Остеопорозата не е единственото заболяване, причинено от неправилно образуване на кост. Но ако остеопорозата се основава на недостатъчна костна плътност, основата на друга патология, остеосклероза, е фундаментално противоположна:

Костите стават прекалено гъсти и твърди, като мрамор.

Мраморна болест, синдром на Алберс-Шленберг, остеопетроза са други имена за остеосклероза.

Мраморна болест: причини и лечение

Болестта заслужава своето име по причина:

На анатомичната част костта не е хлабава, а плоска, гладка, полирана, като мрамор

Точно както в мрамора, супер плътността и твърдостта на костта, уви, не водят до сила. Обратно, костите на скелета стават крехки и уязвими и са изложени на голям риск от увреждане и счупване при падане.

Мраморна болест - наследствена дифузна болест, за щастие, не толкова честа:
около един на 200 000 души са болни от него

Молекулярната теория на заболяването е както следва:

1. Поради дефицита на карбоанхидраза в клетките на остеокластите се развива функционален дефицит, докато самите остеокласти могат да бъдат в достатъчно количество
2. Костната резорбция е нарушена: излишният калций престава да се отстранява и се натрупва в костта.
3. Това води до излишък на костна маса - остеосклероза.

Признаци на остеосклероза

Костите са деформирани и удебелени:

• гръбначен стълб
• гръден кош
• черепа
• бедра и други стави

Характеристика на фрактури при мраморна болест:

Самият периост се възстановява сравнително бързо, но като цяло заздравяването и заздравяването настъпва бавно поради недостатъчна остегенеза и втвърдяване на канала на костния мозък.

Прекомерната костна тъкан може да доведе до изстискване на нервните стволове поради това, което може да се случи:

• Периферна пареза или парализа
• слепота

Признаци на мраморна болест при децата

Липсата на костна циркулация води до лош растеж на костите и нарушаване на кръвообращението.

Следователно, мраморната болест при тежки форми при деца се открива доста лесно:

• Те са кратки
• Черепът е голям, веждите са изключителни
• Може да има признаци на хидроцефалия (мозъчен оток)
• При деца, неврологични симптоми
• Те са склонни да страдат от анемия (анемия), така че те винаги са бледи.
• Някои бебета имат глухота или слепота
• Зъбите се режат много късно и са предразположени към кариес.
• По-тревожни симптоми - фрактури при нормални падания

Как да диагностицира заболяване

При леки степени патологията може да бъде диагностицирана само с помощта на рентгенова или КТ, където можете да видите:

• Местни остеосклеротични места или пълно разрушаване на костите на скелета
  • На рентгенови лъчи, те изглеждат ярки бели ивици
  • Напълно засегнатата кост няма прозрачност -
    това се дължи на липсата на мека тъкан - костен мозък и свръхрастеж на костния канал
• Раменните и бедрените кости са с форма на клуп
• Сплетени прешлени
• Удебеляване на основата на черепа и черепа
• Малки или обрасли костни синуси

На снимката - мраморната болест на бедрените кости:

Последиците от остеосклерозата

Последиците за децата могат да бъдат много сериозни:

• В допълнение към външните дефекти, може да има забавяне на умственото развитие.
• Съпътстващите патологии се развиват:
  • тубуларен хепатит
  • хепатомегалия и спленомегалия (разширяване на черния дроб и далака)
  • калцификация на мозъка и гръбначния мозък и други вътрешни органи
  • лимфаденопатия
• Но най-лошото нещо, което носи мраморна болест - нарушение на хемопоетичната функция, което в крайна сметка може да доведе до критична анемия, намаляване на защитните сили на тялото и преждевременна смърт на детето

Лечение на остеопетроза при възрастни и деца

Ако при възрастен се развие мраморна болест, тя не представлява такава заплаха, както при една малка нарастваща личност. Следователно, лечението на остеосклероза при възрастен се извършва под формата:

• Периодичен мониторинг на костната плътност (денситометрия)
• Спазвайте нормалния хормонален фон:
  Причината за мраморна болест може да бъде липсата на паратиреоиден хормон.
• По-малко използване на калциеви продукти

С първите симптоми на остеосклероза при деца е необходимо да се прибегне до по-сериозно лечение.

