Какво е остеопетроза

Има много различни болести, които се наследяват. Една от тях е остеопетроза (мраморна болест). Тази патология не е често срещана. Хората от всякаква възраст и пол са обект на това.

Заболяването е доста трудно и често фатално и затова се нарича още ювенилна злокачествена остеопетроза или смъртоносен мрамор. В тази статия ще разкажем какво е остеопетроза, какво е заболяването и дали е излекувано.

Какво е остеопетроза

И така, какво е, остеопетроза смъртен мрамор? Това е заболяване, при което се наблюдава увеличаване на костната маса, увеличаване на костната плътност и нарушаване на нейното развитие.

На фона на уплътняването на костната тъкан се появява скелетна крехкост и стесняване на пространството на костния мозък, дължащо се на растежа на костната тъкан във вътрешната кухина на костта. В допълнение, растежът на костите води до стесняване на каналите на зрителния нерв.

причини

Развитието на костната тъкан (остеогенеза) протича през целия живот. Патологията може да се появи както на стадия на ембрионалното развитие, така и след раждането, включително и в зряла възраст.

Причината за тези патологични промени е нарушеното функционално равновесие между остеобластите (производители на фибри, основното вещество на костната тъкан) и остеокластите (разрушители на костната тъкан).

В хода на развитието на болестта количественият показател на остеобластите е нормален или леко повишен, а остеокластите са намалени или равни на нула. В резултат на това костната тъкан натрупва прекомерно количество минерални соли. Основната субстанция на съединителната тъкан, произведена от остеобластите, не замества старата костна тъкан, а я припокрива, което води до стесняване на кухината на костния мозък, уплътняването на костната структура.

Сега помислете за диагнозата, симптомите и лечението на остеопетроза (смъртоносен мрамор).

симптоми

В ранната форма на заболяването симптомите на остеопетроза при деца могат да се наблюдават още след раждането. По правило съществуват следните прояви:

  • широко приземяване на очите;
  • голяма ширина на скулите и различни черепни деформации;
  • прекомерна пълнота на устните;
  • отваряне на ноздрите към външната страна или депресия на носната основа;
  • развитие на хидроцефалия, анемия.

При по-големите деца, в допълнение към горните знаци, можете също да наблюдавате:

  • умора;
  • слабост в краката;
  • бледност на кожата;
  • твърде кратък;
  • умствена изостаналост;
  • тежък кариес на кариес;
  • нарушение или загуба на зрение;
  • увреждане или загуба на слуха;
  • увеличена далака, черния дроб, лимфните възли.

По-долу е снимка на дете, страдащо от остеопетроза:

В късната форма на остеопетроза настъпва доброкачественото протичане на заболяването. Патологията при юноши и възрастни обикновено се открива случайно, по време на рентгеновото изследване по друга причина.

Такива пациенти се поставят в ортопедични записи за по-нататъшно доживотно проследяване. Признаци на тази форма на заболяването са:

  • внезапни фрактури (основен симптом);
  • развитие на стоматологични патологии;
  • деформация на гръбначния стълб, ръцете, краката.

Така че причините и признаците на смъртоносния мрамор са ясно определени. Време е да говорим за правилната диагноза на заболяването.

диагностика

Основният метод за диагностициране на остеопетроза е рентгенография. По правило, на рентгеновите изображения се отбелязва:

  • сплескване на прешлените;
  • силно намаляване или отсъствие на параназалните синуси;
  • изразено удебеляване, уплътняване на костите на черепа;
  • уплътняване на костната тъкан (остеосклероза).

Прочетете повече за опасната фрактура на черепа.

Трудната форма на заболяването е лесна за диагностика, лесна - по-трудна. В случай на съмнение, за изясняване на диагнозата, извършете допълнителни изследвания:

  • кръвен тест (за откриване на анемия);
  • CT и MRI (за определяне на тежестта на костното увреждане);
  • костна биопсия;
  • генетичен анализ (за определяне на вероятността за успешно лечение).

лечение

Какво е остеопетроза и какъв вид заболяване е повече или по-малко ясно. Ще разберем дали е лечимо.

В ранната форма на заболяването лечението се извършва чрез трансплантация на органа на кръвообращението. За такава операция материалът се осигурява от един от близките роднини или от донор, подходящ за всички показатели.

Трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта. С него е невъзможно да се елиминират щетите, причинени преди това на тялото. Следователно колкото по-рано се извършва операцията, толкова по-благоприятна е прогнозата.

  • Витамин D, който стимулира остеокластите и предотвратява консолидирането на костите;
  • гама-интерферон, който стимулира левкоцитната активност и повишава имунитета при децата; намалява количеството на порести кости и подобрява броя на хемоглобина и тромбоцитите в кръвта;
  • Еритропоетин, който има положителен ефект при лечението на анемия;
  • кортикостероиди, които предотвратяват уплътняването на костите и понижават концентрацията на хемоглобина в кръвта;
  • Калцетонин, който подобрява общото състояние на детето по време на приема на това лекарство.

В допълнение, физиотерапевтични процедури, масаж, упражнения, балансирана диета, редовни посещения при ортопедичния хирург и систематично стоматологично лечение на устната кухина дават положителен ефект при лечението на остеопетроза.

Какво е сакроилиит е описано подробно тук

В късната форма на заболяването, като правило, се провежда симптоматично лечение, което има за цел премахване на основните прояви на заболяването. Например, ако пациент с остеопероза има фрактура на шийката на бедрената кост, тогава се извършва остеосинтеза (хирургично сравнение на костни фрагменти с фиксиращи елементи).

При различни изразени деформации на костите се извършва и хирургична интервенция. Ако има усложнение на заболяването под формата на остеомиелит (инфекциозно възпалително костно заболяване), тогава се извършва операция за отстраняване на мъртва тъкан с пълно изрязване на свищящия канал, след което се въвеждат антибиотици и тялото се детоксифицира.

Без лечение ранната остеопетроза е фатална през първите десет години от живота на детето.

Късната остеопетроза има по-добра прогноза, тъй като заболяването е почти безсимптомно и обикновено не причинява смъртта на човека.

заключение

Хората, които страдат от мраморна болест, получават лечение през целия живот. Така можете да забавите прогресията на заболяването, да елиминирате развитието на различни усложнения и да направите живота по-благоприятен.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Гъстотата на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-малко тежки симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патология е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубулните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморната болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно заменени. След това се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието си.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, тя е тежка, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
  • Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит курс, единственият знак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че тя се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при децата има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Поражението на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Имунното отслабване.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушен слух, зрение.
  • Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (дефицит на еритроцити, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време се повреждат мощни кости (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), косопад, екзофталмос (патологично изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест липсват горните симптоми. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптомите, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
  • Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията.

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали бъдещото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерното втвърдяване се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Затова е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на „смъртоносния мрамор“ е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отърве дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 до 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не спомага за премахване на вече разработените усложнения.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

  • Калцитриолът на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
  • Еритропоетин се предписва за анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват костното уплътняване, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировка, масаж и спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тракция (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на бедрената кост в цервикалната област се извършва смяна на ендопротезата (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват лечебни упражнения. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняваща терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите области.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчително е да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. Освен това си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите подчертават други последици от „смъртоносния мрамор“:

  • Бавно развитие на челюстта, продължителна зъби, увреждане на зъбите чрез кариес, инфекции на устната кухина.
  • Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, "мрамор на смъртта" е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, костна присадка за предпочитане трябва да се извърши до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

дискусии

Смъртоносен мрамор-Остеопетроза.

6 публикации

Морът (вродена фамилна остеосклероза, остеопетроза, болест на Алберс-Шьонберг) е рядко наследствено заболяване, проявяващо се с дифузно уплътняване на скелетните кости, чупливост на костите, недостатъчност на костния мозък. Първо е описан от германския хирург Алберс-Шьонберг през 1904 година.

Причини за възникване на
Точните причини за това заболяване все още не са известни.
Като правило, мраморната болест се проявява в детска възраст, често има случаи на фамилни поражения

симптоми
- Умора при ходене
- Болки в крайниците
- Развитието на патологични костни фрактури
- Развитие на костни деформации на крайниците
- Разширени далака, черния дроб и лимфните възли
- Повишено вътреочно налягане и загуба на слуха

Новородените с мраморна болест вече имат пълна слепота или значително намаляване на зрението, дължащо се на оптична атрофия.
Рентгеновото изследване на пациент с мраморна болест показва, че всички скелетни кости (тазови кости, черепна основа, ребра, тубулни кости и гръбначни тела) имат прекалено уплътнена структура. Всички кости са много плътни и напълно непрозрачни за рентгеновите лъчи. Също така е отбелязано отсъствието на канал на костен мозък. Костите на таза, черепа и гръбначните тела са най-склеротични. В някои случаи, в метафизичните части на тръбните кости, се виждат особени напречни светимост, което им дава мраморен оттенък. Костите стават много крехки и нееластични. Патологичните фрактури (особено бедрените кости) са често срещани усложнения при Мраморната болест.

