Такава рядка болест, като синдром на Клипл-Фейл, е нарушение в развитието на шийните и горните гръбначни прешлени, като основният външно видим симптом на заболяването е само кратко и бавно движещо се врат.

Важно е да се отбележи, че това всъщност не е болест, а специална специална аномалия на човешкото развитие, водеща до появата на много други заболявания на гръбначния стълб.

съдържание

Какво е това? ↑

Според статистиката, това е доста рядка малформация на човешкото развитие - един човек от 120 хиляди е изправен пред него.

Тази аномалия се характеризира с:

• значителна деформация и скъсяване на шията;
• сливане на прешлените, техния малък размер в сравнение с нормата;
• по-малко достъпни шийни прешлени.

Снимка: външни признаци на синдром на Klippel-Feil

Обикновено при тези пациенти лопатките са твърде високи.

Това може да се дължи на факта, че липсващият брой на шийните прешлени се запълва от прешлените на гръдната област.

Клиппел - болестта Feil се нарича също синдром на късата врата.

Тази болест е описана за първи път през 1912 г. от двама опитни френски лекари, а именно Klippel Maurice и Feil Andre, които по-късно наричат ​​този синдром с имената си.

Според експерти, това заболяване може да доведе до 3 различни вида гръбначни деформации:

• намаляване на броя на шийните прешлени;
• цервикална синостоза (в този случай тя расте заедно в неподвижна и монолитна формация с тилната кост);
• комбинация от първите два щама, когато има синостоза на долните гръдни и лумбални прешлени.

Причини

Развитието на това заболяване в пренаталния период може да настъпи в резултат на:

• сегментиране;
• нарушения на васкуларизацията;
• аплазия;
• забавено сливане във фетален и ембрионален период на сдвоено образуване на прешлени;
• хипоплазия.

Образуваните синостози на горната част на гръбначния и шийните прешлени, намаляващи броя на шийните прешлени до 4–5, несъвпадането на гръбначните тела и дъгите позволяват да се определи не само общата клинична картина, но и да се разбере колко тежка е деформацията в този синдром.

Всички експерти идентифицират наследствени фактори, които допринасят за появата на синдром на Клипел-Фейл:

• Генетичен наследствен дефект в 12 или 5, 8 хромозома. В този случай, болно дете е напълно наблюдавани в нарушение на образуването на така наречената диференциация на растежа, която е необходима за нормалното по-нататъшно развитие на скелета (включително за формиране на граници между ставите и костите). Това неминуемо води, с течение на времето, до нарушаване на образуването и полагането на горните гръдни и гръбначни прешлени на 3 - 8 седмица от развитието в утробата на майката.
• Автозомно доминиращ тип наследяване на заболяването. При тази форма на наследство в семейство, в което един от родителите е болен, вероятността за раждане на болно дете е от 50 до 100 процента. Този тип наследяване е най-често срещан при синдрома на Клипел-Фейл.
• Автозомно рецесивно наследяване на заболяването. В този случай, в семейство, в което един от родителите е болен, вероятността за раждане на болно дете е от нула до 50 процента.

Симптоми и признаци

Класическата триада на знаците включва:

• прекомерно къс врат;
• ниска граница между коса и шия;
• ограничаване на подвижността на всички стави на главата.

Най-късото врат се счита за най-изразения симптом, но по отношение на диагнозата най-информативният симптом е ограниченото движение на главата. По правило ротационните движения са по-разрушени.

Развитие на фона на болестта други аномалии

Важно е да се отбележи, че този синдром често се комбинира с много други аномалии.

Така, приблизително при 25 - 30% от пациентите се определят по време на изследването:

• сколиоза;
• костна твърда форма на тортиколис;
• криловидни гънки на шията;
• високото разположение на лопатките е болест на Sprengel.

Снимка: Болест на Спренгел

В допълнение, тя може да бъде придружена от развитието на аномалии на долните и горните крайници:

• хипоплазия на първия пръст на ръката;
• синдактилия;
• допълнителни пръсти;
• отсъствието на ултра;
• хипоплазия на гръдната кост;
• хипоплазия на горния крайник;
• деформация на крака.

Скритите аномалии в развитието на вътрешните органи при пациенти с това заболяване представляват по-голяма опасност за живота им от самия синдром на Klippel-Feil.

Факт е, че около 35% от пациентите имат много тежки и опасни аномалии в развитието на бъбреците под формата на хипоплазия на таза, аплазия, хипоплазия, уретерална ектопия и хидронефроза.

В допълнение, често се наблюдават аномалии в развитието на сърдечната и съдовата система (цепнатина на артериалния канал, дефекти в развитието на интервентрикуларната преграда, отсъствие на белите дробове, аортна декомпозиция и др.).

Фиг.: Аномалии в развитието на аортата

Нарушаването на развитието на целия гръбначен стълб често е съпътствано от сериозни смущения в развитието на нервната система на детето:

• в ранна възраст негативните промени в централната нервна система могат да се проявят под формата на синкинеза, т.е. приятелски, неволни движения на ръцете и ръцете;
• при по-възрастни възрасти неврологичните симптоми в повечето случаи се допълват от комплексни вторични промени в корените и гръбначния мозък, които се развиват в резултат на дегенеративни промени в гръбначния стълб, както и поради изпъкване на черепната основа и стесняване на целия гръбначен канал.

Също така, със синдром на Клипл-Фейл, могат да се появят симптоми, които изобщо не са задължителни, но при това заболяване при децата те се появяват доста често.

Те включват:

• асиметрия на лицето;
• сколиоза - латерална кривина на гръбначния стълб;
• тортиколис (силно изкривяване на врата);
• високо положение на ножа;
• набръчкване на кожата на шията;
• слабост на лицевите мускули (с други думи парализа);
• глухота;
• разцепване на небето.

Дали акупунктурата помага при остеохондроза? Вижте тук.

Класификация (видове заболявания)

Въз основа на данните, получени по време на рентгеновото изследване, експертите идентифицират следните класификации на синдрома:

• Сливането на шийните прешлени (няколко в даден момент).
• Отсъствието на няколко прешлени (цервикални).
• Намален размер на шийните прешлени.