На снимката вдясно може да видите дете с мраморна болест:

Мерките са взети както консервативни, така и радикални

• Първата е да се спре прогресивна анемия и да се възстанови кръвната картина.
  За тези цели се предписват хемопоетични лекарства и имуномодулатори:
  • Eritroproetin
  • Гама интерферон

  Това лечение ви позволява да увеличите броя на червените кръвни клетки и да стимулирате белите кръвни клетки да се борят с възможните инфекции.

• Може да бъде предписан курс на лечение с кортикостероиди за увеличаване на резорбцията, но те не могат да се използват дълго време
• В началния стадий на заболяването може да се извърши:
  • Ортопедична корекция
  • Поддържащо лечение:
    • масаж
    • Уроци по плуване
    • Физикална терапия

    Упражненията се подбират по такъв начин, че да преразпределят излишния товар върху костите, като го отстраняват от болните области

• При тежки форми на остеосклероза лекарите могат да прибягнат до хирургично лечение:
  • трансплантация на костен мозък
  • замяна на най-повредената кост с имплант
  • пречупване

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което в превод означава „омаловажаване на костите“.

Мраморната болест е резултат от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неправилно функциониране на генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството в същото време, и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация се появява неправилно по време на растежа. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, за всеки от тях, те функционират неправилно.

Наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят важна роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациентите с остеопетроза с вероятност от 50% раждат болни деца.

Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято основна характеристика е прекомерното образуване на кости. Други имена за болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

• ген на рецептора на витамин D, VDR;
• ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
• Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиология (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е безсимптомна. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

• забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
• визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в неговата форма и размер, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
• увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
• поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
• парализа на лицето;
• анемия (железен дефицит) с различна тежест;
• бледа кожа;
• патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
• повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
• нарушено производство на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
• еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
• аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
• poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

• прогресивна анемия и нейните усложнения;
• остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

• Рентгеново (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
• MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) са предписани за изясняване на степента на увреждане на костите;
• пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
• биохимичен кръвен тест (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
• биопсия на костна тъкан (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
• генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Диференцирането на остеопетроза от хипервитаминоза D, болестта на Paget, мелодиостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност), помага на рентгеновите лъчи. Поради специфичната рентгенологична симптоматика, болестта е описана и систематизирана за първи път. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти на уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

• колянна става - напречна;
• раменна кост - триъгълна:
• крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
• в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и в основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Метафизата на дългите кости може да бъде увеличена. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и съветите за лечение на остеопетроза, е необходимо да се консултирате с ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан и лечението на съпътстващи патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

• плодови или зеленчукови салати;
• натурални сокове;
• млечни продукти, извара.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор, мраморна болест)

В медицината има много редки болести. Една от тях е остеопетроза или мраморна болест. Преди това малко хора са чували за него, но днес, поради информационните възможности на Интернет, тази патология често се чува. Мраморна болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядко генетично заболяване с тежко течение и често лоша прогноза. Често тази патология води до смърт, за което тя получи друго име - "мраморна смърт".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Намира се сред всяка раса и националност на всеки континент.

За първи път остеопетрозата е спомената през 1904 г. от хирург и радиолог Хайнрих Алберс-Шонберг, лекар. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което дифузната остеосклероза се забелязва в повечето скелетни кости.

Според лекарите основният патологичен процес в синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалената остеокластна активност. В този случай синтезните процеси в костите преобладават над гниенето, костната тъкан се уплътнява и става сходна с мрамора.

Това обаче се отразява в неговата вътрешна структура, което води до прекомерна чупливост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите се осъществява основно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната кухина. Последица от това е постепенното стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето, костният мозък е почти напълно заменен от новообразувана тъкан.

Също така, растежът на костите води до ясно изразено стесняване на каналите на зрителните нерви.

причини

Точната причина за развитието на „мрамор на смъртта” все още не е изяснена. В повечето случаи това е наследствено заболяване, което е семейно. Не може обаче да се изключват спорадични случаи, които също се случват.

Има два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантна и автозомно-рецесивна.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50-75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на болестта с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на "грешния" ген. Клиничните прояви на заболяването нямат. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение детето умира скоро след раждането.