При деца с мраморна болест зъбите се появяват много късно. Те лесно изпадат, засегнати от кариозния процес, който в някои случаи може да бъде усложнен от остеомиелит на челюстите (обикновено долната челюст) и некроза.

Офталмологичните симптоми на Мраморната болест включват:
- Запечатване на екзофталмос и орбита
- Първична (вторична) атрофия на зрителните нерви
- Нарушаване на сближаването
- Страбизъм и нистагъм
Рентгеновото изследване е от съществено значение за най-точната диагноза на Мраморната болест, тъй като показва пълна картина на промените във всички кости, включително и на прешлените.

Трансплантация на костен мозък

Трансплантацията на костен мозък (трансплантация) включва трансплантация (т.е. въвеждане в тялото на болен човек) на стволови клетки, които пораждат нови кръвни клетки. Стволовите клетки за трансплантация се вземат от донора.

Трансплантацията на костен мозък е сложна процедура, която протича в няколко етапа: подготвителен етап (химио- и лъчетерапия), трансплантация на костен мозък, етап на намаляване на имунитета, етап на присаждане на костен мозък и етап на присаждане на костен мозък. На всеки един от тези етапи могат да възникнат различни усложнения, така че целият трансплантационен процес се осъществява под внимателното наблюдение на лекарите и използването на модерни лекарства.

Най-опасното усложнение на трансплантацията на костен мозък е реакцията на присадката срещу гостоприемника, при която имунната система започва да атакува собствените клетки на тялото, възприемайки ги като чужди. Развитието на тази реакция значително влошава прогнозата за оцеляване след трансплантация на стволови клетки, но при условие, че тази реакция е адекватно лекувана, има шансове да се потисне борбата на имунната система с тялото.

Прогнозата за оцеляване след трансплантация на костен мозък зависи от много фактори: вида на заболяването и неговия курс, възрастта на пациента, съвместимостта с донора, броя на трансплантираните стволови клетки и др.

Какво е дарение на костен мозък? Как е различен от кръводаряването?

За лечение на някои сериозни заболявания се прилага процедура за трансплантация на костен мозък (TCM). Необходимостта от такава операция може да възникне при лечението на левкемия, други неопластични заболявания, апластична анемия и някои генетични заболявания. Дарението на костен мозък е, че човек предоставя малка част от костния си мозък за трансплантация на пациент.

Костният мозък е полутечно вещество вътре в човешките кости, което играе ключова роля в производството на кръвни клетки. В процеса на вземане на материала за трансплантация, донорът се инжектира с лекарство за анестезия, тазовата кост се пробожда със специална игла и дясната част на костния мозък се вкарва в спринцовката.

Използва се и друг метод: за трансплантация самият костен мозък не може да бъде отнет от донора, но могат да се събират определени клетки (т. Нар. Хематопоетични стволови клетки), които циркулират през кръвоносните съдове. И в двата случая тялото на донора се възстановява за кратко време след вземането на материала за трансплантация. Няма увреждане на здравето на донора, усложненията са изключително редки.

Донорът на костния мозък се избира на базата на така наречената тъканна съвместимост с пациента. Това означава, че някои протеини на клетъчната повърхност (протеини, които са част от така наречения HLA-комплекс) трябва да съвпадат напълно или почти напълно в донора и пациента. В противен случай тежките имунни усложнения след трансплантацията са неизбежни. Напротив, съвпадението на кръвната група и Rh фактора в донора и пациента не е необходимо. На първо място, те се опитват да изберат донор на костен мозък сред роднините на пациента - тъй като съвместимостта се определя генетично, вероятността за намиране на съвместим донор е най-голяма сред братята и сестрите на пациента. Но ако търсенето в семейството на пациента не води до успех (за съжаление, това често се случва), тогава трябва да потърсите несвързан донор.

Как се трансплантира костният мозък?

