Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято основна характеристика е прекомерното образуване на кости. Други имена за болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

• ген на рецептора на витамин D, VDR;
• ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
• Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиология (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е безсимптомна. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

• забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
• визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в неговата форма и размер, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
• увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
• поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
• парализа на лицето;
• анемия (железен дефицит) с различна тежест;
• бледа кожа;
• патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
• повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
• нарушено производство на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
• еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
• аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
• poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

• прогресивна анемия и нейните усложнения;
• остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

• Рентгеново (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
• MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) са предписани за изясняване на степента на увреждане на костите;
• пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
• биохимичен кръвен тест (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
• биопсия на костна тъкан (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
• генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Диференцирането на остеопетроза от хипервитаминоза D, болестта на Paget, мелодиостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност), помага на рентгеновите лъчи. Поради специфичната рентгенологична симптоматика, болестта е описана и систематизирана за първи път. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти на уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

• колянна става - напречна;
• раменна кост - триъгълна:
• крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
• в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и в основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Метафизата на дългите кости може да бъде увеличена. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и съветите за лечение на остеопетроза, е необходимо да се консултирате с ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан и лечението на съпътстващи патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

• плодови или зеленчукови салати;
• натурални сокове;
• млечни продукти, извара.

Защо се развива остеопароза при деца?

Мраморната болест може да се дължи на броя на наследствените заболявания. В резултат на това заболяване, костите са склонни да се сгъстяват и счупват. Остеопетрозата, наричана още мраморна болест, се характеризира с нарушена хемопоетична функция. Заболяването може да засегне тялото на детето на всяка възраст, следователно, след като забележите някакви промени в тялото му, е необходимо да действате незабавно.

Причини за развитие

Болестите на децата понякога са много страшни, а лекарите не винаги са в състояние да ги предотвратят, особено когато става въпрос за наследствени заболявания. Но все още има шанс да се отстранят техните симптоми и да се премахнат някои ограничения, възникнали в резултат на появата на конкретна болест.

Например, мраморна болест, засягаща тялото на децата, може да причини много проблеми. Основната причина остеопетроза засяга детското тяло е натрупването на калциев хидроксиапатит в костите.

Такава промяна в организма води до факта, че костите са удебелени, но в същото време губят еластичността си, което води до патологични фрактури. В случая на това заболяване става дума за патологични фрактури, тъй като най-издръжливите и силни кости, като бедрата, са повредени.

Мраморната болест води до ужасни последици, които правят живота на децата, чието тяло ударило мраморна болест, ограничено. Резултатът от факта, че съединителната тъкан замества костния мозък е висока вероятност за развитие на хипохромна анемия, последствията от която могат да бъдат характерната бледност на кожата на бебето, намаляване на нейната активност. Има проблеми с черния дроб и далака.

Синтезът на костната тъкан при това заболяване е нарушен и това не е най-добрият начин да повлияе на бъдещото развитие на детето. Промените могат да бъдат проследени в изкривяването на гръбначния стълб, гръдния кош, черепа. Определен процент от децата, които се характеризират с остеопертроза, губят зрението си, могат да бъдат засегнати от парализа, защото в процеса на деформация на костите, костната тъкан притиска нервните стволове.

Как изглежда едно бебе с мраморна болест?

Ако сравните снимка на здраво дете и дете с мраморна болест, можете да видите значителни несъответствия между тях. На първо място, видими промени могат да бъдат проследени на снимката на болното дете:

• бледа кожа;
• забавяне на растежа;
• анормално развитие на черепа, което засяга изкривяването на лицето на детето.

Но родителите трябва да се свържат с лекаря, дори ако детето е с увреждания в развитието, както физически, така и психически, има ясна деформация на долните крайници, които придобиват извита форма. По време на периода на зъби повечето родители не обръщат внимание дали зъбите на детето се появяват според индикативния календар. Но това може да е първата аларма, че мраморната болест започва да напредва.

Диагностика и лечение

След като са установени признаци на развитие на заболяване при дете, се препоръчва да се направи преглед, резултатите от който ще доведат до по-нататъшно лечение. Мраморната болест може да бъде диагностицирана чрез рентгенова снимка. Този метод дава възможност да се просвети костите на децата. С помощта на рентгеново изследване те ще се уверят, че заболяването, от което страда детето, е остеопетроза, лесно е, защото в този случай костите не са податливи на прозрачност, а това предполага, че те са запечатани.