Комбинацията от някои от посочените признаци също е възможна.

Видът на заболяването се определя от лекарите, за да се намали броят на прешлените и според вече формираната синостоза.

Тъй като този дефект е вроден, той започва да се проявява от самото раждане на дете.

Диагностика

Изследване и история на заболяването

При първия преглед на пациента лекарят анализира оплакванията на пациента (родителите) и провежда анамнеза за заболяването.

Първото нещо, което един лекар пита, е дали има случаи на подобно заболяване във вашето семейство?

Внимателно неврологично изследване

Лекарят преценява подвижността на шията (накланя я настрани и напред-назад, кара тя да се върти отстрани).

Лекарят също така оценява наличието на гръбначно изкривяване.

Назначаване на рентгенография на горната част на гръдния и гръбначния стълб

Това изследване се нарича също спондилография.

Тя позволява точно да се прецени състоянието на прешлените, да се определи колко са намалени, дали има съюз.

Важно е да се отбележи, че рентгеновото изследване се извършва задължително в положение на пълно удължаване и сгъване на шията, за да се разкрие нестабилност на шийния прешлен.

Снимка: Синдром на Клиппел-Фейл

Понастоящем, на базата на надежден рентгенов метод и благодарение на изследванията на Feil, специалистите разграничават две форми на заболяването:

• Първият тип заболяване: С и G са напълно слети в един костен конгломерат, в него участват останалите шийни прешлени. По правило цервикалната област е представена от 4 - 5 прешлени. Може да има други аномалии в развитието на прешлените, най-често е цепнатината на гръбначните арки (spina bifida).
• Вторият тип заболяване според Feil. Характеризира се с костни сраствания на цервикалните ребра и подлежащите прешлени, наличието на синостоза на така наречената атлантазокаларна става.

Аномалия в развитието на шийните прешлени обикновено се комбинира с различни неврологични нарушения.

За да се установи нестабилността на прешлените, стесняване на гръбначния канал, хипоплазия и аплазия на дисковете, хипермобилност на ставите, експертите правят рентгенография в сагиталната равнина на шийните прешлени и пациентът трябва да се огъне и разгъне главата си колкото е възможно повече.

Назначаване на ултразвук

Изследване:

• сърцето (често синдромът е съчетан с неуспех на отворения така наречен Botallova канал - той се затваря около 1-2 седмици след раждането на детето, а целият интервентрикуларен септум не се отделя);
• бъбреците (със синдром на Клипл-Фейл, бъбреците понякога отсъстват при дете).

Назначаване на ЕКГ (електрокардиография)

Този изследователски метод е необходим за откриване на признаци на сърдечна недостатъчност.

Създаване на "родословно дърво"

Тя се провежда с помощта на подробен разговор с пациента и, ако е възможно, с всичките му роднини.

Факт е, че информацията за възможното наличие на подобни оплаквания сред роднини на пациента, както и възрастта, в която се появяват първите признаци на заболяване и степента на взаимоотношения (отдалечени, близки), е от голямо значение.

Генетични изследвания

Това изследване се провежда не само в пациента, но и в някои от членовете на неговото семейство, за да се открие генетичен дефект, който се наследява от деца.
.
Патологичното изследване позволява да се идентифицират:

• частично или пълно запояване на две или повече гръдни и шийни прешлени;
• междупрешленните малки отвори;
• деформация на прешлените или досега само наличието на малки полу-разговори;
• наличието на някои медуларни туморни образувания (ангиолип);
• овална нефузия на сърдечната дупка;
• допълнителни лобове на един бял дроб;
• кистични образувания, разположени по дължината на т.нар. храносмилателен тракт.

Защо болестта Schinz се появява при деца? Прочетете тук.

Парамедианска херния - какво е това? Вижте тук.

Методи за лечение ↑

Много хора вярват, че този синдром е неизлечим.

Въпреки това, за да разберете дали болестта може да бъде излекувана и дали операцията ще помогне, трябва да бъдете прегледани от висококвалифициран специалист.

Кой лекар да се свърже?

Синдромът на Klippel-Feil трябва да бъде насочен към травматолог и хирург. Също така, може да се наложи да се консултирате с медицинска генетика и неврохирург.

Характеристики на терапията

Някои експерти са базирани на изключително консервативни методи на лечение, които включват физиотерапия и масаж.

По отношение на медикаментозната терапия, тя вече е свързана в тежки случаи, когато пациентът има компресия на корените (нервите) и силната болка.

В тази ситуация лекарите рядко предписват противовъзпалителни нестероидни лекарства, защото са неефективни.

И тъй като не се наблюдава възпаление при пациенти със синдром на Klippel-Feil, лекарите им предписват традиционни аналгетици и предписват различни физиотерапевтични процедури, предназначени да намалят болния синдром.

При наличието на синдром на Klippel-Feil, някои лекари предлагат козметична хирургия, при която се отстраняват 4 първи ребра - те са разположени по-високо от нормата.

Тази процедура се нарича „цервикализация на бонол“:

• хирургът прави паравертебрален разрез по протежение на ръба на лопатката (вътрешен) и острието;
• От края на лопатката докторът отрязва ромбоидните и трапецовидните мускули - те се взимат вътре, а лопатката навън.
• след това, за 10–18 cm, лекарят ресектира I-IV ребрата и отстранява периоста.

След като извършат имобилизацията с гипсово легло, а по-късно - с полиетиленов държач.

Операцията се извършва от едната страна, а когато периодът на възстановяване приключи, операцията се извършва от другата страна.

След операцията прогнозата е благоприятна, шията не само става по-дълга, но и придобива значително по-голяма мобилност.

Прогнозата за пациента

Прогнозата и хода на заболяването са сравнително благоприятни.

Според експерти, съществуващите аномалии не оказват съществено влияние върху функционалната способност на системите и устройствата на пациентите.

