Вродена болест на костната тъкан - остеопетроза - е доста рядка. Това състояние се характеризира с повишена крехкост на костите и почти винаги се наследява. Има две степени на заболяването - първата се диагностицира при деца под една година и е най-тежка. Вторият може да бъде открит в юношеска възраст или дори при възрастен пациент и има по-благоприятна прогноза.

Какво е мраморна болест?

Остеопетрозата (или остеосклерозата) често се нарича мраморна болест. Това име се дължи на факта, че на рентгеновата снимка на костите на пациента приличат на мрамор. Тяхната повърхност не е гладка, но леко неравен. Това се дължи на прекомерното нарастване на костната тъкан и нарушената хемопоеза на костния мозък. В тази връзка, скелетът става крехък, предразположен към фрактури. В зависимост от вида на заболяването, увреждането на костите може да расте заедно бързо и може да бъде по-бавно, отколкото при здрав човек. Видове остеопетроза:

• Тежка форма. Когато болестта настъпва дори в перинаталния период, тя се проявява с усложнения, често водещи до смърт. Научното наименование е автозомно рецесивна форма.
• Средно - автозомно доминантна форма. Намерен в юношеството или в зряла възраст, има благоприятна прогноза.

Симптоми на остеопетроза

Симптомите на остеопетроза може да отсъстват напълно, но могат да се проявят като умора и повтарящи се болки в ръцете и краката. След прегледа на детето, специалистът отбелязва:

• забавяне на растежа на скелета;
• бледа кожа;
• растеж под средната възраст;
• деформация на черепа, силно изразени вежди;
• деформация на бедрената кост;
• забавяне на растежа на зъбите и зъбите;
• зрителни увреждания;
• когато става въпрос за ученици, то показва ниско академично представяне и изоставане в развитието на връстниците.

Лошото представяне на учениците, заедно с други симптоми, може да бъде един от признаците на "мраморна болест"

Въпреки това, поради появата на фрактури често се открива мраморна болест. Детето може да счупи ръка или крак в нетипично място, след което, след провеждане на изследване, лекарят поставя диагноза. Други симптоми могат да отсъстват или да изглеждат замъглени и да не предизвикват съмнение за родителите.

диагностика

Един от начините да се диагностицира остеосклерозата са рентгенови лъчи. Специалистът проучва картина на костите на таза, гръбначния стълб, черепа, крайниците. Ако костите на скелета не могат да осветят радиологичните лъчи, те остават напълно непрозрачни. Този симптом е доста характерен за това заболяване, тъй като показва прекомерна костна плътност.

Освен това върху костите се образуват специални могили, повечето от които са в раменната област, а също и в областта на бедрото. Структурата на тръбните кости се променя значително - когато те са полупрозрачни, те стават подобни на мрамор, благодарение на хаотичния модел на по-светлите вени - това се вижда ясно на снимката. Има още някои признаци на мраморна болест, която може да се види на снимката:

• прешлени са сплетени;
• основата на черепа е удебелена;
• костните синуси отсъстват или имат малки размери.

лечение

Лечението на заболяването зависи от възрастта на пациента. Колкото по-възрастен е човек, на когото е поставена диагноза остеопетроза, толкова по-малко помощ ще им е необходима. Тоест, когато при възрастен възникне мраморна болест (което е рядко), лекарят ще го посъветва редовно да проверява хормоните в тялото, да наблюдава плътността на костите (да се подлага на денситометрия), както и да следи количеството калций, който влиза в организма. Що се отнася до детето, лекарят трябва да предприеме незабавни действия, в противен случай опасно заболяване може да бъде фатално.

Имайте предвид, че няма лечение, насочено към корена на проблема. Това се дължи на факта, че остеосклерозата е рядко заболяване и лекарите просто нямат достатъчно клиничен опит.

лекарства

На първо място, децата с такава диагноза се предписват лекарства, които нормализират нивото на хемоглобина в кръвта. Предписани са и лекарства, които стимулират имунната система. В допълнение, лекарят предписва прием на калций и витамин D. Тези лекарства са показали, че са отлични в лечението и превенцията на остеосклерозата. Специалистът може да предпише други лекарства, но горната система за лечение е основната.

Упражняваща терапия и хранене

Важно е пациентът да извършва специални терапевтични упражнения, които се предписват според възрастта. Професии в басейна - един от най-ефективните начини за въздействие върху формирането на скелета. Също така, детето се нуждае от дълги разходки и пълен сън.

Ключът към поддържащата терапия е храненето. Пациентът трябва да получи необходимите микроелементи, витамини, както и продукти. Въпреки това, диетата се прави според възрастта на бебето. Менюто трябва да съдържа млечни продукти, пресни плодове, сокове.

За да не се допусне заболяването да деформира костите на скелета, се препоръчва ортопедична корекция на ранен етап. Трябва да се консултирате с ортопед, за да получите рецепта за специални корективни лекарствени продукти.

Хирургична интервенция

При тежки случаи лекарите препоръчват операция. Възможните възможности за хирургично лечение включват заместване на костите с импланти, трансплантация на костен мозък, трансплантация на стволови клетки и хирургично лечение на фрактури. Трансплантацията на костен мозък е най-ефективният и ефективен метод за справяне с болестта. Въпреки това, той се използва само за злокачествена остеосклероза. Факт е, че за тази операция е доста трудно да се намери донор.

вещи

Опасността от остеосклероза е не само в вероятността от фрактури на крайниците, но и в тазовите кости, ребрата. Това заболяване може да причини сериозни аномалии, особено при деца:

• умствена изостаналост;
• слепота поради разрушаването на нервните влакна, които свързват органите на зрението с мозъка;
• загуба на слуха;
• различни заболявания на черния дроб;
• калциране на вътрешните органи, сред тях гръбначния мозък и мозъка;
• limfonenopatiyu;
• анемия.

Загубата на слуха е една от честите последици от "мраморната болест"

Обаче такива усложнения са възможни само ако заболяването не се лекува. Тогава тя може да напредне и да доведе до необратими последствия. В случай на злокачествена форма на заболяването (авторецесен рецесивен), за да се избегнат усложнения, само трансплантацията на костен мозък може да помогне.

предотвратяване

Превенцията на това заболяване трябва да включва максимално осъзнаване на бъдещите му родители. Ако някой от роднините е диагностициран с това заболяване, има вероятност той да бъде намерен в бебето. Ако има подобен риск, важно е да се подложи на перинатална диагноза, която с голяма вероятност ще покаже дали плодът има аномалии в развитието на скелетната система. Диагностика може да се направи за период от 8 седмици. Разбира се, откриването на заболяване е трудно да се нарече превенция на такъв ранен етап, но това ще помогне на бъдещите родители да направят отговорен избор.