Имаше и версии на връзката на този синдром с паращитовидната хиперфункция и метаболизма на витамин D, но те не получиха убедителни доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморна болест се дължат на хиперпродукция на костна тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

• Промени в кръвта.
• Нарушения на имунитета.
• Хепатоспленомегалия.
• Костна патология.
• Проблеми със слуха и зрението.
• Прекъсване на развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори в случай на доброкачествен вариант. Това почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетроза се измества от патологично обрасла тъкан, това води до нарушаване на кръвообращението. В края на краищата, това тяло е отговорно за образуването на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром в мраморната болест е панцитопения. При кръвен тест с лабораторен тест могат да бъдат открити следните промени:

• Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
• Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
• Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия на светла кожа и светло розови лигавици. Освен това, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса и чести настинки.

Едно обективно проучване може да разкрие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - при мраморна болест ще се прояви склонност към кървене, продължително не-сгъване на кръвта, поява на синини по тялото.

Нарушения на имунитета

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцитни) инфекции.

Синдромът на Алберс-Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. Нещо повече, тяхната характеристика е продължителен курс с чести пристъпи. Това състояние се нарича вторичен имунодефицит.

При остеопетроза, честите свързани заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В тежки случаи, с подчертано потискане на имунитета, сепсисът може дори да се развие. Често тези патологии стават първата диагноза за такива пациенти. И само след задълбочено проучване е установена истинската причина.

хепатоспленомегалия

Увеличаването на черния дроб и далака е чест симптом при остеопетроза. Той е свързан и с заместването на костния мозък. Тъй като на практика не функционира, далакът и черният дроб започват да играят своята роля. С течение на времето те значително увеличават размера си поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът при такива пациенти също може да бъде увеличен, а палпацията на черния дроб и далака може лесно да се усети. Това може да доведе до погрешни диагнози - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костни патологии

Въпреки че остеопетрозата увеличава костната маса, тъканта губи своята структура. Тя започва да прилича на мрамор, който, както знаем, е доста крехък.

Резултатът от такива промени са частните спонтанни фрактури на тубуларните кости - обикновено на бедрената кост. В допълнение, пациентите имат изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Остеоартрит или остеомиелит не е рядкост при тази патология и възпалителни процеси в скелетната система. Има и проблеми със зъбите - множествен кариес, нарушени зъби, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се наблюдава сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви са компресирани чрез разширяване на костната тъкан, атрофия и слепота на влакната се проявяват с времето. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичното изследване показва изравняване на орбитите, нистагъм, нарушена конвергенция, страбизъм и екзофталмос.

Притискането на слуховите нерви също води до тяхната атрофия, която първоначално се проявява чрез намаляване на слуха. С напредването на заболяването може да настъпи пълна глухота.

Разстройство в развитието

Промените в черепа, нарушенията на слуха и зрението, честите заболявания водят до това, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието - не само физически, но и психически.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради черепа с неправилна форма, те развиват хидроцефалия, което води до конвулсии. Те влошават съществуващите проблеми.

В случая с мраморната болест не е необичайно да се забави психо-емоционалното и говорното развитие. Вторият често се случва на фона на увреждане на слуха. Психичното изоставане не е типичен симптом на остеопетроза.

диагностика

Успехът на лечението зависи от навременната диагностика на тази патология. Колкото по-скоро се потвърди остеоперозата, толкова повече терапевти имат възможности за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостно проучване, което ви позволява да диагностицирате мраморна болест. Тя включва:

1. Преглед на пациента и обективно изследване. По правило, според външни признаци, тази патология вече може да се подозира.
2. Клинични и биохимични кръвни тестове. Те идентифицират маркерите за образуване на кост - креатин киназа, алкална фосфатаза.
3. Рентгеново изследване на костите.
4. Изследване на биопсични образци на кости и кожни лезии.
5. Разположен е генетичен скрининг. На базата на неговите резултати се определят вида на синдрома на Алберс-Шонберг, очакваният ход на патологичния процес и реакцията на организма към терапията.

Рентгеново изследване

Рентгеновото изследване на скелетните кости при остеопетроза е от решаващо значение. Като правило, характерните промени се определят на снимките:

• Изключително остра плътност на костите на скелет и череп.
• Техните безструктурни и хомогенни, наподобяващи бял мрамор, което е името на патологията.
• Първичната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
• Съкратени канали на черепните нерви на фона на изразена остеосклероза.
• Забавяне на параназалните синуси.
• Просветление в централната част на прешлените.
• Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопетроза е дълъг и сложен процес. Преди това симптоматичната терапия се провеждаше главно с препарати от желязо, кръвопреливания, витаминна терапия и глюкокортикостероиди. Това лечение обаче има само временно действие. Отдалечените резултати са увреждане или смърт.