Затова, макар и с някои трудности, всички те могат свободно да се присъединят към обикновения социален живот.

В най-лошия случай движението на главата е все по-ограничено поради дегенеративни вторични промени в гръбначния стълб, които понякога водят до тежки неврологични нарушения.

За съжаление, превенцията на този синдром не е възможна, защото тя е сложна наследствена болест.

За семейства, в които вече са наблюдавани случаи на такова заболяване, е необходимо да се получи висококвалифицирана медицинска генетична консултация - нейната същност е в задълбочено изследване на двойката, която планира да забременее.

Изключително необходимо е да се оценят рисковете от раждането на болно бебе.

Харесвате ли тази статия? Абонирайте се за актуализации на сайта чрез RSS, или останете на вълната на VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World или Twitter.

Кажете на приятелите си! Разкажете за тази статия на приятелите си в любимата си социална мрежа, като използвате бутоните от панела вляво. Благодаря!

Синдром на Клипл-Фейл

Klippel-Feil синдром е генетично определена аномалия в структурата на шийните прешлени, включително намаляване на броя и сливането на прешлените. Клинично се проявява с визуално определено скъсяване на шията, ниско разположение на линията на косата в задната част на главата, ограничаване на движенията на главата. Като правило синдромът на Клипел-Фейл се комбинира с други вродени аномалии на скелета и соматичните органи. В диагностиката, рентгенографията, КТ и ЯМР на гръбначния стълб, генетичния анализ и извършването на обширни изследвания на вътрешните органи (сърцето, бъбреците, белите дробове, мозъка) се извършват различни тесни специалисти. Консервативното лечение се извършва чрез масаж, физиотерапия и физиотерапия. Може би хирургично лечение - хирургична цервикализация.

Синдром на Клипл-Фейл

Синдромът на Клипл-Фейл е вродена, генетично определена патология на шийните прешлени, състояща се в сливане (синостоза) и намаляване на броя на прешлените. Най-типичният и постоянен симптом на синдрома е изразено скъсяване на шията, поради което в медицинската практика се нарича и синдром на късата врата. В повечето случаи, съчетани с други аномалии на опорно-двигателния апарат (тортиколис, сколиоза, болест на Спренгел, хипоплазия на горната част на крайника, синдактилия) и вродени малформации на вътрешните органи (бъбреци, сърдечно-съдова система, бели дробове). Синдромът на Клипел-Фейл е рядко заболяване. Честотата на появата му е приблизително 1 случай на 120 хиляди новородени. За първи път синдромът е описан през 1812 г. във Франция от невролог Klippel и рентгенолог Feil, чиито имена са в основата на името му.

Съвременната клинична неврология класифицира синдрома на Клиппел-Фейл в 3 типа. Първият тип, KFS1, се характеризира с намален брой на шийните прешлени. Обикновено, човек има 7 прешлени в областта на шийката на матката, с KFS1 обикновено 4-5. Вторият тип - KFS2 - синостоза на всички прешлени на цервикалния регион, тяхната кохезия с тилната кост и горната част на гръбначния прешлен. Третият тип, KFS3, е комбинация от първи или втори тип, със сливане на прешлените в долните гръдни и лумбални области. Често в областта на шийката на матката има допълнителни ребра и spina bifida - не-сливане на гръбначните арки.

Причини за възникване на синдрома на Клиппел-Фейл

Синдромът на Клипл-Фейл се отнася до генетично определена патология. Понякога има спорадични случаи на синдрома. Аномалията се образува в утробата, обратно в ембрионалния период поради хипо- и аплазия, нарушено разделяне на цервикалните сегменти, забавено сливане в процеса на полагане на прешлени. Генетичните аберации са хетерогенни. С KFS1 те засягат q22.1 локуса на 8-та хромозома, с KFS2 те се намират в q22.1 локус на 5-та хромозома, с KFS3 - при q13.31 локус на 12-та хромозома. Най-изследван е генът GDF6, отговорен за появата на KFS1. Мутациите в този ген водят до нарушаване на протеиновия синтез, който участва в образуването на костно-ставния апарат чрез създаване на разграничение между отделните кости. В зависимост от вида синдромът на Клиппел-Фейл има различен механизъм на наследяване: за KFS1 и KFS3 той е автозомно доминиращ, за KFS2 той е автозомно рецесивен.

Симптомите на синдрома на Клипел-Фейл

Основната клинична триада, характеризираща синдрома на Klippel-Feil, е скъсяване на шията, изместване на границата на растежа на косата надолу по задната част на врата, увреждане на гръбначната подвижност в областта на шийката на матката. Тежестта на скъсяване на шията може да варира, в най-тежката версия на ушите достигат до раменете, а брадичката е гръдната кост, поглъщането и дишането е трудно. Характеризира се с широко разреждане на лопатките и често скъсяването им. Може да има високо положение на един от лопатките, типични за болестта на Sprengel. В някои случаи се наблюдават аномалии на мускулите на раменния пояс и гънките на шията. В редки случаи се появява коренния синдром - болка, свързана с компресия на цервикалните гръбначни корени.

В 50-60% от случаите синдромът на Клипел-Фейл се комбинира със сколиоза, в 25% от случаите - с костен вариант на тортиколис. Може би комбинация от синдром на късата врата с аномалии на горните крайници (полидактилия, синдактилия, вродени ампутации), деформация на краката, дефекти на ребрата, аномалии на зъбите, асиметрия на лицето, дългосрочно зрение. Дистопия, аплазия или хипоплазия на бъбреците се диагностицират при 45% от пациентите, възможно е хидронефроза, ектопия на уретерите. При 25% от пациентите се открива вродена глухота, в 20% - цепнато небце, в 15% - вродени сърдечни дефекти (отворен артериален канал, VSD, DMPP, аортна декстрация). Може да се наблюдава аплазия или хипоплазия на белите дробове.