препоръки

Независимо от формата на заболяването, както и от избрания метод на лечение, родителите могат да улеснят живота на детето сами. Струва си да се внимава да защити пациента от възможни наранявания и фрактури. Желателно е да се оборудва къщата, така че вратите да нямат прагове, банята е оборудвана с дръжки и противоплъзгащо покритие.

Мраморната болест е сериозна, не винаги лечима болест. Ако се открие при дете, родителите не трябва да се отказват, по-добре е да започнете лечението. Много зависи от компетентната терапия и създаването на благоприятни условия за развитието на бебето. Освен това, има случаи, в които огромното заболяване внезапно спря да прогресира и в продължение на много години не напомняше на тези, които са били диагностицирани. Във всеки случай компетентната терапия, внимателната грижа за пациентите и превенцията на фрактурите ще помогнат да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа естествен начин на живот.

Какво е мраморна болест и причините за мраморността при децата?

Мраморна кожа при бебето е рядкост. Но всеки родител, който имаше възможност да се изправи пред спектакъла, когато потомството им имаше кожа, покрита с червено-виолетова мрежа, трябваше да преживее много безпокойство, преди да открият причината за такава аномалия. Излишно е да се паникьосва, когато откриването на мраморността на кожата при бебетата не си струва, но източникът на тази реакция на епидермиса все още трябва да разбере. Виновникът в мраморността на кожата може да бъде както физиологичен, така и патологичен процес на кръвоносната система на детето. И ако няма нужда да се притеснявате за физиологичните причини за мраморността на кожата при новородените, тогава трябва да се лекува патологичното състояние. Ние изследваме какво представлява мраморната болест, нейните симптоми, причини и лечение.

Каква е разликата между мраморната болест и мраморността на епидермиса при бебетата?

Поради подобна терминология, мнозина смятат, че болестта на мраморната болест и мраморният цвят на новороден човек са идентични патология. Но по същество тези аномалии имат различна патогенеза. Какво е мраморна болест? Много опасна патология, като мраморна болест на остеопетроза, се характеризира с дифузно уплътняване на скелетната система, поради което се нарушава костномозъчната хемопоеза и самите кости стават крехки. Заболяването с остеопетроза е фатална диагноза, защото няма лекарство, което напълно да лекува тази болест. Децата, страдащи от такава генетична аномалия, рядко живеят до юношеска възраст.

Ранната диагностика на мраморната болест при децата ви позволява да контролирате патологичния процес, изразен чрез фрактури на костите, неправилното им заплитане, скелетната деформация и други нарушения. Смъртоносният мрамор се наблюдава върху отрязаната част на засегнатата кост, откъдето идва и името на болестта.

Мраморна болест на мускулно-скелетния характер, дължаща се на генетична аномалия, която се изразява в прекомерно образуване на костна тъкан.

Мраморността на кожата на бебетата е напълно различна патология и се свързва с дисбаланса на съдовата система. Причините за мраморността на кожата на детето могат да бъдат физиологични или патологични. Зависи от това дали бебето трябва да се лекува за васкуларна патология или мраморната кожа на бебето е временна.

Физиологични причини за мраморна кожа при деца

Понякога, поради специфичната физиология, определено дете има съдова система, която е разположена близо до повърхността на кожата. Освен това мраморната кожа на детето може да се дължи на несъвършена терморегулация. Следователно, когато температурата на околната среда се променя, особено по отношение на охлаждането, мраморността на кожата може да се наблюдава в бебето. Моделът е особено силно изразен в периферната кръвоносна зона, т.е. на краката и ръцете на бебето.

Сред вероятните причини за мраморността на кожата при бебето, педиатрите също отбелязват преяждане. Ако новороденото яде майчиното мляко или детската формула повече от необходимото за възрастта, тогава кръвният обем се умножава. При недостатъчно укрепена капилярна система липсва тонус за справяне с голям обем кръвен поток, а кожата на новороденото е много тънка.

Всички тези фактори водят до това, че капилярната решетка става видима.

Деца, склонни към мраморизиране на кожата:

• Роден в резултат на продължителна работа с усложнения.
• Които при раждането са имали силен товар върху шийката на матката и главата.
• Опитен кислороден глад по време на бременността или по време на раждането.
• Инфектирана вътрематочна инфекция.
• Роден рано.

Друга причина за мраморността на кожата на детето е наследствеността. Ако някой от родителите или освен това и двете имат вегетативно-съдови заболявания, то това патологично състояние може да бъде наследено от дете с висока степен на вероятност. Вегетативната дистония не е заболяване, а по-скоро синдром. IRR може да съпровожда човек през целия си живот, изразен в невро-хуморално разстройство на сърдечно-съдовата система.

Вегетативната дистония не изисква специално лечение, ще е необходимо детето да се обучава от най-ранна възраст до здравословен начин на живот и хранене. Тя ще помогне за правилното ежедневие, втвърдяването и спортните дейности. Мраморенето на кожата в трохите от първите месеци на живота трябва да изчезне самостоятелно, докато навърши шест месеца. Ако мраморният съдов образец не минава, това е красноречив признак за наличие на сърдечна или съдова патология. Но е по-добре, разбира се, да не чакаме шест месеца, за да проверим дали мраморната кожа ще мине или не, но предварително се консултирайте с лекаря за причините за такава съдова реакция на тялото.

Патологични причини за мраморност в детската кожа

Не се изисква физиологичното мрамор на кожата на бебето. Ако стаята е хладна, достатъчно е да разтриете кожата на бебето или да я носите по-топло, за да се възстанови тонуса на кожата. В случай, че причината за съдовата структура на тялото на трохите, се прехранва, просто трябва да намалите порциите храна или да увеличите интервалите между храненето и всичко ще премине. Но когато, независимо от посочените по-горе мерки, симптомите на мраморната кожа на новороденото не изчезнат, тогава си заслужава да разгледате по-отблизо детето за признаци на сърдечно-съдово заболяване.

Тревожни симптоми на патологично мраморене на кожата на детето:

• Повишаване или намаляване на телесната температура.
• Изобилна пот.
• Възбудено състояние.
• Голяма летаргия.
• Накланяща глава.
• Синьо в назолабиалния триъгълник.
• Наред с бордо-лилавата съдова релефа, основният тон на кожата е блед.

Тези симптоми могат да показват следните патологии:

• Прогресия на анемията.
• Вродени аномалии.
• Генетични аномалии.
• Перинатална енцефалопатия.
• Повишено вътречерепно налягане.
• Сърдечни дефекти или вродени съдови аномалии.
• Разстройство на образуване на кост (рахит).