Благодарение на успеха на съвременната медицина стана възможно лечението на автозомно-рецидивираща форма на остеопетроза, при което оцеляването преди това беше минимално. Понастоящем положителните резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90-95% от пациентите. Лечението се извършва чрез трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която се извършва не във всички клиники и дори в страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Обаче, това обикновено се случва, когато параметрите на донора и реципиента са непълни. В повечето случаи се наблюдава значително подобрение на състоянието и ремисия.

Най-добрите резултати могат да бъдат постигнати, когато трансплантацията на костен мозък се извърши през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагностика на заболяването е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но с навременно лечение, шансовете за успех са значително увеличени.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, системата на хемопоезата престава да функционира напълно.

В зависимост от времето на поява на първите симптоми на болестта и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудна, затова се нарича и злокачествена. На свой ред, късната форма, която се среща по-често в юношеството, е съпроводена от по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна.

Причини за възникване на мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените успяха да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест.

Злокачествената форма на разглежданото заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията.

Късната форма на мраморната болест, напротив, има автозомно доминантна форма на предаване, поради което се среща по-често (мутирал ген може да присъства само в един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми на развитие на мраморна болест

Основата на тази патология е дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение настъпва поради намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране.

Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, с мраморна болест, костите губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се отбелязва подмяната на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости чрез съединителна тъкан. Тоест, когато нормално трябва да бъде костният мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хемопоетичната система.

Като цяло, всички тези патологични промени причиняват на пациента да развие скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения.

Симптоми на мраморна болест

Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. При пациенти, като правило, има симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетичната и нервната система.

Основният симптом на мраморната болест са патологичните фрактури. Патологични, те се наричат, защото възникват с минимални наранявания и на големи, мощни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест).

В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Поради деформация и промени в структурата на костите при пациенти с болка при ходене в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчната хемопоетична функция на костния мозък, на черния дроб, далака, лимфните възли се увеличава, имунната защита на организма намалява и се развива хеморагична диатеза.

Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на костите на черепа и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Поради това пациентите могат да изпитат периферна пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан, може да се развие глухота. В допълнение, поради деформация на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Като цяло, при пациенти с мраморна болест на бебетата, има изоставане във физическото развитие, различни проблеми с прорезирането на зъби и масивни лезии на кариеса.

При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза.

диагностика

За да потвърдите диагнозата лекарите помагат на радиологичните методи на изследване. На рентгеновите лъчи на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубенообразно удебеляване на раменните и бедрените кости.

Изследването на кръвта на пациентите разкрива признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на кисела фосфатаза и др.). При анализа на урината обикновено няма промяна (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране).

За по-подробно изследване на здравния статус на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, окулист, отоларинголог и стоматолог. Могат да се изискват и различни генетични изследвания.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест. Това се дължи преди всичко на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Ето защо за момента трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективна за мраморна болест. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации.

Много е важно пациентите с мраморна болест да бъдат защитени от наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. В допълнение, необходимостта от динамично наблюдение с ортопед, зъболекар и други професионалисти.

Олга Зубкова, медицински преглед, епидемиолог

5,444 Общо мнения, 22 днес

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружена от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с разширен черен дроб и далак. Може да има скелетни деформации, забавено зъби, зрително увреждане поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест

Мраморна болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на костния мозък. За първи път болестта е описана през 1904 г. от германския лекар Alberts-Schönberg. Предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Средно се открива при 1 дете за 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия, симптомите на болестта се срещат при 1 дете от 3,5 хил., В Мари-Ел - при 1 дете от 14 хил. Подобна висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на местните жители на тези републики. Лечението на мраморната болест се извършва от ортопеди.

Причини и патогенеза

Етиологията на мраморната болест все още не е изяснена. Причината за промяната в структурата на костите са дълбоките нарушения на фосфор-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, костният мозък се стеснява, докато изчезне напълно. Прогресивно остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък се появява хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

При постморталния преглед костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разделят. На разкроя се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеум. В същото време могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не порестата костна субстанция като нормална, но пореста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени от гъста костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено ярки промени се проявяват в горната трета на тибиалната и раменната кости, както и в долната трета на бедрената и радиалните кости - тези участъци "набъбват" и придобиват формата на колба.