Мраморното заболяване води до образуването на тюлени върху костите на децата. Повечето от тези тюлени могат да бъдат намерени в раменната и бедрената част. Структурата на тубуларните кости също се променя, което при рентгеново изследване наподобява мрамор, защото може да се проследи някакво напречно осветление.

Остеопетрозата може да бъде открита не само чрез рентгеново изследване. Наличието на това заболяване при деца може да се прецени по резултатите от кръвните изследвания. Ако в кръвта се открие увеличено количество левкоцити и нормобласти, които се образуват от незрели предшественици, в тялото на детето е налице остеопетроза. Колкото и да е странно, нивото на фосфор и калций в организма не може да се промени в резултат на заболяването.

Днес медицината не може да осигури необходимото лечение за остеопетроза веднъж и завинаги изчезнала от живота на детето. Но своевременно обръщане към специалисти, следвайки техните съвети и прилагане на препоръките дава добър шанс, че болестта няма да прогресира, и детето ще бъде в състояние да води по-малко ограничен начин на живот. В повечето случаи, за да се контролира болестта и да се предотврати по-нататъшното й въздействие върху тялото, на младите пациенти се предписва необходимото лечение, което те могат да преминат амбулаторно.

В процеса на лечение, експертите насочват всички усилия за укрепване на нервно-мускулния апарат колкото е възможно повече. Това дава възможност да се прехвърли към него товара, който в момента е върху костта. Освен това, децата преминават курс на терапевтичен масаж и гимнастика, в резултат на което се развиват костите, повишава се еластичността им. Плуването се използва и за превантивни и терапевтични цели.

Родителите на дете с мраморна болест трябва да обърнат специално внимание на неговата диета. Диетата трябва да бъде балансирана, защото само по този начин детето ще може да получи всички полезни и необходими за тялото вещества, минерали и витамини. Като правило, лекарите не предписват специални диети за това заболяване, но силно препоръчваме да се увеличи използването на пресни зеленчуци и плодове и да се даде предимство на натурални продукти.

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружена от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с разширен черен дроб и далак. Може да има скелетни деформации, забавено зъби, зрително увреждане поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест

Мраморна болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на костния мозък. За първи път болестта е описана през 1904 г. от германския лекар Alberts-Schönberg. Предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Средно се открива при 1 дете за 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия, симптомите на болестта се срещат при 1 дете от 3,5 хил., В Мари-Ел - при 1 дете от 14 хил. Подобна висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на местните жители на тези републики. Лечението на мраморната болест се извършва от ортопеди.

Причини и патогенеза

Етиологията на мраморната болест все още не е изяснена. Причината за промяната в структурата на костите са дълбоките нарушения на фосфор-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, костният мозък се стеснява, докато изчезне напълно. Прогресивно остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък се появява хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

При постморталния преглед костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разделят. На разкроя се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеум. В същото време могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не порестата костна субстанция като нормална, но пореста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени от гъста костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено ярки промени се проявяват в горната трета на тибиалната и раменната кости, както и в долната трета на бедрената и радиалните кости - тези участъци "набъбват" и придобиват формата на колба.

Спонгиозната тъкан на плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с плътна костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Съкращаването на изходните отвори на черепните нерви води до прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното регулиране на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа, може да настъпи епидурална и, по-рядко, субдурална хеморагия.

По време на хистологичното изследване се установи увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектурната структура на костта е счупена, костта на пациент с мраморна болест става по-малко силна, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

симптоми

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже от всяка възраст - от новородено до старческо. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детска възраст. В някои случаи процесът е асимптоматичен, а уплътняването на костите става случайно откриване при провеждане на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на поява на първите признаци. Ранното начало води до по-големи промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест в първите години от живота на децата се открива хидроцефалия, резултат от уплътняване и растеж на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, започват да ходят късно, често страдат от увреждане на слуха и зрението. Характерни са и късните зъби и повишената склонност към развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест, причината за контакт с ортопеди е умората при ходене и болките в крайниците. Понякога се открива мраморна болест по време на сезиране на травматолог поради патологична фрактура. Феморалните кости често страдат, фрактурите обикновено са напречни, настъпват с незначително травматично въздействие, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактурите на шийката на бедрената кост, при която не се получава сливането). В някои случаи в зоната на фрактурата се развива остеомиелит. В случай на одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа от физическото развитие на пациента, като правило, нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните секции на бедрените кости, деформация на краката под формата на галифи и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости: рентгенография на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенография на бедрата и др. При всички картини се установява рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тубуларните кости са закръглени и удебелени, като клубенообразните уплътнения се определят в областта на метафизите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в метафизарни райони се намират области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на кръвта. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, може да има оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на различни органи на пациенти с мраморна болест се изпраща на съответните проучвания. При промени в хемопоетичната система, консултация с хематолог, пълна кръвна картина и абдоминална ултразвукова диагностика на коремните органи се предписват, в случай на зрително увреждане, консултация с офталмолог, орбитално рентгеново изследване в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания. потенциали.