От страна на нервната система има олигофрения (умствена изостаналост), епилепсия, хидроцефалия, церебрална спинална херния, микроцефалия, оклумоторни нарушения (страбизъм, птоза, синдром на Хорнер). Мускулна слабост в крайниците и синкинеза са характерни от ранна възраст - неволни едновременни движения на двете ръце, по-често само с ръце. С течение на времето могат да настъпят спастични и отпуснати пара и тетрапарезис.

Диагностика на синдрома на Клипел-Фейл

Проверката на диагнозата се извършва въз основа на типичната триада от наблюдавани признаци от раждането, данни от инспекция, фамилна анамнеза, резултати от инструментални и генетични изследвания. Възможно е да се установи синдром на Klippel-Feil с подробна индикация за съществуващите свързани аномалии само в резултат на съвместната работа на много тесни специалисти: невролог, ортопед, генетик, кардиолог, нефролог, пулмолог, офталмолог.

Първата е рентгенография на шийните прешлени в 2 проекции. С KFS1 на рентгенография, в повечето случаи се определя пълна синостоза на 4-5 прешлени в един единствен слабо диференциран конгломерат. В някои случаи между прешлените са тесни светлинни ивици, съответстващи на недоразвитите дискове, което показва частична синостоза, която, като расте детето, води до изкривяване на гръбначния стълб. Klippel-Feil тип II синдром е рентгенологично характеризиращ се с комбинация от синостоза на 7 шийни прешлени с асимилацията на Атланта и сливането на горните гръдни прешлени. За да се изключи KFS3, се прави рентгенография на гръдния и гръбначния стълб.

По-пълна информация за костни аномалии дава КТ гръбначния стълб. Въпреки това, използването му в ранна детска възраст е ограничено поради съпътстващото изследване на радиационното облъчване. Ако е необходимо, MRI на гръбначния стълб е възможно да се оцени състоянието на структурите на меките тъкани на засегнатата част (корени, гръбначен мозък). За да се диференцира синдром Klippel-Feil следва от вроден мускулен тортиколис и туберкулоза на гръбначния стълб.

Диагностичният алгоритъм включва и изследване на състоянието на вътрешните органи: невросонография, мозъчна МРТ, абдоминален ултразвук, сърдечен ултразвук, ЕКГ, ултразвук или КТ на бъбреците, екскреторна урография, рентгенография на гръдния кош. Генетичното консултиране се извършва с анализ на генеалогичното дърво и ДНК тестовете.

Лечение и прогноза на Klippel-Feil синдром

Провеждат се предимно консервативни медицински мерки, насочени към предотвратяване развитието на гръбначни деформации и увеличаване на обема на движенията в шията. Извършват се масажи на шийната и вратната област, раменния пояс и горните крайници. Препоръчва се редовна физическа терапия. Може би използването на физиотерапия. Според показанията се извършва симптоматично лечение на нарушения в работата на соматичните органи. Когато кореновата болка предписана аналгетици, носенето на яка яка.

Постоянната болка, дължаща се на компресия на корените от горните ребра, е индикация за операция. Хирургичната намеса се извършва според техниката на Bonol и е т.нар. цервикализация чрез резекция на горните 4 ребра. Достъпът се осъществява чрез паравертебрален разрез, който протича успоредно на вътрешния ръб на лопатката. Операцията се извършва на 2 етапа, поотделно от всяка страна.

Самият синдром на Клипл-Фейл има благоприятна жизненоважна прогноза. Наличието на малформации на соматичните органи значително усложнява ситуацията и може да бъде причина за преждевременна смърт. В функционален план, прогнозата е неблагоприятна, въпреки продължаващите консервативни мерки, пациентите все още имат ясно изразено ограничение на движенията на главата, чиято степен зависи от вида и тежестта на синдрома. Курсът на заболяването може да се влоши от дегенеративни промени в гръбначния стълб.

Синдром на Клипъл - Feil: симптоми и лечение

Синдром на Клипъл - Feil - основните симптоми:

• Задух
• Повишена умора
• Изкривяване на гръбначния стълб
• Различни нива на острието
• Асиметрия на лицето
• Затруднено преглъщане
• Изкривяване на гръбначния стълб в областта на шията
• Гърлена гънка
• Принудително дръпване на ръцете
• Скъсяване на шията
• Парализа на лицето
• Нарушаване на гръбначната подвижност в шийните прешлени
• Скъсяване на лопатките
• Преместете ръба на растежа на косата надолу по врата
• Силно разреждане на острието

Синдромът на Клипел-Фейл е вроден аномален феномен на шийния прешлен, който се характеризира със сливане и намален брой прешлени. Основният симптом на патологията е бавно движещ се и къс врат.

Аномалията често се комбинира с вродени паралелни патологии, като болест на Sprengel, хипоплазия на горния крайник или с вродени патологии на белия дроб, бъбреците или сърдечно-съдовата система. Заболяването се случва при едно новородено от 120,000.

етиология

Болестта на Клипл-Фейл се развива в утробата, появата на аномалия допринася за:

• сегментиране;
• васкуларно разстройство;
• аплазия;
• хипоплазия.

По време на ембрионалния и ембрионалния период образуването на прешлени може да не е напълно развито, което предизвиква патологично състояние.

Възможно е да се установи степента на деформация, като се привлече вниманието към образуваните синостози на горните гръдни и гръбначни прешлени, недостатъчен брой шийни прешлени (средно до пет), несъюзни тела и арки на прешлени.

Има и наследствени фактори, които допринасят за прогресията на синдрома:

• генетичен дефект в хромозомите 5, 8 и 12;
• автозомно доминантния начин на наследяване;
• автозомно рецесивен тип наследяване.

Генетично деформираното развитие на хромозомите провокира диференциация на растежа, която е най-важният фактор за нормалното развитие на човешкия скелет. Това провокира нарушение във формирането на горните гръдни и гръбначни прешлени през първите два месеца от вътрематочния живот.

При автозомно-доминантния начин на наследяване, вероятността да има дете с подобна аномалия на развитието е от 50% до 100%, при условие, че един от родителите е болен. Синдромът на Клипл-Фейл често има подобен тип.