В ситуация, в която мраморността на кожата на новородено е свързана с патологии, ще бъде необходимо да се определи конкретният източник на проблема. Пълен преглед на бебето трябва да бъде предписан от лекуващия лекар.

И според резултатите от задълбоченото изследване на тялото на бебето е наложително да се назначи индивидуална терапия.

Най-честата причина за много патологии е недостигът на кислород в развитието на плода или асфиксията, която възниква по време на труден и продължителен труд. Дори кратката хипоксия по време на бременност или липсата на кислород по време на продължително раждане може да доведе до непредвидими неврологични нарушения при дете, включително съдови нарушения под формата на мраморна кожа.

Ако причината за мраморността на кожата във физиологията на бебето, тогава задачата на родителите е да се грижат за пълното формиране на съдовия тонус при детето си. Тази дестинация се постига лесно благодарение на редовни манипулации с масаж, чести и дълги разходки на чист въздух, умерено втвърдяване, плуване и други полезни дейности. Важно е да се помни, че силният имунитет и здравословните навици, установени от детството, ще възнагради усилията на родителите през целия им живот.

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружена от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с разширен черен дроб и далак. Може да има скелетни деформации, забавено зъби, зрително увреждане поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест

Мраморна болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на костния мозък. За първи път болестта е описана през 1904 г. от германския лекар Alberts-Schönberg. Предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Средно се открива при 1 дете за 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия, симптомите на болестта се срещат при 1 дете от 3,5 хил., В Мари-Ел - при 1 дете от 14 хил. Подобна висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на местните жители на тези републики. Лечението на мраморната болест се извършва от ортопеди.

Причини и патогенеза

Етиологията на мраморната болест все още не е изяснена. Причината за промяната в структурата на костите са дълбоките нарушения на фосфор-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, костният мозък се стеснява, докато изчезне напълно. Прогресивно остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък се появява хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

При постморталния преглед костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разделят. На разкроя се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеум. В същото време могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не порестата костна субстанция като нормална, но пореста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени от гъста костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено ярки промени се проявяват в горната трета на тибиалната и раменната кости, както и в долната трета на бедрената и радиалните кости - тези участъци "набъбват" и придобиват формата на колба.

Спонгиозната тъкан на плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с плътна костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Съкращаването на изходните отвори на черепните нерви води до прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното регулиране на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа, може да настъпи епидурална и, по-рядко, субдурална хеморагия.

По време на хистологичното изследване се установи увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектурната структура на костта е счупена, костта на пациент с мраморна болест става по-малко силна, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

симптоми

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже от всяка възраст - от новородено до старческо. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детска възраст. В някои случаи процесът е асимптоматичен, а уплътняването на костите става случайно откриване при провеждане на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на поява на първите признаци. Ранното начало води до по-големи промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест в първите години от живота на децата се открива хидроцефалия, резултат от уплътняване и растеж на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, започват да ходят късно, често страдат от увреждане на слуха и зрението. Характерни са и късните зъби и повишената склонност към развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест, причината за контакт с ортопеди е умората при ходене и болките в крайниците. Понякога се открива мраморна болест по време на сезиране на травматолог поради патологична фрактура. Феморалните кости често страдат, фрактурите обикновено са напречни, настъпват с незначително травматично въздействие, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактурите на шийката на бедрената кост, при която не се получава сливането). В някои случаи в зоната на фрактурата се развива остеомиелит. В случай на одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа от физическото развитие на пациента, като правило, нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните секции на бедрените кости, деформация на краката под формата на галифи и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости: рентгенография на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенография на бедрата и др. При всички картини се установява рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тубуларните кости са закръглени и удебелени, като клубенообразните уплътнения се определят в областта на метафизите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в метафизарни райони се намират области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на кръвта. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, може да има оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на различни органи на пациенти с мраморна болест се изпраща на съответните проучвания. При промени в хемопоетичната система, консултация с хематолог, пълна кръвна картина и абдоминална ултразвукова диагностика на коремните органи се предписват, в случай на зрително увреждане, консултация с офталмолог, орбитално рентгеново изследване в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания. потенциали.

лечение

Патогенетична терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система. На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), да дават указания за масаж, упражнения и спа лечение. В случай на анемия се предписват препарати от желязо, като се поддържа витаминна терапия, в тежки случаи се получават трансфузии на червени кръвни клетки.

При патологични фрактури се извършват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тяга и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва артропластика на тазобедрената става. При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, дисекция и дренаж на язви.

С навременна превенция и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморна болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествени форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Летален изход се случва в резултат на повишена анемия или септикопиемия при остеомиелит, в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което в превод означава „омаловажаване на костите“.

Мраморната болест е резултат от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неправилно функциониране на генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството в същото време, и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация се появява неправилно по време на растежа. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, за всеки от тях, те функционират неправилно.

Наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят важна роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациентите с остеопетроза с вероятност от 50% раждат болни деца.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, системата на хемопоезата престава да функционира напълно.

В зависимост от времето на поява на първите симптоми на болестта и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудна, затова се нарича и злокачествена. На свой ред, късната форма, която се среща по-често в юношеството, е съпроводена от по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна.

Причини за възникване на мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените успяха да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест.

Злокачествената форма на разглежданото заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията.

Късната форма на мраморната болест, напротив, има автозомно доминантна форма на предаване, поради което се среща по-често (мутирал ген може да присъства само в един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми на развитие на мраморна болест

Основата на тази патология е дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение настъпва поради намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране.

Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, с мраморна болест, костите губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се отбелязва подмяната на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости чрез съединителна тъкан. Тоест, когато нормално трябва да бъде костният мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хемопоетичната система.

Като цяло, всички тези патологични промени причиняват на пациента да развие скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения.

Симптоми на мраморна болест

Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. При пациенти, като правило, има симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетичната и нервната система.

Основният симптом на мраморната болест са патологичните фрактури. Патологични, те се наричат, защото възникват с минимални наранявания и на големи, мощни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест).

В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Поради деформация и промени в структурата на костите при пациенти с болка при ходене в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчната хемопоетична функция на костния мозък, на черния дроб, далака, лимфните възли се увеличава, имунната защита на организма намалява и се развива хеморагична диатеза.

Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на костите на черепа и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Поради това пациентите могат да изпитат периферна пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан, може да се развие глухота. В допълнение, поради деформация на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Като цяло, при пациенти с мраморна болест на бебетата, има изоставане във физическото развитие, различни проблеми с прорезирането на зъби и масивни лезии на кариеса.

При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза.

диагностика

За да потвърдите диагнозата лекарите помагат на радиологичните методи на изследване. На рентгеновите лъчи на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубенообразно удебеляване на раменните и бедрените кости.