Спонгиозната тъкан на плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с плътна костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Съкращаването на изходните отвори на черепните нерви води до прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното регулиране на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа, може да настъпи епидурална и, по-рядко, субдурална хеморагия.

По време на хистологичното изследване се установи увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектурната структура на костта е счупена, костта на пациент с мраморна болест става по-малко силна, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

симптоми

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже от всяка възраст - от новородено до старческо. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детска възраст. В някои случаи процесът е асимптоматичен, а уплътняването на костите става случайно откриване при провеждане на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на поява на първите признаци. Ранното начало води до по-големи промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест в първите години от живота на децата се открива хидроцефалия, резултат от уплътняване и растеж на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, започват да ходят късно, често страдат от увреждане на слуха и зрението. Характерни са и късните зъби и повишената склонност към развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест, причината за контакт с ортопеди е умората при ходене и болките в крайниците. Понякога се открива мраморна болест по време на сезиране на травматолог поради патологична фрактура. Феморалните кости често страдат, фрактурите обикновено са напречни, настъпват с незначително травматично въздействие, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактурите на шийката на бедрената кост, при която не се получава сливането). В някои случаи в зоната на фрактурата се развива остеомиелит. В случай на одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа от физическото развитие на пациента, като правило, нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните секции на бедрените кости, деформация на краката под формата на галифи и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости: рентгенография на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенография на бедрата и др. При всички картини се установява рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тубуларните кости са закръглени и удебелени, като клубенообразните уплътнения се определят в областта на метафизите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в метафизарни райони се намират области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на кръвта. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, може да има оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на различни органи на пациенти с мраморна болест се изпраща на съответните проучвания. При промени в хемопоетичната система, консултация с хематолог, пълна кръвна картина и абдоминална ултразвукова диагностика на коремните органи се предписват, в случай на зрително увреждане, консултация с офталмолог, орбитално рентгеново изследване в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания. потенциали.

лечение

Патогенетична терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система. На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), да дават указания за масаж, упражнения и спа лечение. В случай на анемия се предписват препарати от желязо, като се поддържа витаминна терапия, в тежки случаи се получават трансфузии на червени кръвни клетки.

При патологични фрактури се извършват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тяга и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва артропластика на тазобедрената става. При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, дисекция и дренаж на язви.

С навременна превенция и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморна болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествени форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Летален изход се случва в резултат на повишена анемия или септикопиемия при остеомиелит, в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Мраморна болест

Какво е мраморна болест -

Мраморната болест е известна също като остеопороза, болест на Алберс-Шьонберг. Среща се при лица от двата пола.

Мраморната болест е заболяване, при което се произвежда увеличено количество компактна субстанция в повечето кости на скелета, съчетано с развитието на гъста костна тъкан в каналите на костния мозък. За първи път болестта е описана от германския хирург Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) през 1904 г. Това е рядкост. В сравнение с други заболявания с хиперостоза, тя е описана най-подробно (повече от 300 случая).

Какви причини / причините за мраморна болест:

Патогенеза (какво се случва?) По време на мраморната болест:

Симптомите на мраморната болест:

Има две форми на мраморна болест: проявява се в ранна възраст с изразени симптоми и се проявява без видими клинични прояви и се диагностицира само по време на рентгеново изследване.

Заболяването се характеризира с частична или пълна склероза на порестата кост, често в целия скелет. В ранния стадий на заболяването, костите са склеротични само в метафизите на тубуларните кости, в периферните области на плоските кости; за останалата част от тези кости е запазена порестата структура. Открива се неравномерно уплътняване на костите на черепа. Допълнителните кухини обикновено са склеротични (в по-голяма степен - главната и челната).
Поражението на челюстните кости е съпроводено с нарушение на развитието и зъбите. Ефектът от заболяването върху зъбите се изразява в забавяне на развитието, късна изригване и промяна в тяхната структура. Зъбите имат недоразвити корени, заличават се зъбните кухини и канали. Характеризира се с висока чувствителност на зъбния кариозен процес.