лечение

Патогенетична терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система. На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), да дават указания за масаж, упражнения и спа лечение. В случай на анемия се предписват препарати от желязо, като се поддържа витаминна терапия, в тежки случаи се получават трансфузии на червени кръвни клетки.

При патологични фрактури се извършват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тяга и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва артропластика на тазобедрената става. При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, дисекция и дренаж на язви.

С навременна превенция и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморна болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествени форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Летален изход се случва в резултат на повишена анемия или септикопиемия при остеомиелит, в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Гъстотата на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-малко тежки симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патология е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубулните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморната болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно заменени. След това се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието си.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

• Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, тя е тежка, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
• Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит курс, единственият знак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че тя се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при децата има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

• Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
• Поражението на хемопоетичната система.
• Неврологични нарушения.
• Имунното отслабване.
• Увеличен черен дроб и далак.
• Нарушен слух, зрение.
• Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (дефицит на еритроцити, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време се повреждат мощни кости (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), косопад, екзофталмос (патологично изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест липсват горните симптоми. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптомите, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

• С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
• Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
• Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
• Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията.

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали бъдещото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерното втвърдяване се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Затова е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на „смъртоносния мрамор“ е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отърве дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 до 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не спомага за премахване на вече разработените усложнения.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

• Калцитриолът на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
• Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
• Еритропоетин се предписва за анемия.
• Глюкокортикостероидите предотвратяват костното уплътняване, анемията.
• Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировка, масаж и спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тракция (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на бедрената кост в цервикалната област се извършва смяна на ендопротезата (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват лечебни упражнения. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняваща терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите области.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчително е да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. Освен това си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите подчертават други последици от „смъртоносния мрамор“:

• Бавно развитие на челюстта, продължителна зъби, увреждане на зъбите чрез кариес, инфекции на устната кухина.
• Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
• Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
• Анемия.
• Предразположение към кървене.
• Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
• Хепатоспленомегалия.
• Подути лимфни възли.
• Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, "мрамор на смъртта" е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, костна присадка за предпочитане трябва да се извърши до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Остеопетроза при деца: причини, симптоми и лечение на мраморна болест в детска възраст

Вродена болест на костната тъкан - остеопетроза - е доста рядка. Това състояние се характеризира с повишена крехкост на костите и почти винаги се наследява. Има две степени на заболяването - първата се диагностицира при деца под една година и е най-тежка. Вторият може да бъде открит в юношеска възраст или дори при възрастен пациент и има по-благоприятна прогноза.

Какво е мраморна болест?

Остеопетрозата (или остеосклерозата) често се нарича мраморна болест. Това име се дължи на факта, че на рентгеновата снимка на костите на пациента приличат на мрамор. Тяхната повърхност не е гладка, но леко неравен. Това се дължи на прекомерното нарастване на костната тъкан и нарушената хемопоеза на костния мозък. В тази връзка, скелетът става крехък, предразположен към фрактури. В зависимост от вида на заболяването, увреждането на костите може да расте заедно бързо и може да бъде по-бавно, отколкото при здрав човек. Видове остеопетроза:

• Тежка форма. Когато болестта настъпва дори в перинаталния период, тя се проявява с усложнения, често водещи до смърт. Научното наименование е автозомно рецесивна форма.
• Средно - автозомно доминантна форма. Намерен в юношеството или в зряла възраст, има благоприятна прогноза.