Изследването на кръвта на пациентите разкрива признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на кисела фосфатаза и др.). При анализа на урината обикновено няма промяна (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране).

За по-подробно изследване на здравния статус на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, окулист, отоларинголог и стоматолог. Могат да се изискват и различни генетични изследвания.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест. Това се дължи преди всичко на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Ето защо за момента трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективна за мраморна болест. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации.

Много е важно пациентите с мраморна болест да бъдат защитени от наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. В допълнение, необходимостта от динамично наблюдение с ортопед, зъболекар и други професионалисти.

Олга Зубкова, медицински преглед, епидемиолог

Общо 5,462 прегледи, 13 днес

Мраморна болест (остеопетроза)

Мраморна болест

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг) е тежко генетично заболяване, при което се засягат костната тъкан на тръбните кости, таза, костите на лицето и гръбнака.

В същото време костите стават неестествено тежки и плътни, а „мраморната“ болест се нарича, защото отрязъкът на костта е равномерен и гладък, като мрамор. В проучването на аутопсията, костите са рязани с голяма трудност, но е много лесно да се напука, излагайки гладката, мраморна повърхност на отцепените.

Хистологичното изследване на част от костната тъкан показва както нарушение на костната плътност, така и увеличаване на костната маса. Чести фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да задържат теглото на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти.

Инфантилната остеопетроза, ако не се лекува след 2-3 години от момента на дебюта на болестта, завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетроза?

Прекомерното уплътняване на костите е причинено от генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това най-рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костни клетки, както и за някои етапи на кръвообращението.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два типа клетки: остеобласти (от тях се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарели костни клетки, т.е. резорбция). При мраморна болест, остеокластната връзка на този процес е нарушена, смята се, че това се дължи на липсата на карбоанхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, уплътняването му, тъй като не се случва използването на стари клетки. В същото време костите се деформират, прищипват важни съдове и нерви, което често води до смърт.

Вродена остеопетроза се среща главно при роднини. Рядко се среща в семейства, в които никой не страда.

Разпространението на болестта е същото в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени.

Изключение прави Чувашия, където има един случай на остеопетроза за 3500-4000 новородени, и Мари Ел, където едно болно дете се ражда за 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до година, много е трудно, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминантна, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Тя се открива при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване. Ходът на тази форма на мраморна болест е доброкачествен, в повечето случаи асимптоматичен.

Симптоми на остеопетроза

Инфалтната форма на остеопетроза се появява веднага след раждането на бебето. Заболяването засяга децата на двата пола еднакво често. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко отворени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и ноздри, обърнати навън. Често има "пресована" основа на носа.

Бебета с диагноза остеопетроза бързо развиват хидроцефалия и анемия. Възрастните деца се уморяват бързо, краката им отслабват и не държат тялото. Бледа кожа, растеж неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес. Поради притискането на зрителния нерв, зрението е нарушено (до слепота).

Вътрешните органи на „мрамора на смъртта“ също не жалят, болестта увеличава черния дроб, далака и лимфните възли. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до степен, в която се развиват глухотата и слепотата. Смърт с остеопетроза настъпва от сепсис или анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествен курс. При юноши или възрастни заболяването, по правило, е случайно открито на рентгенография с чести фрактури.

Такива пациенти са регистрирани при ортопеда и се наблюдават през целия живот.
Но при всички пациенти не се откриват патологични фрактури, не всички възрастни страдат от анемия, с диагноза остеопетроза.

Необходима е ранна диагностика, тъй като разрушаването на костите настъпва без видими симптоми, човек не може да подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:

- кръвен тест за анемия;

- рентгенова снимка за откриване на промени в костната тъкан (в изображенията плътните кости са представени от тъмни петна);

- ЯМР и КТ за определяне степента на увреждане на костите;

- биопсия на костна тъкан;

- генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

За остеопетроза на ранното развитие, единственото лечение е трансплантацията на костен мозък. През последните няколко десетилетия, трансплантация на костен мозък е спасила живота на повече от сто преди това обречени деца.

За трансплантация на костен мозък се използва взет от близък род или донор, подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не се успокои и няма да има надежда за изцеление.

За съжаление, трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта, но не елиминира вече нанесените на организма щети, така че трябва да се извърши възможно най-скоро. Най-благоприятната прогноза за лечение на остеопетроза в Израел.

след трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като помощна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активната форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на белите кръвни клетки, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява количеството на порести кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцетонин.

Еритропоетинът се използва за лечение на анемия.

Кортикостероидите са стероидни хормони, които предотвратяват консолидацията на костите и развитието на анемия.

Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само по време на приема на лекарството.

Важно за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирано хранене, наблюдение от ортопед, редовна рехабилитация на устната кухина.

Превенция на мраморната болест

Ако една от роднините е получила такава диагноза, тогава вероятността от остеопетроза при дете не може да бъде изключена.

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици бременност разкриват заболяване на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за аборта. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопероза при неродено дете са генетични тестове, които позволяват да се предвиди заболяването при дете преди бременност.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Вродени заболявания на костите и ставите

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

• Кой има проблеми с гърба и ставите - прочетете спешно 3 растения, които възстановяват ставите и хрущялите са 10 пъти по-добри от лекарствата

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което в превод означава „омаловажаване на костите“.

Мраморната болест е резултат от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неправилно функциониране на генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството в същото време, и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация се появява неправилно по време на растежа. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло.

80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой.

Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, за всеки от тях, те функционират неправилно.

Наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят важна роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Излишъкът от компактна материя при тези, които страдат от мраморна болест, прави костите им много плътни. Понякога напълно им липсва кухината на костния мозък.

Разрезът на патологично оформената кост има равномерна бяло-сива структура. Липсват нормалните различия между слоевете. Гъбичните слоеве също се състоят от плътна компактна костна кора.

Нарязаната повърхност наподобява оцветяването на мрамора. Костите изглеждат като скала, не само външно, но и твърдо. Рязането на болната тъкан е много трудно.

Поради сходството с мрамор, болестта започва да се нарича мрамор.

Въпреки повишената плътност на неправилно оформените кости, те са много крехки. В структурата на такава тъкан може да се открие разпръскване на неразтворен калцифициран хрущял.

Разграничават се автозомно-рецесивни и автозомно-доминантни видове заболявания.

Автозомно-рецесивният тип заболяване е много рядък (1 случай на 250 хиляди души). Това е злокачествена педиатрична форма на остеопетроза. Тя може да се прояви по време на пренаталното развитие на бебето под формата на прогресивна анемия.

