среща и при термина остеопетроза. Името на заболяването се дължи на факта, че поради острото уплътняване на костта, тя наподобява мрамор на секцията и на рентгенография.

Заболяването се открива при пациенти с различна възраст: патология се диагностицира при деца, в юношеска възраст и в зряла възраст.

причини

Развитието на костната тъкан (остеогенеза) има свои общи модели.

На етапа на ембрионалното развитие, след фазата на изграждане на примитивната влакнеста структура, която се извършва благодарение на функцията на скелетните мезенхимални клетки (остеобласти и остеокласти), костната тъкан се трансформира в функционално пълно образуване.

Обикновено се поддържа генетично фиксиран баланс между функциите на резорбция (разтваряне) на костната тъкан от страна на остеокластите и неговата конструкция от остеобласти.

Процесът на остеогенезата продължава през целия живот. Възможните отклонения от нормата могат да възникнат както в самото начало на ембриогенезата, така и след раждането и дори в формирания скелет на възрастен. Причината за тези промени е, като правило, в дисбаланса между функциите на остеобластите и остеокластите.

При мраморна болест броят на остеобластите е в нормалните граници или леко се повишава, а остеокластите се намаляват. В някои случаи остеокластите изобщо не могат да се образуват. Поради това междинната тъкан започва да натрупва излишък от минерални соли, чийто баланс е значително нарушен.

Костната субстанция непрекъснато продължава да се произвежда от остеобластите, но в същото време не замества старите костни елементи, но постепенно се натрупва върху тях. Това води до рязко стесняване на кухините на костния мозък, уплътняване на структурата и функционално нарушена костна архитектура.

В основата на остеопетрозата е нарушение на процеса на осификация, което се изразява във факта, че започва да се произвежда увеличено количество компактна костна субстанция.

Исхемични нарушения се наблюдават в увредените места. Костите, въпреки прекомерната осификация, стават по-крехки, патологичните фрактури растат слабо.

симптоми

Основните симптоми, които най-вероятно показват развитието на мраморна болест, са свързани с нарушена костна система, а именно структурата на костната тъкан.

Тези отклонения могат да се определят само чрез рентгеново изследване.

Основата за провеждане на радиационна диагностика е наличието на един вид клинична картина:

  • При мраморна болест, визуално, децата могат да изпитат закъснения в цялостното физическо развитие: нисък растеж в сравнение с връстниците, детето по-късно започва да ходи самостоятелно, има признаци на хидроцефалия, а лимфните възли са увеличени. При палпация вътрешните органи се простират отвъд нормалните си анатомични граници (увеличени). Това, на първо място, се отнася до черния дроб, който е добре палпиран под крайния край на ребрата.
  • Поради остеосклерозата, луменът на костните канали, в които преминават нервните снопчета, е стеснен, което е симптоматично на нивото на различни системи на тялото.

Например, притискането на зрителния нерв при пациенти с остеопетроза често е белязано от рязко влошаване или дори загуба на зрение; нистагъм парализа на лицето. И поради деформация на костния лабиринт на вътрешното ухо, може да настъпи загуба на слуха.

  • По-късно заздравяване. Зъбите не се появяват само късно, а са крехки, засегнати са рано от кариес. Мраморното заболяване може да бъде усложнено от мандибуларния остеомиелит.
  • Патологични фрактури. Фрактури се появяват в юношеска възраст или младеж, след механично нараняване или повишен стрес върху костта. Локализира се главно в шията на бедрената кост.

Това е наличието в историята на патологични фрактури в детска и юношеска възраст често показва възможното наличие на мраморна болест.

  • Повишена умора, особено при ходене, бягане или просто по време на тренировка.
  • Анемия. Степента на анемия зависи от костните промени, които могат да бъдат изследвани с рентгенова снимка. Колкото по-интензивно е образуването на костна материя, толкова по-тясна става кухината на костния мозък. Има леки, доброкачествени форми на анемия (в случай на аномалия) и тежка, злокачествена (когато има дефекти в развитието). И еритро- и левкопоезата (нарушение на образуването на червени кръвни клетки и левкоцити, които се срещат в костния мозък) е нарушена.

От страна на формулата за кръв се откриват следните промени:

  • еритропения (намаляване на червените кръвни клетки);
  • анизоцитоза (повишени нива на червени кръвни клетки с различни размери);
  • poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки);
  • левкоцит се измества наляво, понякога към нормобласти.

Клиничните прояви на мраморната болест не са абсолютни твърдения, въз основа на които се диагностицира остеопероза. Но те са тези, които ги правят будни и провеждат цялостно рентгеново изследване на скелетната система.

Радиологична диагностика на мраморна болест

Рентгеновите симптоми на това заболяване са доста специфични, но благодарение на него е описана и систематизирана мраморна болест.

Костите на черепа, таза, феморалната и тибиалната кости, гръбначния стълб и ребрата са най-често засегнати.

Рентгенологични признаци: в зависимост от зоните на енхондрална осификация, значително повишена костна плътност.

  • В случай на лек ход на мраморната болест (с чести ремисии) рентгенографиите показват ленти от уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция.