Симптоми на остеопетроза

Симптомите на остеопетроза може да отсъстват напълно, но могат да се проявят като умора и повтарящи се болки в ръцете и краката. След прегледа на детето, специалистът отбелязва:

• забавяне на растежа на скелета;
• бледа кожа;
• растеж под средната възраст;
• деформация на черепа, силно изразени вежди;
• деформация на бедрената кост;
• забавяне на растежа на зъбите и зъбите;
• зрителни увреждания;
• когато става въпрос за ученици, то показва ниско академично представяне и изоставане в развитието на връстниците.

Лошото представяне на учениците, заедно с други симптоми, може да бъде един от признаците на "мраморна болест"

Въпреки това, поради появата на фрактури често се открива мраморна болест. Детето може да счупи ръка или крак в нетипично място, след което, след провеждане на изследване, лекарят поставя диагноза. Други симптоми могат да отсъстват или да изглеждат замъглени и да не предизвикват съмнение за родителите.

диагностика

Един от начините да се диагностицира остеосклерозата са рентгенови лъчи. Специалистът проучва картина на костите на таза, гръбначния стълб, черепа, крайниците. Ако костите на скелета не могат да осветят радиологичните лъчи, те остават напълно непрозрачни. Този симптом е доста характерен за това заболяване, тъй като показва прекомерна костна плътност.

Освен това върху костите се образуват специални могили, повечето от които са в раменната област, а също и в областта на бедрото. Структурата на тръбните кости се променя значително - когато те са полупрозрачни, те стават подобни на мрамор, благодарение на хаотичния модел на по-светлите вени - това се вижда ясно на снимката. Има още някои признаци на мраморна болест, която може да се види на снимката:

• прешлени са сплетени;
• основата на черепа е удебелена;
• костните синуси отсъстват или имат малки размери.

лечение

Лечението на заболяването зависи от възрастта на пациента. Колкото по-възрастен е човек, на когото е поставена диагноза остеопетроза, толкова по-малко помощ ще им е необходима. Тоест, когато при възрастен възникне мраморна болест (което е рядко), лекарят ще го посъветва редовно да проверява хормоните в тялото, да наблюдава плътността на костите (да се подлага на денситометрия), както и да следи количеството калций, който влиза в организма. Що се отнася до детето, лекарят трябва да предприеме незабавни действия, в противен случай опасно заболяване може да бъде фатално.

Имайте предвид, че няма лечение, насочено към корена на проблема. Това се дължи на факта, че остеосклерозата е рядко заболяване и лекарите просто нямат достатъчно клиничен опит.

лекарства

На първо място, децата с такава диагноза се предписват лекарства, които нормализират нивото на хемоглобина в кръвта. Предписани са и лекарства, които стимулират имунната система. В допълнение, лекарят предписва прием на калций и витамин D. Тези лекарства са показали, че са отлични в лечението и превенцията на остеосклерозата. Специалистът може да предпише други лекарства, но горната система за лечение е основната.

Упражняваща терапия и хранене

Важно е пациентът да извършва специални терапевтични упражнения, които се предписват според възрастта. Професии в басейна - един от най-ефективните начини за въздействие върху формирането на скелета. Също така, детето се нуждае от дълги разходки и пълен сън.

Ключът към поддържащата терапия е храненето. Пациентът трябва да получи необходимите микроелементи, витамини, както и продукти. Въпреки това, диетата се прави според възрастта на бебето. Менюто трябва да съдържа млечни продукти, пресни плодове, сокове.

За да не се допусне заболяването да деформира костите на скелета, се препоръчва ортопедична корекция на ранен етап. Трябва да се консултирате с ортопед, за да получите рецепта за специални корективни лекарствени продукти.

Хирургична интервенция

При тежки случаи лекарите препоръчват операция. Възможните възможности за хирургично лечение включват заместване на костите с импланти, трансплантация на костен мозък, трансплантация на стволови клетки и хирургично лечение на фрактури. Трансплантацията на костен мозък е най-ефективният и ефективен метод за справяне с болестта. Въпреки това, той се използва само за злокачествена остеосклероза. Факт е, че за тази операция е доста трудно да се намери донор.

вещи

Опасността от остеосклероза е не само в вероятността от фрактури на крайниците, но и в тазовите кости, ребрата. Това заболяване може да причини сериозни аномалии, особено при деца:

• умствена изостаналост;
• слепота поради разрушаването на нервните влакна, които свързват органите на зрението с мозъка;
• загуба на слуха;
• различни заболявания на черния дроб;
• калциране на вътрешните органи, сред тях гръбначния мозък и мозъка;
• limfonenopatiyu;
• анемия.