Новородено дете има увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия) още при раждането. И в камерната система на мозъка му може да се натрупа цереброспиналната течност (хидроцефалия). В други случаи по-късно се развиват хепатоспленомегалия и хидроцефалия.

При дете с остеопетроза, допълнителните кухини на черепа са запечатани (най-често главната и челната). Това състояние на костите в лицевите и мозъчните части на главата може да се види с просто око. Лицето има характерен вид: очите са разположени далеч един от друг, скулите са широки, устата е голяма, устните са големи, коренът на носа е потънал и ноздрите са широки и обърнати навън.

Пациентите имат бледа кожа. Техните лимфни възли често се увеличават. Зъбите на децата с остеопетроза често са засегнати от кариес. Те изригват късно, бавно и с голяма трудност. Корените на зъбите са недоразвити.

Остеопетроза нарушава функцията не само на остеокластите, но и на кръвните клетки - моноцити. С течение на времето може да има значително намаляване на броя на всички кръвни съставки, които формират неговия състав.

Често болните деца развиват хеморагична диатеза. Заболяването се характеризира с множество кръвоизливи и кървене.

Притискането на черепните нерви причинява слепота и загуба на слуха в бебето. Свиването на нервните окончания с излишък на костна тъкан може да доведе до периферна пареза и парализа.

Болни деца започват да ходят късно, закърнели са, тежко напълняват. Те имат кривина на краката за варусни (О-образни деформации) или валгусови (Х-образни деформации) типове. Гръдният кош и гръбначния стълб могат да бъдат извити.

Децата с мраморна болест често развиват гноен процес в костната тъкан или в костния мозък (остеомиелит), което води до увреждане.

Автозомно рецесивна мраморна болест е смъртоносна болест. Децата рядко живеят до 10 години. Най-честата причина за смъртта им е анемия или сепсис.

Автозомно-доминантният тип остеопетроза се среща много по-често с автозомно-рецесивен: 1 път на 20 хиляди души. Развива се постепенно, когато пациентът узрее. Анемията при тези деца не е много изразена и неврологичните заболявания са по-рядко диагностицирани.

Почти половината от пациентите развиват асимптоматично заболяване. Чупливостта на костите е основната проява на автозомно доминантния тип мраморна болест в друга част от пациентите.

Патологични нарушения се наблюдават и след най-леките наранявания. Най-често се диагностицират фрактури на бедрената кост. В нормалното състояние на периоста, процесът на нарастване се осъществява в обичайните термини.

Но в някои случаи има много бавно заздравяване на повредени кости.

Причината за търсене на лекарска помощ е болка в крайниците при ходене и висока умора. По време на рентгеновото изследване се установи патологично състояние на костната тъкан.

Автозомно-доминантният тип остеопетроза има 2 форми на проявление. Те могат да бъдат определени по време на рентгеновото изследване:

1. 1. Първият е по-често срещан при млади хора. Характеризира се с удебеляване на черепния свод. Разломи на крайниците се срещат рядко в тази форма.
2. 2. Вторият - настъпва в късна детска или юношеска възраст. При такива деца фрактурите се срещат много често. Зъбите им са засегнати от кариес. Вероятно развитието на остеоартрит (дегенеративно-дистрофично заболяване на ставите), остеомиелит (особено в долната челюст), в допълнение, сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).

Автозомно-доминантната остеопетроза от втория тип се характеризира с "ивичест" гръбначен стълб, дъгообразни петна с патологично удебеляване в крилата на илиачните кости и уплътняване на порестото вещество на костите.

И при двете форми на автозомно-доминантния тип се наблюдава намаляване на кухините на костния мозък. При повечето пациенти са засегнати дългите тубуларни кости.

Тяхното тяло е запечатано равномерно по цялата дължина, а в краищата откриват фокални уплътнения. Такива костни дефекти се появяват на мястото на неразтворения калцифициран хрущял. Отсъства ясна разлика между компактни и порести вещества.

Прогресията на заболяването се проявява във вълни по време на растежа на скелета. Това се дължи на напречното набраздяване на дългите тубуларни кости и гръбначните тела. В допълнение към тях могат да бъдат засегнати тазовите кости, черепите, ребрата и други кости.

Диагностика на мраморна болест се извършва въз основа на анализ на клиничните прояви и наличието на специфични аномалии по време на рентгенови изследвания.

Ако има съмнение за мраморна болест, на пациента се предписват общи изследвания на кръв и урина, тропонинов тест и изследване за определяне на концентрацията на ензимите в кръвта: аспартат аминотрансфераза, аланин аминотрансфераза, алкална фосфатаза и креатин фосфоназа киназа.

Биохимичният анализ ще определи нивото на калциевите йони и фосфора в кръвта. Ако концентрацията на тези вещества е намалена, активността на остеокластите е недостатъчна. Отрицателните резултати от тропониновия тест показват неизправност на клетките.

За диагностика на пациента провеждайте ултразвук на вътрешните органи. Ако се открие увеличение на далака и черния дроб, се изследват части от коремната кухина и гръдния кош.

Рентгеновите лъчи могат да открият системно увеличаване на костната плътност и патология в структурата на костите.

Методите за компютърно и магнитно-резонансно изобразяване могат много внимателно да изследват структурата на костната тъкан. Изследването се извършва на слоеве.

За да потвърдите диагнозата, пациентът може да проведе генетични и хистологични изследвания на костната тъкан. Пациентът се насочва за консултация към травматолог, ортопед и педиатър.

Най-добри резултати от лечението на автозомно-рецесивен тип мраморна болест са постигнати с трансплантация на костен мозък от идентични донори.

След трансплантация на веществото, болните тъкани на пациента се уреждат с мраморна болест от донорни остеокласти. Правилно функциониращите трансплантирани клетки възстановяват процеса на разрушаване на тъканите, в резултат на което костите на пациента постепенно намаляват концентрацията на компактното вещество.

След успешна трансплантация на костен мозък, хемоглобинът се повишава в кръвта. Разширяването на лумена на черепния канал освобождава изцедени нерви. Пълноценно зрение и слух може да се върне на пациента. Възстанови двигателната функция на крайниците, засегнати от парализа.

Навременната процедура за трансплантация на костен мозък позволява на болното дете да настигне връстниците си с височина и тегло в кратък период от време.

Най-големият проблем при трансплантацията е подборът на материал. Условието за безопасна трансплантация на костен мозък е тъканна съвместимост на донора и реципиента. В този случай съвпадението на кръвните групи не се счита за предпоставка.

Кандидатите за ролята на донори се избират предимно сред близки роднини. Вероятността да се намери донор с тъканна съвместимост между братя и сестри е 25%. Ако някой от роднините не е открил относителен кандидат, те го търсят сред непознати.