Процесът на трансплантация на костен мозък се състои от 5 етапа:

Подготвителен етап
Този етап, като правило, продължава 7-10 дни и предполага подготовка на тялото на реципиента за трансплантация на стволови клетки.
В подготвителния етап се прилагат високи дози химиотерапия и / или лъчетерапия, за да се унищожат раковите клетки и да се намали рискът от отхвърляне на трансплантирани стволови клетки.
Пациентите обикновено понасят добре подготвителен етап, но понякога е необходимо поддържащо лечение, за да се намалят страничните ефекти на химио и лъчетерапия. Вижте също Как да се противопоставим на страничните ефекти от лечението на рак с химиотерапия?

Етапът на преработка и трансплантация на костен мозък
На този етап стволовите клетки се "трансплантират" през катетър, вкаран в една от големите вени. Самата процедура изглежда малко по-различна от обичайната кръвопреливане и продължава, като правило, около час. Стволовите клетки, въведени в кръвта, след това влизат в костния мозък, където се самоселират и вкореняват.
За да се намали рискът от алергии и анафилактичен шок по време на трансплантация на стволови клетки, малко преди процедурата на пациента се прилага антихистамин и противовъзпалително средство.

Етап на неутропения (намален имунитет)
След трансплантацията, стволовите клетки не започват веднага “да работят” и имат нужда от повече време, за да се установят в нов организъм. Периодът, в който собствените стволови клетки вече са унищожени, а новите още не са вкорени, се нарича стадий на неутропения. Етапът на неутропения продължава средно 2-4 седмици и е доста опасен период, когато имунната система на практика не работи.
Терминът "неутропения" означава, че броят на левкоцитите, отговорни за борбата с инфекциите, се намалява в кръвта. Намаляване на имунитета на този етап води до факта, че тялото не е в състояние да се бори с инфекциозни заболявания.
За да се намали рискът от инфекциозни усложнения, на етапа на неутропения са необходими почти пълна изолация от възможни инфекции и профилактично лечение с антибиотици и противогъбични лекарства.
През този период телесната температура може да се повиши значително. Поради намаляването на защитните сили на тялото, вече съществуващите инфекции могат да се влошат и често на този етап се активира вирусът на херпес симплекс, причинявайки обрив, херпес и т.н.

Етап на присаждане на костен мозък
През този период се появяват първите признаци за подобряване на общото състояние: постепенно се нормализира температурата на тялото, намаляват се прояви на инфекциозни заболявания.
На този етап се обръща цялото внимание на лекарите за предотвратяване на усложнения при трансплантацията на стволови клетки (виж по-долу).

Етап след присаждане на костен мозък
На този етап, който продължава от няколко месеца до няколко години, има допълнително подобрение в общото благосъстояние, както и възстановяване на имунната система. Лицето, претърпяло трансплантация на костен мозък, все още е под строго лекарско наблюдение.
Нова имунна система, получена в процеса на трансплантация на стволови клетки, може да бъде безсилна срещу някои инфекции, така че една година след трансплантацията може да се наложи ваксинация срещу най-опасните инфекциозни заболявания.

Прогноза за оцеляване след трансплантация на костен мозък

Непрекъснатото подобряване на стандартите за поддържаща терапия, антибиотично лечение, превенция на заболяването трансплантант срещу приемник значително повиши шансовете за оцеляване след трансплантация на костен мозък и удължи живота на много пациенти.
Прогнозата за хора, претърпели трансплантация на стволови клетки, се влияе от следните фактори:
Степента на съвпадение между донора на костния мозък и реципиента в HLA системата.
Състоянието на пациента преди трансплантация на костен мозък: ако преди трансплантацията заболяването е имало стабилен курс или е в ремисия, тогава прогнозата за оцеляване е много по-добра.
Възраст. Колкото по-млад е пациентът, претърпял трансплантация на стволови клетки, толкова по-големи са шансовете за оцеляване.
Отсъствието на цитомегаловирусна (CMV) инфекция в донора и реципиента подобрява прогнозата за оцеляване.
Колкото по-висока е дозата на трансплантираните стволови клетки, толкова по-големи са шансовете за нейното успешно присаждане. Но в същото време, с голяма доза трансплантация на костен мозък, рискът от реакция на присадката срещу гостоприемника леко се увеличава.
Трансплантацията на костен мозък при неонкологични (незлокачествени) заболявания има по-благоприятна прогноза за оцеляване: 70-90%, ако пациентът или роднина е донор, и 36-65%, ако донорът не е роднина.