В автозомно-рецесивния режим на наследяване вероятността за раждане на новородено с патология варира от 0% до 50%.

класификация

В съвременната медицина синдромът на Klippel-Feil е класифициран въз основа на резултатите от рентгеновото изследване:

• сливане на няколко прешлени на цервикалния регион;
• липсата на няколко шийни прешлени;
• намаляване на размера на няколко прешлени на цервикалния регион.

Може би наличието на комбинирани признаци на патология. Дефектът се счита за вроден и се забелязва непосредствено след раждането на детето в света.

симптоматика

Синдромът на Klippel-Feil има следните симптоми:

• скъсяване на шията;
• асиметрия на лицето;
• парализа на лицето;
• вратни гънки;
• деформация на гръбначната подвижност в шийните прешлени;
• преместване на лицето на растежа на косата надолу по задната част на врата.

Тежестта на скъсяване на шията може да бъде различна: в най-трудните случаи ухото на ухото достига до рамото, а брадичката е в гърдите, което предизвиква затруднено преглъщане и дишане. Характеризира се със силно разреждане на остриетата и евентуално съкращаване на високата позиция на една лопатка.

Рядко се сблъскват с такъв симптом на синдрома като радикуларен синдром - болка, причинена от притискането на цервикалните гръбначни корени. В половината от случаите заболяването се случва успоредно със сколиоза, а в една четвърт от случаите - с костна тортиколис.

Синдромът на Клипел-Фейл се комбинира с такива заболявания:

При децата има изразена умора в мускулите и крайниците, неволно треперене на двете горни крайници от детството.

диагностика

За да се диагностицира правилно болестта, специалистите от различни профили трябва да работят заедно. Участие в диагностиката на такива лекари:

По време на първата консултация с пациента, лекарят трябва:

• да извърши задълбочено изследване на детето;
• разберете от родителите за наличието на такава болест от член на семейството;
• да установят кои оплаквания са забелязани от родителите.

Лекарят трябва да прецени подвижността на шията - за това пациентът се върти около врата, накланя го настрани, напред и назад.

От инструментални диагностични методи:

• Рентгеново изследване;
• компютърна томография;
• ултразвуково изследване;
• магнитен резонанс;
• електрокардиография.

Рентгенологичното изследване се извършва в две изпъкналости, извършени върху горната част на гръдния и гръбначния стълб. Използвайки процедурата, можете да определите вида на заболяването.

Компютърната томография е забранена за младите пациенти поради негативното въздействие на радиацията върху тялото им. Въпреки това, при патологията на възрастни, компютърната томография дава открита информация за аномалии в областта на шийката на матката.

Ултразвуково изследване се използва, за да се гарантира, че няма патологии на сърдечно-съдовата система, бъбреците. Магнитният резонанс ще помогне да се оцени работата на корените и гръбначния мозък на цервикалния регион.

Електрокардиографията помага да се гарантира нормалното функциониране на сърдечния мускул. От методите на лабораторната диагностика се извършва генетичен анализ както при пациента, така и при неговите близки, за да се установи наследствена мутация на гените.

лечение

При диагностициране на нарушение на шийката на гръбначния стълб трябва да потърсите съвет от травматолог и хирург, но може да се наложи и допълнителен преглед от неврохирург и генетика.

Лечението на синдрома Klippel-Feil се състои от следните мерки:

• курс за масаж;
• терапевтични упражнения;
• използването на яката на изкопа;
• физиотерапия;
• лекарствено лечение;
• хирургично лечение.

Лечението с лекарства е насочено към отстраняване на симптомите. От лекарствата се предпочитат аналгетици, тъй като нестероидните противовъзпалителни лекарства не могат да елиминират болковия синдром.

В някои случаи, физиотерапия, масаж, физиотерапевтични процедури дават положителни резултати, но при силна радикуларна болка лекарите прибягват до хирургична интервенция.

Операцията се извършва, която носи името "цервикализация" на Бонол. Извършва се на няколко етапа:

1. Паравертебрален разрез се прави между ръба на лопатката и острието.
2. Мускулите се отрязват от ръба на лопатката, които се прибират навътре, а лопатката навън.
3. След това се отстраняват първите четири ребра и периоста.

Хирургичната намеса се извършва от едната страна, след края на възстановителния период - от друга. Въпреки това е невъзможно напълно да се излекува заболяването при хора със синдром на Klippel-Feil, тъй като лечението има за цел да предотврати развитието на вторични деформации.

Аномалията има сравнително благоприятна прогноза, тъй като според експерти отклоненията не са твърде разрушителни, за да повлияят на функционалните способности на системите на тялото. Лечението и спортът спомагат за поддържането на здравословно състояние на здравето.

Синдромът на Klippel-Feil може да се развие в отрицателна посока, в който случай мобилността на главата постепенно ще бъде ограничена, което може да допринесе за развитието на сложни неврологични аномалии.

Ако смятате, че имате синдром на Klippel-Feil и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да получите помощ от лекари: невролог, ортопед, специалист по ортопедична травма.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Исторически, много лекари в постсъветското пространство, като говорят за това какво е сколиоза, подчертават, че това е фиксирано или нефиксирано отклонение на гръбначния стълб от неговата ос, но в съвременните медицински енциклопедии, сколиозата на гръбначния стълб се определя като трипланова странична деформация на основната част от аксиалната t човешки скелет.

Дислокацията на долната челюст е патологично състояние, чиято същност се състои в изместване на ставната глава от анатомичната му позиция, т.е. плъзга се към предния наклон на ставния туберкул на темпоралната кост. Такива промени водят до трайно нарушаване на функционирането на TMJ. Степента на разпространение варира от 1.5 до 5.5% сред всички дислокации.

Синдромът на Беквит-Видеман е нарушение на физическото развитие на човека. Болестта може да се прояви като ярки симптоми или да остане незабелязана. Често се обръща внимание на външните признаци, които са ясно видими: когато детето при раждане има телесно тегло над четири килограма, височина - от петдесет и шест сантиметра. При синдрома различни части на тялото са непропорционални и дори асиметрични: езикът често е увеличен, ушите са големи, а бузите са твърде пълни.