Ако не можете да намерите подходящ донор, автозомно-рецесивната остеопетроза се лекува с Калцитриол или Интерферон. Тази терапия позволява на организма да образува остеокласти, които произвеждат нормални количества ензими и солна киселина. След употреба на лекарства се наблюдава подобрение в състоянието на пациента. Зрението и слуха могат да се върнат към него.

За лечение на мраморна болест се използват препарати на стероидни хормони, макрофаги (колония стимулиращ фактор) и еритропоетин.

За спиране на патологичния процес се използва хипокалцична диета. Хроничният дефицит на калций в организма не позволява на костната тъкан да образува нови тюлени.

Пациентът трябва внимателно да следи устната хигиена и да предотвратява остеомиелит на долната челюст. За да направите това, трябва редовно да посещавате зъболекаря и да следвате всички негови препоръки.

При диагностициране на автозомно-доминантния тип остеопетроза се извършва симптоматично лечение с нестероидни противовъзпалителни средства.

На пациента се препоръчва плуване, масаж и терапевтични упражнения. Важно е да се придържате към здравословен начин на живот и да се храните напълно. След терапията се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациента. Прогнозата за автозомно доминантния тип мраморна болест е благоприятна.

Мраморна болест

А Б В Д Е Г Г И Й К Л М Н О П Р С Т У В К И З И М Мраморна болест е известна също като остеопороза, болест на Алберс-Шьонберг. Среща се при лица от двата пола.

Мраморната болест е заболяване, при което се произвежда увеличено количество компактна субстанция в повечето кости на скелета, съчетано с развитието на гъста костна тъкан в каналите на костния мозък. За първи път болестта е описана от германския хирург Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) през 1904 година.

Рядко срещани. В сравнение с други заболявания с хиперостоза, тя е описана най-подробно (повече от 300 случая).

В момента са открити три гена, при които мутациите водят до развитие на автозомно рецесивна мраморна болест при хората.

Всички тези гени кодират протеини, необходими за нормалното функциониране на остеокластите, които могат да разрушат костната тъкан.

Повечето случаи на тази форма на заболяването са причинени от мутации в гена TCIRG1 (ген на Т-клетъчния имунен регулатор 1), кодиращ специфична за остеокластата аЗ изоформа на една от субединиците на трансмембранната вакуолна АТР-зависима протонна помпа. Именно в този ген мутацията c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) е причина за всички случаи на мраморна болест.

Увеличаването на количеството на компактната костна субстанция е свързано със способността на мезенхима да задържа повече от нормалното количество соли. В зони на ендостална и енхондрална осификация се развива излишък от склерозна тъкан.

Има две форми на мраморна болест: проявява се в ранна възраст с изразени симптоми и се проявява без видими клинични прояви и се диагностицира само по време на рентгеново изследване. Заболяването се характеризира с частична или пълна склероза на порестата кост, често в целия скелет. В ранния стадий на заболяването, костите са склеротични само в метафизите на тубуларните кости, в периферните области на плоските кости; за останалата част от тези кости е запазена порестата структура. Открива се неравномерно уплътняване на костите на черепа. Допълнителните кухини обикновено са склеротични (в по-голяма степен - главната и челната). Поражението на челюстните кости е съпроводено с нарушение на развитието и зъбите. Ефектът от заболяването върху зъбите се изразява в забавяне на развитието, късна изригване и промяна в тяхната структура. Зъбите имат недоразвити корени, заличават се зъбните кухини и канали. Характеризира се с висока чувствителност на зъбния кариозен процес. Мраморната болест обикновено се проявява в детството. Чести семейни лезии. Симптомите, които причиняват пациента да се види с лекар, са болки в крайниците, умора при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на крайниците. При преглед пациентът не забелязва аномалии във физическото развитие. Рентгеновото изследване показва, че всички кости на скелета (тръбни, ребра, тазови кости, основа на черепа, гръбначни тела) имат строго уплътнена структура. Епифизните краища на костите са донякъде удебелени и закръглени, метафизата е с форма на боздугана форма, външната форма и размерът на костите не се променят. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгенови лъчи, няма канал на костен мозък, няма кортикална кост. Костите на основата на черепа, таза и гръбначните тела са особено склерозирани. В някои случаи в метафизичните части на дългите тръбни кости се виждат напречни сияния, които им придават мраморен оттенък. Костите стават по-малко еластични, крехки. Патологичните фрактури са често срещано усложнение на мраморната болест. Фрактурите на бедрената кост са по-чести. Поради нормалното състояние на периоста, тяхното заздравяване се осъществява в обичайните термини, но в някои случаи консолидацията се забавя поради блокирането на ендостеуса от процеса на остеогенеза, тъй като тъканите на медуларния канал са склеротични. Последното обстоятелство в детска възраст е причина за развитието на вторична анемия на хипохромния тип. Недостатъчността на хемопоетичната функция на костния мозък води до компенсиращо увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. Броят на левкоцитите се увеличава в кръвта и се появяват незрели форми, нормобласти. Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни са промени като хипохромна анемия. Последствията от промените в структурата на скелета са деформациите на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб, гръдния кош. Варусовата деформация може да се развие в проксималната част на бедрената кост, изкривяването на седалищната част на диафизата на бедрената кост. При хиперостоза на скелета в първите години на живота, хидроцефалията се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращи се с нисък растеж, късна поява на ходене, отслабване или загуба на зрение, дължащо се на притискане на зрителните нерви в костните канали, късно появяване на острови на осификация на епифизите, забавено зъби, които често са засегнати от кариес.

Диференциалната диагноза на мраморната болест се извършва с други, по-редки заболявания, придружени от хиперостоза, остеопоикилия, меларестоза, болест на Камурати-Енгелман. Трябва да се има предвид, че повишена склероза на отделните кости се наблюдава и при лимфогрануломатоза, рахит, остеомиелит.

Най-добри резултати за лечението на това заболяване са получени при опити за трансплантация на костен мозък. Въпреки това, в момента няма наистина ефективна терапия за него. Лечението на мраморната болест се извършва предимно амбулаторно. Тя е насочена към укрепване на нервно-мускулната система. Възложете лечебна гимнастика, плуване, масаж.

Препоръчва се пълноценна храна, богата на витамини (пресни зеленчуци и плодове, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Периодично се изпращат деца за санаториално лечение. В клиничните условия не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост патогенетична терапия на мраморна болест все още не е развита.

С развитието на анемията се провежда комплекс от патогенетични мерки, насочени към неговото елиминиране, за да се предотврати раждането на болни деца в семействата, да се установят носители на болестта и пренатална диагностика на мраморна болест на плода от 8 седмици бременност.

За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично ортопедично наблюдение. При значително нарушение на функцията се извършва корективна остеотомия.