Трансплантацията на костен мозък при левкемия в ремисия дава прогноза за оцеляване на 55-68%, ако донорът е самият пациент или негов роднина, и 26-50%, ако донорът не е роднина.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор, мраморна болест)

В медицината има много редки болести. Една от тях е остеопетроза или мраморна болест. Преди това малко хора са чували за него, но днес, поради информационните възможности на Интернет, тази патология често се чува. Мраморна болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядко генетично заболяване с тежко течение и често лоша прогноза. Често тази патология води до смърт, за което тя получи друго име - "мраморна смърт".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Намира се сред всяка раса и националност на всеки континент.

За първи път остеопетрозата е спомената през 1904 г. от хирург и радиолог Хайнрих Алберс-Шонберг, лекар. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което дифузната остеосклероза се забелязва в повечето скелетни кости.

Според лекарите основният патологичен процес в синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалената остеокластна активност. В този случай синтезните процеси в костите преобладават над гниенето, костната тъкан се уплътнява и става сходна с мрамора.

Това обаче се отразява в неговата вътрешна структура, което води до прекомерна чупливост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите се осъществява основно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната кухина. Последица от това е постепенното стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето, костният мозък е почти напълно заменен от новообразувана тъкан.

Също така, растежът на костите води до ясно изразено стесняване на каналите на зрителните нерви.

причини

Точната причина за развитието на „мрамор на смъртта” все още не е изяснена. В повечето случаи това е наследствено заболяване, което е семейно. Не може обаче да се изключват спорадични случаи, които също се случват.

Има два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантна и автозомно-рецесивна.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50-75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на болестта с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на "грешния" ген. Клиничните прояви на заболяването нямат. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение детето умира скоро след раждането.

Имаше и версии на връзката на този синдром с паращитовидната хиперфункция и метаболизма на витамин D, но те не получиха убедителни доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморна болест се дължат на хиперпродукция на костна тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

  • Промени в кръвта.
  • Нарушения на имунитета.
  • Хепатоспленомегалия.
  • Костна патология.
  • Проблеми със слуха и зрението.
  • Прекъсване на развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори в случай на доброкачествен вариант. Това почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетроза се измества от патологично обрасла тъкан, това води до нарушаване на кръвообращението. В края на краищата, това тяло е отговорно за образуването на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром в мраморната болест е панцитопения. При кръвен тест с лабораторен тест могат да бъдат открити следните промени:

  • Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
  • Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
  • Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия на светла кожа и светло розови лигавици. Освен това, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса и чести настинки.

Едно обективно проучване може да разкрие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - при мраморна болест ще се прояви склонност към кървене, продължително не-сгъване на кръвта, поява на синини по тялото.

Нарушения на имунитета

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцитни) инфекции.

Синдромът на Алберс-Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. Нещо повече, тяхната характеристика е продължителен курс с чести пристъпи. Това състояние се нарича вторичен имунодефицит.

При остеопетроза, честите свързани заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В тежки случаи, с подчертано потискане на имунитета, сепсисът може дори да се развие. Често тези патологии стават първата диагноза за такива пациенти. И само след задълбочено проучване е установена истинската причина.

хепатоспленомегалия

Увеличаването на черния дроб и далака е чест симптом при остеопетроза. Той е свързан и с заместването на костния мозък. Тъй като на практика не функционира, далакът и черният дроб започват да играят своята роля. С течение на времето те значително увеличават размера си поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът при такива пациенти също може да бъде увеличен, а палпацията на черния дроб и далака може лесно да се усети. Това може да доведе до погрешни диагнози - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костни патологии

Въпреки че остеопетрозата увеличава костната маса, тъканта губи своята структура. Тя започва да прилича на мрамор, който, както знаем, е доста крехък.

Резултатът от такива промени са частните спонтанни фрактури на тубуларните кости - обикновено на бедрената кост. В допълнение, пациентите имат изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Остеоартрит или остеомиелит не е рядкост при тази патология и възпалителни процеси в скелетната система. Има и проблеми със зъбите - множествен кариес, нарушени зъби, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се наблюдава сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви са компресирани чрез разширяване на костната тъкан, атрофия и слепота на влакната се проявяват с времето. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичното изследване показва изравняване на орбитите, нистагъм, нарушена конвергенция, страбизъм и екзофталмос.