Фаринготрахеит е възпаление на трахеята и фаринкса, причинено от стафилококи или пневмококи, вируси (грип, параинфлуенца, аденовируси) и гъбички. Други причини могат също да допринесат за заболяването, като например вдишване на студен, сух, замърсен въздух, цигарен дим или фокус на инфекция, който вече присъства в човешкото тяло (кариозен зъб, ринит, отит). Заболяването засяга хора от различни възрастови групи, включително деца.

Ринит (хрема) е заболяване, което засяга носните синуси. Причината за неговото развитие може да бъде вирусна и бактериална инфекция, както и механично увреждане на носната лигавица. Най-често тази патология се развива на фона на отслабения имунитет.

С упражнения и умереност повечето хора могат да се справят без лекарства.

Симптоми и лечение на синдрома на Клипел-Фейл

Klippel Feil синдром е вродено заболяване, причинено от генетична мутация, която е съпроводена от скъсяване на шийните прешлени. Този дефект е свързан с аномалии на структурата на този сегмент на аксиалния скелет, както и сливането на неговите структури между тях. Заболяването е придружено от различни симптоми. Клиничната картина включва ограничаване на подвижността, силно изразени болкови синдроми, формиране на нарушения в работата на вътрешните органи. Често проблемът се съчетава с други вродени дефекти. Лечението включва както използването на консервативни техники, така и операция.

Фактори, причиняващи развитието на синдром на Клиппел-Фейл

Спорадични, т.е. спонтанни случаи на поява на патология са изключително редки. При 90% от пациентите заболяването се причинява от наличието на генетична мутация, т.е. наследствеността играе ключова роля за формирането на симптомите на заболяването. Дефектите се забелязват в няколко хромозоми. Аномалии в структурата на гръбначния стълб се поставят в детето дори на етапа на развитие на плода. В същото време в генетиката са описани няколко варианта на мутация. Клиничната картина на патологията, както и вида на наследството, се определят от вида на възникналия дефект. Благодарение на тези характеристики краткият гръбначен синдром се диференцира в три типа. Две от тях се срещат при дете с мутация в поне един от родителите. Това показва автозомно доминантно наследство. Тази форма на патология остава най-често срещаната. Обаче един от видовете синдром на Klippel-Feil е кодиран от рецесивна последователност. В такива случаи лицето може да остане носител на болестта. Клиничната картина се формира само тогава, когато и двамата родители имат този дефект в хромозомния набор.

Заслужава да се отбележи, че такова нарушение на структурата на аксиалния скелет не се диагностицира само при хора. Германските овчари страдат от подобна наследствена патология. Представители на тази порода кучета са добър модел за изучаване на аномалии.

Основните признаци на заболяването

Приема се да се разграничат три форми на патология:

1. Намаляване на броя на шийните прешлени, което съкращава този сегмент на аксиалния скелет. Структурите растат заедно. Това води до промяна в тяхната нормална мобилност. Нарушенията са ясно видими на рентгенографиите.
2. Синостоза, т.е. фиксирана връзка на шийните прешлени, дължаща се на сливането им с костта на черепа, а именно задната част на главата. Подвижността на аксиалния скелетен сегмент е по-изразена, отколкото при първия тип проблем. Опитът да се обърне главата обаче е придружен от болка.
3. В някои случаи, комбинация от патологични промени. Такъв дефект е свързан с максимална интензивност на клиничните прояви и по-внимателна прогноза.

Синдромът на скъсената гръбнака получи името си поради характерните си черти. Синостоза в областта на шийката на матката води до факта, че клиничната картина става специфична, така че диагнозата не предизвиква затруднения за лекарите. Костните структури често са деформирани или недоразвити. Късата гръбнака причинява други симптоми:

1. Сколиозата е кривина на аксиалния скелет. В повечето случаи това се случва поради неправилно разпределение на товара още в детска възраст. В същото време, навременното лечение на синдрома на Клипел-Фейл може да попречи на развитието на този проблем.
2. Много пациенти все още в детска възраст са диагностицирани с тортиколис. Заболяването е придружено от развитие на патологичен наклон на главата. Тя може да бъде вродена или придобита. Този проблем се смята за често срещан при бебета без генетична аномалия. Въпреки това, в неговото присъствие се увеличава тежестта на симптомите и лечението трябва да се извършва на ранен етап.
3. Болестта на Спренгел е често усложнение на синдрома на Клипел-Фейл. Тя е свързана с необичайно подреждане на ножовете. Тази патология също се счита за вродена и е свързана с пренатален дефект на развитието.
4. При деца се диагностицират аномалии в структурата на крайниците, асиметрия на костите на черепа.
5. Вродена глухота се открива при почти една трета от пациентите.
6. Синдром на тежка болка. Локализира се не само в областта на шията. В някои случаи, дискомфортът притеснява хората в гърдите и коремните кухини, което е причинено от нарушение на разпределението на натиска върху вътрешните органи.
7. Неврологичните симптоми са чести. Те са свързани с компресия на нервните корени, преминаващи през късия аксиален скелет. Пациентите са диагностицирани с хидроцефалия, в резултат на нарушение на тока на течността. Олигофренията и епилепсията също са често срещани патологии. В такива случаи на синдрома на Клипл-Фейл се приписва увреждане.

Необходими изследвания

Диагнозата започва с изследване на пациента, по време на което се идентифицират специфични видими дефекти в структурата на шийката на гръбначния стълб. Наличието на свързани деформации на аксиалния скелет или неврологични симптоми също показва развитието на заболяването. Използват се визуални методи за потвърждаване на проблема. Рентгенологията е най-достъпната диагностична техника за синдрома на Клиппел-Фейл. Снимките са направени в две проекции, като най-информативните са страничните. В същото време получените снимки не позволяват да се оцени състоянието на гръбначния мозък и мозъка. За визуализиране на тези структури се използват изчислителни и магнитно-резонансни изображения. В повечето случаи проучванията са задължителни, тъй като техните резултати се използват както за предсказване на хода на заболяването, така и за подготовка за операцията. Преди да започне лечение на патология, е необходима и оценка на функцията на вътрешните органи. Тази нужда е свързана с широко разпространената поява на сродни аномалии. За целта се извършва ултразвук, извършват се изследвания на кръвта и урината.