Загубата на слуха е една от честите последици от "мраморната болест"

Обаче такива усложнения са възможни само ако заболяването не се лекува. Тогава тя може да напредне и да доведе до необратими последствия. В случай на злокачествена форма на заболяването (авторецесен рецесивен), за да се избегнат усложнения, само трансплантацията на костен мозък може да помогне.

предотвратяване

Превенцията на това заболяване трябва да включва максимално осъзнаване на бъдещите му родители. Ако някой от роднините е диагностициран с това заболяване, има вероятност той да бъде намерен в бебето. Ако има подобен риск, важно е да се подложи на перинатална диагноза, която с голяма вероятност ще покаже дали плодът има аномалии в развитието на скелетната система. Диагностика може да се направи за период от 8 седмици. Разбира се, откриването на заболяване е трудно да се нарече превенция на такъв ранен етап, но това ще помогне на бъдещите родители да направят отговорен избор.

препоръки

Независимо от формата на заболяването, както и от избрания метод на лечение, родителите могат да улеснят живота на детето сами. Струва си да се внимава да защити пациента от възможни наранявания и фрактури. Желателно е да се оборудва къщата, така че вратите да нямат прагове, банята е оборудвана с дръжки и противоплъзгащо покритие.

Мраморната болест е сериозна, не винаги лечима болест. Ако се открие при дете, родителите не трябва да се отказват, по-добре е да започнете лечението. Много зависи от компетентната терапия и създаването на благоприятни условия за развитието на бебето. Освен това, има случаи, в които огромното заболяване внезапно спря да прогресира и в продължение на много години не напомняше на тези, които са били диагностицирани. Във всеки случай компетентната терапия, внимателната грижа за пациентите и превенцията на фрактурите ще помогнат да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа естествен начин на живот.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, системата на хемопоезата престава да функционира напълно.

В зависимост от времето на поява на първите симптоми на болестта и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудна, затова се нарича и злокачествена. На свой ред, късната форма, която се среща по-често в юношеството, е съпроводена от по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна.

Причини за възникване на мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените успяха да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест.

Злокачествената форма на разглежданото заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията.

Късната форма на мраморната болест, напротив, има автозомно доминантна форма на предаване, поради което се среща по-често (мутирал ген може да присъства само в един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми на развитие на мраморна болест

Основата на тази патология е дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение настъпва поради намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране.

Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, с мраморна болест, костите губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се отбелязва подмяната на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости чрез съединителна тъкан. Тоест, когато нормално трябва да бъде костният мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хемопоетичната система.

Като цяло, всички тези патологични промени причиняват на пациента да развие скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения.

Симптоми на мраморна болест

Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. При пациенти, като правило, има симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетичната и нервната система.

Основният симптом на мраморната болест са патологичните фрактури. Патологични, те се наричат, защото възникват с минимални наранявания и на големи, мощни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест).

В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Поради деформация и промени в структурата на костите при пациенти с болка при ходене в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчната хемопоетична функция на костния мозък, на черния дроб, далака, лимфните възли се увеличава, имунната защита на организма намалява и се развива хеморагична диатеза.

Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на костите на черепа и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Поради това пациентите могат да изпитат периферна пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан, може да се развие глухота. В допълнение, поради деформация на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Като цяло, при пациенти с мраморна болест на бебетата, има изоставане във физическото развитие, различни проблеми с прорезирането на зъби и масивни лезии на кариеса.

При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза.

диагностика

За да потвърдите диагнозата лекарите помагат на радиологичните методи на изследване. На рентгеновите лъчи на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубенообразно удебеляване на раменните и бедрените кости.

Изследването на кръвта на пациентите разкрива признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на кисела фосфатаза и др.). При анализа на урината обикновено няма промяна (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране).

За по-подробно изследване на здравния статус на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, окулист, отоларинголог и стоматолог. Могат да се изискват и различни генетични изследвания.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест. Това се дължи преди всичко на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Ето защо за момента трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективна за мраморна болест. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации.

Много е важно пациентите с мраморна болест да бъдат защитени от наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. В допълнение, необходимостта от динамично наблюдение с ортопед, зъболекар и други професионалисти.

Олга Зубкова, медицински преглед, епидемиолог

Общо 5,436 прегледа, 14 днес