Притискането на слуховите нерви също води до тяхната атрофия, която първоначално се проявява чрез намаляване на слуха. С напредването на заболяването може да настъпи пълна глухота.

Разстройство в развитието

Промените в черепа, нарушенията на слуха и зрението, честите заболявания водят до това, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието - не само физически, но и психически.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради черепа с неправилна форма, те развиват хидроцефалия, което води до конвулсии. Те влошават съществуващите проблеми.

В случая с мраморната болест не е необичайно да се забави психо-емоционалното и говорното развитие. Вторият често се случва на фона на увреждане на слуха. Психичното изоставане не е типичен симптом на остеопетроза.

диагностика

Успехът на лечението зависи от навременната диагностика на тази патология. Колкото по-скоро се потвърди остеоперозата, толкова повече терапевти имат възможности за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостно проучване, което ви позволява да диагностицирате мраморна болест. Тя включва:

  1. Преглед на пациента и обективно изследване. По правило, според външни признаци, тази патология вече може да се подозира.
  2. Клинични и биохимични кръвни тестове. Те идентифицират маркерите за образуване на кост - креатин киназа, алкална фосфатаза.
  3. Рентгеново изследване на костите.
  4. Изследване на биопсични образци на кости и кожни лезии.
  5. Разположен е генетичен скрининг. На базата на неговите резултати се определят вида на синдрома на Алберс-Шонберг, очакваният ход на патологичния процес и реакцията на организма към терапията.

Рентгеново изследване

Рентгеновото изследване на скелетните кости при остеопетроза е от решаващо значение. Като правило, характерните промени се определят на снимките:

  • Изключително остра плътност на костите на скелет и череп.
  • Техните безструктурни и хомогенни, наподобяващи бял мрамор, което е името на патологията.
  • Първичната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
  • Съкратени канали на черепните нерви на фона на изразена остеосклероза.
  • Забавяне на параназалните синуси.
  • Просветление в централната част на прешлените.
  • Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопетроза е дълъг и сложен процес. Преди това симптоматичната терапия се провеждаше главно с препарати от желязо, кръвопреливания, витаминна терапия и глюкокортикостероиди. Това лечение обаче има само временно действие. Отдалечените резултати са увреждане или смърт.

Благодарение на успеха на съвременната медицина стана възможно лечението на автозомно-рецидивираща форма на остеопетроза, при което оцеляването преди това беше минимално. Понастоящем положителните резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90-95% от пациентите. Лечението се извършва чрез трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която се извършва не във всички клиники и дори в страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Обаче, това обикновено се случва, когато параметрите на донора и реципиента са непълни. В повечето случаи се наблюдава значително подобрение на състоянието и ремисия.

Най-добрите резултати могат да бъдат постигнати, когато трансплантацията на костен мозък се извърши през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагностика на заболяването е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но с навременно лечение, шансовете за успех са значително увеличени.

Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято основна характеристика е прекомерното образуване на кости. Други имена за болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

  • ген на рецептора на витамин D, VDR;
  • ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
  • Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиология (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е безсимптомна. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

  • забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
  • визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в неговата форма и размер, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
  • увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
  • поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
  • парализа на лицето;
  • анемия (железен дефицит) с различна тежест;
  • бледа кожа;
  • патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
  • повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
  • нарушено производство на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
  • еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
  • аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
  • poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

  • прогресивна анемия и нейните усложнения;
  • остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

  • Рентгеново (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
  • MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) са предписани за изясняване на степента на увреждане на костите;
  • пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
  • биохимичен кръвен тест (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
  • биопсия на костна тъкан (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
  • генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Диференцирането на остеопетроза от хипервитаминоза D, болестта на Paget, мелодиостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност), помага на рентгеновите лъчи. Поради специфичната рентгенологична симптоматика, болестта е описана и систематизирана за първи път. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти на уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

  • колянна става - напречна;
  • раменна кост - триъгълна:
  • крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
  • в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и в основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Метафизата на дългите кости може да бъде увеличена. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и съветите за лечение на остеопетроза, е необходимо да се консултирате с ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан и лечението на съпътстващи патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

  • плодови или зеленчукови салати;
  • натурални сокове;
  • млечни продукти, извара.