Генетичен проблем се диагностицира в нарушение на сегментацията на шийните прешлени, независимо дали дефектите са свързани със синостоза само на две структури или на цялата секция. Според проучванията, заболяването е резултат от неизправност в нормалните процеси на скелетно образуване, възникнали в периода от третата до седмата седмица на ембрионалното развитие на плода.

Тъй като наличието на съпътстващи проблеми е характерно за синдрома на Klippel-Feil, дефектът може да остане незабелязан. Кривошея, често диагностициран при бебета, може да маскира скъсяването на аксиалния скелет. Отличителна черта на спастичното разстройство е местоположението на брадичката в другата страна на наклона на главата. Този проблем обаче не е съпроводен с развитие на болка. Необходимо е да се диференцира патологията на травматични увреждания на гръбначния стълб, както и нарушения, причинени от инфекциозни агенти. В някои случаи мускулната контрактура, която е довела до неестествено положение на шията, се формира на фона на туберкулозата.

Синдромът на Klippel-Feil се характеризира с комбинация от вродена сколиоза или кифоза, която се диагностицира в 60% от случаите, както и нарушена бъбречна функция, която се среща при 35% от пациентите. 30% от пациентите страдат от загуба на слуха, същото количество от нарушения в Sprengel се записват.

лечение

Напълно преодоляване на болестта днес не може. Терапията има за цел да подобри качеството на живот на пациента, както и да предотврати развитието на възможни усложнения. Лечението на синдрома Клипл-Фейл включва както използването на консервативни методи, така и по-радикални.

Хирургична интервенция

Операцията се използва както по козметични причини, така и при наличие на медицински показания. Това е необходимо в случаите, когато компресията на корените на гръбначния нерв. Този проблем е свързан с нарушена координация, слабост на крайниците, както и с неизправност на вътрешните органи и силен болен синдром. Cervicalization се извършва за увеличаване на мобилността на шийните прешлени, както и визуално удължаване. Най-ефективна е действието на Bonol. Тази техника включва премахване на първите 3-4 ръба. Хирургичното лечение се извършва на етапи. В някои случаи, само дисекция на трапецовидни мускули и мускули в областта на ключицата, но тази операция има само козметичен ефект. Бонолната цервикализация също така намалява натиска върху вътрешните органи, което е съпроводено със значително подобрение на благосъстоянието на пациента.

Консервативни методи

Лечението на патологията винаги започва с лекарствена терапия. Тя е насочена предимно към борба с неврологичните симптоми и болка. За тази цел се използват нестероидни противовъзпалителни лекарства, като Кетофен и Диклофенак. Използват се и аналгетични лекарства, в някои случаи дори наркотични. Медикаментозната терапия също е избрана, като се вземат предвид свързаните с нея нарушения. При тежки неврологични симптоми се използват диуретици като "фуроземид" и "манитол", както и хормонални агенти, например Metipred или Solu-Medrol.

Към консервативни методи за справяне със синдрома са включени физиотерапия. На пациентите се препоръчва да изпълняват специални упражнения за укрепване на мускулната рамка на гърба. Полезно за заболяване при плуване. Масажните техники и акупунктурата имат анестетичен ефект.

Възможни усложнения и прогноза

Основните последици от генетичното заболяване включват развитието на неврологичен дефицит, проявяващ се в нарушена чувствителност, координация, а в някои случаи и припадъци. Нарушаването на нервните корени, простиращи се от гръбначния мозък, може да бъде съпроводено с парализа. Нарушение на състоянието на пациента срещу неизправност на вътрешните органи е често срещано явление. Значително намаляване на качеството на живот интензивна болка в областта на шията и корема. За да се предотврати развитието на усложнения, е необходимо навременно лечение.

Прогнозата за синдрома на Клипел-Фейл е благоприятна. При адекватна терапия патологията не влияе върху продължителността и качеството на живот на пациентите.

Прегледи за лечение

Anna, 32 години, Омск

Синът е роден със скъсен гръбнак в областта на шийката на матката. Лекарите диагностицират синдром на Клиппел-Фейл. В същото време нито аз, нито съпругът ми имаме някакви здравословни проблеми. Синът е опериран - първите няколко ребра са отстранени, за да се подобри подвижността на шията. Сега се чувства добре. Отидете на плуване и масаж.

Константин, 25 години, Краснодар

Имам синдром на Klippel-Feil. Това е заболяване, при което се раждат скъсено врат. В детството си прави специални упражнения за укрепване на мускулите на гърба. Това помогна да се справим с болката. Когато е израснал, лекарите извършват операция - цервикализация. Възстановени след това за дълго време. Пиеше хапчета, отидеше на физиотерапия. В резултат хирургичното лечение започна да се чувства много по-добре.

Синдром на Клипл-Фейл: симптоми и лечение на вродени аномалии

Klippel-Feil синдром е рядка тежка аномалия на шийните прешлени, която само един човек на 120 000 лица. Това е наследствено заболяване. Заболяването влияе неблагоприятно на функционирането на вътрешните органи, може да предизвика развитие на тежки усложнения и изисква продължително лечение.

описание

Klippel-Feil болест е вродена аномалия, характеризираща се с аномална структура на шийните прешлени, по-точно тяхното сливане помежду си. Най-характерният симптом на това заболяване е скъсяването на шията при хората. Заболяването може да бъде придружено от други патологии, както вродени, така и придобити. Самият синдром не е достатъчна основа за установяване на увреждане на пациента, като е важен обемът на функционално-функционалните увреждания, предизвикани от него.