Дали нещо те притеснява? Искате ли да знаете по-подробна информация за Мраморната болест, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след нея? Или се нуждаете от проверка? Можете да си уговорите среща с лекар - клиниката на Eurolab е винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, разгледат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, да се консултирате и да ви предостави необходимата помощ и диагноза. Можете също да се обадите на лекар вкъщи. Клиниката Eurolab е отворена за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще ви избере удобен ден и час на посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са показани тук. Погледнете повече подробности за всички услуги на клиниката на неговата лична страница.

Ако преди това сте провеждали проучвания, не забравяйте да вземете техните резултати за консултация с лекар. Ако проучванията не бяха проведени, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с колегите ни в други клиники.

Нали? Трябва да сте много внимателни за цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите на болестите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много болести, които отначало не се проявяват в нашето тяло, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление те вече са твърде късно да се лекуват.

Всяка болест има свои специфични признаци, характерни външни прояви - така наречените симптоми на болестта. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло.

За да направите това, просто трябва да бъдете прегледани от лекар няколко пъти в годината, за да се предотврати не само ужасно заболяване, но и да се поддържа здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте онлайн секцията за консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си.

Ако се интересувате от мнения за клиники и лекари - опитайте се да намерите информацията, от която се нуждаете, в раздела Всички лекарства.

Също така се регистрирайте на медицинския портал на Eurolab, за да сте в крак с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще Ви бъдат изпратени по пощата.

Ако се интересувате от други видове заболявания и групи от човешки болести или имате някакви други въпроси и предложения - пишете ни, ще се опитаме да ви помогнем.

Мраморна болест: Описание и причини

Мраморна болест (иначе хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Алберс-Шенберг, остеопетроза) е заболяване, характеризиращо се с дифузно уплътняване на скелетните кости, недостатъчна костно-мозъчна хемопоеза и повишена чупливост на костите.

При това заболяване има удебеляване на кортикалния слой в костите и стесняване на пространството на костния мозък.

С напредването на заболяването остеосклерозата също напредва, съпроводена от остри уплътнения и костна чупливост. Анемия с различна тежест също е характерна за мраморната болест.

Костите стават много тежки. В резултат на изследването е установено, че е трудно да се отрежат засегнатите от болестта кости.

В този случай, ако все още успявате да изрежете, тогава ще бъде видима равномерна гладка повърхност на среза. Външно тя наподобява мрамор. Поради сходствата, наблюдавани в медицината, болестта се нарича мраморна болест.

Доста често, вместо да бъде диагностицирана с "мраморна болест", диагнозата е остеопороза. Но тези болести се различават значително. При остеопороза, дължаща се на нарушени метаболитни процеси, настъпва "резорбция", разреждането на костната тъкан.

При болестта на Алберс-Шьонберг, напротив, се наблюдава вродена хиперостоза: нарастващите области на костната тъкан на определени места блокират каналите на костния мозък, които се образуват от компактна субстанция.

Причини за заболяване

Нарушаване на фосфорно-калциевия метаболизъм - това е причината за мраморната болест.

Съединителната тъкан не е отговорна за работата на даден орган в човешкото тяло, но участва в образуването на повечето системи.

При мраморна болест, съединителната тъкан започва да изпълнява своята неподходяща функция - запазва голямо количество сол. Поради това процесът на втвърдяване протича в зоните на осификация.

В момента не е изяснено защо се появяват неизправности във функционирането на съединителната тъкан.

Но са идентифицирани три гена, които в случай на мутация блокират протеините, отговорни за нормалното развитие на остеокластите. Остеокластите трябва да унищожат костния излишък. Ако протеините се мутират, те вече не участват в процеса на остеосинтеза, настъпва мраморна болест.

Експерти смятат, че можем да говорим за някаква наследствена предразположеност към такива неблагоприятни промени.

Това заключение се потвърждава от резултатите от изследванията: в много случаи болестта на Алберс-Шьонберг се среща при роднини.

симптоми

Мраморната болест е от два вида:

1. Появяване в детска възраст с изразени симптоми;
2. Асимптоматично и диагностицирано изключително чрез рентгенова снимка.

Ето защо описаните симптоми ще се отнасят до първия вид мраморна болест.

В повечето случаи пациентът отива при лекар с оплаквания от болки в крайниците и умора по време на ходене. По-рядко пациентите показват чести фрактури и костни деформации.

По време на проверката, като правило, не са установени отклонения във физическото развитие. Но при разглеждането на дете специалистите често обръщат внимание на:

• нисък ръст;
• бледност;
• изоставане във физическото, психическото развитие;
• промени в лицевите и мозъчните части на черепа, които се възприемат визуално;
• забавяне и нехарактерно бавно назъбване;
• кариес на кариес;
• увреждане и загуба на зрението (зрителният нерв се компресира в склеротичния канал);
• варусна деформация на бедрената кост и (или) галиформите.

В ранните стадии на заболяването размерът на костите и външната им структура изглеждат като здрави хора. Но с напредването на болестта костите стават по-крехки, често се появяват фрактури или деформации на костите.

Периостът, обаче, не се разпада с болестта, поради което, ако се появят фрактури, целостта на костта се възстановява в обичайните термини.

Мраморната болест може да бъде придружена от хипохромна анемия. Анемията показва липса на желязо в кръвта. Това изисква отделно лечение. Защо се развива? Първо, тъканта на костния мозък е склеротична.

Второ, образуването на ендостеума - тънка обвивка на съединителната тъкан, която свързва кухината на костния мозък и която контактува с източника на червени кръвни клетки (червен костен мозък) - е нарушена. Хемопоетична дисфункция възниква естествено.

На това реагират далакът и черният дроб. Те се увеличават по размер, престават да изпълняват изцяло присъщите си функции.

За изявление на диагнозата се използват различни методи:

1. Събиране на семейната история - събира се информация за най-близките роднини, провежда се изследването им. Това е важно, защото мраморната болест има генетична предразположеност;
2. Разпознаване на болестта може да бъде с помощта на рентгенови лъчи. Не е изключено радионуклидът да бъде необходим за диагностициране. Ако човек е болен от мраморна болест, костите на скелета ще бъдат уплътнени и почти непрозрачни за рентгеновите лъчи. В някои области можете да видите напречното просветление. Те създават впечатлението, че изображението на рентгеновото изображение е мраморно. На снимките няма канал на костен мозък;
3. Биохимичен анализ на кръвта, необходим за определяне нивото на калциеви йони и фосфор в кръвта. Ако нивото се понижи, специалистът заключава, че няма достатъчно костна резорбция;
4. КТ и ЯМР, с помощта на които костът се изследва на слоеве. Тези диагностични методи ви позволяват да определите по-точно степента на втвърдяване;
5. Пълна кръвна картина, която се използва за откриване на анемия;
6. Пренатална диагноза.