Мраморната болест обикновено се проявява в детството. Чести семейни лезии. Симптомите, които причиняват пациента да се види с лекар, са болки в крайниците, умора при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на крайниците. При преглед пациентът не забелязва аномалии във физическото развитие. Рентгеновото изследване показва, че всички кости на скелета (тръбни, ребра, тазови кости, основа на черепа, гръбначни тела) имат строго уплътнена структура. Епифизните краища на костите са донякъде удебелени и закръглени, метафизата е с форма на боздугана форма, външната форма и размерът на костите не се променят. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгенови лъчи, няма канал на костен мозък, няма кортикална кост. Костите на основата на черепа, таза и гръбначните тела са особено склерозирани. В някои случаи в метафизичните части на дългите тръбни кости се виждат напречни сияния, които им придават мраморен оттенък. Костите стават по-малко еластични, крехки. Патологичните фрактури са често срещано усложнение на мраморната болест. Фрактурите на бедрената кост са по-чести. Поради нормалното състояние на периоста, тяхното заздравяване се осъществява в обичайните термини, но в някои случаи консолидацията се забавя поради блокирането на ендостеуса от процеса на остеогенеза, тъй като тъканите на медуларния канал са склеротични. Последното обстоятелство в детска възраст е причина за развитието на вторична анемия на хипохромния тип.

Недостатъчността на хемопоетичната функция на костния мозък води до компенсиращо увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. Броят на левкоцитите се увеличава в кръвта и се появяват незрели форми - нормобласти.

Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни са промени като хипохромна анемия. Последствията от промените в структурата на скелета са деформациите на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб, гръдния кош. Варусовата деформация може да се развие в проксималната част на бедрената кост, изкривяването на седалищната част на диафизата на бедрената кост. При хиперостоза на скелета в първите години на живота, хидроцефалията се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращи се с нисък растеж, късна поява на ходене, отслабване или загуба на зрение, дължащо се на притискане на зрителните нерви в костните канали, късно появяване на острови на осификация на епифизите, забавено зъби, които често са засегнати от кариес.

Диагностика на мраморната болест:

Лечение на мраморна болест:

Най-добри резултати за лечението на това заболяване са получени при опити за трансплантация на костен мозък. Въпреки това, в момента няма наистина ефективна терапия за него.

Лечението на мраморната болест се извършва предимно амбулаторно. Тя е насочена към укрепване на нервно-мускулната система. Възложете лечебна гимнастика, плуване, масаж. Препоръчва се пълноценна храна, богата на витамини (пресни зеленчуци и плодове, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Периодично се изпращат деца за санаториално лечение. В клиничните условия не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост патогенетична терапия на мраморна болест все още не е развита. С развитието на анемията се извършва комплекс от патогенетични мерки, насочени към неговото елиминиране.

Превенция на мраморната болест:

За предотвратяване на раждането на болни деца в семействата е възможно да се установят носителите на болестта, както и пренатална диагностика на мраморна болест на плода за периоди от 8 седмици от бременността.

За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично ортопедично наблюдение. При значително нарушение на функцията се извършва корективна остеотомия.

Кои лекари трябва да се консултират, ако имате Мраморна болест:

Дали нещо те притеснява? Искате ли да знаете по-подробна информация за Мраморната болест, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след нея? Или се нуждаете от проверка? Можете да си уговорите среща с лекар - клиниката на Eurolab е винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, разгледат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, да се консултирате и да ви предостави необходимата помощ и диагноза. Можете също да се обадите на лекар вкъщи. Клиниката Eurolab е отворена за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще ви избере удобен ден и час на посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са показани тук. Погледнете повече подробности за всички услуги на клиниката на неговата лична страница.

Ако преди това сте провеждали проучвания, не забравяйте да вземете техните резултати за консултация с лекар. Ако проучванията не бяха проведени, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с колегите ни в други клиники.

Нали? Трябва да сте много внимателни за цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите на болестите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много болести, които отначало не се проявяват в нашето тяло, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление те вече са твърде късно да се лекуват. Всяка болест има свои специфични признаци, характерни външни прояви - така наречените симптоми на болестта. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да бъдете прегледани от лекар няколко пъти в годината, за да се предотврати не само ужасно заболяване, но и да се поддържа здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте онлайн секцията за консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от мнения за клиники и лекари - опитайте се да намерите информацията, от която се нуждаете, в раздела Всички лекарства. Също така се регистрирайте на медицинския портал на Eurolab, за да сте в крак с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще Ви бъдат изпратени по пощата.