Представени са три основни разновидности на синдрома:

• Първата. В медицината тя се нарича KFS1. При тази форма на синдрома броят на шийните прешлени се намалява от 7 на 4-5 поради сливането на костите.
• Втората (KFS2). Характеризира се със сливане на всички прешлени и тяхната връзка с прешлените на гръдната област, както и с тилната кост.
• Третият, най-трудният (KFS3). В тази форма има сливане на няколко или всички прешлени на цервикалния участък, както и сливането на прешлените на долната гръбначна и лумбална част на гръбначния стълб. Също така при пациенти с тази форма има цепнатина на гръбначните арки и образуването на допълнителни ребра.

Често допълнителни болести се комбинират с това заболяване. Сред тях са:

• Аномалии на крайниците. Сред тях са деформации, образуването на допълнителни пръсти, хипоплазия (недоразвитие), синдактилия (сливане).
• От страна на отделителната система има аномалия на уретерите, бъбречна хипоплазия, хидронефроза.
• Могат да се наблюдават отклонения в развитието на сърдечносъдовата система, включително разположението на аортата, патологиите на преградите между сърдечните камери и дислокацията на канала.
• Пациентите не могат да имат един бял дроб.
• Нарушения на нервната система. Хората с този синдром са имали неволни движения на крайниците още от детството. В по-голяма възраст могат да се развият вторични патологии на гръбначния мозък.
• Патологии на скелетното развитие, включително сколиоза, анормална костна структура на лопатката и други.

Наличието на съпътстващи заболявания усложнява диагностиката и изисква по-строг преглед от лекарите, както и внимателен подбор на тактика на лечение. Видът на патологиите, свързани със синдрома и нивото на тяхното развитие, може да бъде достатъчна основа за идентифициране на лице като инвалид.

причини

Патологията винаги е генетично определена. Образува се в периода на вътрематочно развитие на човека. Провокира се от мутация на GDF6 гена, което води до неправилно вмъкване на гръбначните кости. Съществува следната взаимозависимост между вида на патологията и хромозомата, отговорна за нея:

• Мястото на 8-та хромозома води до образуването на аномалия от първия тип.
• Вторият тип заболяване е свързано с аномалии на една от секциите на 5-та хромозома.
• Третият тип патология се развива с проблеми в областта на 12-та хромозома.

Възможно е да се проследи развитието на патологията чрез ултразвуково изследване на плода още на 20-та седмица на бременността.

симптоматика

Основните симптоми на това отклонение са:

Болката и кризата в гърба и ставите с течение на времето могат да доведат до тежки последствия - локално или пълно ограничаване на движенията в ставите и гръбначния стълб, до инвалидността. Хората, които са се научили от горчивия опит, използват естествено средство, препоръчано от ортопеда Бубновски за лечение на ставите. Прочетете повече »

• косата на гърба на главата е твърде ниска;
• лоша подвижност на врата (особено при завиване на главата);
• къс врат

Също така с тази патология се наблюдават:

• затруднено преглъщане и дишане (наблюдавано в най-тежките случаи на развитие на патология);
• асиметрия на лицето, аномалии на зъбите;
• сърдечни дефекти;
• вродена глухота (среща се при всеки четвърти човек с това заболяване);
• патологии на развитието на мускулите;
• далекогледство;
• патологии на вътрешните органи, включително бъбречна хипоплазия, отсъствие на един бял дроб;
• патология на развитието на ръцете и краката, липсата на някои пръсти или излишното им количество;
• психични разстройства на индивида, включително олигофрения;
• проблеми с речта.

Също така, в някои случаи, пациентите могат да получат радикуларен синдром, свързан с компресия на нервните окончания на гръбначния мозък в горната част на гръбначния стълб. Компресирането на корените причинява тежки болкови атаки.

диагностика

Ако се подозира синдром на Клипл-Фейл, пациентът трябва да бъде изследван от няколко специалисти: генетик, невролог, ортопед, кардиолог, нефролог и офталмолог. Диагнозата се поставя въз основа на резултатите от такива изследвания:

Били ли сте някога постоянни болки в гърба и ставите? Съдейки по факта, че четете тази статия, вие вече лично знаете остеохондроза, артроза и артрит. Със сигурност сте опитали няколко лекарства, кремове, мехлеми, инжекции, лекари и, очевидно, нищо от горепосоченото не ви е помогнало. И има обяснение за това: просто не е изгодно за фармацевти да продават работен инструмент, тъй като те ще загубят клиенти. Прочетете повече »

• Рентгенография. Картина на подозрение за това заболяване е направена в две изпъкналости и ви позволява да определите броя на препасаните прешлени, особено тяхната структура.
• CT. Проучването се провежда за по-възрастни пациенти, позволява ви да проследявате структурните особености на прешлените.
• MR. Дава информация за състоянието на корените на гръбначния мозък, както и на разположените в мястото на сливане на прешлените мускули.
• ДНК тестване и консултация с генетик.

Също така, според показанията на пациента, може да се предпише рентгенография на белите дробове, ултразвук на бъбреците, сърцето и другите органи, ЕКГ, невросонография, КТ на бъбреците.

лечение

При всички форми на патология на пациентите се препоръчва консервативно лечение, насочено към подобряване на подвижността на ставите. Той предвижда:

• масажи;
• използването на физическа терапия;
• комплекси LFK;
• носенето на специален корсет;
• използването на аналгетици за облекчаване на остра болка.

Симптоматично лечение е показано при наличие на патологии на вътрешните органи. Тя е насочена към възстановяване на техните функции, намаляване на болката.

При изразена упорита болка може да се предпише хирургично лечение. Операцията включва отстраняване на 4 горни ръба, които оказват повишено налягане върху корените. Операцията се извършва на два етапа. Първоначално ребрата се отстраняват от едната страна, а след пълното й излекуване - на втората.

Прогнозата на заболяването е функционално неблагоприятна. След продължително консервативно лечение, ограниченията за движение на главата остават. Също така, пациентът може да образува усложнения от неврологичен характер и нарушения на вътрешните органи. Пациентът се нуждае от медицинско наблюдение, периодично болнично лечение и квалифицирани грижи.