лечение

Най-добри резултати за лечение на мраморна болест са получени чрез трансплантация на костен мозък.

Но, за съжаление, този метод на лечение е в етап на научно развитие и понастоящем е невъзможно да се преценят неговите предимства и недостатъци.

Отнема време. Няма друга ефективна възможност за лечение.

Лечението се извършва амбулаторно. Неговата основна цел е да укрепи нервната и мускулно-скелетната системи на човешкото тяло.

За целта се използват масаж, плуване, терапевтични упражнения. Еднакво важна е и пълноценната и балансирана диета, в диетата трябва да се включат пресни плодове и зеленчуци, извара, зеленчукови и плодови сокове. Децата трябва да бъдат изпратени в санаториума за рехабилитация.

Беше отбелязано, че мраморната болест често е придружена от анемия. Последното може да се елиминира с помощта на комплекс от патогенетични мерки.

Тези мерки са насочени към предотвратяване на влошаването на заболяването, но е невъзможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост с тяхна помощ. Патогенетично лечение на заболяването Albers-Schoenberg не съществува.

Превенция на заболяванията

По отношение на мраморната профилактика болестите имат свои специфики. Така че, в присъствието на роднини, страдащи от това заболяване, е много вероятно бебето да наследи болестта. Използва се и пренатална диагностика, с помощта на която може да се заключи, че има наличие или отсъствие на болестта по време на гестационна възраст от 8 седмици.

Тези действия не са профилактични, а по-скоро позволяват информиран избор на съпрузите, които планират да имат дете.

Предотвратяване на фрактури и костни деформации. За да направите това, достатъчно е постоянно да наблюдавате ортопед. Ако няма значими функционални нарушения, може да се наложи коригираща остеотомия.

Остеотомията е хирургична операция, която има за цел да подобри работата на опорно-двигателния апарат и да елиминира костните деформации чрез изкуствена костна фрактура. В резултат на това изкуствено действие костите получават функционално изгодна позиция.

Така след приключване на разглеждането на мраморната болест могат да се направят следните заключения:

• заболяването възниква поради нарушаване на метаболизма на фосфор-калций;
• изразени симптоми на мраморна болест се наблюдават в детска възраст;
• в хода на диагностиката се използват различни методи;
• Най-ефективният начин за лечение на това заболяване е трансплантацията на костен мозък, която в момента се разработва като част от научните изследвания.

Мраморна болест при децата: причини и лечение

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване. Причините за неговото възникване все още не са точно определени. С навременна диагностика, лечението на мраморна болест има благоприятна прогноза.

Мраморна болест (Алберс - болест на Шьонберг, остеопетроза) се отнася до наследствено заболяване, което се проявява чрез уплътняване и повишена чупливост на костите на скелета, както и признаци на недостатъчна хемопоетична функция на костния мозък. Често децата страдат от мраморна болест.

Мраморната болест е задължена от името си на анатомичното изследване на костната тъкан - костта на триона е гладка, равна и наподобява полиран мрамор.

Причини и механизми за развитие на мраморна болест

Поради наследствени генетични увреждания нормалното развитие на скелета на детето е нарушено. Калциев хидроксиапатит се натрупва в костите, което води до излишък на минералния компонент на костите в ущърб на органичния компонент и съдържанието на костен мозък.

Въпреки че човешките кости стават по-плътни от обикновено, те губят своята еластичност, което води до повишена чупливост на костите с тенденция към патологични фрактури.

Патологичните фрактури се наричат ​​поради нехарактерното за нормален скелет място на фрактура, както и поради несъвместимостта на усилието и последиците от увреждането. Например, хората, страдащи от мраморна болест, често прекъсват една от най-силните кости на тялото - феморалната.

Мраморна болест при децата

Замяна на костния мозък със съединителна тъкан е причина за развитието на хипохромна анемия при деца с характерни прояви под формата на бледност и летаргия на детето, разширяване на черния дроб, далак, някои групи лимфни възли.

Нарушаването на костния синтез може значително да повлияе на формирането на скелета и като цяло на процеса на развитие на детето, което води до деформации на гръбначния стълб, гръдния кош, черепа, а също и поради компресия на костната тъкан на нервните стволове, слепота, пареза и парализа.

Клиничната картина на мраморната болест

Обикновено първите симптоми на болестта са болки в крайниците и умора.

При разглеждане на детето може да привлече вниманието към себе си:

• бледност;
• нисък ръст;
• изоставане във физическото и психическото развитие;
• видими промени в черепа на лицето и мозъка;
• варусна и / или галиформена деформация на бедрените кости (краката поемат “()” -образен вид);
• забавено заздравяване;
• увреждане и загуба на зрение.

Въпреки това, липсата на такива симптоми все още не показва липсата на мраморна болест, тъй като при късния старт на заболяването няма видима деформация.

Помощ при установяване на правилната диагноза може да бъде инструментални и лабораторни изследвания.

Диагностика на мраморна болест

Рентгенологичното изследване е много показателно за метода на изследване: костите на крайниците, таза, черепа и гръбначния стълб са напълно непрозрачни за рентгеновите лъчи, което показва значително уплътняване на структурата на костната тъкан.

За мраморна болест са характерни клубенообразни удебелявания на горната трета на костите на раменната кост и долната трета на бедрените кости, които се образуват поради костния растеж на тези части. Понякога в края на дългите тръбни кости се откриват напречни просветления, които придават на костите „мраморен” вид.

Пълната кръвна картина показва увеличение на броя на левкоцитите, както и появата на техните незрели предшественици, нормобласти.

За разлика от деструктивните метаболитни заболявания, остеопетрозата не променя съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината.

Лечение на мраморни заболявания при деца

Въпреки че няма ефективно лечение, насочено към премахване на причината за заболяването, то правилното управление на детето в амбулаторни условия и постоянната превенция могат да постигнат благоприятна прогноза за деца с мраморна болест.

Основата на лечението е да се укрепи нервно-мускулния апарат, за да се преразпредели към него прекомерното натоварване на костите.

Присвоен на масаж, физиотерапия и гимнастика, плуването се е доказало добре.

Не забравяйте да завършите храненето с преобладаване на натурални продукти, плодове и зеленчуци.

Ако е необходимо, се предписва лечение на анемичен синдром и ортопедична корекция по време на началния стадий на костна деформация.

ВАЖНО ДА ЗНАЕТЕ! Единственото лекарство при артрит, артрит и остеохондроза, както и други заболявания на ставите и опорно-двигателния апарат, препоръчани от лекарите!