Лентите повтарят посоката и формата на всяка зона:

  • В метафизата на костите, които образуват колянната става, те са разположени напречно.
  • В проксималната метафиза на раменната кост - във формата на триъгълник.
  • В крилата на илеума, клоните на срамната и седалищните кости - дъгообразни.
  • В гръбначните тела под затварящите плочи образуват две характерни уплътнени ивици. Гъвкавата структура в централната част на прешлената е запазена.
  • В черепния свод, а понякога и в основата му, има признаци на склероза.
  • При тежко протичане на мраморна болест не настъпва ремисия, поради което се образува само плътна, функционално дефектна, безструктурна костна субстанция. Гъбистата структура и мозъчната кухина не са запазени, поради което обемът на кръвно-циркулиращия костен мозък рязко намалява, а хипохромната анемия бързо се развива.

За мраморната болест характерна черта е само укрепване на костната структура, без да се променя тяхната форма.

Понякога метафизата на дългите кости се увеличава във формата на бутилка (поради хрущялни клетки, които не се дегенерират и поддържат ефикасността на растежа). В основата на черепа, заедно със склерозата, може да се увеличи дебелината на костта поради хиперостозата. В същото време отворите на черепа се стесняват, функцията на съответните черепни нерви се нарушава.

Почти винаги на рентгеновата снимка няма лумен на вътрекостния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Трябва да се отбележи, че мраморната болест не винаги се проявява с ясно изразени клинични симптоми. Има асимптоматична форма и установяването на диагноза се появява само след рентгеново изследване, което често се провежда за други показания.

Асимптоматичната форма е характерна за пациентите в зряла възраст. Ако подозирате мраморна болест, трябва да се обърне специално внимание на събирането на наследствена история, тъй като това заболяване е генетично по природа и се предава от поколение на поколение.

За да се изясни степента на процеса, е необходимо да се извърши радиационна диагностика с високо чувствителни методи: компютърна диагностика (КТ), магнитно-резонансна томография (МРТ) и радиоизотопни изследвания, които ще помогнат за по-точно определяне на нивото на костната склероза.

лечение

Тактичното лечение включва мерки, насочени към коригиране на мускулната и костната тъкан, както и борба с съпътстващите заболявания.

Лечението на мраморната болест е дългосрочно, като основната цел на терапията е да се засилят и изграждат невромускулните влакна, които в този случай служат за защита на костната тъкан от механични увреждания. Извършва се амбулаторно, под ръководството и наблюдението на лекар.

Най-ефективните методи са:

  • специални курсове за масаж;
  • плуване;
  • комплекси от лечебна гимнастика.

От голямо значение при комплексното лечение на мраморната болест има корекцията на храненето. Менюто трябва да включва максимален брой ястия, съдържащи витамини от естествен произход: плодови и зеленчукови салати, пресни и сокове, млечни продукти и извара.

Санаторно и курортно лечение (особено в детска възраст) позволява по един или друг начин да се стабилизира състоянието и да се предотврати влошаване на пациента.

Клиничното лечение днес не е в състояние да коригира образуването на костна тъкан, така че основните терапевтични мерки са насочени към лечение и профилактика на усложнения, свързани с болестта:

  • предотвратяване на развитието на анемия с помощта на патогенетична терапия, която стимулира естествените защитни "резерви" на организма в борбата срещу патологичните състояния;
  • наблюдение и редовни консултации на ортопеда за предотвратяване на фрактури и развитие на костни деформации.

Най-обещаващият метод за лечение на мраморна болест днес се счита за трансплантация на костен мозък от донор на реципиент или автоимплантация, когато костният мозък се взема от самия пациент от друго място, което не е засегнато от заболяването.

Въпреки това, този метод е доста скъп, е в етап на тестване, резултатите са подложени на клинично изпитване. Следователно, масово, докато се приложи. В допълнение, трансплантацията е най-ефективна, ако основните усложнения на остеопетрозата са нарушения на кръвообращението в костния мозък на пациента. В други случаи този метод не е много ефективен и не се препоръчва за употреба.

Ако в зряла възраст лечението на мраморни заболявания често не носи желания резултат (въпреки късното диагностициране, заболяването обикновено не причинява много дискомфорт), тогава децата могат да постигнат положителна динамика, която може да подобри качеството на живот на младите пациенти.

Тактика на лечение на мраморна болест в детска възраст:

  • Хормонална терапия.
  • Витамин терапия.
  • Използването на интерферони.
  • Борба с анемията.
  • Хирургична интервенция при патологични фрактури.

Всички тези лечения са предназначени да спрат прогресията и влошаването на заболяването. Най-често това е възможно и пациентът живее доста комфортно с това заболяване.

При липса на адекватна терапия прогнозата е неблагоприятна: заболяването прогресира, засяга органите и системите и може да бъде фатално, особено при деца.

Какво лекува лекар

Ако подозирате мраморна болест, трябва да се консултирате с няколко специалисти.

  • Първо, тъй като това е наследствено заболяване, е необходимо изследване на генетиката, което ще определи причините за заболяването.
  • Второ, задължително е да се проведе радиационна диагностика на скелетната система. Такива изследвания се провеждат от радиолози.

Патологията на самата скелетна система се извършва от хирурзи и травматолози, така че те действат като вид „модератори” - определят необходимите обеми от консултации и ключови методи за ефективно лечение. Бъдете здрави.

Един център за назначаване на лекар по телефон +7 (499) 519-32-84.